“表观遗传调控的分子机制”研究组——王占新研究组介绍

正表观遗传是指在不改变基因的核苷酸序列的情况下,基因表达性状的可遗传性。表观遗传信息往往通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等信息进行传递,对基因的表达调控起重要作用,与机体发育和人类健康密切相关。表观遗传信息由特定的蛋白酶加载,并被特定的结合蛋白识别发挥后续效应,或者被相应的酶去除。表观遗传信息的读写异常与人类的多种疾病相关,因此,研究相关蛋白质复合物的分子机制将为揭示表观遗传调控的奥秘,以及靶向这些蛋白异常导致的人类疾病提供重要分子基础。王占新研究组主要致力于表观遗传信息的修饰以及读取过程中参与的蛋白质复合物分子机制的研究。在高等动物中,表观遗传信息往往是加载在核小体上的,     

化学合成碱基对及其DNA结构性能研究新进展

DNA是储存和传递遗传信息的主要物质基础,是生物遗传和生命进化的"中心".碱基是DNA分子中最重要的"官能团",在基因遗传信息的传递中起着主导作用.化学合成碱基对扩充了遗传信息字母表,提高了遗传密码的多样性,受到了化学以及生物学界的广泛关注.本文综述了近几年有关化学合成碱基及其DNA结构性能的研究进展.首先介绍了化学合成碱基对的设计合成策略,分别概述了含有亲水性碱基对、疏水性碱基对的研究进展,重点对荧光碱基及其DNA链结构和生物学性能的研究进展进行了论述,最后对化学合成碱基在生物学领域的应用及发展前景进行了展望.     

遗传果糖不耐受症的检测方法建立

目的对罕见的人遗传性果糖不耐受症进行常规方法建立,为日后临床检验提供方法依据。方法运用基因合成的办法合成带有突变的基因片段,用诊断性PCR产物直接测序分析其基因组上的A149P,A174D和N334K的3个主要的基因突变位点。结果通过NCBI上的基因序列,合成出相应的突变基因片段为阳性对照,后连接到18T载体,挑菌并通过测序结果显示,确定其A149P、A174D序列正确。结论运用PCR结合DNA测序的分析方法,可在分子遗传水平上,从基因上直接判断是否存在患病的可能,如结合临床诊断,那将会大大提高该罕见病的流行调查效率。     

中国东北地区各民族的母系遗传关系

对吉林、辽宁两地23例满族个体的线粒体高可变Ⅰ区序列进行了测定,并采用APLP分析和编码区SNP分析将这些样本归属于单倍群A,B,C,D,D4,F,M,M8a和R,结合已经发表的东北地区其他人群的母系遗传数据,对蒙古族、朝鲜族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族以及汉族人群的线粒体遗传数据进行了主成分、分子差异、中介网络分析.结果表明:同一起源地区的民族之间有较近的遗传关系,同时居住在相同或相邻地区的民族之间同样表现出较近的遗传关系,表明东北各民族向外扩张时与当地居民发生了基因融合.     

揭示基因组功能的强大工具:基因打靶技术——2007年度诺贝尔生理学或医学奖成果简介

基因打靶技术是20世纪80年代发展起来的新技术,是一种利用DNA同源重组原理和胚胎干细胞(ES细胞)技术按定向组合的方式改变生物活体遗传信息的实验手段,具有定位性强、打靶后新的基因有随染色体DNA稳定遗传的特点,其方法包括基因敲除、基因敲入、点突变、缺失突变、染色体组大片段删除等,相关的基因工程技术包括转基因、基因沉默和基因捕获技术等,为生命科学、基因组学和疾病治疗等领域的研究提供了强大的工具。美国科学家Mario R. Capecchi,Oliver Smithies和英国科学家Martin J. Evans因基因打靶技术的开创性研究而获得了2007年度诺贝尔生理学或医学奖。     

从"同一性"到"多样性"

人类遗传多样性是生物多样性的重要组成部分。遗传多样性是指生物基因组在长期进化过程中积累起来的遗传变异。这些变异可以是有益的、中性的或有害的;其中一些被保存下来,导致不同种族、群体和个体间基因组的差异,那就是遗传多态性。人类遗传多样性寓于世界民族和各遗     

染色体进化与生物进化关系研究的历史与现状

<正> 0 引言生物是进化的产物。进化是对遗传的适应性变异的选择。而遗传的变异又主要是由于染色体上的基因的突变和染色体结构、数目的改变。因此,染色体进化与生物进化有着极其密切的关系。染色体是基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构,也是生物进化的档案库。研究染色体进化与生物进化的关系,主要是研究染色体的化学成分,DNA含量,碱基组成和以染色体数目、形态、结构、大小等为特征的核型进化与物种形成和演化的关系,为揭示生物进化趋势提供染色体方面的科学资料。染色体的发现和命名,至今已100多年了,但染色体进化与生物进化关系的研究还是Suton和Boveri发现染色体行为与遗传因子行为的平行性,并于1903年提出遗传的染色体学说之后的事。如果从1911年W·R·B·Robertson发现等臂染色体可能是进化过程中由近端着丝粒染色体融合而来算起,至今才81年的历史。     

剪接体的三维结构及基因剪接的分子机理研究

 从花草鱼虫到飞禽走兽,大自然物种的丰富多样令人惊叹。虽然外表和形态千变万化,但是组成这些生命体的最基本单元--细胞有着最基本的共性：遗传和代谢。生命的延续本质是遗传信息的代代相传。基因表达保证了这些信息被翻译成千变万化的细胞活动,从而呈现出五彩斑斓的生命世界（图1）。执行细胞活动最主要的物质是蛋白质。基因表达,就是把储存在DNA 中的遗传信息经过转录和翻译,转化为执行生物功能的蛋白质的过程,这是最基本的生命活动之一,因此被称为分子生物学的“中心法则”。     

细胞分化中遗传因子变化吗

高等生物追溯其根源也是一个细胞,是由受精卵分化的.生物的复杂活动是由功能不同的细胞分别承担的,而这些细胞在本质上有哪些区别呢?另一方面,蛋白质是基于DNA的遗传信息而合成的这一观点又是公认的.     

保护生物多样性的措施

生物多样性的含义,包括植物、动物、微生物的所有物种和物种所在生境的生态系统及其生态系统中的生态过程.生物多样性通常被认为有三个水平,即遗传多样性、物种多样性和生态系统多样性.遗传多样性即基因多样性,是遗传信息的总和,存在于植物、动物和微生物个体的基因内;物种多样性是指动、植物及微生物种类的丰富程度;而生态系统多样性是指生物圈中的生境、生物群落和生态过程差异的多样化.因此,保护生物多样性就是在基因、物种和生态系统三个水平上采取保护措施和保护战略.     

遗传物质与遗传信息的传递

蛋白质也可作为遗传信息的载体。在真核生物(尤其是在高等真核生物)中,蛋白质或DNA—蛋白质复合物可能是遗传的主要物质基础。遗传信息可能沿蛋白质→DNA→RNA→蛋白质传递。     

谷氨酸棒杆菌(Corynebacterium glutamicum)海藻糖合成酶的定点突变及其酶学性质研究

以已知晶体结构的Pseudomonas mesoacidophila MX-45菌株海藻酮糖合成酶（MutB）的晶体结构为模板,在SWISS-MODEL模建立谷氨酸棒杆菌（Corynebacterium glutamicum）海藻糖合成酶的立体结构,并对初始结构作能量优化,通过氨基酸序列比对,选择TreS-glu保守区内的氨基酸R245、D247、E289、F244和保守区外的氨基酸A288进行定点突变,并对突变酶F244C、F244L、F244W、F244Y、A288G、R245X、E289X、D247N、D247E进行纯化和酶学性质研究,比较突变子对酶活性和热稳定性的影响。结果表明,R245、E289突变为其它的19个氨基酸后酶活力全部丧失,D247E和D247N也丧失酶活,F244C、F244L、F244W、F244Y和A288G的比活力分别降低到TreS-glu的38%、24%、62%、64%和35%,A288突变成T288后没有酶活。与TreS-glu相比,F244C、F244W、A288G的Km值基本不变,F244L、F244Y对底物麦芽糖的亲和力降低,F244Y的最适反应温度和TreS-glu相同,均为27℃,而F244C、F244L、F244W和A288G的最适温度提高到32℃。与TreS-glu相比,突变酶的最适反应pH值均有所下降,其中F244C、F244Y和A288G的为7.5,比TreS-glu的8.0均下降了约0.5个单位,而F244L和F244W的为6.5,比TreS-glu的8.0均下降了近1.5个单位。与TreS-glu相比,突变酶的热稳定性均有不同程度提高,其中F244Y、F244W和A288G的Tm值比TreS-glu的提高约1℃,F244L提高约2℃,F244C提高了近4℃。     

微量元素锌与人体的关系(综述)

金属元素在生物体内作为一些酶、维生素等的活性中心,对机体的正常代谢和生存发挥重要作用。锌是一切生物必需的微量元素,它被发现虽然已有一千多年的历史,但近半个世纪人们才对锌的代谢和生物效应作大量研究,无论从理论到实践都有重大突破。锌在生物体内的作用主要表现在营养、生化功能、病理学方面及遗传信息表达过程中。锌在遗传方面的确实作用还有待实验证实。锌在人体中分布很广,成人全身含锌2～3g,     

生物机与蛋白质

对于体内最重要的两类生物分子--核酸和蛋白质,科学家们已经了解到:核酸有遗传信息而无催化作用;而蛋白质有催化作用反而没有遗传信息.核酸中的脱氧核糖核酸在不同状态下,可产生有信息和无信息的变化,这就激起了科学家们研制生物电子元件的灵感--生物计算机.     

生物机与蛋白质

对于体内最重要的两类生物分子--核酸和蛋白质,科学家们已经了解到:核酸有遗传信息而无催化作用;而蛋白质有催化作用反而没有遗传信息.核酸中的脱氧核糖核酸在不同状态下,可产生有信息和无信息的变化,这就激起了科学家们研制生物电子元件的灵感--生物计算机.……     

生物多样性的作用及面临的困境

生物多样性包括植物、动物和微生物的所有物种以及物种所在的生态系统中的生物过程,通常被认为有三个水平,即遗传多样性、物种多样性和生态系统多样性。遗传多样性是指遗传信息的总和,它包含在栖居于地球上的植物、动物和微生物个体内的基因中;物种多样性是指地球上生命有机体种类的多样化,现在,其总数被多方面估计在500万至5000万种之间或更多,实际上被描述的仅约140万种;生态系统多样性与生物圈中的     

n-李代数的导子与维数

研究了n-李代数的导子与维数问题,在n-李代数中证明了类似群论中的Schur定理,得到更广泛的结论:设A是具有有限生成元的n-李代数,如果A/N是有限维商代数,则n-李代数A具有有限维,其中N=∩D∈Der(A)Ker(D).     

反思达尔文

Ｃａｉｒｎｓ提出，Ｌｕｒｉａ和Ｄｅｌｌｂｒｕｃｋ的波动试验只是产了随机突变－－选择留存机制，并不能否定有定向突变存在，天然遗传工程的存在则表明，生物在进化 过程中并不总是被动地承受选择，有时也会主动地改变自己的遗传结构以适应环境，这些新成果表明，自然选择不是驱动生物进化的唯一动力，再者，无论是定向突变还是自然选择，它们解释的都是适应性进化，而适应性进化则只是生物进化中的一种非本质形式，事实上，解释     

核弹和贫铀弹的环境污染(综述)

回顾核弹和贫铀弹的研制和使用所伴随的放射性污染给人类生存及生态环境产生的严重破坏，核试验产生的放射性碘对生物个体危害较大，而大量的放射性尘埃会使局部地区的生态系统发生不可逆的改变，贫铀氧化物主要是通过对人体产生内照射而使细胞质发生可遗传的突变。     

试论分子遗传学中的矛盾和存在的问题(Ⅱ)

(二)核酸与遗传以及“密码”假说方面存在的问题和矛盾: 1.核酸与遗传方面存在的矛盾: 1)证明核酸与遗传的关系或证明核酸是遗传物质的直接证据,主要是来自微生物。但在高等生物呢?DNA是否为染色体的主要结构和机能物质已有争论,微生物与高等生物固然有共同的特征和共同的生物学规律,但是,它们之间又必然有差异,有各自的特殊性。不少核酸化学专家(如卡尔格夫,Chargaff和柯夫曼Kaufmann)提到微生物DNA的“传递遗传信息”性能时,就指出:必须注意到遗传机制在高等动物、植物与微生物之间存在着深刻的差异;或者在讨论核酸的化学组成和结构时,也曾提醒大家:“不要轻率地把专属于一个结构水平的术语和概念应用于另一个完全不同结构水平的现象”(Chargaff)。此外,也有学者指出,(如英国哈尔登Haldane,1954)也曾指出:没有理由必然期望遗传学一般原理须