中国汉族群体17个Y-STR遗传多态性研究

该文通过收集18个不同地域8697名中国汉族男性个体17个Y-STR基因座基因频率数据,经过统计分析,共发现320种等位基因或单倍型,等位基因频率在0.00011~0.72508之间,基因座的等位基因个数7~121个之间,基因多样性(GD)在0.4265~0.9714之间。     

DYS19、DYS391、DYS439基因座多态性及其荧光标记复合扩增检测的研究

目的：研究Y-染色体STR基因座多态性,建立Y-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法：应用荧光标记引物,建立DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座复合PCR扩增体系,并应用毛细管电泳技术检测110名武汉汉族男性无关个体的DYS19,DYS391,DYS439 Y-STR基因座分型。结果：DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座分别被检出6,5,3个等位基因,GD值分别为0．7385,0．4780,0．5747。110名无关个体中发现32种单倍型,其单倍型GD为0．9351。结论：Y-STR多态性及其荧光标记、复合扩增及毛细管电泳的检测方法在法医学应用中具有重要作用。     

X染色体上6个STR基因座的遗传多态性研究

目的:研究6个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific short tandem re-peat,X-STR)的多态性,建立X-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法:复合扩增GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132这6个基因座,并用自动荧光毛细管电泳进行基因分型。结果:在北方汉族153名无关女性和101名无关男性个体中,GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132分别检出6、17、12、10、7、8个等位基因;分别检出了14、64、34、26、17、23种基因型;此6个基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论:这6个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在法医学个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。     

北美五倍子蚜mtDNA COI基因序列遗传分化

通过测定北美五倍子蚜(Melaphis rhois)3个种群共32个个体的mtDNACOI基因部分序列,分析北美倍蚜种群的遗传结构和变异。在测得的683bp COI基因序列中有75个变异位点(占所测核苷酸序列的11.0%),4种核苷酸T、C、A、G的组成分别为40.2%、15.0%、32.5%和12.3%,具有较高的A+T含量72.7%。M.rhois 32个个体的COI基因序列共产生10个单倍型,其中两个单倍型为主体单倍型,除阿肯色的一个个体与新泽西的6个个体共享一个单倍型外,其余单倍型单独或由同一种群的个体共享。AMOVA分析显示,五倍子蚜种群内核苷酸多样度低,种群间的遗传变异较高,分化显著。TCS网络图和聚类关系显示,五倍子蚜不同单倍型按地理分布形成明显的簇群,其中俄亥俄种群的单倍型单独构成一个分支,与其余两个种群关系较远;俄亥俄种群与其他两种群间的遗传距离也比较大,该种群可能属于五倍子蚜的一个亚种或新种。     

极边扁咽齿鱼线粒体DNA细胞色素b序列特征及其遗传多样性

采用聚合酶链式反应(PCR)和直接测序的方法,获得了极边扁咽齿鱼两个黄河河段共10个个体和3个近缘种的细胞色素b基因的全序列(1 140bp),并构建了ML系统发育树.极边扁咽齿鱼10个个体的序列比对后,共检测到7个单倍型,其中4个单倍型来自贵南黄河段,3个单倍型来自玛多黄河段.序列差异和分子系统学分析显示,来自贵南黄河段和玛多黄河段的个体间存在很低的遗传差异,两群体没有形成相应的单系群,表明两河段种群间可能有着较频繁的基因交流.     

基于mtDNA COI基因序列的盐肤木种群遗传变异

基于mtDNA COI基因序列对贵州、湖北和四川的盐肤木(Rhus chinensis Mill.)种群进行遗传变异分析.研究共测得盐肤木9个种群50个个体的mtDNA COI基因长度为1.37kb的序列,在测得的序列中有3个核苷酸位点存在变异(占所测核苷酸序列的0.22%),T、C、A、G 4种核苷酸的组成分别为34.1%、21.8%、22.5%、21.6%,其中A+T含量(56.6%)高于G+C含量(43.4%).共检测到3个单倍型(HapA、HapB和HapC),HapA出现在所有种群中,是出现频率最高的单倍型,占所测序列的90%,该单倍型可能是祖先单倍型;HapB由安县的1个个体和竹山的3个个体共享,而HapC只存在于榕江的1个个体.分析表明盐肤木种群具低水平单倍型多样性(0.000 2)和核苷酸多样性(0.187 0),基于该基因序列的盐肤木种群间遗传多样性和遗传分化均较小.     

Identifiler体系在三联体亲权鉴定中的突变现象分析

目的：观察Identifiler体系在三联体亲权鉴定中的突变现象及特点.方法：使用ABI-3130XL型遗传分析仪对66个肯定亲权关系的案例进行Identifiler体系的STR分型.结果：在66个案例中共出现5次单等位基因突变,父系突变与母系突变比例为4∶1.结论：STR基因座突变现象较为常见.当出现突变时,应加测基因座或增加其他检测方法,以提高鉴定结论的可靠性.     

贵州壮族人群25个Y-STR基因座遗传多态性

调查贵州黔东南苗族侗族自治州从江县壮族无关男性个体的25个Y-STR基因座的遗传多态性,并探讨与其他12民族群体的遗传关系。采用Y27plex荧光检测试剂盒复合扩增67例样本,采用3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳检测,使用Arlequin 3.5、Mega 7.0、SPSS19.0等一系列遗传学软件对基因分型结果进行统计。除2个双拷贝基因座DYS385ab、DYS387S1分别检出8、10个等位基因外,其余23个单拷贝基因座共检出86种等位基因,等位基因个数为2~7不等,等位基因频率为(0.014 9~0.970 1),基因多样性GD值为0.058 8(DYS456)~0.823 6(DYS387S1),25个Y-STR基因座组成的单倍型共检出36种,其中66.7%为唯一单倍型,单倍型多样性HD值为0.957 9。Rst遗传距离矩阵显示:贵州壮族人群父系遗传结构与文献中的福建畲族、内蒙古的蒙古族、山西汉族人群较为相似,与广西壮族、云南哈尼族、新疆维吾尔族、辽宁满族、吉林朝鲜族、萨尔茨堡人群差异明显。而与新疆哈萨克族、安多藏族、西非人群差异显著。25个Y-STR基因座在贵州壮族人群中具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲权关系鉴定。     

中国西北少数民族东乡族的Y染色体微卫星单倍型分析

运用国际法医学界推荐的"最小单倍型"共7个微卫星位点(DYS19,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS391,DYS392,DYS393)和1个高多态性微卫星位点DYS385,采用PCR结合银染显色技术,对采自临夏回族自治区东乡县的133个健康男性个体的DNA,进行了Y染色体8个微卫星的等位基因及单倍型分布状况遗传多态性分析.结果显示,东乡族保留着较高的Y-STR遗传多态性,在测出的66个等位基因中共构建了110种单倍型,单倍型多样性为98.9%,表明该系统有较强的个体识别能力.另外,我们的研究可以为东乡族这一穆斯林民族的起源提供有价值的遗传资料.     

基于COⅠ基因和D-loop序列的东海鳓鱼种质资源遗传变异研究

以东海区鳓鱼背部肌肉的线粒体DNA作为模板,对16个个体的CO Ⅰ基因和D-loop序列进行了扩增,通过对PCR产物进行双向测序,最终得到了691 bp的CO Ⅰ基因片段和718 bp的D-loop序列片断.用DNASP软件分析得知,16个CO Ⅰ基因序列定义了6个单倍型(在GenBank登录号:HM030765-HM030768,HM030769-HM030770),在6个单倍型中,共检测到6个变异位点,其中有5个变异位点发生在第三密码子位置上,有1个变异位点发生在第一密码子位置上.东海区鳓鱼16个个体D-loop序列共定义了14个单倍型(GenBank登录号:HM030781,HM030783-HM030792,HM030794-HM030796).除去插入/缺失位点,14个单倍型共检测到30个多态位点,主要发生在D-loop序列的两端区域;D-loop序列还检测到80个插入或缺失位点,碱基插入主要发生在340～419 bp之间的中央区域,以40 bp重复片断插入的形式进行.每个个体含有2～4个连续重复片断.对鳓鱼进行了遗传多样性分析,CO Ⅰ基因序列的单倍型多样性为0.617,核苷酸多样性指数为0.001 37,平均核苷酸差异数为0.950.D-loop序列的单倍型多样性为0.983,核苷酸多样性指数为0.009 98,平均核苷酸差异数为6.367.综合分析,东海区鳓鱼的遗传多样性并不高,有必要采取综合措施对其进行种质资源保护.