藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一. 随着国际单体型图计 划(International HapMap Project)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现, 利用全基因组关联 分析法(genome-wide association approach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实. 尽 管这一方法的检测效能已得到广泛认同, 但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能 最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点. 为了探讨这个问题, 在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序, 鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成, 并将以上数据和汉族人群进行了比较. 同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析. 结果显示, 藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异, 但某些等位基因频率存在显著的不同, 而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一. 在总体上, 和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小. 本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据, 并支持所有群体从根本上是同等的观点, 同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异, 特别是等位基因频率的差别. 本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解, 而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.     

中国湖北汉族随机正常人群HLA扩展单体型的检测

已发现在多个人种中HLA-Ⅲ(complotype,补体型即由补体C2,Bf,C4A,C4B基因组成的单体型)与HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因间存在连锁不平衡现象。Alper等将补体型及与其连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因组成的单体型称HLA扩展单体型(HLA extended haplotype,HLA-EH),而补体型及与其不存在连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因组成的单体型称HLA非扩展单体型(HLA nonextended haplotype)。近年研究表明     

中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建

以100例中国汉族个体为样本, 对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序, 发现了34个新SNPs (single nucleotide polymorphisms), 并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构. 结果显示, 单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异, 这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.     

利用群体基因组学策略扫描人群特异的自然选择信号

自然选择是人类进化的动力, 直接影响人群分化. 目前对于自然选择在人群分化中的作用及其功能还知之甚少. 为了探讨这一问题, 本研究利用人类基因组国际单体型图计划的数据分析人群的遗传分化. 通过群体基因组学策略扫描常染色体区, 共发现了12669个高人群分化的SNPs和1853个人群特异的自然选择“候选基因”, 并通过基因诠释确定了121种受到强选择压力的生物学过程. 多层次分析显示, 人类基因组中存在普遍的正选择信号, 这些信号聚集于特定的染色体区域; 且多数“候选基因”和相应的生物学过程均局限于特定人群中, 提示自然选择在人群分化中发挥了重要作用. 本研究为从群体遗传和功能学角度深入研究自然选择和人群分化提供了新的线索.     

中国普通人群中HIV-1感染辅助受体和配体基因多态性的分析

实验目的是分析中国人群中HIV－1感染相关的CCR5－△32,C5-m303,CCR2－641I和SDF1－3′A等位基因的突变和多态性特点,研究的人群包括2318例中国普通人群（来自全国各地8个民族）,年龄范围在15－80岁之间,他们中没有一例是HIV感染者,从上述人群外周血的PBMC中抽提基因组NDA,然后分别应用PCR和PCR／RFLP等方法做基因分型,用直接DNA测序法进一步证实其准确性,结果发现：（1）我国汉族、维族蒙古族人群中CCR5－△32基因突变频率分别为0．16％,3．48％和1．12％,但在藏族、佤族、瑶族、普米族和彝族人群未检测到CCR5－32△突变基因型,与白种人相比,我国人群中CCR5－△32基因突变频率很低,对具有△32突变家系的调查结果显示该突变可能以孟德尔规律遗传给下一代。（2）在中国人群中,未检测到存在CCFR5－m303突变。93）我国人群的CCR2－641和SDF1－3′A突变频率分别为19．15％－28．79％和19．10％－29．86％,统计学分析表明中国汉族人群上上述等位基因型的分布符合Hardy-=Weinberg平衡,上述结果提示在中国人群中除了维族以外,其他民族人群的CCR5－△32遗传突变频率很低,可能不是抗HIV感染的主,外中国人群却具较高的CCR2－641和SDF1－3′A等位基因突变频率,它们可能与延缓艾滋病发病进程有关,这一结论需要进一步证实。     

基于拷贝数变异的遗传关联研究

存在于自然群体中DNA片段的拷贝数变异(copy number variations, CNVs)是基因组结构 性差异的常见形式. 人们早已意识到它在人群中普遍存在, 并设计出多种实验方法对其进行检 测和量化. 近年来, 伴随着实验技术的进步, 人群的CNV 图谱被不断完善、细化; 许多CNVs 和疾病的相关性被陆续报道. 对复杂疾病的CNV 关联研究已成为当前医学遗传学研究的重要 内容. 本文将总结和关联研究有关的CNV遗传特性, 分析CNV与疾病关联研究的进展与问题, 并探讨实验设计和数据分析策略.     

实二次域的方程与半单和最小连分数

本文将利用半单(广义)连分数理论研究丢番图方程x~2-dy~2=c (1)给出简洁的可解判则及解集合.由这些结果可推出一系列实二次域类群的结构及改进著名的Cohen-Lenstra预测.最后讨论最小连分数.我们总设d为无平方因子正整数,c为整数.方程(1)的整数解问题与实二次域K=Q(d~(1/2)) 和d次分圆域的最大实子域的类数有很密切的关系,自Gauss始有不少人研究.但以往的结果多是对给定的c值,给出计算步骤判断是否有解及解出;对使方程有解的c值集合少有刻画.Ankeny,Chowla,Hasse,S.D.Lang,Takeuchi,Yokoi和Mollin等从1965年直到最近,对一些ERD型的d,给出可解的小范围的c值集(如当|C|≤2d~(1/2)等,并利用结果得出实二次域K和分圆域类数结果(见文献[1]中文献).文献[1]     

心磁图与心电图的时-频域特性

心磁图(MCG)与心电图(ECG)是心脏系统电磁信息的数据载体, 它们都是非平稳信号, 非平稳信号最根本和最关键的性质是它的时频局域特性. 在满足时-频域不确定性原理条件下, 进化谱能够很好地反映此类生命系统数据中的局部时-频域特性. 通过对正常人MCG与ECG数据QRS波群的进化谱分析, 得到了QRS波群的时-频域特征参数: 品质因数Q和中心频率f_z.实验数据分析结果表明, 同一正常人MCG与ECG的特征参数具有一致性. 从心脏系统动力学层次上, 我们提出了QRS波群的时-频域特征参数Q和f_z存在阈值范围的建议, 当特征参数属于阈值范围时, 蕴涵心脏系统具有自我调节稳态能力, 属于正常状态; 当特征参数小于阈值时, 蕴涵心脏系统失去了稳态能力, 心肌缺血比较严重或有其他早期心脏病. 我们用不同类别心脏病态ECG样本数据对阈值范围的合理性进行了检验. 结果表明, 特征参数阈值范围概念是成立的, 它不仅为ECG在临床诊断中提供了一种新的参考判据, 也为MCG在心脏病医学中的应用提供了一种技术路线.     

发情期大熊猫(Ailuropoda melanoleuca)交互模态信号通讯

对于集群繁殖的独栖型动物而言,使用能够传播较长距离的通讯信号,例如声音或者气味,对动物的配偶选择及其同步发情等具有重要作用.近期对大熊猫(Ailuropoda melanoleuca)发情期发出的咩叫声(bleat)和鸟叫声(chirp)的研究结果发现,在该物种的社群生活中,其使用听觉通讯的方式及其变化比以往人们想象的要复杂许多.然而,过去利用这些声音信号进行的回放实验研究仅记录了有限时间内的几种行为,因而有关这些声音信号对接受者的行为尤其是通讯行为的影响了解甚少.本文的实验通过录音回放方法,给圈养成年大熊猫播放发情期异性同伴的咩叫声,然后观察并记录声音接受者的行为反应.结果发现,在听到发情期异性大熊猫的咩叫声时,处于发情期的雌雄大熊猫的嗅味标记行为频率均显著增加(雄性:P=0.001,df=7;雌性:P=0.01,df=9),而咩叫频率并无显著改变(雄性:P=0.300,df=7;雌性:P=0.293,df=9).这是首次在大熊猫中发现交互模态信号通讯现象,即借助化学通讯信号,做出对异性声音信号刺激的行为反应.该研究结果揭示了大熊猫中声音信号与化学信号的关系,并显示上述两种方式的信号在维持大熊猫社群关系中可...     

同F函数有关的丢番图逼近

在文献[1～3]中研究了同Siegel E,G函数有关的代数方程根的丢番图逼近.本文给出同F函数有关的一个丢番图逼近定理.令K是次数为d的代数数域,O_k为K上整数环.定义F函数:幂级数f(z)=sum from n-0 to ∞ (a_n n!)z~n满足条件:(1)对所有n,α_n∈K和(?)≤c_1~n(?)表示α和所有共轭的绝对值的最大值);(2)存在自然数序列{d_l},d_1=q_0~l(d_(0l))使得d_l α_n∈O_k,n=0,1…,l,l=1,2,…,并且d_(0l)只被满足p≤c_2l的素数p整除,还有ord_(p)d_0l≤c_3logl.称f(z)属于F(K,c_1,C_2,c_3,q_0)类.有很多函数属于F函数类,例如超几何函数现在假设f_1(z)…,f(m)(z)∈F(K,c_1,c_2,c_3,q_0)类并满足线性微分方程组y_1~＇=sum from j=1 to m (A_(ij)(z)y_j,A_(ij)(z)∈C(z),i=1,…,n.)     

单体型分析将家族性鼻咽癌易感基因定位于

前期研究把家族性鼻咽癌(NPC)候选易感位点定位在长度约14.21 cM的4p15.1 ~ q12区域上, 但由于微卫星标记D4S2996和D4S428没有提供足够信息, 这个区域的远端边界没有得到最大程度的确定. 在两个主要的NPC家系中采用一组微卫星标记和单核苷酸多态性标记进行单体型分析, 将NPC易感区域的远端边界确定于D4S1577和D4S3347之间, 并将该区域缩小到长度为8.29 cM的4p11 ~ p14区域.     

单体型分析将家族性鼻咽癌易感基因定位于4p11～p14区域

前期研究把家族性鼻咽癌(NPC)候选易感位点定位在长度约14.21 cM的4p15.1～q12区域上, 但由于微卫星标记D4S2996和D4S428没有提供足够信息, 这个区域的远端边界没有得到最大程度的确定.在两个主要的NPC家系中采用一组微卫星标记和单核苷酸多态性标记进行单体型分析, 将NPC易感区域的远端边界确定于D4S1577和D4S3347之间, 并将该区域缩小到长度为8.29 cM的4p11～p14区域.     

环城绿带格局与大城市规模的相关性

环城绿带自从20世纪30年代在伦敦成功实践以来,已经在世界多个大城市得到推行,成为有效的土地控制和土地利用规划思想.然而,一些环城绿带的规划实施结果很差,或者在建成后遭到了严重破坏.因此,需要探索影响环城绿带格局的重要因素,以更好地推动环城绿带的发展.本文选取世界上人口在1000万人以上的9个大城市(巴黎、洛杉矶、东京、莫斯科、墨西哥城、圣保罗、德里、北京和上海),以及伦敦和香港共11个样本城市,涵盖欧洲、美洲和亚洲,分别隶属于发达国家和金砖国家.城市遥感数据和环城绿带规划数据利用ArcGIS10.0解译获取.研究结果表明,在大城市的3个空间层次,即中心市区、城区和都市区(city,urban和metropolitan)上,从市中心到环城绿带最小距离与城区最大半径高度相关(r=0.83,P=0.01),与都市区最大半径中度相关(r=0.69,P=0.05),与从市中心到山地最小距离完全相关(r=1.00,P=0.01).从市中心到环城绿带最大距离与城区最大半径高度相关(r=0.86,P=0.01),与中心城区和都市区的最大半径均中度相关(r=0.65和0.72,P=0.05),与从市中心到山地最大距离完全相关(r=1.00,P=0.01).发达城市比发展中城市具有更大的绿带控制半径,建议发展中城市应更多地向都市区外围规划环城绿带并预留一定的城市发展空间,还应当把外围山地作为规划环城绿带的优先要素.最后,提出了四点环城绿带规划观点,包括分期分级规划模式、卫星林概念、地理优先原则和从镶嵌分布到反镶嵌分布模式,将丰富城市规划理论体系,可指导环城绿带的科学规划、有效实施和保护.     

单层WS2(1-x)Se2x中的有序相和无序相

调节组分和结构是调节二维材料的电子性质的重要手段.以WS_(2(1–x))Se_(2x)为例,通过理论计算研究了阴离子替代形成的过渡金属硫化物半导体合金.通过第一性原理计算结合特殊准随机结构(SQS)模型和团簇展开结构搜索(CE)法,探索了单层半导体合金WS_(2(1–x))Se_(2x)的有序相和无序相的热动力学特性.发现在x=1/3, 1/2和2/3时,有序相向无序相发生相变,相变温度分别为27, 28, 25 K.通过第一性原理能带计算和能带反折叠法,发现价带顶附近带边和导带底附近带边状态主要来源于W的d轨道,带隙随Se组分呈现线性变化趋势,与原子的有序排列或无序排列无关;同时发现电子和空穴的有效质量与原子的有序排列或无序排列密切相关.     

针刀松解配合胶原酶溶解对神经根型腰椎间盘突出症外周血单胺类物质的影响

目的探讨CT监测下腰椎间孔针刀松解配合胶原酶溶解治疗神经根型腰椎间盘突出症对外周血单胺类物质的影响.方法60例神经根型腰椎间盘突出症患者治疗前1天及治疗后3个月时,分别测定血清中肾上腺素(E),去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA).＞羟色胺(5-HT)及5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)含量.结果患者外周血单胺类物质治疗后均较治疗前含量降低,经检验,其中E、DA无显著性差异,NE有显著性差异(户＜0.05);5-HT有极显著性差异(户＜0.001);5-HIAA有非常显著性差异(户＜0.01).结论该治疗方法可使神经根受压缓解,血清中NE明显下降,缩血管物质减少,5-HT及5-HIAA含量趋于正常,减少了致痛物质,发挥止痛作用.     

放牧对草地生态系统磷循环调控机制的研究进展与展望

放牧是全球范围内草地生态系统最主要和最直接的利用方式.磷(P)是植物生长所必需的大量元素,同时也是草地初级生产力的关键限制性养分元素,广泛参与植物的光合、呼吸等重要代谢过程.放牧通过直接和间接作用影响草地植物和土壤各组分的P含量和P库,进而通过正负两种反馈影响生态系统的P循环.目前,国内外有关放牧对草地P循环的影响机制,特别是P循环的生物学过程和机制尚不十分清楚.本文总结了有关放牧对植物和土壤各组分P含量及P库的影响及其机制,并对该领域的几个重要研究方向和亟待回答的科学问题进行了展望.未来研究中需要重点关注的问题包括:(1)土壤微生物量P组成沿不同放牧强度的变化,以及放牧对土壤微生物P源和汇的影响机制;(2)放牧如何影响土壤磷酸酶的活性(磷酸单酯酶、磷酸二酯酶、三磷酸单酯水解酶等)进而调控土壤中P的矿化过程;(3)放牧如何调控P在植物-土壤-微生物系统中的转化过程;(4)采用分子生物学和组学的手段,揭示土壤微生物在P循环及生态系统功能中的作用,以及放牧如何影响植物和根际微生物,进而调控生态系统P循环;(5)不同放牧强度如何影响植物多样性、菌根真菌多样性及两者之间的关系,进而影响植物对P...     

遗传算法结合共轭梯度法改进BP算法人工神经网络用于环境雌激素的QSAR研究

目前应用最广泛的BP人工神经网络存在收敛速度低、有局部震荡的危险. 采用共轭梯度法(CG)改进BP算法, 并且结合遗传算法筛选分子描述符, 用于环境内分泌干扰物的定量结构-活性相关 (QSAR)研究, 有效地克服了以上缺点, 得到了稳健、准确的预测模型, 模型的R² = 0.845, 预测集的q²_pred = 0.81, 均方根误差(RMSE) = 0.688. 所得结果说明这种方法能够为筛选有机物的雌激素活性提供一种迅速、可行的工具.     

二聚结构[(CH3)4N]4[PW11O39H2La(H2O)4]2·3H2O的合成、结构及性质

以α-Na₇PW₁₁O₃₉·nH₂O, LaCl₃·7H₂O 和(CH₃)₄NCl 为原料, 利用常规水溶液方法合成了 2:2 型二聚的单缺位Keggin 结构稀土衍生物[(CH₃)₄N]₄[PW₁₁O₃₉H₂La(H₂O)₄]₂·3H₂O (1). X 射线 单晶衍射结果表明, 该晶体属三斜晶系, P-1 空间群, 晶胞参数: a = 1.35383(10) nm, b = 1.60687(12) nm, c = 1.86958(13) nm, α = 65.9630(10)°, β = 83.1650(10)°, γ = 83.6780(10)°, Z = 1, R1 = 0.0589, wR2 = 0.1447. 二聚阴离子{[(α-PW₁₁O₃₉H₂)La(H₂O)₄]₂}^4-由2个[α-PW₁₁O₃₉]^7-缺位阴 离子通过2 个[La(H₂O)₄]³⁺配离子连接形成, La³⁺离子占据[α-PW₁₁O₃₉]^7-阴离子的缺位位置, 采 用九配位单加冠四方反棱柱构型, 相邻的2 个单取代阴离子[α-PW₁₁LaO₃₉]^4-通过2个La –O_t –W 桥连成二聚物. 热重分析结果表明, 化合物1 在25～600℃范围内表现为两步失重; 循环伏安 行为表明, 化合物1 阴离子在pH 4.3 的水溶液中存在两步可逆的单电子还原过程.     

单分子发射光子的统计性质: 考虑系间穿越影响

用产生函数(generating function)方法研究了单分子存在系间穿越过程的发射光子的统计性质, 并给出了长时间极限下的发射光子的平均值以及对应的Mandel Q 参数的表达式.研究结果表明, 在系间穿越过程存在的情况下, 单分子发射光子的平均发射光子数和对应的Mandel Q参数随时间都呈线性关系, 并且Mandel Q参数对跃迁速率k₂₃ 在长时间尺度上非常敏感.     

结晶化胶体阵列的制备及其可调光子带隙性质

利用离子交换方法制备了由单分散聚苯乙烯微球(直径为70和140 nm)构成的结晶化胶体阵列结构, 研究了其光子带隙随微球体积分数和分散剂类型的变化规律, 以及在结晶化胶体阵列中荧光素染料的发光性质. 这种结晶化胶体阵列结构可以用作可调带隙的液态光子晶体, 在传感器、光子带隙材料、凝聚态物理等领域有广泛的应用前景.