1～4岁脑瘫患儿血清GH,IGF-1水平与身心发育的相关性分析

目的探讨1~4岁脑瘫患儿血清生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平与身心发育的相关性.方法选取1~4岁脑瘫患儿142例,按体格发育情况分为脑瘫伴发育迟缓组(Cp-R)100例、脑瘫发育正常组(Cp-N)42例;按粗大运动功能分类系统分为运动功能轻度障碍Ⅰ~Ⅱ级组(Cp-GⅠ~Ⅱ)40例、中重度障碍Ⅲ~Ⅴ级组(Cp-GⅢ~Ⅴ)102例;根据美国婴幼儿发展评估量表-Ⅲ中的智力发育评估指数分为脑瘫伴智力低下组112例、脑瘫不伴智力低下组30例,选取同期健康体检的同年龄段儿童30例为对照组.检测各组儿童GH、IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3水平.结果 Cp-R组GH峰值和IGF-1均明显低于Cp-N组,差异具有统计学意义(P0.05);Cp-N组和Cp-R组GH峰值、IGF-1均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05).GH基础值和胰岛素样生长因子结合蛋白-3在各组间差异无统计学意义(P0.05).Cp-GⅢ~Ⅴ组GH峰值、IGF-1值均明显低于Cp-GⅠ~Ⅱ组,差异具有统计学意义(P0.05);Cp-GⅢ~Ⅴ组和Cp-GⅢ~Ⅴ组GH峰值、IGF-1值均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05).脑瘫伴智力低下组IGF-1值明显低于脑瘫不伴智力低下组和对照组,差异具有统计学意义(P0.05);脑瘫伴智力低下组和脑瘫不伴智力低下组GH峰值明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05).结论 GH,IGF-1水平低下会导致脑瘫患儿运动伴认知功能发育迟缓,GH/IGF-1轴受损是其可能机制.     

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

苯巴比妥对癫痫患儿智力发育影响的新认识

目的：通过对本例癫痫患儿的发病、治疗及智力发育历程的分析,重点研究了苯巴比妥（PB）对患儿智力发育的各个层面影响。虽为个案分析．仍可为相类似的情况提供参考。方法对患儿进行了长期、细致的观察和记录,就患儿服用苯巴比妥（PB）和停服PB两阶段智力的各层面进行了对比性研究。讨论：分析了患儿停服PB的前、后智力水平在短时间内发生飞跃性改善的原因。结论苯巴比妥（PB）对患儿逻辑思维的发展潜在的负面影响不可忽视。     

一例儿童患者橄榄脑桥小脑萎缩症的MRI诊断

1 病例 患儿,男,8岁8个月,因"发现运动发育倒退6年多、智力倒退3年多"而来就诊.患儿是孕2产2(G2P2),足月顺产.2岁前运动及智力发育未见异常,2岁后家长发现患儿步态不稳,行走呈"鸭步",落脚时足尖先着地,后来独行、独立、独坐能力逐渐丧失,夜间睡眠时双下肢震颤.大约5岁后记忆力下降.2年前在外院行头部核磁共振(MRI)检查,发现"小脑沟明显增宽",考虑为"小脑萎缩",家长否认遗传病家族史,其患儿有一哥哥,10岁,运动及智力发育未见异常.体检:表情淡漠,走路需双人搀扶,步态缓慢,足尖先着地,双足外旋明显.常规辅助检查及染色体检查未见异常.本院影像诊断为橄榄脑桥小脑萎缩症(OPCA).     

婴幼儿智力低下的影响因素概况

婴幼儿智力低下主要指其智力、社会适应行为存在显著缺陷,它是遍及全世界导致人类残疾最为主要的疾病之一。该文从生物学因素及社会因素两个方面对婴幼儿智力低下的病因做一综述。     

山莨菪碱治疗25例儿童癫痫智力观察

抗癫痫药对癫痫儿童智力影响，已有许多学者进行探讨与研究。山莨菪碱对癫痫儿童的智力影响至今国内尚无报导。我院自１９９５年３月至今，共接诊癫痫患儿９８例。其中，入学儿童３２例，为探讨山莨菪碱对癫痫儿童的智力影响，现将资料完整的２５例进行分析如下：１临床资...     

早期干预对新生儿缺氧缺血性脑病预后影响的综合评估

目的：探讨早期干预对减少中重度缺氧缺血性脑病（HIE）患儿脑瘫、精神发育迟滞等后遗症的作用。方法：将118例中、重度HIE患儿按入院顺序分单号为干预组（A组）66例，双号为对照组（B组）52例。对A组从1个月起进行早期干预至24个月。结果：24个月时A组患儿智能发育指数（MDI），运动发育指数（PDI），社会适应能力明显高于B组（P〈0．05），而脑瘫的发生率明显低于B组。结论：对HIE患儿进行早期干预能显著减少脑瘫、精神发育迟滞等后遗症的发生，改善其预后。     

53例0—7岁智力低下患儿早期表现的临床分析

本文根据有关医学专家提出的12条智力低下患儿的早期表现对海南岛53例0～7岁智低患儿的早期表现进行了临床分析,并在12条的基础上加以补充。结果表明:本文的调查结果与12条的提法基本相符,其不同之处,在补充两条中56％以上均有语言和动作发育迟慢的临床表现。笔者认为14条中的第1、2、7、13、14条可作为智低患儿的早期筛查主要参考指标,余者可作为次要筛查参考指标。     

小儿热性惊厥125例分析

小儿热性惊厥是小儿时期常见急症,其发生多为感染后发热所诱发,部分可转变为癫痫发作,现就我院１９９３年３月至１９９７年７月收治小儿热性惊厥１２５例分析如下。１临床资料１．１一般资料本组均为９３年３月至９７年７月在我院小儿神经内科住院病儿,占同时期神经系统疾病住院病儿１２５／３６８（３３．９７％）,阳性家族史１６例,父系１１例,母系５例,所有患儿智力,运动发育同同龄儿童。年龄最小２月,最大１０岁,１岁以内２１例（１６．８％）,＞６岁１０例（８．０％）。男性对例,女性５２例、呼吸道感染１１９例,其中上…     

219例遗传咨询病例的染色体分析

对２１９例咨询病人的外周血细胞做了Ｇ带染色体分析，发现异常核型３１例，占１４．２％，其中临床诊断少儿智力低下的异常率最高，达３８．２％，男性不育症的异常率亦高达１８．５％，而少儿性别发育异常、不良生育史及自发性流产的核型异常率相对较低，３．３％～１５．３％．     

小儿脑瘫患者行综合性康复治疗对其产生的影响探究

对小儿脑瘫患者实施综合性康复治疗的效果进行分析。选取庆阳市中医医院2019年4月-2020年4月间收治的92例小儿脑瘫患儿,将其随机分组,46例患儿设定为观察组:综合性康复治疗,46例患儿设定为对照组:常规方法治疗,比较两组治疗前后患儿的智力发育(MDI)情况、运动发育(PDI指数)情况、粗大运动功能(GMFM)评分,治疗效果。两组治疗前的MDI评分、运PDI指数、GMFM评分对比,数据差异不大,(P0.05)。两组治疗后的MDI评分、运PDI指数、GMFM评分对比,观察组分别为(85.47±0.26)分、(85.29±0.14)分、(156.87±0.42)分,对照组分别为(56.89±0.15)分、(70.15±0.28)分、(121.05±0.39)分,数据差异显著,观察组各项评分较高,(P0.05)。治疗总有效率方面:对照组患儿为73.91%,观察组患儿为97.83%,比较发现,观察组治疗总有效率显著较高,数据差异有统计学意义(P0.05)。为了促进小儿脑瘫智力及运动功能的发育,提升疾病总体疗效,建议临床上大力推广应用综合性康复治疗方案。     

TCF4基因杂合变异致全面性发育迟滞1例并文献复习

目的 探讨1例全面性发育迟滞患儿的遗传学病因.方法 回顾1例因TCF4基因杂合变异致全面性发育迟滞患儿的临床资料以及基因检测结果.结果 患儿全外显子组检测未发现与受检者临床症状相关的明确致病性的大片段缺失/重复变异.一代验证结果显示患儿TCF4基因c.1732C>T(p.R578C)杂合变异,该变异为可能致病性变异.结...     

一例X四体综合征的染色体观察

Carr于1961年首次报告了核型为48,XXXX的染色体异常综合征,两名患者均具有正常女性表型,月经正常,但是智力低下。X四体在国内外文献申报告的发生率极低。我们在病残儿诊断中,查出一例X四体女性患儿,现将其细胞遗传学观察整理报告如下。     

兰州市学龄儿童营养调查及强化营养加餐系列制品研究

膳食营养是人体生长发育的物质基础；学生时期是体格发育和智力发育的重要时期，而此时合理营养尤为重要，为了解现时期学龄儿童膳食结构及营养状况，笔者于１９９６年１０—１２月对我市城关区学龄儿童进行了营养调查，调查发现学龄儿童膳食结构不合理，早餐明显摄入不足...     

呼吸衰竭患儿的临床观察及护理

我科自１９９１—１９９５年共收治呼吸系统疾病患儿９８５例，发生呼吸衰竭的４２例。其中治愈了２２例，好转１０例，死亡２例。１病例报告患儿彭国良，男，９个月。于１９９１年１０月１６日以肺炎呼吸衰竭收入院。当时患儿呈抽泣样呼吸，神志昏迷，呼吸困难，颜面及口唇重度发绀，表情淡漠，三凹症明显，烦燥不安。入院后立即吸氧，给予一级护理，保温、镇静、抗炎、利尿、强心、肌注呼吸兴奋剂等治疗。患儿昏迷了２４小时后清醒，后经过护理及治疗，于１月３０日全愈出院。２讨论２．１呼吸衰竭患儿的临床观察２．１．１严密观察呼吸情…     

Sturge-Weber综合症1例

患儿,男,1岁零月,因"突发意识丧失抽搐,伴右侧肢体无力1d"人我院就诊.查体:发育和智力正常,双侧颜面部有大片红葡萄酒色扁平血管痣样病变,压之不褪色,血管痣大致按三叉神经第1、2支范围分布(见图1、2).神经系统检查,神清,查体时有哭闹,     

关于内蒙古呼和浩特市29万人群中7类发育缺陷病的调查与研究

为了了解我区我市人口素质,掌握几种严重发育缺陷病的发病情况,对呼和浩特市三区、一乡29万人中的七类发育缺陷病进行了群体调查。总患病率为8.21‰,其中智力低下患者765名。小病率为2.64‰;精神分裂症380名,患病率为1.31‰;聋哑症375名,心病率1.29‰;神经系统缺陷174名,患病率为0.60‰;骨关节肌肉缺陷480名,患病率为1.65‰;盲和低视力150名,患病率为0.52‰;外表缺陷57名,患病率为0.20‰, 智力低下和精神分裂症的男女患病率有显著差异,本文对七类主要发育缺陷作了进一步分类,探讨了致病因素和一些遗传病的遗传方式,提出了预防措施。     

在窒息新生儿中开展行为神经评分的临床意义

新生儿窒息是围产期常见的疾病，也是造成小儿担神运动发育异常的主要原因之一。随着围产医学的不断发展，对窒息新生儿的神经行为及智能发育有过许多报导，此类婴儿常伴有许多合并症，出现行为异常及智能低下。对此，我们于1998年5月以前，对我院在1994年月一IN7年5月出生的窒息新生儿中对其中95例进行了行为评分及智能随访。新生儿行为评分是1984年由鲍秀兰教授所创立的。采用B。lion方法与法国的AllllelTison方法结合，创立了中国20项新生儿行为神经测定评分法（Ner）llatalBehavioralNedscalAssessment简称NBNA法），检查方法包括…     

参苓白术散治疗小儿厌食15例

小儿厌食症是指小儿较长时间现食不食，食欲不振，甚至拒食的一种症证。我院对15例厌食症患儿进行了临床观察，取得了较好的疗效。一、临床资料本组15例均为门诊患者，以厌食为主症．伴发育滞后，体重减轻，异食癣等。究11例．女4例．年龄最大9岁，最小2岁，平均45岁，发病时间最长6个月．最短半个月、诊断根据卫生部巾医司1986年制定的位＞医儿科病症诊断治疗标准》，并除外结核病．肝火及其它慢性病。二、治疗方法本组病例全部使用参茶白术散为主方，个别患儿加服维生素AD丸或复合维生素B。方药：党参129炒白求10g庆茶15g甘草6g淮山药20…     

兰州地区2816例遗传咨询者细胞遗传学研究并世界首报染色体异常核型8例

我室自1981年3月至1999年5月对2816例遗传咨询者进行了外周血染色体检查，现将结果报告如下。1 资料与方法1.1 对象 受检者来自遗传咨询门诊、另性不育症门诊、妇科、儿科、内科及外科门论据等选择有流产史、分娩畸胎史、死胎、早产及有不良孕产史、不孕症的夫妇，智力低下、发育异常、原状发闭经、性征异常及疑有染色体异常的患者及家族成员等。1.2 方法 受检者的外围血淋巴细胞均按湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室的常规方法进行培养，制片及G带染色体检查，少数病例有选择地作高分辨G带、C带、Ag—NOR等，G11染色体，fra（x）…