血管紧张素转换酶ACE基因I/D多态性与心衰患者抗阻运动效果的关联研究

将96名慢性心力衰竭(CHF)患者随机分为运动组和对照组,每组再按照血管紧张素转换酶(ACE)基因插入、缺失多态性分为II、ID和DD三种基因型.运动组进行为期8周的抗阻运动处方干预,对照组保持日常生活习惯不变.实验前后利用递增负荷功率车测定最大摄氧量(VO2max)和最大功率,利用等速肌力测试仪测定右腿股四头肌的最大力量和力量耐力.结果显示,所选实验对象基因型分布频率(II:25.8%,ID:44.1%,DD:30.1%)符合H-W遗传平衡定律(P0.05),具有群体代表性.实验前,ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和VO2max低于II基因型(P0.01);股四头肌最大力量和力量耐力在各基因型组间均无显著性差异(P0.05).抗阻运动后,组内比较,运动组ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于II基因型(P0.01);组间比较,运动组ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于对照组(P0.01).对照组各指标在各基因型间无显著性差异(P0.05).以上结果表明,CHF患者运动耐力以及抗阻运动后的干预效果与ACE基因I/D多态性存在关联,其中II基因型患者运动耐力高于D等位基因患者(DD和ID基因型),而D等位基因患者对抗阻训练的效果较II基因型更为敏感.     

ACE基因插入／缺失（I／D）多态性及临床意义

血管紧张素转化酶（angiotensin—converting enzyme,ACE）通过肾素一血管紧张素系统RAS（retrain—angiotensin system）和激肽释放酶一激肽系统,调节血压体内的水电解质平衡以及血管内皮发育,其水平受遗传因素影响。ACE基因插入／缺失（L／D）多态性与血浆ACE水平密切相关,因而对高血压,冠心病等心脑血管疾病的发生发展具有重要影响。     

ACE基因I／D多态性与郴州地区汉族2型糖尿病患者CIMT的关系

目的探讨血管紧张素转化酶（ angiotensin - converting enzyme, ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion,L／D）多态性在郴州地区汉族2型糖尿病患者中的分布及其与糖尿病血管病变的关系。方法病程大于2年的郴州地区汉族2型糖尿病患者168例,依据是否合并高血压（hypertension,I-IT）、糖尿病肾病（diabeticnephropathy,DN）和糖尿病视网膜病变（diabeticrefinopathy,DR）等归类。采用PCR法确定其ACE基因多态性,高分辨彩超测量了其颈动脉内中膜厚度（carotid intima—media thickness,CIMT）,分析了I／D多态性与HT、DN、DR和CIMT的关系。用Logistic回归分析探讨了CIMT增厚的危险因素。结果ACE基因型在本组患者中分布为：DD型21．4％,ID型38．1％,Ⅱ型40．5％。3个基因型之间CIMT（P=0．001）、并发DN的比例（P=0．001）和合并HT的比例（P=0．005）有统计学差异。CIMT增厚的危险因素包括女性性别,DD基因型,并发DN和高龄。结论郴州地区汉族2型糖尿病患者ACE基因的D等位基因与HT、CIMT增厚及DN等血管病变正相关。CIMT增厚的危险因素包括女性,DD基因型,并发DN和高龄。     

ACE2、AT2R、eNOS基因与原发性高血压相关性研究

原发性高血压（EH）是一种由遗传因素和环境因素共同作用导致的严重危害人类健康的心血管疾病。高血压疾病基因的研究有助于高血压发病机制的探讨,对其早期预防和及时治疗具有十分重要的理论意义和巨大的临床应用前景。至今研究者们已经发现有一百多种基因与原发性高血压的发病有关,特别是内皮型一氧化氮合酶（eNOS）更是研究的热点。已经确定肾素血管紧张素系统（RAS）在调控心血管功能时发挥重要作用,最近又在该系统中新发现了两个成员——血管紧张素转换酶2（ACE2）和血管紧张素Ⅱ2型受体（AT2R）,但是对其研究报道较少。文章分别从eNOS,ACE2和AT2R的生物学特性和作用机制的情况,探讨其与原发性高血压的相关性。     

青海高原汉族人群ACE基因多态性频率的观察

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性在高原汉族人群中的频率分布以及高原汉族人群和平原汉族人群的ACE多态性频率的比较.方法用聚合酶链式反应（PCR）法对高原地区汉族人群进行ACEI/D基因型的分析.结果高原地区汉族的ACE基因型频率分布是,Ⅱ型0.467、ID型0.40、DD型0.134,与平原汉族比较基因型频率无显著差异.结论高原汉族人群和平原汉族人群在ACE基因多态性的频率分布无明显的地区差异,与国外其它种族差异显著.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压

目前心脑血管病死亡率已跃居为继癌症之后的第2位,而高血压又是导致该病的首要因素,因此,研究高血压尤其是原发性高血压（EH）的病因和治疗成为具有理论和实践意义的课题。大量研究资料表明,原发性高血压与某些基因的多态性密切相关,该基因致病机制的揭示和明确对EH的治疗有不可估量的价值。     

AT1R基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

采用病例对照的研究方法,选择200例哈萨克族EH患者做病例组,220例血压正常哈萨克族人群做为对照组,用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对两组人群外周血白细胞DNA进行AT-1R基因A1166C多态性进行基因型检测,探讨了新疆哈萨克族人群EH与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性.结果表明:AA、AC和CC基因型及A/C等位基因在EH群和对照人群中分布无差异,男、女不同性别的患者间C等位基因的分布无差异.这显示AT-1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族EH的发病无相关关系.     

TaqMan技术在原发性高血压候选基因ACE多态位点分型上的应用

利用TaqMan技术对原发性高血压候选基因--ACE基因4504位的G/C多态进行大样本分型,结果发现C等位基因与高血压有显著相关性(P<0.05). 提示ACE基因和原发性高血压的发生有着密切关系. 同时摸索建立一高通量SNP分型的操作平台.     

ACE基因多态性影响运动能力进展报告

经过大量研究发现ACE基因是决定运动能力的主要的基因,文章主要从ACE基因与身体ACE水平、有氧运动、力量运动、和心血管系统之间的关系方面,综述了近年来ACE基因与运动之间关系的研究进展.结果显示:ACE基因具有成为良好遗传标记的潜能。     

复方苦豆子对自发性高血压大鼠血压及血清NO含量的影响

目的:探讨复方苦豆子(CK)对自发性高血压大鼠(SHR)血压及血清一氧化氮(NO)含量的影响。方法:42只SHR大鼠随机分为5组,SHR空白对照组(SHR组,n=8),CK高剂量组(CK-H组,n=8),CK中剂量组(CK-M组,n=9),CK低剂量组(CK-L组,n=9)及卡托普利组(Cap组,n=8)。另取8只Wister大鼠设为正常对照组(Wister组)。每日灌药一次,连续8周。根据体重随时调整给药量。观察药物对模型动物收缩压及血清NO含量的影响。结果:CK对模型动物有明显的降压作用,CK-H、M组与SHR组相比具有显著性差异(P<0.01);CK能升高模型动物血清NO含量,与SHR组相比,各组均有显著性差异(P<0.05),并呈一定的量效关系。结论:CK具有抗高血压作用,其作用可能与促进血清中的NO合成与释放有关。     

血管紧张素转换酶(ACE)抑制肽的酶法制备

以扇贝裙边的酶解产物——蛋白多肽对ACE活性的抑制率作为控制水解程度的指标,确定制备ACE活性抑制肽的最佳酶种及酶解工艺技术条件.通过胰蛋白酶、胃蛋白酶、木瓜蛋白酶、复合风味酶、枯草杆菌蛋白酶5种酶酶解扇贝裙边得到的蛋白多肽对ACE抑制能力的比较发现,5种酶在不同酶解时间所得到的酶解蛋白多肽都具有一定的ACE抑制能力,其中胃蛋白酶酶解蛋白多肽的ACE抑制率最高,为91.33%;再经L9(3)4正交实验对胃蛋白酶酶解工艺条件进行优化,确定酶解反应最佳条件是酶量400 U.g-底1物,pH 2.5,温度32℃,底物浓度(原料∶水)1∶2,酶解时间3 h;试验结果还表明,单酶(胃蛋白酶)的酶解蛋白多肽比复合酶(复合风味酶)和双酶(胃蛋白酶 木瓜蛋白酶)的酶解蛋白多肽对ACE活性的抑制能力都强.     

补充白藜芦醇对大强度运动大鼠心肌损伤的保护作用

目的:探讨RES对大强度运动心肌过氧化损伤的保护作用.方法:在活动跑台上建立大强度运动模型,测试心肌各项过氧化损伤指标.结果:大强度运动可造成大鼠心肌MDA,TNOS,iNOS,NO显著升高,TSOD,CuZn-SOD,GSH-Px,cNOS,Na+,K+-ATPase,Ca2+-ATPase显著下降.补充RES可使大鼠运动后心肌MDA,TNOS,iNOS,NO下降,TSOD,CuZn-SOD,Mn-SOD,GSH-Px,cNOS,Na+,K+-ATPase,Ca2+-ATPase升高.结论:RES可增强心肌的抗氧化能力,保持心肌酶活性.提示RES对大强度运动后心肌过氧化损伤具有保护作用.     

eNOS基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。采用流行病学的病例-对照研究方法,运用多重单碱基延伸分型技术(Multiplex sNaPshot)技术对新疆哈萨克族363名高血压患者(病例组)和370名健康人(对照组)进行eNOS基因27bpVNTR多态性分析,比较基因型、等位基因在病例和对照组中的分布频率与原发性高血压的相关性分析。27bpVNTR基因型bb、aa、ab、bc在对照组和病例组中分布频率分别为78.6%、1.1%、20%、0.3%和78.5%、1.9%、19%、0.6%;等位基因a、b、c分布频率分别为11.1%、88.8%、0.1%和11.4%、88.3%、0.3%;两组eNOS的基因型频率及等位基因差异无统计学意义(P0.05)。各指标如年龄、收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体重指数、腰臀比、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B的平均水平,两组间比较差异有统计学意义(P0.05);高密度脂蛋白、载脂蛋白-A1、载脂蛋白-B两组间均差异无统计学意义(P0.05)。eNOS基因27bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人群EH不相关。     

新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因G1837A多态性的相关性分析

探讨新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因第2内含子上HpaII酶切位点G1837A多态性的相关关系。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对287例收缩压≥140 mmHg 和/或舒张压≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压病人和190例年龄、族别相匹配的,血压<140/90 mmHg的血压正常者,分别进行心钠素基因G1837A多态性检测,分析两组中基因型及等位基因频率的分布及其与高血压的相关性。结果心钠素基因G1837A多态性GG、GA和AA三种基因型在新疆哈萨克族人高血压组和血压正常的对照组中的频率分别为0.79、0.20、0.01和0.83、0.16、0.01。G、A两种等位基因的频率分别为0.89、0.11和0.91、0.09。基因型及等位基因的频率在两组间均无统计学差别(X2=1.022,P= 0.312和X2=0.583,P=0.445)。说明心钠素基因G1837A多态性可能与新疆哈萨克族人愿发性高血压无相关性。     

我国技能主导类优秀滑雪运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的相关性分析

研究目的：探寻ACE基因I/D多态性与技能主导类优秀滑雪运动员运动能力相关性。研究方法：采用PCR的方法对46名技能主导类滑雪运动员与115名普通大学生进行比较研究。测试结果通过基因平衡定律（Hardy-Weinberg H-W）和卡方检验进行统计学分析。研究结果：对照组等位基因频率为I=66.5%,D=33.5%,基因型频率为II=46.1%,ID=40.9%,DD=13.0%;实验组等位基因频率为I=65.2%,D=34.8%,基因型频为II=39.1%,ID=52.2%,DD=8.7%;结论：ACE三种基因型分布频率的趋势为ID型〉II型〉DD型,基因型频率和等位基因无差异（P〉0.05）。提示ACE基因I/D多态性不能作为中国技能主导类优秀滑雪运动员选材的指标。     

一氧化氮吸入对缺氧性肺动脉高压患者一氧化氮合酶和内皮素的影响

探讨吸入一氧化氮（ＮＯ）对缺氧性肺动脉高压患者一氧化氮合酶（ＮＯＳ）和内皮素（ＥＴ）的影响。方法：１３例肺动脉高压患者行ＮＯ吸入，分别于吸入ＮＯ前、吸入３０ｍｉｎ时、停止吸入２ｈ和１２ｈ时采肺动脉血，测白细胞中的ＮＯＳ及血浆中的ＥＴ。结果：吸入ＮＯ前、吸入３０ｍｉｎ时、停止吸入２ｈ和１２ｈ，所测ＮＯＳ值分别为（０７０±０．２１）ｍｏｌ／ｍｉｎ·ｍｇ－１、（０７４±０１４）ｍｏｌ／ｍｉｎ·ｍｇ－１、（０６４±０２２）ｍｏｌ／ｍｉｎ·ｍｇ－１和（０６３±０１７）ｍｏｌ／ｍｉｎ·ｍｇ－１；所测ＥＴ为（７８８９±４６５９）ｐｍｏｌ／Ｌ、（８８２７±４５４１）ｐｍｏｌ／Ｌ、（８０７６±４２６６）ｐｍｏｌ／Ｌ和（６１０７±２９．４４）ｐｍｏｌ·Ｌ－１；后三者同吸入前比，均Ｐ＞００５。结论：缺氧性肺高压患者吸入ＮＯ对机体ＮＯＳ和ＥＴ未见明显影响     

RAD51基因135G/C单核苷酸多态性与男性不育的相关性研究

目的：研究RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法：用PCR—RFLP技术，在255个正常生育男性和271例男性不育患者中，对RAD51基因135G／C单核苷酸多态位点的频率分布进行了分析。结果：在正常男性和男性不育患者组之间，RAD51基因135G／C的等位基因频率和基因型频率均无显著性差异（P值丝均大于0．05）。结论：RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的易感性不相关。