掌握大家系基因资源是研究人类基因组的根本策略──简论积极保护我国“人的遗传资源”

争夺基因的实质人类基因组计划实施以来在基因组作图、信息库建立和有关测试技术均取得举世瞩目的进展，创造了人类现代科学的辉煌。1995年，美国等国家的科学家绘制出完整的人体基因组遗传图，标志着人类基因组计划第一期任务超前完成，研究重心将转向最终目标：对人的DNA30亿个碱基对的序列测序，以及对全部大约10万个基因进行定位、鉴定、分离并阐明其结构和功能’“’。人类的疾病无不与基因有关，而70％的疾病是多基因病，用现代生物技术克隆致病基因并揭示其功能，有重大的科学意义和经济效益。分子生物学发展到今天，不但研究疾病…     

自然科学基金项目"拟南芥全部转录调控因子蛋白组学研究"取得重要进展

为了加强我国植物功能基因组学研究，使我国在国际植物功能基因知识产权竞争中拥有一席之地，国家自然科学基金委员会于2001年快速启动“拟南芥全部转录调控因子蛋白组学研究’’重大国际合作研究项目，投入经费1200万元，受资助部门再匹配500万元．共有国内外7个单位的14个课题组参与，包括北     

基因图谱到底啥样

人类基因仅比老鼠多300个对于人体的基因数目,两大基因定序团体的科学家都认为不会超过3.5万个,这个数目比当初预估的5万到10万个大为减少。人类的基因数目约只有果蝇的两倍多,也仅多出老鼠300个,但其机能却远比其它动物复杂。因为,人类的基因是以命令人体制造特定蛋白质而行使其功能,人体基因极可能比其它生物掌握更多蛋白质生成,同时,人体蛋白质的活动性也较其它生物活跃；另一方面,这也表明人类基因并不难操控。     

基因多变意味着什么?

美国一家制药公司最近宣布，人类个体之间的遗传差异超乎科学家先前的想象，平均每个基因竟然有14种版本，亦即14种基因变体。该公司研究人员称，这一发现为个性化医疗打下了坚实的基础。位于康涅狄格州的格耐赛制药公司，从82位白人、黑人、亚裔人和拉丁美洲裔人中取出313个基因进行研究，发现这些基因共有3899种版本，单个基因的变体从2种到53种不等，平均每个基因有14种变体。研究人员还由此推测，人类约3万个基因可能有40万到50万种变体。格耐赛公司首席技术官杰拉尔德·沃维西称，此项研究考虑了不同人种的大量个体，是同类研究中最为…     

我校获19项浙江省自然科学基金项目

近日从浙江省自然科学基金委获悉，我校共有19个项目获得2006年度浙江省自然科学基金项目立项资助，其中杨玲的《水稻耐汞基因的克隆及其功能和调控机理研究》被列为重点项目，汪晓东的《人工嗅觉系统的若干关键技术研究》等18项被列为一般项目，共计项目经费84万元。     

人造物种：比克隆更惊人的突破

美国《自然》周刊最近报道,美国科学家对地球上已知最简单的单细胞生物生殖器支原菌进行了研究,结论是可以造成一种更加简单的生物。生殖器支原菌是寄居在人类生殖器官及肺内的微生物,到今仍未发现带有任何疾病。它简单到只有480个基因,比任何生物都要少,而人体每个细胞有为数8万至14万个基因。 美国马里兰州基因图谱研究所的科学家利用分子工具,每次将生殖器支原菌的一种个基因移除,以确认缺少哪些基因会导致生命体死亡,缺少哪些不会致命。结果发现,维系其生命所需的最基本基因数目约为265～350个,多数具备产生能量或负责繁衍等功能,但有111个基因的功能是未知的。 为了验证这个结论,研究人员计划利用基本化合物自己制造这批基因,再把该     

牡蛎全基因组测序与功能解析

围绕牡蛎全基因组测序、基因组结构分析、基因注释、重要功能基因发掘和SNP标记开发几个目标展开了研究。采用fosmid克隆混池和等级组装策略成功解决了牡蛎高杂合度带来的基因组拼接困难,得到的基因组Contig和Scaffold N50分别达到19.4 Kb和401 Kb,整体测序深度大于800倍覆盖度。为后续的研究奠定了基础。对牡蛎基因组结构特征进行了分析。其基因组杂合度达到2.3%,重复序列丰富。在全基因组水平筛查到SNP位点312万个,其中基因区的SNP分布少于非基因区。共注释得到基因28 000多个。通过38个发育时期的表达谱测序,筛选到具有不同生物学含义的功能基因集,发掘了大量与生长发育等相关的基因,并对一些基因进行了详细研究。对牡蛎母本效应基因进行了发掘。鉴定出1 307个在雌性性腺中特异高度表达的基因,526个雄性性腺中特异高度表达的基因,包括一些重要的父本效应基因,如K81等。对性别决定基因进行了分析,发现Sox9、SRY等基因在牡蛎雄性性腺中特异表达,可能是决定牡蛎雄性转变的重要调控基因。对重要的发育基因家族进行了详细梳理和进化分析,包括130多种Homeobox基因、20多种Fox基因、10多种Wnt基因等。此外,对一些重要的功能基因如表皮生长因子受体(EGFR)和固醇调节原件结合蛋白(SREBP)等还进行了原味杂交、蛋白重组表达等功能研究。在全基因组范围以及转录区筛选到大量的SNP标记,在一些群体中验证了超过1 500个具有多态性的SNP。并把HSP、类胰岛素多肽等基因的SNP与表型性状进行了关联分析研究,发现一些与生长性状具有显著相关性的SNP标记。由于冠轮动物超门基因组数据缺少,牡蛎基因组的测序为生物多样性和进化生物学研究提供了重要数据。为牡蛎高度适应潮间带环境的分子机制研究提供了重要基础。项目的完成对贝类发育、贝壳形成、海洋无脊椎动物浮游幼虫的进化等机制有了更深入的理解。研究成果丰富了海洋基因资源,开发了大量分子标记,为分子育种的开展提供了条件。     

马铃薯GDP-L-半乳糖磷酸化酶类1基因的生物信息学初步分析

本文根据马铃薯GDP-L-半乳糖磷酸化酶类1基因的EST序列,运用多种生物信息学方法,对其进行初步的生物信息学分析.电子克隆获得了该基因的全长,结果表明:该序列全长1 742 bp,共编码357个氨基酸,有多个限制性酶切位点,有多个磷酸化位点,属于亲水性氨基酸,无信号肽,有膜穿透性.通过蛋白质二级结构功能域的预测,发现该序列中含有11个功能位点.通过蛋白质同源序列比对,发现该基因与番茄GDP-L-半乳糖磷酸化酶基因相似度极高,暗示该基因与番茄GDP-L-半乳糖磷酸化酶基因具有相似的生物学功能.以上结果可以为进一步研究该基因在马铃薯中特别是在抗青枯病分子育种中的功能提供相关依据.     

日本对虾miR-34靶基因预测及其生物信息学分析

已有研究表明日本对虾(Marsupenaeus japonicus shrimp)miR-34(mja-miR-34)参与调控白斑综合症病毒(white spot syndrome virus, WSSV)的感染，但其调控的宿主基因还未具体阐述.本研究首先比对了miR-34在17个物种中的序列，并使用TargetScan 5.1和miRanda预测了miR-34调控的宿主基因.结果显示，miR-34在物种进化过程中具有高度保守性；mja-miR-34可靶向作用于242个宿主编码的基因，且在病毒感染不同时间段呈现差异表达；利用GO注释和KEGG信号通路富集分析结果表明，mja-miR-34的靶基因参与细胞代谢、细胞信号转导、免疫系统以及遗传信息的调控等过程；mja-miR-34在对虾体内可调控靶基因(translation initiation factor)的表达.结果说明mja-miR-34及其靶基因参与病毒感染等多个细胞进程，但还有待进一步验证.本研究可为mja-miR-34靶基因的鉴定及其生物学功能的研究提供数据支持和理论指导.     

水稻产量基因网络的初步研究

产量是作物育种的首要目标。采用多个品种、多个对照品种对其蛋白质组学进行了解析,iTRAQ分析表明,水稻叶片和幼穗中有数万个功能蛋白表达,按照表达强度和产量的关联程度,鉴定了33个对产量有重要贡献的蛋白质,其中淀粉合成酶、种子储藏蛋白是产量构成的重要成分,采用酶活性、产量形成对糖苷合成酶及其基因调控网络进行了验证,对重要农艺性状基因克隆、基因网络重构等进行了讨论。     

不良生活方式有基因根源

据英国《分子精神病学》杂志报道,科学家研究发现,有些人之所以更容易养成吸烟、酗酒、吸食毒品等危害健康的生活习惯,其中有着基因上的根源。美国牛津的一个医学研究小组以46项有关基因和人类行为的研究为基础,分析了2万多人的数据,发现有两个基因     

人工合成酶可“剪断”病毒DNA

日本研究人员日前报告说，他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人员已经弄清了几种致病基因，但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因，发现有6个家族中一个名为“ACTN1”的基因出现变异。     

犏牛雄性不育的多基因遗传不平衡假说

根据犏牛雄性不育的研究结果，提出了犏牛雄性不育的多基因遗传不平衡假说．假说认为，不育性是受多基因控制的，牦牛和普通牛由于在多个基因位点上的遗传差异而使犏牛的基因平衡失调，导致不育．最后对该假说的部分证据进行了讨论和分析     

基因变异可导致先天性血小板减少症

日本研究人员日前报告说，他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人员已经弄清了几种致病基因，但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因，发现有6个家族中一个名为“ACTN1”的基因出现变异。     

胃癌耐药相关hsa-miR-194-5p的靶基因预测及生物信息学分析

目的：研究胃癌耐药相关hsa-miR-194-5p的靶基因，并分析其参与的生物学过程和信号转导通路，为胃癌耐药机制的表观遗传学研究提供前期基础.方法：通过NCBI数据库检索hsa-miR-194-5p的基本信息；使用预测数据库预测hsa-miR-194-5p的靶基因；使用DAVID数据库对靶基因集合进行功能富集分析(GO)和信号转导通路富集分析(KEGG).结果：成熟的miR-194-5p序列多个物种之间具有高度保守性.预测靶基因共325个，参与的生物学过程主要有Golgi组织和细胞对DNA损伤刺激的反应(P<0.01),分子功能包括泛素蛋白连接酶结合和泛素介导的蛋白水解(P<0.01),细胞组分富集在细胞核和细胞表面，调控包括TGF-β和WNT等多条信号转导通路(P<0.01).结论：miR-194-5p的靶基因SMURF1、 RAC1、MAPK1与胃癌细胞的增殖密切相关.     

国外期刊亮点

正破译油菜多倍体基因组中国农业科学院油料作物研究所等多个国内外相关机构通过合作首次完成了甘蓝型油菜的基因组测序工作。相关成果8月22日发表于Science上。研究发现,甘蓝型冬油菜基因组至少包含10多万个蛋白编码基因,为至今测序的植物种中基因数最多的物种。借助与亲本种甘蓝和白菜基因组的比较,科学家发现,该基因组进化的突出特点是2个亚基因组(A和C)存在广泛的、相互的基因或DNA序列置换。     

抑郁症的基因密码

正近些年,抑郁症越来越受到人们的关注。其究竟是源自现代社会的巨大压力,还是由患者自身的遗传机制所致?通过对约13万重度抑郁症患者和34万对照者进行基因分析,研究人员发现抑郁症与44个基因位点有关,其中包括30个新发现的基因位点和14个此前研究已确认的基因位点。此     

人类新基因电子克隆的自动化软件系统建立和实验验证与功能研究

 中国博士后科学基金资助项目《人类新基因的电子克隆、实验确认与功能研究》获得的结果与结论如下 :电子克隆到100个人类新基因 ,具有典型基因特点和一定功能结构域 ,其中23个基因被GenBank接受并被国际人类基因组组织（HUGO）基因命名委员会批准 ;首批选择10个基因用RT -PCR和cDNA测序验证 ,结果证明均是真实基因 ;这些基因的进一步确认和体内外功能鉴定正在实施中 ;采用生物信息学分析与实验确认相结合的技术路线 ,用我们克隆的基因在非冗余数据库对比发现 ,网上发布的计算机注释人类基因组编码序列存在各种类型的多处错误。     

安医大附院领衔采用最新基因研究方法首次发现汉族人红斑狼疮易感基因

由安徽医科大学第一附属医院研究团队领衔、在国家人类基因组南方研究中心等17个单位配合下，中国科学家通过对12000多份样本进行研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。这标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平。     

“后基因组之战”打响，日本全力以赴

在国际人类基因组计划于2001年年初基本破译人类遗传密码之后,世界生命科学研究进入一个以蛋白质和药物基因学为重点的后基因组时代。日本与欧美国家在这一时代的技术争夺战也拉开了序幕。日本政府和各大制药公司已把精力集中在分析基因结构与功能,研究开发新的基因疗法与药物等新医疗技术方面,决心在后基因组研究阶段竭尽全力,赶超欧美国家。从2000开始,日本政府就开始实施“新纪元工程”,其中把基因制药作为四大科研重点之一,其目标是在4年内破译人体的3万个基因和15万个单核苷酸多态性碱基对序列,以发现导致老年痴呆症、癌症、糖尿病、高血压、过敏症等疾病的基因以及与药物反应有关的基因,从而针对不同患者的具体情况制定出最佳治疗方案。