南大与扬大共建“国家遗传工程鼠库”

由南京大学、扬州大学共同承担的国家“十五”科技攻关项目——“国家遗传工程小鼠资源库”近日成功建成。 据介绍，小鼠是继人类之后第二个完成基因组测序工程的哺乳类动物，其基因与人类的同源性高达90％以上。小鼠的遗传研究已经成为生命科学的最前沿，直接影响基因药物产业和相关医疗领域的研究，其社会效益和经济效益不可估量。但长期以来，我国开展遗传工程的小鼠都依赖进口。     

转基因生物在医药业中的开发应用

用于治疗人类许多疾病的珍贵药物自然界存在很少，不足以进行临床使用。但对生物细胞移植上能够合成某些药物的基因，使其发生定向变异，利用这些生物体以工业方式进行生产，可获得珍贵药物。应用这种遗传工程方法不受原料限制，产品与天然药物相同，但更为安全、可靠、纯净、价廉，并可以自由控制产物的性质和数量，具有巨大的经济、社会效益。在动物，植物和微生物中均可开展此项工作。一、利用转墓因动物生产生物医学产品遗传学家们创造出一批携带有编码人类血红蛋白基因的猪，血红蛋白在血细胞中具有输氧的功能。对猪进行转基因的ＤＮＸ…     

基因治疗中目的基因的导入方法

基因治疗正从实验室研究走向临床应用，它给医学界引入了一种全新的概念，基因治疗主要是利用病毒介导的基因转移。文中介绍了目前已应用和将要应用于人类基因治疗的逆转录病毒载体、腺病毒载体、腺相关病毒载体、疱疹病毒载体等的构建方法，优缺点和适于治疗的疾病。扼要地介绍了目的基因导入的理化方法。     

基因治疗的现状与存在问题简析

基因治疗是指应用基因工程技术，将外源性基因导入体内并表达产物，从基因水平上改变人活细胞遗传物质而治疗疾病的一种医学治疗方法。１９５３年Ｗａｔｓｏｎ和Ｃｒｉｃｋ提出了ＤＮＡ双螺旋结构模型，开创了分子生物学和分子遗传学研究的新纪元．为现代生物学及医学发展奠定了坚实的基础。１９７１年，Ｓ．Ｒｏｇｅｒｓ对高精氨酸血症患者两姊妹进行了兔乳头瘤病毒体内直接注射，揭开了“基因治疗”的序幕。至此，人类对疾病的治疗又上了一个新的台阶。目前，基因治疗应用的主要手段有：１．原位修复缺陷基因，使其与正常基因一样能够正确…     

外星人曾修改人类基因?

法国科学家不久前对世界各地的人类DNA和基因结构进行研究之后得出惊人结论:大约1000年前,“某种生物”曾经修改人类基因,并将一个重要的“基因信息包”植入其中,从而令人类智能显著提高。这一假设让人振奋,因为一旦得到最终证实,它必将成为“地外文明存在”的重要证据。而俄罗斯媒体也透露,美国不明飞行物研究专家最近称,来自宇宙中的外星人除了用科技和军事手段研究地球之外,从20世纪末开始,他们还利用其他各种手段偷取地球人类基因材料,带回外星做研究实验。外星人曾修改人类基因?     

生物学上的第一个组合基因

加利福尼亚大学的生物学家们首次成功地完成了对活体动物的基因移植。这项成就在遗传工程上是一个里程碑,展望今后对癌症和遗传病的处理技术将得到改善。 Martin Cline和合作者先从一种品系小鼠的细胞中分离出有抵御药物中毒的基因。然后,他们将该基因插入到另一与上述不同的没有抵御能力的第二组品系的小鼠细胞内,并且将此细胞存贮于第二组品系小鼠的     

未来医学概览

通过多种途径，分子和基因生物学取得了惊人的进展。最显著的成果是破译人类基因密码，可以预见，人们将会借此采取新的诊断和治疗方法。与此同时，医学领域精密技术的发展使我们能够想象，在像外科手术之类的领域里机器人将一展身手。     

基因治疗：基因生物技术的重要里程碑

基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学技术。基因治疗是当代医学和生物学一个新的研究领域。它试图从基因水平调控细胞中的缺陷基因表达或以正常基因矫正、替代缺陷基因，达到治疗基因缺陷所致的遗传病、免疫缺陷或抑癌基因的失活所致的肿瘤等疾病，即与基因相关的疾病。 根据临床统计，25％的生理缺陷、30％的儿童疾病和60％的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病大约有5000种，大部分是单基因缺陷造成的道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的治疗方式很难达到根治目的，而且价格昂贵周期长。基于以上这些原因，人们一直致力于寻找新的、更好的、更彻底的遗传疾病治疗方法。随着分子生物学和分子遗传学等学科的飞速发展、人们对遗传病的分子机理的深入了解以及许多遗传疾病分子模型的建立，特别是人类基因组计划超乎预想的发展和后基因组计划、蛋白质组计划的提出，使人们自己的遗传背景和基因与疾病的关系有了更清楚的认识。这些都使人的基因治疗成为可能。 基因治疗是近十年来发展起来的新型医疗技术，有广阔的研究、应用和开发前景，但是，它还需要解决许多基础研究和技术方面的问题，才能具有真正的实用价值。总而言之，基因治疗随着分子生物学、分子遗传学和临床医学等学科的发展，它将日益走向成熟。     

前景无限 风险仍存 乌克兰教授布卢姆谈21世纪生物技术

新世纪的曙光已经来临，人类即将踏入一个崭新的世纪。回顾20世纪，我们不难发现这是人类历史上最辉煌的一个世纪。有人说，把人类20世纪前的历史叠加起来的成就和本世纪所取得的成就大体上相当。这种说法虽不一定全面，但没有人能够否认本世纪人类所取得的进步。在这个世纪里，电话、电视得到普遍应用；汽车成了人们的代步工具；太空和海洋成了人类一展身手的舞台；人类发明了互联网，传统的地域观念正在被打破，地球村正在形成；第一个由人类创造的动物“多莉”的诞生，人类基因的破译，使人类进入了基因时代……我们所生活的地球正在以前所未有的加速度向前发展。从本期开始，我们将陆续刊登专栏文章，对21世纪科技发展的前景进行展望，以飨读者。     

DNA晶片对遗传病提前发出警报——预防遗传病人有新招

长期以来,医学界对于一些与遗传有关的疾病如癌病、心脏病及糖尿病等,始终认识有限;只知道人类不正常的基因,往往会诱发遗传病,但要及早治疗和防御这些疾病的入侵,则是难上加难。最近美国国家人类基因研究学院(National Human Genome Research Institute),利用加州一间生物科技研究公司所开发的DNA(脱氧核糖核酸)晶片,进行人类遗传基因的实验研究。据说这种比普通邮票细小的晶片,可以帮助揭开人类遗传病之谜,令我们对遗传病有更多的认识,从而作出相应的防御措施。     

植物基因工程研究现状与展望

植物基因工程与人类生活密切相关,它将给植物育种带来革命性的变革。植物基因工程研究的关键问题是向植物中转移外源基因,它主要涉及植物受体的选择和基因转移方法的探索。由于Ti质粒载体的建立和应用,双子叶植物中的应用性研究已经取得了突破性的进展。单子叶植物方面的工作尚处于基础理论研究阶段。     

Retrovirus-mediated transfer and expression of drug resistance genes in human haematopoietic progenitor cells

Patients with certain genetic disorders can be cured by bone marrow transplantation. However, as prospective donors do not exist for most patients with potentially curable genetic abnormalities, an alternative treatment for such patients involves the transfer of cloned genes into the patient's haematopoietic stem cells followed by re-infusion of the treated cells. Retroviral vectors provide an efficient means for transferring genes into mammalian cells and have been used to transfer genes into mouse haematopoietic cells. We have now produced amphotropic retroviral vectors containing either the bacterial gene for neomycin resistance or a mutant dihydrofolate reductase gene that confers resistance to methotrexate and have used these vectors to infect and confer drug resistance to human haematopoietic progenitor cells in vitro. Transfer could be demonstrated in the absence of helper virus by using an amphotropic retrovirus packaging cell line, PA12 (ref. 9). These studies are an important step towards the eventual application of retrovirus-mediated gene transfer to human gene therapy and for molecular approaches to the study of human haematopoiesis.     

基因治疗及其研究进展情况

本文综述了基因治疗的步骤,基因治疗的对象及基因治疗的现状及前景。基因治疗的步骤包括基因诊断;治疗基因与载体的连接;基因转移。其中载体是基因治疗中的一个重大关键技术问题。目前基因治疗已进入理性化阶段,世界上许多国家对基因治疗前景看好,投资加强。     

Ecology drives a global network of gene exchange connecting the human microbiome

Horizontal gene transfer (HGT), the acquisition of genetic material from non-parental lineages, is known to be important in bacterial evolution. In particular, HGT provides rapid access to genetic innovations, allowing traits such as virulence, antibiotic resistance and xenobiotic metabolism to spread through the human microbiome. Recent anecdotal studies providing snapshots of active gene flow on the human body have highlighted the need to determine the frequency of such recent transfers and the forces that govern these events. Here we report the discovery and characterization of a vast, human-associated network of gene exchange, large enough to directly compare the principal forces shaping HGT. We show that this network of 10,770 unique, recently transferred (more than 99% nucleotide identity) genes found in 2,235 full bacterial genomes, is shaped principally by ecology rather than geography or phylogeny, with most gene exchange occurring between isolates from ecologically similar, but geographically separated, environments. For example, we observe 25-fold more HGT between human-associated bacteria than among ecologically diverse non-human isolates (P = 3.0 × 10(-270)). We show that within the human microbiome this ecological architecture continues across multiple spatial scales, functional classes and ecological niches with transfer further enriched among bacteria that inhabit the same body site, have the same oxygen tolerance or have the same ability to cause disease. This structure offers a window into the molecular traits that define ecological niches, insight that we use to uncover sources of antibiotic resistance and identify genes associated with the pathology of meningitis and other diseases.     

斑马鱼在人类疾病模型以及药物筛选中的应用

小鼠作为研究人类疾病的动物模型已被广泛使用,然而其在大规模遗传筛选和药物筛选方面受到诸多限制.斑马鱼作为典型的脊椎动物,在器官水平和细胞水平上与哺乳动物相似,而且胚胎和幼体的透明特性为实时观察提供了方便;其基因与人类有很高的同源性且易于进行基因操作,因而成为了研究人类疾病的理想动物模型.本文介绍了斑马鱼在人类疾病模型和药物 筛选中的研究概况.     

Homozygous prion protein genotype predisposes to sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.

The human prion diseases, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and Gerstmann-Str?ussler syndrome (GSS), are neurodegenerative diseases that are unique in being both infectious and genetic. Transmission of both diseases and the animal spongiform encephalopathies (for example, scrapie and bovine spongiform encephalopathy) to experimental animals by intracerebral inoculation with brain homogenates is well documented. Despite their experimental transmissibility, missense and insertional mutations in the prion protein gene are associated with both GSS and familial CJD, demonstrating that the human familial cases are autosomal dominant diseases. More than 80% of CJD cases occur sporadically, however, and are not known to be associated with mutations. Here we report that 21 of 22 sporadic CJD cases and a further 19 of 23 suspected sporadic CJD cases are homozygous at the polymorphic amino-acid residue 129; 51% of the normal population are heterozygous at this site. We argue that homozygosity predisposes towards sporadic CJD and that this directly supports the hypothesis that interaction between prion protein molecules underlies the disease process.     

体育运动中的基因兴奋剂

WADA将基因或细胞兴奋剂定义为“能增强运动能力的基因，遗传元素和／或细胞的非治疗性的使用”．遗传学和基因学的新的研究结果不仅将用于疾病的诊断和治疗，而且还将用于试图增强机体的运动能力．用于治疗疾病的基因疗法，如贫血（EPO基因）、肌肉营养不良（IGF—I基因）和外周血管疾病（血管内皮生长因子基因）等，都可能被用于兴奋剂．为保护运动员的健康和保证公平竞争，IOC、WADA和ISF（国际体育联合会）已将提高运动能力的药物和方法定义为基因兴奋剂，并禁止其使用．     

胰岛素抵抗和基因治疗

胰岛素抵抗是一种复杂的多基因疾病,鉴定胰岛素抵抗基因将有助于阐明其发病,并能更好地制定治疗策略.文章总结了胰岛素抵抗基因治疗的现状,目前研究重点应为胰岛素受体相关基因.     

超薄层等电聚焦电泳在人群运铁蛋白遗传多态性研究中的应用

本文应用改良超薄层等电聚焦技术对海南岛543个无关中国人个体(汉族)的血清运铁蛋白的多态性进行分析。研究发现海南岛汉族人群 Tf 亚型的基因型频率为:TfCl=0.710,TfC2=0.027,TfC3=0.258。在该人群中还发现三种罕见基因型,其基因型频率为0.005。该群体表型的分布符合 Hardy-Weinberg 平衡定律。本研究证明采用改良超簿层等电聚焦技术于人运铁蛋白多态性研究,能有效地分离各种运铁蛋白亚型,各亚型的基因频率分配在不同人种中有显著性差异。本文还就超薄层等电聚焦区带的分布及鉴别提出新的见解。