肠道微生物与自闭症研究进展

自闭症是一种严重的神经发育障碍,其患病率急剧上升,不符合哈迪-温伯格平衡,表明环境因素对其影响远大于遗传因素.自闭症与肠道微生物失衡及肠-脑轴异常密切相关.由于肠脑发育与头脑发育同步,因而在婴幼儿发育的关键期肠道微生物发育异常可增加自闭症风险.肠道微生物可通过代谢产物、免疫、神经内分泌以及迷走神经等途径影响自闭症.特定有益微生物菌株主要通过微生物-肠-脑轴、调节微生态平衡和抗感染、调节宿主代谢和吸收、改善肠漏等方式改善和治疗自闭症.益生菌以肠道菌群为靶点或可成为自闭症有效辅助治疗方法.本文对近年来与肠道微生物相关的自闭症研究进行综述,为我国今后全面防治自闭症提供人体共生微生物领域的参考.     

正负面情绪刺激下自闭症谱系障碍儿童的脑电信号分析

自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD,简称自闭症)是一种神经发育障碍,通过脑电活动研究可以对自闭症儿童脑功能发展进行客观评价.在个体社会发展中情绪认知能力十分重要,自闭症儿童的情绪认知缺陷对其社会互动能力造成了极大的影响,阻碍了自闭症儿童的社会性发展.本研究主要通过分析情绪视频诱发被试儿童产生正面与负面情绪过程中的额叶、颞叶、枕叶等脑区的脑电活动,并结合情绪性能指标和认知水平,探索自闭症儿童和典型发展儿童的各自表现以及其脑电差异性.实验共招募80名儿童(自闭症儿童组:40名;典型发展儿童组:40名),通过快速傅里叶变换方法对被试儿童脑电分脑区进行功率谱分析,并探索情绪组别间效应.发现自闭症儿童脑波总体呈现出低频(delta, theta)和高频(beta, gamma)功率过大而Alpha频段功率较低的特点,且不同脑区的差异程度不同.通过比较正负面两种情绪刺激下基于脑波功率得到的情绪性能指标与认知的问答情况发现,自闭症儿童在不同情绪刺激下的情绪变化远小于典型发展儿童,并在正面情绪下有更高的兴趣度与参与度.此外,其情绪认知、空间认知等6个方面的认知情...     

融合多模态数据的自闭症谱系障碍儿童智能化识别及其有效性

自闭症发病率呈逐年上升趋势,早期发现和及时干预可以显著改善预后,能够很大程度上改善自闭症儿童的语言能力、认知能力以及行为习惯,因此,自闭症的早期识别工作意义重大.传统识别方法能够获得较好的识别结果,但过程耗时且高度依赖于专业人员的操作,而已有的智能化识别方法的识别精度难以满足应用需求.本研究探索了融合多模态数据的自闭症儿童智能化识别方法,通过对行为数据和认知数据的分析发现,自闭症儿童和典型发展儿童在眼动、面部表情、认知得分和认知反应时数据上存在显著性差异.本研究利用数据差异性分析进行特征选择,构建了融合多模态数据的自闭症儿童识别框架,该框架根据数据来源和时间同步性将数据进行分层融合,进而得到最终的识别结果.同时,将融合多模态数据的自闭症儿童智能化识别方法以及各单模态识别方法分别与传统方法识别结果进行一致性检验,验证融合多模态数据识别方法的泛化能力和有效性.结果表明,与各单模态识别方法相比,融合多模态数据的自闭症谱系障碍儿童识别与传统方法识别结果一致性程度最高,识别正确率与传统识别方法的正确率最接近,是一种有效的自闭症儿童智能化识别方法.     

自闭症儿童头部旋转运动人际同步缺陷及其与自闭特征的关系

自闭症儿童在社会互动中身体运动的人际同步低于典型发展儿童.除身体运动外,头部旋转运动在互动中也传递了交流信息.为探索自闭症儿童头部旋转运动的人际同步是否也表现出这种缺陷,本研究招募了47名4～6岁的儿童,包括自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童23名、典型发展(typically developing, TD)儿童24名,以及15名教师,采集了每名儿童与熟悉的教师间社会互动的视频,并比较了ASD组和TD组在yaw、pitch和roll三个方向上头部旋转运动的人际同步.为进一步理解头部旋转运动同步与自闭特征的关系,采用自闭症谱系商量表测量了自闭特征并与头部旋转运动同步进行了相关性分析.结果发现, ASD组儿童与社交同伴的头部旋转运动是同步的,但是yaw和roll方向上的同步程度低于TD组.儿童在互动中表现出的yaw方向上的头部旋转运动同步与自闭特征中的注意转换呈显著负相关.结果表明,自闭症儿童的头部旋转运动表现出人际同步缺陷,这一缺陷与其注意转换相关.本研究从注意的角度揭示了自闭症儿童在自然社会互动过程中的社交行为特点,具有较好的生态效度,有助...     

饮食对自闭症的影响研究进展

自闭症是一种发育障碍类疾病,患者常出现严重的行为异常,丧失语言能力和社会交往能力,生活基本不能自理,并且可能需要持续一生的治疗.随着发病率的攀升,自闭症已经给患者家庭和社会造成了严重的社会和经济负担.自闭症的病因和机理尚未完全明晰,尚缺有效的治疗或干预方法.目前的研究表明,饮食与自闭症关系密切,不良的饮食习惯,食物中的有害物质,对营养物质的吸收、利用和代谢异常,可能影响免疫、内分泌和能量代谢系统,最终影响大脑的发育.食物是肠道微生物的重要影响因素,而肠道微生物对人体健康至关重要,且通过微生物-肠道-脑轴(菌肠脑轴)影响大脑的正常工作和发育.食物中的营养、促生长物质及本身负载的微生物为肠道微生物的生长和组成提供了充足的物质基础.饮食干预不仅能改善自闭症患者的营养状况,还能缓解一些胃肠道症状以及睡眠、刻板、自残、多动和暴躁等异常行为,甚至社交和语言能力等也有所好转.其中,给自闭症患者服用益生菌,在明显改善患者的肠道菌群的同时,自闭症症状得以改善.因此,将肠道微生物作为自闭症的诊断和干预靶标正在引起广泛关注,饮食、肠道微生物与自闭症的关系正在成为当前的研究热点.     

自闭症画家的故事

<正>他给所有自闭症儿童和他们的父母带来了新的希望。也许你很难相信,这幅长5.5米的纽约全景巨幅画作竟出自于一位自闭症患者之手。     

小鼠彬彬有礼地互相唱歌

<正>会通过声音交流的阿尔斯通唱歌鼠将成为科学家研究人类语言交流机制的良好模型,甚至为人类自闭症研究带来可能。在中美洲的高山地区生活着一种鲜为人知的物种——阿尔斯通唱歌鼠。这种啮齿类生物终年在云雾缭绕的森林中繁衍生息,看起来好像并没有太多信息传达给我们,但是这种老鼠却能够创作非同     

人类大脑类器官在小鼠脑内茁壮成长

正将人类大脑类器官移植到小鼠大脑后,类器官发育出了血管并融入神经元网络内部。研究人员在《自然-生物技术》杂志2018年第4期上提出:小鼠大脑成为人类大脑类器官的良好生长地。大脑类器官,也就是所谓的"迷你大脑",是从干细胞中生长出来的微小大脑细胞丛,正在被研究人员用来研究自闭症和其他神经疾病的神经基础。但是,这些类器官在培养物中通常只能生长数月就会死去,这大大限制了其作为真     

研究发现指纹与肢体发育基因关联

<正>日前，我国科学家牵头的一项国际研究，面向23000多例个体进行了全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。研究人员分析几百万个遗传位点和指纹花纹之间的关系后指出，人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用。     

人类群体环境适应的古DNA研究进展

人类(Homo sapiens)起源、迁徙和进化对现代人类遗传多样性具有重要的塑造作用,一直是多学科研究热点.分子遗传学通过现有人群的遗传数据和表型特征来推导、演绎历史事件,提出了"走出非洲完全替换"人类起源模型.在走出非洲迁居世界各地的过程中,不同环境对人类表型和遗传多样性具有重要的选择作用,如人群肤色、身高等外形特征以及乳糖耐受、淀粉代谢、免疫应答和低氧适应等生理特征的表型和遗传多态性演化过程.近年来兴起的人类古DNA研究,通过采集对应事件前、中、后不同时期的古DNA样本,进行全基因组测序,同时系统比较古DNA和现今人群遗传多态性,补充和完善了经典分子遗传学研究结果,可以更全面地分析人类演化历史.基于古基因组研究,学者提出了人类起源的"走出非洲基因渗透"模型,并对上述重要人类表型和遗传多态性的演化史提出了新的证据和观点.本文将对现有人类环境适应的古DNA研究进展进行综述,并据此对自然选择如何塑造人类遗传和表型多态性展开新的讨论,为今后同类研究提供线索.     

基于多重因素混合设计和眼动追踪的自闭症谱系障碍儿童情绪面孔识别

自闭症谱系障碍儿童普遍存在情绪面孔识别和理解的缺陷,是导致其社交/沟通障碍的核心来源.本研究选取了82名年龄在2～7岁的儿童,包括自闭症(ASD)儿童31名,典型发展(TD)儿童51名,基于多重因素混合设计实验,探索影响ASD儿童情绪面孔识别的主要因素及其交互作用;通过眼动追踪技术分析ASD儿童情绪面孔识别的注视特征及加工模式,以及其对情绪面孔识别任务的影响.结果发现,被试类型、表情类别及表情强度对识别正确率具有主效应,各因素间存在交互作用并共同影响ASD儿童的情绪面孔识别能力;同时情绪面孔识别正确率及反应时在性别和年龄方面存在显著差异;ASD儿童对动态表情的识别能力显著优于2D和3D静态表情,具有动态加工优势.与TD儿童相比,ASD儿童存在特异性情绪面孔加工方式,对面孔区域的平均注视点及注视时间偏低,并且多关注嘴部及无关背景信息、较少注视眼睛等特征区域,倾向于局部特征加工方式.研究结果表明,表情材料、表情类别、表情强度及被试年龄和性别等因素共同作用并影响ASD儿童的情绪面孔识别能力,并且具有动态加工和嘴部注视的优势效应;动态表情更符合真实生活情境,可以作为情绪面孔识别干预的有效训练材料;特异性的面孔加工方式及眼动特征有助于理解ASD儿童的情绪面孔识别障碍,并可以辅助ASD儿童的早期识别.     

爱因斯坦和牛顿有自闭症吗

科学家最近对科学巨人爱因斯坦和牛顿是否患有自闭症的问题重新展开了研究,从而进一步探讨如何看待自闭症患者的问题。阿尔伯特·爱因斯坦和依撒克·牛顿无疑是人类史上伟大的天才巨子,但他们也会患有自闭症吗?根据英国自闭症研究专家赛门·巴伦·柯罕的研究结论,爱因斯坦和牛顿这两人都表现出许多自闭症综合征(As-perger syndrome简称AS)的迹象。巴伦·柯罕说,虽然他本人承认,为不再活着的人作出一个肯定的诊断是不可能的,但他希望通过对这二位科学巨人的典型分析可以帮助我们弄清楚,为什么同是患自闭症的人,有的在他们的一生中智力超常,…     

“科学”流言榜

<正>儿童用药让人忧,吃一次抗生素7天不发育?来源:朋友圈里有一篇流传很广的文章,标题为《医生的忏悔:小孩子吃一次抗生素7天不发育,请家长认真看完》,"不发育"即小孩子身体所有的部分都不再生长。这些话让很多家长心生恐惧。真相:抗生素的功能就是破坏某一种结构从而抑制细菌繁殖或杀死细     

地球和生命点滴

1.生命自文艺复兴至今,人们被有生命的动物和无生命的植物之间隔着一道不可逾越的鸿沟这样一种思想支配着,而且有"灵魂"的人类与无"灵魂"的动物也是势不两立的.然而,分子生物学取得的辉煌成果证明,从病毒直至人类,在一切生命中共同具备的遗传路径都可以用单纯的物理和化学法则加以说明.人类与其他生物一样也只是一种被偶然和必然支配着的物质进化的历史产物.地球上DNA类型     

动物界治病高手

<正>有些动物没有人类的思维,更谈不上能够接受科学文化教育,但在疾病面前,它们却能够当医生,有妙手回春、治疗疾病的本事。海豚医生擅长病症:脑瘫海豚能为人类提供康复治疗,堪称动物界的"神医"。科学研究显示,让患儿贴近海豚的头部并抚摸它,聆听海豚发出的悦耳的叫声,或与海豚近距离地嬉戏玩耍,会对自闭症患儿大脑中处于休眠状态的中枢神经系统有一定的激活作用。     

水生生物学科学前沿及热点问题

鱼类遗传和鱼类免疫是水生生物学2个重要的中心议题.一些鱼类,如斑马鱼和青鳉等可作为研究遗传、发育和免疫等与生命相关科学问题的模型,斑马鱼等模型鱼类已成为生命科学、特别是脊椎动物进化发育生物学等重大发现的主角.随着重要养殖鱼类和水产动物全基因组研究的发展,一些与水产养殖相关的特殊生物学现象已从其进化适应的分子机制上得到了深入解析,并由此促进了2个现代的水产遗传育种生物技术,即基于分子模块设计育种体系和基于全基因组分型的选择育种途径的发展和应用.此外,鱼类及水产动物免疫机理与病害防控策略研究助推了脊椎动物发育和比较免疫学发展高潮的到来,也为抗病育种和病害防控提供了新的技术途径.总之,由于水产养殖已被认为是人类未来食物的重要来源,水生生物学的研究及其进步将是水产养殖可持续发展的源泉.     

葛兰素史克公司中国研发中心副总裁鲁白谈“如何提高创新能力”

鲁白简介:葛兰素史克公司中国研发中心副总裁,神经生物学家。曾任美国国立健康研究院(NIH)儿童健康与人类发育研究所(NICHD)神经发育研究室主任,美国国立健康研究院(NIH)精神健康研究所(NIMH)基因、认知与精神项目(GCAP)副主任。中国科学院神经科学研究创建人之一,中国科学院海外评审专家。     

表观遗传的误区和未来

<正>表观遗传学是一门方兴未艾的学科,根据维基百科的定义,它研究DNA序列不变的可遗传表型变化,而可遗传的表型变化往往由影响基因活性和表达的变化引起,例如DNA甲基化、基因组印记或基因沉默等。这些变化通过基因上的化学标记传递,我们称其为"表观遗传标记"。过去十多年,一系列科学研究都在告诉我们表观遗传极有可能存在于人类群体:二战期间的纳粹暴行令受难犹太群体的后代有更大可能性遭遇焦虑症、抑郁症或创伤后应激障碍;经历荷兰大饥荒并在此期间怀孕的女人生育的女儿患精神分裂的风险高于平均水平;     

α_1-抗胰蛋白酶变种Etokyo的分布及其在人类群体遗传学上的意义

一、引言 α_1-抗胰蛋白酶(Alpba-1-antitrypsin,AlAT)是血清中一种主要的蛋白水解酶抑制物。迄今为止,至少已经发现了50种AIAT的遗传变种。AlAT变种的分布呈现高度的种族特异性和地理变异性。因此,AlAT在人类群体遗传学研究中是一种有用的遗传的分子标记物。     

开启维生素世界之门

<正>维生素是人类与动物保持健康机体必不可少的有机化合物,它对机体的新陈代谢、生长、发育和健康有着极其重要的作用。现在已知的维生素有20多种。你可能无法想象,世界上第一种维生素的发现,竟然源自艾克曼从鸡患脚气病上得到的启发……海军官兵染怪病科学"法官"判"凶手"1878年的一天,日本海军军部接到一份紧急报告:军中有33%的官兵患上一种怪病。病人全身浮肿,肌肉疼痛,脚肿得像酒瓮一般,重者甚至丧命。人称此病为"脚气病"。当时的医生对