产前超声心动图诊断胎儿结构性心脏缺陷的应用体会

探讨胎儿超声心动图作为产前常规检查方法的价值。对3861例妊娠21～26周孕妇行产前胎儿超声心动图检查并追踪围生儿预后。胎儿超声心动图检出异常者56例,检出率1.45%,其中先天结构性心脏异常18例（0.47%）,非结构性心脏异常38例（0.98%）。以瓣膜关闭不全比例最大,其中轻度关闭不全多属生理范围。产前常规胎儿超声心动图检查对提高胎儿结构性心血管异常的检出率有重要作用,但应慎重处理,避免不必要的干预。     

超声诊断在产前胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨产前筛查与产前诊断对不同类型胎儿畸形的临床价值。方法对3626例14~36周的孕妇应用超声进行系统检查并与分娩或引产结果进行对照。结果在3626例孕妇中超声诊断胎儿畸形23例。诊断符合率100%。超声检查漏诊4例,漏诊主要表现为较小畸形。结论超声检查能够确定胎儿形态、结构的明显畸形,可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。     

应用超声"三切面"法筛查胎儿心脏异常的价值

目的:探讨在未经选择的普通孕妇中超声筛查胎儿心脏异常的敏感性与特异性.方法:以四腔心、左、右室流出道为主要筛查切面,对29 430例孕妇进行胎儿心脏的初步筛查,疑有异常者行详细超声心动图检查,部分胎儿经生后超声心动图对照或因畸形引产尸检.结果:在29430例受检胎儿中,检出胎儿心脏异常共194例,检出率为6.59‰,其中,中孕检出116例(6.63‰),晚孕检出78例(6.54‰),最早检出时间为孕13周.追踪结果证实产前超声诊断的共70例,假阴性者6例,假阳性者1例.本组未经选择孕妇中,超声筛查胎儿心脏结构异常的敏感性为92.11%,特异性为99.42%.结论:采用四腔心、左右室流出道切面进行产前超声检查胎儿心脏结构异常具有较高的准确性,同时减少了对胎儿心脏的照射时间,方法简便可靠,适用于普通孕妇进行胎儿心脏结构异常的筛查.     

彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏病的临床应用价值

应用彩色多普勒超声心动图在产前对胎儿心脏进行检查,探讨产前超声诊断在检查胎儿先心病中的应用。采用多切面检查,回顾性分析1200例孕妇胎儿彩色多普勒超声检查患有先天性心病诊断结果。由于胎儿时期特殊的血流动力学表现以及胎儿体位关系,对复杂先心病的诊断有一定困难,但复杂心血管畸形四腔心比例、大小有不同程度异常单纯性间隔缺损、房间隔缺损心脏十字交叉关系、大血管关系多无明显异常,而且多数胎儿出生后愈后良好,尤其是膜部小室缺,卵圆孔型房缺。一般只做提示不做诊断。彩色多普勒超声是诊断胎儿先天性心脏病比较准确和安全的影像学方法,有很高的敏感性及准确性,并为临床干预治疗提供依据,在胎儿产前心脏畸形筛查中有重要的应用价值且是首选诊断方法。     

1715例蒙汉胎儿产前超声检查结果分析

对内蒙古医科大学附属医院2011年9月至2012年5月的1715例孕17-34周胎儿进行规范化产前超声检查结果分析研究,得知在1715例胎儿中,超声检查诊断胎儿畸形65例(3.79%),其中蒙族10例(0.58%),汉族54例(3.15%),其他少数民族1例(0.06%).超声软指标阳性检出96例(5.6%),蒙族16例(0.93%),汉族76例(4.43%),其他少数民族4例(0.23%).现有数据显示蒙古族胎儿畸形检出率以及软指标阳性率均较汉族胎儿低,但无统计学差异.中枢神经系统畸形、骨骼系统畸形、胃肠道系统畸形分列胎儿结构畸形前三位.心室内斑点样强回声和肾盂轻度扩张是最常见的软指标阳性,在产前诊断中需加强咨询和随访.     

胎儿心脏超声筛查应用于先天性心脏病检测中的作用分析

探讨胎儿心脏超声筛查在先天性心脏病筛查与诊断方面的应用效果,进而降低先天性心脏病新生儿出生率。将甘肃省平凉市平凉和平医院2017.5-2018.5建立档案并参与超声检查的2000例孕妇纳入研究,遵循随机双盲原则分为对照组与观察组,每组1000例,对照组常规超声检查,观察组胎儿心脏超声筛查,跟访到不同孕妇妊娠结局,比较两组先天性心脏病筛查符合率、孕妇围产期超声检查满意率。观察组筛查诊断准确率为96.67%,对照组筛查诊断准确率为78.57%,观察组产妇超声检查满意率为99.80%,对照组产妇超声检查满意率为98.40%,观察组先天性心脏病胎儿检测准确率以及产妇超声检查满意率均高于对照组,不同数据分析显示P均0.05,存在统计学意义。先天性心脏病胎儿检测中通过加强胎儿心脏超声筛查,能够提高新生儿先天性心脏病检出率,提高超声检查服务质量,值得推广与应用。     

荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy 21/46XX(96%/4%),47XY 13, 48xy 10 18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy 16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.     

妊娠相关血浆蛋白A检测在产前筛查胎儿染色体病中的应用价值

目的：探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法：采用双抗夹心酶联免疫法测定973例妊娠7－26周高危孕妇血清中PAPP－A的亚单位SPP－A的水平,当SPP－A水平低于同孕周中们数的0．43倍时,于妊娠15周以后取脐血或羊水胎儿染色体核型检查。结果：在116SPP-A水平低于同孕周中位数的0．43倍的病例中,50例自愿做脐血或养水检查,其中5例染色体数目异常,7例染色体结构异常,阳性率为24．00％。结论：妊娠早期及中期检测孕妇血清PAPP－A水平对胎儿染色体数目及结构异常的筛查均匀有一定价值。     

二维超声诊断胎儿唇裂

胎儿唇裂是面部常见的先天畸形。由于超声检查能观察胎儿唇部结构，是筛选诊断的必要方法。为探讨超声检查对诊断胎儿唇裂的意义，我院自2000年1月至2004年，对5600例孕妇作了产前超声检查。现报告如下。     

二维联合四维超声检查诊断胎儿畸形的临床价值

探讨二维联合四维超声检查诊断胎儿畸形的临床价值。选取金塔县中医院检查的200例孕中期妊娠女性,观察比较二维超声检查与二维联合四维超声检查这2种检查方法胎儿畸形诊断率。二维联合四维超声检查胎儿畸形诊断率94.44%显著高于二维超声检查的77.78%(P0.05)。二维联合四维超声应用于产前胎儿畸形诊断检查,能有效提高胎儿畸形诊断准确性。     

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.     

胎儿腹部囊性包块的产前超声诊断分析

目的探讨产前超声诊断胎儿腹部囊性包块的价值。方法回顾2007年1月-2010年10月在我院行产前超声检查发现的107例胎儿腹部囊性包块病例,对比分析其出生前后随访结果与超声。结果在107例胎儿腹部囊性包块病例中,胎儿肾源性囊肿、肠道闭锁畸形和卵巢囊肿最为常见,胎儿胆道囊性病变、泄殖腔畸形、淋巴管囊肿、肾上腺囊肿等较少见。结论超声能在胎儿孕18周后发现胎儿腹腔内囊性包块,并能根据包块的位置、大小、形态、血流及动态观察情况等特征判断包块的来源和性质。     

产前超声诊断胎儿畸形漏诊原因分析

目的对中晚孕胎儿产前超声检查结果进行分析,寻找容易产生漏诊的原因,以期提高胎儿畸形的超声诊断率。方法对6 854例胎儿超声检查结果进行回顾性研究,分类总结。结果在所选6 854个病例中,超声诊断畸形胎儿的有202例,漏诊13例,漏诊率6.4%。结论提高检查者专业技术水平,把握好检查时机和检查次数,多切面、多角度仔细观察,尽量减少母体及胎儿体位对图像的影响,才能最大程度上降低漏诊率。     

胎儿产前畸形筛查中应用四维彩超诊断的价值探究

探究胎儿产前畸形筛查中应用四维彩超诊断的价值。选取2016年1月～2020年1月来医院进行产前检查的1758例孕妇作为研究对象,所有孕妇均依次接受二维及四维彩超检查。以产后或引产结果作对照,比较两种检查方法对胎儿畸形的检出符合率,并统计胎儿发生畸形处及形态表现。1758例孕妇中,经引产或产后证实畸形胎儿36例(2.05%),畸形42处;四维彩超对胎儿畸形的检出总符合率为95.24%,明显高于二维彩超的73.81%(P0.05)。四维彩超引入到胎儿产前畸形筛查中,能直观呈现胎儿各部位的三维立体结构及实时的活动情况,进而有利于充分揭示胎儿异常发育的部位及形态表现,从而可提高对畸形胎儿诊断的准确度。     

RI指数联合超声对孕晚期胎儿肾积水预后预测价值的研究

目的探讨RI指数联合超声对孕晚期胎儿肾积水预后预测的价值.方法选取行超声检查发现的晚孕期肾积水胎儿141例,检测胎儿的肾实质厚度、肾盂前后直径(APD)、肾盂肾盏形态,并给予评分,累计3项指标评分分值;对胎儿行超声检查时测定积水肾脏肾门位置的RI值.将以上检测结果与胎儿出生后1 a内行超声检查和临床诊断结果进行对照研究.结果 141例胎儿共有170只肾积水;出生后1 a内行超声检查和临床诊断显示,非病理性肾积水121只,病理性49只.随着超声评分值增加,病理性肾积水风险越高,其中超声评分≤3分均为非病理性肾积水,评分≥8分均为病理性肾积水.病理性肾积水与非病理性肾积水超声评分之间差异具有显著统计学意义(P0.01).超声评分为5分时,为辨别诊断非病理性肾积水和病理性肾积水的截断值,特异度为88.61%,灵敏度为95.00%.超声评分≤5分的肾积水胎儿的肾动脉RI值在0.60~0.67,而超声评分5分的肾积水胎儿肾动脉RI值在0.70~0.78.结论超声评分法联合RI指数评估胎儿肾积水预后客观准确,具有较高实用价值,超声评分5分为诊断胎儿病理性肾积水的最佳截断值.     

4760例孕中期产前筛查和产前诊断产妇随访结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法:应用时间分辨法,以血清AFP、β-HCG作为指标,对4 760例在孕15～20+6周孕妇进行产前筛查,对筛查为高风险的孕妇进行一对一的遗传咨询和产前诊断,并在产后3月内对其分娩结局进行随访观察。结果:随访中发现有不同程度畸形、流产、死胎等不良妊娠共29例:高风险者6例,低风险者23例。其中羊水染色体异常2例、超声检查检出各种畸形(开放性神经管畸形如脊柱裂、小头畸形、脑膨出等)6例、内脏畸形(如先心病、肾发育不良、胎儿宫内发育异常等)5例。不明原因死胎、晚期流产3例,21-三体新生儿1例(产前筛查唐氏高风险而拒绝羊水穿刺细胞学检查所致)。结论:孕中期产前筛查和产前诊断可降低出生缺陷的发生。     

早期超声诊断无脑儿合并脊柱裂及内脏外翻畸形1例

目的:证实早期胎儿超声检查可以筛查一部分重要的胎儿畸形.方法:使用ALOKA-3500彩色超声诊断仪对孕妇进行多切面检查.结果:产前超声检查多能早期明确诊断无脑儿畸形,一般为14周左右,而本例发现时间更早,为10周.结论:超声检查是检查各种胎儿畸形的首选诊断方法,且早期胎儿超声检查可以筛查一部分重要的胎儿畸形.     

胎儿四肢骨骼系统发育畸形的产前超声诊断

目的:探讨产前超声诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形的临床价值。方法:回顾性分析32例胎儿四肢骨骼系统发育畸形的超声声像图特点,与产后或引产后X线检查或尸检结果对照。结果:产前超声诊断32例胎儿四肢骨骼系统发育畸形与产后及引产后X线检查或尸检结果完全相符,其中致死性侏儒畸形6例,四肢短小畸形4例,肢体屈曲畸形2例,双侧上肢尺桡骨缺如畸形1例,一侧上肢桡骨缺如畸形1例,上肢缺如畸形2例,下肢缺如畸形3例,手足多指(趾)畸形2例,足缺(趾)畸形1例,马蹄内翻足畸形9例,人体鱼序列征1例。结论:产前超声检查诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形准确率高,且安全、无创、无辐射、可重复检查,是产前诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形的有效方法。     

99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。     

吉州区新生儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的研究

目的 分析2006年10月至2009年9月吉安市吉州区10943例胎儿出生缺陷产前筛查及产前诊断情况.方法 2006年至2009年吉安市吉州区6家医院进行胎儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的资料,筛查及诊断方法 包括采用胶体金免疫方法 检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、血浆蛋白(PAPP-A)、β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),游离雌三醇(uE3)等,初步筛查的唐氏高危儿再进一步做产前诊断.采用B型超声行神经管畸形筛查.结果 在10943例孕妇中查出出生缺陷121例,占筛查总数的11.05 ‰,其中唐氏综合症高危儿42例(3.83 ‰),神经管畸形24例(2.19 ‰),其他畸形55例(5.03 ‰).结论 出生缺陷的产前筛查结合产前诊断对降低出生缺陷的出生率有重要意义.