遗传病:遗传物质的先天与后天改变

以往50年的遗传医学，对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease）。而在走进基因组医学时代的今天，其认识更加深化和全面，即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上，人类几乎所有的疾病，除外伤以外，在基因水平上都与遗传物质有关，包括生殖细胞和体细胞的遗传物质改变。     

基因信息:保护·歧视·掠夺

随着人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的实施和进展,基因伦理学已引起广泛关注.国际人类基因组组织(HUGO)从一开始就明确规定要进行相关的伦理、法律和社会问题(ethical,legal,and social implication,ELSI)研究.     

迄今最全面人类基因组测序完成

正近日,美国科学家对全部人类基因组的30.55亿个碱基对进行了测序,包括20年前第一个人类基因组测序时缺失或错误的8%的基因组。与此前的结果相比,新结果增加了2亿个碱基对以及2000多个基因。人类拥有数万个基因,它们被储存于细胞中心的脱氧核糖核酸(DNA)分子中。基因信息以四种碱基(C、G、T和A)的形式存在,每两个碱基形成碱基对。     

人类基因组和白血病

一、人类基因组计划的 提出及意义 人类基因的现代定义为:合成有功能的人体蛋白质多肽链或RNA所必需的全部DNA顺序。DNA是遗传信息的载体,其长度用碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)表示。人类基因组则是指人的24条染色体(22条常染色体和X、Y 2条性染色体)上全部DNA所携带的遗传信息的总和,总长度为3x10~9bp,约合8～10万个基因。 人类基因组计划(HumanGenome Project,简称HGP)是美国科学家Renato Dulbecco于1986年在Science杂志上发表的题为《癌症研究的转折点——测定人类基因组序列》的短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组的全部序列,从整体上破译人类遗传信息,使得人类第一次在分子水平全面地认识自我。美国于1990年正式启动人类基因组     

福氏2a志贺氏菌301株基因组水平的缺失基因分析

在完成福氏2a志贺氏菌 301株全基因组序列测定工作的基础上, 以非致病性大肠杆菌K12 MG1655株的全基因组序列为参比对象, 进行比较基因组学分析. 结果显示, 与大肠杆菌基因组相比, 福氏2a志贺氏菌 301株基因组中共有136个长度大于1000 bp的片段缺失, 总长为717253 bp. 这些缺失片段中共包含670个可读框(ORF). 通过对ORFs编码产物的功能预测和分析, 发现这些缺失的ORFs主要编码与细菌代谢相关的酶类、结构蛋白、基因转录调控因子以及与细菌遗传物质水平转移相关的元件. 这不仅从全基因组水平揭示了两种具有不同生物学特性和表型的重要肠道细菌的分子差异, 而且为进一步探索其生理活动过程、致病机制以及肠道细菌间的进化等诸方面的问题提供了有价值的线索.     

进化树错了?

DNA也就是脱氧核糖核酸,它和核糖核酸(RNA)都是决定生物遗传的基本物质.1953年,科学家弄清楚了DNA的分子结构,分子进化论由此诞生.科学家相信,只要能继续破解DNA,就能很快揭开RNA等其他相关遗传物质的奥秘,当然也就能为进化树提供更多的证据.因为从理论上说,进化树上两个靠得越近的分支,它们的遗传物质也应该越相近.     

人类,你是造物主吗

因创建了塞莱拉公司、与美国政府竞争人类基因组测序进程而名扬天下的美国科学家克雷格·文特尔(J.Craig Venter)日前宣布,他们将发起一项新的研究,目标是利用人工合成的遗传物质,制造一种在自然界中并不存在的新生物。文特尔自身的传奇色彩,加上这项研究涉及伦理和安全问题,使我们再次想起老子的至理名言:“祸兮福所倚,福兮祸所伏。”     

以非天然核酸为遗传物质的人工生命构建

合成生物学/工程生物学通过设计、搭建生物部件甚至生物系统来构建具有新功能的人工生命.其研究内容主要分为3个层次:(1)将现有的天然生物模块进行设计和组装,构建不同于天然存在的调控网络,从而实现新功能;(2)通过人工基因组DNA的全合成进行新生命的构建;(3)通过化学合成部件(修饰核酸、蛋白质、脂类等)创建全新的生物系统乃至生命体.第3个层次的研究也称为化学合成生物学,本文主要集中讨论化学合成生物学中将非天然核酸替代DNA作为遗传物质从而构建人工生命的研究,简要介绍了非天然核酸化学修饰对其遗传物质功能的影响,及以其为基础的人工生命构建的研究现状.这将为我们探讨生命起源、进化甚至外星生命等问题提供新的思路.     

表观遗传可测男性性倾向

正根据一项新研究,利用来自人类基因组中仅9个区域的表观遗传信息,科学家就能以高达70%的准确率预测男性性倾向。这是基于分子标记预测性倾向的第一个模型。在这项研究中,科学家研究的并非是包含于DNA中的基因信息,而是同卵男性双胞胎基因组中的DNA甲基化(影响一个基因何时表达及表达方式的一种DNA分子改变)模式。虽然同卵双胞     

2007:基因和分子生物医学大放异彩

人类个体基因组:精彩的故事和争论 2007年10月11日,由深圳华厦基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所共同绘制的第一个完整中国人基因组图谱(又称"炎黄一号")宣布完成,这也是第一个亚洲人全基因序列图谱.