1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标

在1993～1998的5年计划中，人类基因组计划成功地完成了既定的所有重要目标。我们提出了一项新的1998～2003年的计划，人类DNA测序是其重中之重。一项旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序的雄心勃勃的计划已经投入实施、在此过程中，一幅人类基因组序列的“工作草图”将在2001年底产生。此项计划的目标还包括：测序技术的开发；人类基因组序列变异的研究；功能基因组学技术的开发；完成美丽隐杆线虫和黑腹果蝇的测序并启动小鼠基因组的测序；研究基因组研究带来的伦理学、法律和社会学影响；生物信息学和计算生物学研究；以及基因组科学家的培养。     

多重起跳点——‘99科技重大突破

《科学》杂志编辑部为１９９９年科技的重大发现而深感荣耀，这些发现覆盖宇宙各领域，从小于原子的粒子劲舞到铸刻记忆的生物学奇才。第一起跳点：基因组研究的局面速进展。 １９９８年第一个多细胞基因组图——即土线虫基因组图的发表开创了人类基因组学的新纪元。这是一个能迅速参照成复杂生物基因组的时代。 １９９９年基因组研究的每方面技术都在突飞猛进地发展，可见于从基因排序到数据管理。 基因组学席卷了整个生物学，研究人员立即将成千上万种基因的表现图与基因序列对照起来。 对于基因测序而言，特别复杂的基因图现已确定，比我…     

科幻小说中的人类未来远景——评《百万年：远端认知科学》一书

维多利亚时代对深层地质年代的探索发现推翻了人们之前固有的观念.突然之间,人类历史成为一种追思--一个链接过去与未来之间的纽带.     

以大肠杆菌为参照基因组的比较基因组学系统的建立

随着人类基因组计划及其他测序工作的顺利进行, 人们已经得到了大量的基因序列. 阐明这些序列的功能和意义成为功能基因组学的主要任务. 我们以大肠杆菌E. coli为参照基因组, 利用已公开基因组数据的24种古细菌和真细菌蛋白质序列(可从ftp://ncbi. nlm.nih.gov/genbank/genomes/bacteria 下载), 建立了一个基于互联网的可查询的比较基因组学研究平台(http://202.116.74.121:8080/database.htm). 该平台可用于研究同源基因在古细菌、真细菌中的分布、进化, 以及进行功能预测, 也可以查询对各种属特异的基因, 是对NCBI的COGs系统的一个…     

起航三维基因组学研究

人类基因组测序完成已有十多年.但是,基因组信息如何指导基因在特定空间和时间表达的机理仍有待阐明."结构决定功能"是认识自然规律中的一个共识.在生物学中,这一共识不仅适用于RNA、蛋白质等小规模的有机分子,同样也应该适用于全基因组这样的DNA大分子.最近的研究表明,基因组的三维空间结构对基因组的表达、调控等功能有重要的影响.因此,研究全基因组的三维空间结构和功能成为基因组学一个新发展趋势.基因组三维空间结构与功能的研究简称三维基因组学,是指在考虑基因组序列、基因结构及其调控元件的同时,对基因组序列在细胞核内的三维空间结构,及其对基因转录、复制、修复和调控等生物过程中功能的研究.随着大规模基因组测序技术的发展,我们已经拥有研究三维基因组的相关技术如ChIA-PET和Hi-C.初步的ChIA-PET和Hi-C数据分析展示了基因组三维空间结构对基因组功能的意义,为进一步研究基因组三维空间结构和功能提供了基础.本文总结了三维基因组学研究的发展,概括了三维基因组学研究中的问题和目前的进展,并讨论了可能的应用前景.登高更见远,期待三维基因组学研究将深化对生命现象和规律的认识,为基础生物学发展带来新契机、为更进一步推动生物医学及农业应用打下坚实的基础.     

药物基因组学

为什么说不同患者患有相同疾病，并表现为相同症状，但对同一种药物的治疗效果却不同？在分子水平上弄清楚上述差异，将会非常有价值，因为药品制造商们可根据个体的特殊需要合成所需要的药物。药物基因组学就是指解决药物发现问题的技术平台，在过去的６年里已逐步完善起来。 药物基因组学是功能基因组学和分子药理学结合的产物。功能基因组学是一门以发现基因功能，并能产生高附加值的学科，从事功能基因组研究的许多公司在很短的时间内就可获得丰厚利润。按功能筛选与疾病有关的基因是一项非常诱人的开发新药的方法。单基因引起的疾病非…     

人类杀灭巨型袋鼠

一项新研究发现，造成40000年前澳大利亚塔斯马尼亚巨型袋鼠和其他巨型有袋动物灭绝的罪魁祸首不是气候改变，而是人类。巨型袋鼠是一种长颈食树叶动物，最新考古测年技术检测发现，直到41000年前，这种动物仍然存活于塔斯马尼亚，这一时间比科学家先前的估计晚了许多，而且是在首批人类定居者抵达塔斯马尼亚两千年之后。     

解读基因组学革命——评析个性化医学革命的三本新书

在过去的十多年中,人类基因组学的发展已经在公众印象中形成了一种预期,认为它将在医学领域中带来一场无法阻挡的革命。事实上,个人基因组学的前景是非常令人向往的:它不仅可以改善个人的健康状况,提供个性化的关于疾病的风险信息,比如癌症、糖尿病、心脏病和肥胖     

利用群体基因组学策略扫描人群特异的自然选择信号

自然选择是人类进化的动力, 直接影响人群分化. 目前对于自然选择在人群分化中的作用及其功能还知之甚少. 为了探讨这一问题, 本研究利用人类基因组国际单体型图计划的数据分析人群的遗传分化. 通过群体基因组学策略扫描常染色体区, 共发现了12669个高人群分化的SNPs和1853个人群特异的自然选择“候选基因”, 并通过基因诠释确定了121种受到强选择压力的生物学过程. 多层次分析显示, 人类基因组中存在普遍的正选择信号, 这些信号聚集于特定的染色体区域; 且多数“候选基因”和相应的生物学过程均局限于特定人群中, 提示自然选择在人群分化中发挥了重要作用. 本研究为从群体遗传和功能学角度深入研究自然选择和人群分化提供了新的线索.     

中国猕猴全基因组序列多态数据公布

近日,我国科学家在基因组学的知名刊物《Genome Biology》上首次发表了中国猕猴全基因组序列多态数据。猕猴是人类的近亲,也是在研究中最广泛使用的非人灵长类模式动物。虽然猕猴在生物学和医学方面的应用已经有很长的时间,     

人类的面孔如何从鱼形祖先演化而来?

面孔,即脊椎动物头部的正面,对动物机体的运作和人类社会生活有重要意义,面孔的演化长久以来吸引着学界和大众的兴趣,是备受关注的经典科学问题.最近数十年来,演化基因组学、演化发育生物学和古生物学等领域的一系列进展,使得学界对脊椎动物面孔基本构架和面部各器官的演化有了许多新的认识.本文对脊椎动物从鱼到人的面孔演化进行了梳理,重点介绍了近年来在头部和颌骨的起源与演化、耳鼻眼演化、牙齿演化以及人类面部特征形成等领域的一批新知.回顾面孔演化历程,人类面孔许多社会属性的生理基础都可以清楚地追溯到我们与其他脊椎动物的共同祖先中.     

50万年后,人类啥模样

1871年，达尔文在出版《物种起源》12年之后。又出版了《人类起源和性的选择》一书。他在书中运用自然选择的理论，解释了从动物到人的进化过程。从某种意义上说，人类对自身进化前途和命运的关怀，远胜于对自己身世的回眸与追问。50万年以后的人类会是什么形象？我们会变成鳞茎状的树栖人吗？我们会变成大头大眼的恐龙人吗？我们会变成……？抑或什么都不变？……     

蠕虫线粒体基因组研究及其应用进展

蠕虫主要包括扁形动物和线虫,其种类繁多,生活方式多样,可寄生于动物和植物体内,引起蠕虫病,其中血吸虫病、棘球蚴病、旋毛虫病等是重要的人兽共患寄生虫病,在世界各地普遍流行,危害严重.蠕虫线粒体基因组的碱基组成、基因结构、基因变异等方面有其特点,这为蠕虫线粒体功能基因组学研究、比较基因组学研究、分子分类学研究、虫种(株)鉴定与分类、生态学研究、分子系统发育和进化分析等提供了重要依据,为蠕虫病的诊断、分子流行病学与生态学调查等分子检测方法的建立奠定了基础.近20年来蠕虫线粒体基因组研究得到了极大发展,迄今为止,已完成蠕虫93个种(虫株)线粒体基因组全序列测定和分析.本文将对蠕虫线粒体基因组序列分析方面的研究进展、应用和今后发展方向作一简要评述.     

期待更多个基因组解密

克雷格·文特（Craig Venter，下图）是人类基因组计划（HGP）的另一个知名领袖，他领导的私营企业赛莱拉基因组学公司不仅加快了整个人类基因组计划的进程，而且创建了有效推进生命大科学项目的新模式。他在这篇文章中称，基因组数据很快将成为一种商品，下一个挑战——把人类的遗传变异与生理学和疾病联系起来——将和十年前基因组科学家面临的挑战一样伟大。     

挑战极限—探索动物运动的奥秘

动物的“超能力”人类在地球上已经生活了400万年左右。人类一直把自己看作是最优等的动物，是万灵之首。其实，在大自然中，千姿百态的植物、动物和各种微生物，在经过亿万年的进化、发展和自然选择后，已经形成了非常复杂和高度自动化的器官和系统。生物界中的各个家族都有着各自不同的优异形态、独特结构和高超的本领。当跳高冠军创造世界纪录时，人们欣喜若狂。然而，人类的这种本领比起那小小的跳蚤来则逊色多了。非洲撒哈拉大沙漠有一种沙虱，可以毫不费劲地跳过它身高的fool’Ai以上。而那令人讨厌的跳蚤轻轻一跳，便能跃过它身高的…     

图谱揭示人类与狗的基因大同小异 科学家绘出狗基因组序列草图

美国研究人员首次绘出了狗的基因组序列草图。通过对草图进行初步分析发现,被视为“人类最好朋友”的狗,在基因水平上与人类的相似程度要超过鼠。在9月26日出版的美国《科学》杂志上,美国马里兰州基因组学研究所和基因组学促进中心的研究人员发表了这一研究成果。     

动物与军事仿生学

动物与人类战争早已结下了不解之缘，人类用动物帮助作战已有几千年的历史。但地球上百万种动物，人类选来参与军事行动的仅是极少数。人类对动物军事利用思想的发展创造了军事仿生学。也可以说，动物参战孕育了军事仿生学的萌芽。而现代军事仿生进入了一个新阶段，通信技术、侦察技术、观测技术、隐身技术都在从动物界觅寻新的设计参考。     

五毒探源——从金庸笔下的“五毒教”谈起

在金庸先生的笔下，“五毒教弦是一大江湖教派，出现在《笑傲江湖》及《碧血剑》中。“五毒教”得名于五种动物：一蛇，二蜈蚣，三蜘蛛，四蝎子，五蟾蜍。中国民间将这五种动物称为“五毒”。在很早以前，我国的中医药先驱就开始应用“五毒”来治疗特定的人类疾病，     

鸟羽霓裳（上）

在人类生活“衣食住行”的四大部分中，衣排在了第一要位。在几千年的文明进化中．成衣的材料已经从最初保暖御寒的兽皮藤叶，发展到今天满足人们不同需求的各式面料。人们追求着丝绸的华丽，棉布的舒适，合成纤维材料的耐用性，可是却没有一种材料能集这些功能于一身。而人类穷其千年不能得的衣裳，鸟类则天生具备，这件衣裳就是鸟的羽毛。     

紧张激素能使大脑加速老化

在过去20年间，研究人员通过对老鼠及其它动物试验发现，高浓度的紧张激素有使大脑中负责记忆和空间思维的海马细胞受损的可能。据一项研究结果显示，随着健康成人年龄的增大，人体内主要紧张激素--皮质醇，有使海马组织退化，导致人体识别能力下降的能力。研究人员曾对年龄在63至80岁之间的11位老年男女受试者进行过长达5年的试验。在试验期间，他们每年都要测试每位受试者的皮质醇浓度。结果发现，同皮质醇浓度适中或稍有下降的受试者相比，其中6位含高浓度皮质醇，且浓度还有升高迹象的受试者，在实际生活中更易激动和紧张。而5年后通过…