不同孕周妇女AFP正常参考值的建立及意义

目的：建立实验室不同孕周妇女血清AFP正常参考值为产前筛查提供参考依据。方法：采用免疫化学发光分析法对2014例妊娠（10-42周）正常孕妇血清川叩水平进行检测。结果：妊娠妇女AFP含量随孕周增加而升高，至孕32—36周达到高峰，然后缓慢下降，但保持一较高水平致分娩。结论：建立实验室不同孕周妇女AFP正常参考值，可为产前筛查诊断异常妊娠提供更加准确可靠的重要参考。     

4760例孕中期产前筛查和产前诊断产妇随访结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法:应用时间分辨法,以血清AFP、β-HCG作为指标,对4 760例在孕15～20+6周孕妇进行产前筛查,对筛查为高风险的孕妇进行一对一的遗传咨询和产前诊断,并在产后3月内对其分娩结局进行随访观察。结果:随访中发现有不同程度畸形、流产、死胎等不良妊娠共29例:高风险者6例,低风险者23例。其中羊水染色体异常2例、超声检查检出各种畸形(开放性神经管畸形如脊柱裂、小头畸形、脑膨出等)6例、内脏畸形(如先心病、肾发育不良、胎儿宫内发育异常等)5例。不明原因死胎、晚期流产3例,21-三体新生儿1例(产前筛查唐氏高风险而拒绝羊水穿刺细胞学检查所致)。结论:孕中期产前筛查和产前诊断可降低出生缺陷的发生。     

荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy 21/46XX(96%/4%),47XY 13, 48xy 10 18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy 16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.     

产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果

探讨产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果。选取甘肃省正宁县人民医院2013年9月-2014年10月于我院行产前超声检查的孕妇1350例,对其诊断结果进行分析。本研究99.20%胎儿超声检查显示胆囊,0.20%胎儿诊断为胆囊增大,0.07%为胆囊内异常回声。28例胆囊增大患儿行染色体检查,染色体检查异常率为21.43%%。1例胎儿胆囊异常回声分娩前检查异常回声消失,后期未出现其他异常。产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果较好,可作为筛查胎儿胆囊异常的手段应用推广。     

异常染色体核型4例

染色体的结构和数目异常是造成自然流产和胎儿发育异常的重要原因之一，结合临床染色体检查报道4例染色体异常核型。     

应用超声"三切面"法筛查胎儿心脏异常的价值

目的:探讨在未经选择的普通孕妇中超声筛查胎儿心脏异常的敏感性与特异性.方法:以四腔心、左、右室流出道为主要筛查切面,对29 430例孕妇进行胎儿心脏的初步筛查,疑有异常者行详细超声心动图检查,部分胎儿经生后超声心动图对照或因畸形引产尸检.结果:在29430例受检胎儿中,检出胎儿心脏异常共194例,检出率为6.59‰,其中,中孕检出116例(6.63‰),晚孕检出78例(6.54‰),最早检出时间为孕13周.追踪结果证实产前超声诊断的共70例,假阴性者6例,假阳性者1例.本组未经选择孕妇中,超声筛查胎儿心脏结构异常的敏感性为92.11%,特异性为99.42%.结论:采用四腔心、左右室流出道切面进行产前超声检查胎儿心脏结构异常具有较高的准确性,同时减少了对胎儿心脏的照射时间,方法简便可靠,适用于普通孕妇进行胎儿心脏结构异常的筛查.     

99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。     

妊娠合并心律失常对胎婴儿的影响

本文对２４０７例孕妇心电图检查分析，异常心电图５０２全钻总数２０．８６％，孕３６周后异常心电图检查２４９例，其中异常心电图并异常胎儿心电图６３例，占受检数２５．３０％，这当中孕母窦性心动过速并胎儿窦心过速或伴有ＳＴ段改变者２６例，占异常肥儿心电图的４１．２７％，说明对肥儿有一定的不良影响。     

GDM孕妇脐血流动力学指标评估胎儿宫内窘迫的临床价值

目的探讨妊娠糖尿病(GDM)孕妇脐血流动力学指标评估胎儿宫内窘迫的临床价值.方法选择妊娠糖尿病(GDM)孕妇98例为GDM组,选取同期正常孕妇100例为对照组,于孕37周检测所有孕妇收缩期末血流速度(v_s)、舒张期末血流速度(v_d)、收缩期峰值,检测舒张末期流速之比(v_s/v_d)、阻力指数(RI)、搏动指数(PI),统计分析不同脐动脉频谱v_s/v_d区间胎儿窘迫发生率,将全部孕妇分为v_s/v_d≥3组与v_s/v_d3组,观察两组孕妇胎儿宫内窘迫相关症状发生情况;使用多因素Logistic分析血流动力学相关指标,分析宫内窘迫发生的独立危险因素.结果 GDM组v_s、v_s/v_d、RI、PI显著高于对照组,v_d显著低于对照组(P0.05);两组患者相同v_s/v_d区间胎儿窘迫发生率比较差异无统计学意义(P0.05); v_s/v_d≥3组异常胎心率和新生儿窒息率为55.35%、33.92%,显著高于v_s/v_d3组的13.95%、16.27%; v_s/v_d≥3、RI≥1.6、PI≥0.6为发生胎儿宫内窘迫的独立危险因素.结论产前GDM孕妇脐血流动力学检测对判断胎宫内窘迫具有较高的临床价值.     

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.