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不稳定三核苷酸重复序列的动态突变是导致人类遗传病的一种新突变类型.迄今已发现脆性X综合征(FraX),脊髓延髓肌萎缩(SBMA),肌强直性肌萎缩(DM),亨廷顿舞蹈病(HD),脊髓小脑共济失调Ⅰ型(SCAl),精神发育迟缓(FraXE),齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩(DRPLA)和马赫多约瑟夫病(MJD)等8种遗传病与动态突变有关.这一新突变机制的发现阐明了早现的分子机制,提供了简便有效的DNA直接诊断方法,同时也提出了许多新问题,成为当前遗传学、生物化学、分子生物学和神经生物学研究的一个新热点. 相似文献
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人类遗传病基因治疗的研究进展 总被引:3,自引:0,他引:3
人类遗传病是指由遗传物质(包括细胞水平的染色体和分子水平的基因)的异常所引起的一大类疾病,至今已确定的遗传病有6000多种。近年来,基因诊断的方法越来越多,准确率越来越高。然而,治疗遗传病最根本的办法──基因治疗的发展不能令人满意。本文主要介绍人类遗传病基因治疗的研究进展。 相似文献
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对三大科学前缘之一的生物进化的研究,从达尔文时代至今,经历了三个阶段:即形态、染色体和分子研究阶段。在有遗传学之前,进化论的研究基本上是从分类学、解剖学和古生物学的研究出发的,这构成了19世纪下半叶的进化论研究的整个内容。有了遗传学以后,就出现了进化的遗传理论,它从染色体水平上探 相似文献
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无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X_(q1.3- 相似文献
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遗传学是生命科学的一个重要分支学科,孟德尔和摩尔根的遗传学定律奠定了经典遗传学的基础,1953年沃森和克里克DNA双螺旋模型的提出使遗传学研究开始深入到分子水平,而2003年4月人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的提前完成则标志着遗传学进入到一个新的时代.遗传学之所以能够取得如此迅猛的发展,与多位科学大师的奠基性工作密不可分,其中刚去世不久的维克多·奥蒙·麦库斯克(Victor Almon McKusick)就最早将遗传学应用于临床并积极倡导HGP的实施,对遗传学发挥了重要的推动作用[1]. 相似文献
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在过去的15年内,重组DNA技术的发展使得人们能在分子水平上对特殊的基因作详细地研究。生物科学的许多领域如遗传学、分子生物学、细胞生物学和发育生物学所获得的成果都是巨大的,这些进展的取得是对一定量的物种主要是人、鼠、果蝇、酵母和大肠杆菌的基因结构作充分分析的结果。 相似文献
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近年来,分子生物学发展迅猛。DNA体外重组技术及植物细胞,原生质体培养技术不断完善,人们寄希望遗传工程技术能开辟遗传育种的新途径,从而作为常规育种的辅助手段。然而,目前还受很多限制,其中最主要的是在分子水平上对植物生命活动过程缺乏全面的、深刻的了解,因而植物分子遗传的研究就显得尤为迫切。尽管孟德尔以豌豆为材料开创了现代遗传学麦克林托克(McClintock)以玉米为材料又提出了惊人的“转座因子”假说,但总的来说,目前利用的那些植物在进行植物分子遗传研究时存在不少缺陷,具体表现在以下几个方面: 相似文献
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重组DNA技术曾带动了基因工程、蛋白质工程的发展和一系列分子生物学新方法的创立,这是生命科学发展史上的一次重大飞跃。反义技术则是继重组DNA技术之后兴起的又一门全新的基因工程技术,它从反向遗传学的角度认识结构基因的功能和基因表达的调控,从而为分子遗传学分析、人类疾病的防治以及动植物遗传育种等提供了崭新的手段。作为一项具有重大应用背景的尖端生物技术,反义技术已经同时得到科学界和商界的极大关注,并在过去的十几年中得到迅猛的发展。毫无疑问,在不远的将来.这项从生命本质研究入手的技术必将产生强大的冲击波,… 相似文献
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"人造精子",也即单倍体胚胎干细胞,为正向遗传学和反向遗传学的研究提供了巨大的帮助,使得研究对象从细胞层面,扩展到更为可信的动物层面。作为胚胎干细胞的一种,"人造精子"拥有着胚胎干细胞可以无限扩增,且保持着很高的多能性的优势;同时,它具备精子的特性,携带有稳定的单倍体基因组遗传信息,能够与卵细胞融合为合子,并发育成健康的半克隆个体。"人造精子"的技术不仅推动了基础研究的速度,而且对医学遗传病的研究和治疗提供了革命性的工具。文章主要讲述了"人造精子"的起源、半克隆技术的实现,以及"人造精子"目前最新的应用研究。 相似文献
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遗传学的基本研究对象是生物体内的各种变异,包括宏观水平如个体或细胞的形态变化,以及分子水平如基因或蛋白质的突变.一般说来,基因的突变是引起个体性状改变的根源.因此,遗传学家的主要任务是通过研究基因的变异来发现基因的功能.自20世纪初现代遗传学诞生以来,在一个世纪的时间内,生物学家们发展出了许多研究基因突变的遗传学方法,揭示了众多基因的功能.然而,随着后基因组时代的到来,人们已不再满足于传统的遗传学手段,希望有一种能够快速、大规模研究基因突变的方法.由此,一门新兴交叉科学--化学遗传学(chemical genetics)便应运而生,利用大量的小分子化合物去研究基因的功能. 相似文献
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突变研究,特别是细菌中转化、有性过程和转导现象的发现和研究,对整个微生物遗传学和分子遗传学的发展起了巨大的推动作用,并且有关的技术也已在微生物育种工作中开始被采用。但是因为不是所有微生物都存在有性过程、转导和转化现象,而且即使某种微生物存在上述现象,也并非这个种内所有的品系都能进行有性杂交、转导和转化。所以许多重要的生产菌种和病菌的遗传学研究和育种工作受到了限制。在丝状真菌中曾经发展了通过异核体来研究准性 相似文献
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1900年孟德尔遗传定律的重新发现标志着遗传学的诞生,2000年人类基因组计划草图完成则标志着遗传学达到一个新高度.在100年时间内,遗传学经历了经典遗传学、生化遗传学、微生物遗传学、分子遗传学一直到今天的基因组遗传学等多个发展阶段,研究对象也从最初的高等生物(果蝇和玉米等)到微生物(真菌、细菌、病毒等),再到高等生物(小鼠等),一直到今天临床上的广泛应用(以人为研究对象的医学遗传学). 相似文献
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改良和育成家畜的优良品种(如泌乳量高的乳牛、瘦肉型猪、毛肉兼用细毛羊等),是人民物质生活不断提高的迫切要求,也是发展国民经济的一个重要方向,而优良家畜的培育与遗传素质、饲料配制、饲养技术等都密切相关,但遗传素质无疑起了主导作用,因此遗传学是家畜改良的基础学科.近年来,由于分子生物学突飞猛进的发展,使遗传学研究进入了分子水平,而且也促进了实验胚胎学、微生物学、细胞学、生物化学、生殖生理学等学科的发展,并有助于这些不同学科的结合,目前正在 相似文献
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分子遗传学五十年——理论与技术上的突破 总被引:3,自引:0,他引:3
一项成果如果能引起基本概念或方法学上的突破,它就必然会促使该门学科加速发展,使该门学科大大改观.自60年代以来.分子遗传学领域里不断出现这种情况,其发展速度之快也许只有计算机科学可与之相比.发展加速也许是所有学科的共同特点,但不同学科的情况各不相同,回顾50年来分子遗传学的发展,其核心是在认识和处理基因方面人类正从必然逐渐走向自由. 相似文献