研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病，也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变，加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病，这类疾病通常不符合孟德尔遗传，但临床意义极大，因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

人类遗传病基因治疗的研究进展

人类遗传病是指由遗传物质（包括细胞水平的染色体和分子水平的基因）的异常所引起的一大类疾病,至今已确定的遗传病有６０００多种。近年来,基因诊断的方法越来越多,准确率越来越高。然而,治疗遗传病最根本的办法──基因治疗的发展不能令人满意。本文主要介绍人类遗传病基因治疗的研究进展。     

Ⅸ因子重组质粒的构建及其转化细胞移植在小鼠体内的表达

血友病B是由于凝血因子Ⅸ缺乏所致的一种严重出血性遗传病,其临床治疗主要依靠输血或补充人Ⅸ因子浓缩制剂,但这种替代疗法不仅疗效短,费用昂贵,而且使患者面临着爱滋病毒及肝炎病毒感染的威胁。目前,利用基因转移技术进行遗传病基因治疗的研究已取得令人注目的进展。在先前的血友病B基因治疗的研究中,我们构建了几个带有不同启动子控制     

维持人类遗传病频率的原因是什么？

进化生物学家们很容易认识到,传染病是两个种间,即寄主和病原菌之间斗争结果的反映.可是,是什么魔力影响着避免遗传病基因的自然选择.使人类遭受遗传病之害呢?从不断增加的病例看,遗传病的基因频率,似乎是由补偿效益所维持的.     

遗传带给人类的十大困扰

许多疾病是天生就有的,这就是可怕的遗传病。遗传病是人类基因变异导致的,它们可以代代相传,是基因科学家正在攻克     

发展中的基因疗法

基础科学以预想不到的速度向前发展的事实说明,对所有疾病宿主的基因疗法,不久将成为医学现实。但面临的现实和遇到的伦理问题必须解决。一种通过供给病人缺失基因的功能译本治疗遗传病的奇妙想法,20多年来一直在酝酿中。开始,单基因缺失是试图实施基因疗法人们的理想目标,设想把功能基因插入到骨髓中多能的造血干细胞内,治疗包     

基因诊断和治疗技术的进展及其面临的社会问题

基因诊断和治疗技术的进展及其面临的社会问题许国平自从８０年代以来．由于分子生物学的基础理论和实验技术的研究获得了重大突破．推动着遗传学的研究走向分子水平，许多遗传病的发病机制已在分子水平得以阐明．与疾病有关的基因亦不断地分离得到。分子遗传学是遗传病的...     

人类疾病的体细胞基因治疗是一个优生学问题吗?

体细胞基因置换以治疗遗传病可能即将付诸研究了。基因治疗只是类似外科手术或药物治疗的旨在逆转疾病进程的一种方法,还是它会带来优生学重新抬头的威胁?     

中国血友病B生物基因治疗研究状况

血友病B为一种严格的X连锁隐性遗传病, 由于其单纯的分子遗传基础和明确的临床表现, 容易观察疾病治疗的效果; hFⅨ较小的基因规模可以适用于几乎所有的常用基因载体系统. 在多种细胞均可以获得有效的表达使得基因治疗时可以有广泛的细胞选择范围, 同时也为生物工程制备重组蛋白药物提供了便利. 而且, 血友病B有天然和基因操作形成的动物模型便于治疗的临床前实验研究. 基于上述理由, 血友病B一直是遗传病基因生物治疗和重组蛋白药物制备的重要模型. 我国在20世纪90年代成功完成了基因治疗血友病B的临床试验, 对推进我国的基因治疗起到重要作用. 本文简述我国在血友病B的生物基因治疗方面的研究情况与发展方向, 希望为基因治疗和重组蛋白药物研究人员提供参考.     

囊性纤维化的新探索

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,多见于高加索人,至今尚无良好的治疗方法.约1/20人群携带囊性纤维化基因,如果儿童从父母双方各获得一份这种基因则会发病.白人发病率为1/1800.囊性纤维化累及许多不同的脏器,主要表现为三个方面.(1)肺部感染:婴儿期患者表现为肺部细菌性感染,并终身迁延,即使用大剂量抗生素亦难以奏效.肺部感染和呼吸道稠性粘液可造成气道壁破坏,患者常死于呼吸衰竭.(2)胰     

人造"病毒"让基因治疗重显生机

危险的施救病毒多少年来,基因治疗一直是医生们的梦想。实验证明,将正常基因送入患者细胞内的想法是可行的,不过,这个过程需要一个载体,它的作用如同运输工具,患者体外的基因就是靠它运送到患者体内的病灶细胞中去的。长期以来,这个载体就是病毒,病毒能将正常的基因物质准确地输送到目的地,而且它们的效率是最高的,然而,病毒安全吗?在法国,一组医生企图使用逆转录酶病毒治疗一群患有严重综合免疫缺陷症的儿童,这种病使儿童的机体非常容易受到感染,许多儿童在不足一岁的时候就死去了。这种遗传病又俗称为保养箱综合征,这个名字来自一个1971年…     

美创立基因替换新技术

最近,美国犹他州一个医学研究所的生物学家们创立了一种能从染色体上除去异常基因并用相应的正常基因替补的精确方法,研究者们说这项技术有可能为许多遗传病找到治疗方法。他们的研究报告发表在英国著名刊物《自然》杂志上。在这一领域,传统的遗传工程技术仅能使新基因(正常基因)加到染色     

遗传学家赵寿元谈─—基因组研究引出的人文科学问题

大家知道，人基因组由30亿个、4种核着酸排列而成。所谓基因组是指生物体的一整套基因，人有人的基因组，狗有狗的基因组；你有你的基因组，我有我的基因组，这些基因组决定了我是人，不是拘；我是我，不是你，现在人们碰到的一个问题是，在人类基因组约10万个基因中，有些基因可能与疾病有关，即遗传病。遗传病与先天性疾病不一样，它并不是一出生就发病，很可能是到了青春期以后，甚至到了中年才发病办青光眼），这就涉及和引发出许多新问题。从医学上讲，有可能因此产生一种预测医学。现在的医学是诊断医学，根据患者的症状作出诊断，预…     

狗基因组图谱将造福人类

最近,英国《自然》杂志上公布了一只12岁拳师狗的完全基因组图谱。对这一图谱的研究,将有助于人类了解一些特定基因的演化过程,可以用于寻找一些人类疾病的致病基因,促进对人、狗共患遗传疾病的研究,为人类遗传病的治疗提供新的途径。     

祖辈中毒殃及孙辈

美国研究人员最近称,祖父母甚至曾祖父母中毒都可能殃及孙辈的健康。对实验鼠所进行的研究表明,某些有毒的化学物质其毒性可以遗传四代男性。现在人们将遗传病归咎于基因变异。而发表在《科学》杂志上的研究结果显示,毒素可能在遗传病中也担当了某种角色。华盛顿州立大学生殖生     

祖辈中毒殃及孙辈

美国研究人员最近称,祖父母甚至曾祖父母中毒都可能殃及孙辈的健康. 对实验鼠所进行的研究表明,某些有毒的化学物质其毒性可以遗传四代男性. 现在人们将遗传病归咎于基因变异.而发表在<科学>杂志上的研究结果显示,毒素可能在遗传病中也担当了某种角色.     

基因编辑技术改写“生命天书”

<正>女娲造人只是神话,但在科技日益发达的今天,基因编辑赋予了神话成为现实的可能。基因编辑是最近十几年发展起来的一种新兴生物技术。优秀的园丁用一把轻便锋利的剪刀,可以修剪出一株株美丽绝伦的花束;科学家用基因编辑工具,可以对任何生物的任何基因进行任意的剪切和修饰,因此基因编辑工具也被人们形象地称为"基因魔剪"。而基因编辑最令人期待的是在治疗艾滋病、遗传病和癌症等恶性疾病方面的巨大应用前景。     

“基因测试”与保险业

据科学家估计,人体的结构基因约有8万～10万个,并且人们现在还知道,许多遗传疾病都与相应的基因有关。在过去40年里,几乎每周都能发现三种新的遗传疾病,迄今所发现的人类遗传病已达6500多种。与此同时,人类对遗传病基因的搜寻也正经历着一场革命。近几年来,人们运用新的基因诊断技术已发现了高血压、心脏病、糖尿     

上帝的“手术刀”

正近些年,基因编辑技术飞速发展,现已在生物的各个方面有了突破性进展。许多专家和投资者认为基因编辑具有类似"手术刀"的潜力,可以从根本上治疗从癌症到罕见遗传病的大量疾病。相较于其他基因工程工具,基因编辑技术具有精确廉价、简单易用的特性,同时效果也非常强大。该技术发展迅速,已成为人类生物学、农业学和微生物学等领域专家中最受欢迎的基因编辑工具。科学家们对于如何利用基因编辑     

利用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗β-地中海贫血的最新进展

地中海贫血是β-珠蛋白基因(HBB)点突变或缺失引起的单基因遗传病,患者产生溶血性贫血,其生存主要依赖于反复输血及去铁治疗,最终导致多器官受损、衰竭,给个人、家庭和国家带来严重的经济负担.随着基因编辑技术的蓬勃发展,可能治愈基因突变性疾病的基因治疗应运而生,其中CRISPR/Cas9基因编辑技术凭其靶向特异性、经济性等优势备受关注,并已广泛应用于分子生物学以及生命科学领域的研究.如今CRISPR/Cas9基因编辑技术修复人多能干细胞HBB基因、诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成或抑制α-珠蛋白基因(HBA基因)表达是治愈β-地中海贫血的三大可行性策略,相关临床试验已相继开展.本文就CRISPR/Cas9系统的研究进展、作用机制以及在治疗β-地中海贫血的最新研究与应用进行综述,涉及细胞实验、动物模型、临床试验等内容,并介绍了CRISPR/Cas9系统衍生的新型基因编辑工具碱基编辑器在该领域的研究应用,为促进β-地中海贫血从基础研究转向临床治疗提供新的思路和方向.