内蒙古砧子山墓地古人的线粒体DNA多态性分析

为了研究内蒙古元上都遗址砧子山墓地古代人群的遗传结构及其可能来源,对该墓地古人的DNA进行了抽提、扩增和测序,获得了10个个体的线粒体DNA高可变一区序列.结合现代东亚、北亚、中亚和欧洲人的线粒体DNA数据进行了系统发育分析和多维尺度分析.研究结果表明:埋藏在砧子山墓地的元代居民为汉族人,主要是来自中国北方地区的汉族.本研究为揭示元代的复杂社会结构和人群历史动态提供了新的方法.     

陶家寨墓地M5号墓主线粒体DNA片段分析

以青海省西宁市陶家寨墓地M5号墓中的14个个体的牙齿样本为研究对象进行线粒体DNA研究.考古学研究表明该墓葬年代为东汉-魏晋时期(距今2000 a左右),并可能为家族墓地.通过对该墓地的14个个体的高可变一区(HVRⅠ),高可变二区(HVRⅡ)测序及扩增片段长度多态性(APLP)分型,共检出8个单倍型,分属于A,B,D,Flc,Z和M,6个单倍型类群.与周边地区的古代人群相比较,实验样本与同一地区距今约4000 a前的喇家古人群在遗传结构上具有一定的连续性.而与现代人群比较发现,实验样本与羌族人群有较近的亲缘关系.     

饮牛沟墓地古人骨线粒体DNA的研究

对内蒙古饮牛沟战国时期墓地的古代人群（Yng古代人群）进行分子生物学研究, 获得了线粒体高可变一区DNA序列, 初步确定了单倍型归属并搜寻其共享序列, 与现代人群对比构建系统发育树和多维尺度分析. 结果表明, 饮牛沟古代人群与现代东亚人群在母系遗传关系上较近.     

内蒙古和林格尔县将军沟墓地古人骨分子生物学研究

对内蒙古将军沟战国时期墓地古代人群（jjg古代人群）DNA进行研究，使用4对套叠引物对线粒体基因组的高可变一区（364bp）进行了扩增和测序，从11例古代样本中得到了9个DNA序列．与现代人群对比构建系统发育树和多维尺度分析．结果表明将军沟古代人群与现代东亚人群在母系遗传关系上较近，推测将军沟古代人群可能是赵国为巩固边疆统治，防御匈奴而从中原迁来的移民．     

一种简便高效的古代动物毛皮DNA提取方法

采用试剂盒QIAamp DNA Mini Kit从距今4000年前新疆小河墓地出土的黄牛毛皮中提取出古DNA,并对黄牛线粒体D-loop区部分片段进行了PCR扩增和序列测定.结果表明:所提取的古DNA真实可信;且该方法简便、高效,适用于古代动物毛皮DNA的提取.     

新疆察吾呼沟古代居民线粒体DNA序列多态性分析

从距今2 500～3 000年的新疆察吾呼沟墓地的9例古代人骨中成功地提取出古DNA分 子. 用4对套叠引物对线粒体DNA高可变Ⅰ区进行了PCR扩增和测序, 得到9个364　bp的线粒 体序列. 从GenBank搜索其共享序列并与欧洲、 亚洲序列进行系统发育分析, 结果表明, 早在青铜至早期铁器时代, 在我国新疆天山中部地区已经有蒙古人种存在. 察吾呼沟古代 居民应是一个欧洲和东亚人种混合的古代群体.     

内蒙古和林格尔东周时期古代人群的分子遗传学分析

对10个古代个体的线粒体DNA高可变Ⅰ区进行了扩增和测序. 基于和林格尔古代人群与现今相关欧亚人群的mtDNA序列， 进行了系统发育分析和多维尺度分析. 研究结果表明, 和林格尔古代人群在母系遗传上与现在北亚人群的亲缘关系最近. 结合考古学、 人类学以及分子生物学的研究， 推断这个古代人群是从蒙古高原以及外贝加尔地区南下迁移至今天的内蒙古和林格尔地区的游牧人.     

新疆锡伯族人群线粒体DNA的遗传学分析

分析48个锡伯人线粒体DNA高可变Ⅰ区的遗传多态性, 并与已发表的相关人群线粒体DNA数据进行比较. 结果表明, 在48个序列中共检测出43个突变位点, 界定了35种单倍型, 其线粒体DNA1序列多态性为0.982, 核苷酸多态性为0.018, 而其平均核苷酸差异为5.922. 人群比较分析表明, 锡伯人与古代拓跋鲜卑人有最近的亲缘关系, 同时也表现出与中国北方游牧民族有较近的亲缘关系, 推断锡伯人可能是拓跋鲜卑的后裔.     

内蒙古春秋战国时期古绵羊线粒体DNA分析

为了探讨中国绵羊的起源,对内蒙古凉城县小双古城和板城墓地春秋战国时期24个古绵羊进行了DNA分析,分别扩增并测序了线粒体DNA控制区271 bp和细胞色素6基因300 bp序列.系统发育树和中介网络图结果显示,中国内蒙古地区古绵羊存在3个含有不同频率的单倍型类群A(73.9%),B(17.4%)和C(8.7%),细胞色素b基因的分析结果显示这3个母系世系的分化时间远早于动物的驯化时间,这揭示了中国绵羊有3个不同的母系起源.研究还发现中国古绵羊群体与中国现代绵羊群体的遗传距离最近,并且二者之间的遗传结构极为相似,这表明2500年以来中国绵羊的遗传结构就已经趋于稳定,并对现代绵羊的基因贡献起着非常重要的作用.     

新疆扎滚鲁克古代人群的线粒体DNA分析

从15例扎滚鲁克古代人牙齿样本中提取扩增线粒体DNA, 确定其单倍型归属, 并结合相关现代人群进行了系统发育分析和多维尺度分析. 结果表明,扎滚鲁克古代人群与现代中亚人群有较近的母系遗传关系, 是欧亚混合人群. 与以前的新疆古代人群研究相比, 该人群东部欧亚序列的成分明显增多, 这可能与人群所处的地理及历史时代相关.     

鱼类线粒体DNA控制区的结构和进化:以鳑鱼类为例

以鳑鱼类为例,研究了鱼类线粒体DNA控制区的结构和进化规律.识别了终止序列区、中央保守区和保守序列区3个区域.指出扩展终止相关序列(ETAS)的主体是TACAT和它的反向互补序列ATGTA形成的发夹结构.给出了鱼类中若干重要保守序列的普遍形式.研究结果表明,一般情况下,只有一个行使功能的ETAS,但可能会有多个复制的、不行使功能的ETAS存在.鱼类的保守序列CSB2最为保守.线粒体DNA控制区被认为是由各功能单位形成主体框架,主体框架复制产生重复序列,重复序列产生快速变异,这样造成不同类群间线粒体DNA控制区巨大差异.易突变点和二级结构的存在均可能与变异的发生相关.     

汉族起源与发展的遗传学探索

通过对24个现代汉族人群、8个古代人群的线粒体DNA数据进行生物统计学分析,得出3000年前中原地区古代人群的遗传结构与现代汉族人群非常接近,而不同时期周边古代人群虽然对现代汉族有一定的遗传贡献,但总体上他们与现代汉族遗传关系较远,这暗示远古时期,遗传结构不同的氏族部落相互融合,逐渐在中原地区形成华夏族,后者又不断扩张并与周边民族融合,最终形成现代汉族.由于华夏族及其后裔的人口数量远远多于其他人群,以后的民族融合中,汉族群体一直占据主导地位,这使得其遗传结构基本保持稳定.     

ATP基因突变与乳腺癌相关性分析

对41例女性乳腺癌患者带毛囊毛发线粒体DNA的编码区ATP基因(ATP6和ATP8)进行测序,对比45例正常人群线粒体DNA基因序列,采用统计学分析软件筛选具有统计学差异的突变位点,共检测到ATP基因突变位点25个,其中在ATP6亚基上共发现18个(72％)基因突变,其中8584G-A、8701A-G、8794C-T、...     

从MtDNA研究角度看新疆地区古代居民遗传结构的变化

本文对新疆吐鲁番盆地以及罗布诺尔地区青铜——早期铁器时代古代居民的MtDNA进行了研究，使用4对套叠引物对线粒体基因组的调控区(313bp)进行扩增和测序，从31例古代个体中得到了30个DNA序列。系统发育分析实验结果表明：至少在汉代以前，欧洲和东亚谱系在新疆境内存在反向渗入，相比之下，亚洲序列向西的渗入比较零碎，不如欧洲谱系成分的东进活跃。在此之后，随着东亚群体向西迁徙的增加，欧洲谱系的影响出现弱化的趋势。     

藏系绵羊贾洛类群、阿勒泰羊、新疆细毛羊线粒体DNA D-LOOP区遗传多样性研究

为探讨藏系绵羊贾洛类群的起源、进化和遗传多样性,通过对贾洛类群、阿勒泰羊、新疆细毛羊三个群体51只绵羊的线粒体DNA D-LOOP区全序列进行测序分析.结果表明:51条序列长度范围为1032-1331bp,以1181bp为主(含4个75bp重复序列),A％+T％含量大于G％+C％含量,贾洛类群与阿勒泰羊亲缘关系较近,三个绵羊群体有3个独立的母系起源,没有发现羱羊对臧系绵羊贾洛类群、阿勒泰羊、新疆细毛羊起源有贡献的证据.     

中国东北地区各民族的母系遗传关系

对吉林、辽宁两地23例满族个体的线粒体高可变Ⅰ区序列进行了测定,并采用APLP分析和编码区SNP分析将这些样本归属于单倍群A,B,C,D,D4,F,M,M8a和R,结合已经发表的东北地区其他人群的母系遗传数据,对蒙古族、朝鲜族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族以及汉族人群的线粒体遗传数据进行了主成分、分子差异、中介网络分析.结果表明:同一起源地区的民族之间有较近的遗传关系,同时居住在相同或相邻地区的民族之间同样表现出较近的遗传关系,表明东北各民族向外扩张时与当地居民发生了基因融合.     

利用多重荧光定量PCR方法检测线粒体DNA拷贝数

为准确快速地检测出线粒体DNA拷贝数,建立新型多重荧光定量PCR(polymerase chain reaction)方案。该方案以高拷贝基因(300拷贝)替代以往单拷贝基因作为内参,减小线粒体拷贝数与内参基因拷贝数差异,同时,该方案在单管中检测线粒体和内参基因的拷贝数,消除了在不同管中检测内参基因和目的基因时的孔间差。此外考察了不同DNA抽提方法对线粒体DNA拷贝数检测结果的影响,并且构建质粒标准品(含有内参基因和线粒体DNA区段)。采用该方案检测100例中国人外周血样本线粒体DNA拷贝数,发现线粒体DNA拷贝数与年龄呈现负相关。该新型多重荧光定量PCR方案适用于大规模人群中线粒体DNA拷贝数的检测。     

喉癌患者血细胞线粒体DNA控制区发现高频率变异

利用PCR SSCP技术检测线粒体DNA(mtDNA)复制控制区中 16 4bp的片段 ,在 2 2例喉癌患者的血细胞中发现 3例同质性突变 ,5例异质性突变 ,而在 12例正常人中未发现带型改变 (0 /12 ) .序列分析发现其中一个样本有T146A ,T199C和T2 0 4C的变异 ,T146A为新发现的线粒体DNA多态性 ;这个研究结果提示血细胞线粒体DNAD Loop区的变异 ,可能与喉癌发生有一定的联系 ,对线粒体DNA突变的更深入的研究可以考虑与细胞内信号传导联系起来 ,这将有助于理解线粒体DNA在实体瘤和恶性血液病的研究以及肿瘤细胞中线粒体DNA的复制机制 ,这对寻找新的肿瘤基因诊断的标志物和监测肿瘤发生的遗传易感性是有意义的 .     

从微量血中快速制备线粒体DNA片段

目的　建立并鉴定用于从微量血中快速制备线粒体DNA片段的技术 .方法　采用微量血样品 ,改进提取线粒体DNA的方法 ;以不同的方法提取的血DNA为模板 ,同时扩增nDNA上的基因片段和mtDNA上的基因片段 ,PCR相对定量分析比较各种方法提取的mtDNA片段的纯度 ;结果　用华美公司生产的ReadyPCR(tm)微量全血DNA纯化系统和作者的方法都得到了mtDNA ,而用作者的方法获得的mtDNA的纯度较高 ;结论　由于线粒体DNA与核DNA存在有同源片段 ,ReadyPCR(tm)微量全血DNA纯化系统和常规酶解法提取DNA不适合用于对mtDNA的鉴定 ,作者的方法简便快捷地排除了核DNA的污染 ,非常适合于对mtDNA进行PCR分析 .     

青铜时代晚期新疆五堡墓地人类颅骨非测量性状研究

人类颅骨非测量性状指在人类颅骨上一些微小的形态变异。本研究通过观察五堡墓地52具颅骨的61项非测量性状，对非测量性状进行了性别差异、左右侧别差异、性状之间的相关性分析，发现五堡人群的非测量性状没有显著的性别差异、侧别差异，性状之间的相关性较弱。为进一步探索新疆五堡与其他欧亚大陆人群之间的关系，研究收集整理世界范围古代及现代人群的颅骨非测量性状数据，对五堡墓地颅骨数据与世界范围数据进行主成分分析和邻接网络分析，观察到五堡人群靠近古代及现代东亚、东北亚、中亚和北极人群，推测青铜时代晚期新疆五堡人群可能受到较多东亚、东北亚及中亚人群的影响。