人染色体14q24.3区带一个新的STR顺序的分离及其多态频率检测

人基因组中的短串联重复(Short tandem repeat,STR)顺序由数目不等的重复单位组成,可作为一类高度多态的遗传标记(Genetic marker)。STR顺序不仅可用于基因组遗传连锁图的构建以及基因的定位和克隆,也可用于遗传性疾病的连锁分析和基因诊断。目前分离并定位的STR虽然已有6000余个,但其在基因组中的分布很不均匀,许多区段中STR间的图距很大,例如在人染色体14q24.3区带长达12 800kb范围内仅确定了少数几个(CA)_n多态STR,这对于该区带的遗传学制图和基因定位研究来说是远远不够的,故仍需分离和定位更多的STR位标,迄今国内尚未见到这类工作的报道。     

科学家公布人类X染色体基因序列草图

继人类第5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22号染色体和Y染色体上的基因于近年陆续被破译之后,英国科学家日前又破译出人类X染色体上的基因,使得人类染色体这部包含23“章”的生命“天书”已被破译出14“章”。科学家公布人类X染色体基因序列草图2005年3月17日,著名的     

X染色体显示男女大不同

科学家们已经破解了300多种与人类疾病有关的女性X染色体的基因密码,它可能有助于解释为什么男女差别如此之大。X染色体拥有1100个基因,占人类基因组的大约5%。它还包含了可能有助于血友病、失明、孤独症、肥胖和白血病等疾病诊断的信息。由多国科学家组成的一个研究小组发现,女性远比人们过去所认为的要“多变”,而且女性的基因比男性更复杂。此项研究是由英国韦尔科姆基金会桑格研究所领导的。该研究所的马克·罗斯博士说:“从它的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病的联系来看,X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”发表…     

如何判断基因在常染色体上还是X染色体上

文章从遗传系谱、调查统计数据、实验探究3个方面介绍了判断基因在X染色体上还是在常染色体上的方法。     

X染色体失活现象与机制

在雌性哺乳动物的体细胞中,两条X染色体中的一条总是被异染色质化而失活,这个现象称为X染色体失活。X染色体失活保证了性染色体上的基因剂量在雌性和雄性动物之间的平衡。它是许多生物学现象和疾病的生物学基础。本文简要介绍了X染色体失活的现象,基本生物学概念以及潜在机理,最后介绍了与之相关的疾病,例如X染色体数量异常和伴性遗传疾病的病理知识。     

应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测

无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X_(q1.3-     

中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建

以100例中国汉族个体为样本, 对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序, 发现了34个新SNPs (single nucleotide polymorphisms), 并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构. 结果显示, 单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异, 这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.     

王百合单染色体DNA文库的构建

以王百合为模式植物建立了简单快速分离植物单染色体及扩增和克隆其DNA的方法 ,即显微操作分离单个染色体并放入Eppendorf管中 ,经Sau 3A酶切后在染色体DNA片段两端加上Sau 3A寡核苷酸人工接头 ,然后以寡核苷酸人工接头中的一条链为引物进行两轮PCR扩增 .PCR产物为 30 0～ 2 50 0bp ,多数为10 0 0bp左右 ,经Southern杂交证实PCR产物来自王百合基因组DNA .对单染色体第二轮PCR产物进行克隆 ,构建单染色体DNA文库 ,得到约 10 0 0 0 0个重组子 .对其中 84个重组子进行分析 ,插入片段为 30 0～180 0bp ,平均为 780bp .与以往方法相比 ,此方法避免了在纳升体积内酶解、连接等操作 ,扩增底物只需一条染色体而不是以往的几十条 ,而且克隆片段 (平均 780bp)大于以往的报道 (平均 6 50bp) .     

Y染色体与基因家谱

家谱是人们追思先祖、铭记血缘关系的最重要的工具,同一个家谱中记录的是相同姓氏的家族成员。人们的姓氏大多继承自父亲,而Y染色体是严格的父子相传的基因组片段,所以有共同姓氏的男性可能有相同或相近的Y染色体类型。在漫长的历史中,家谱资料往往会因为各种原因佚失,而Y染色体这份基因组中的家谱可以为我们重构现实文本的家谱。Y染色体上稳定的点突变(SNP)可以永远在父系后代中流传,可以构建可靠的父系基因谱系;而其上突变     

鲤鱼基因组DNA重复顺序CR1的染色体原位杂交定位

用地高辛标记鲤鱼基因组ＤＮＡ重复顺序ＣＲ１,对兴国红鲤（Ｃｙｐｒｉｎｕｓ ｃａｒｐｉｏ Ｌ．Ｘｉｎｇｇｕｏｒｅｄ ｖａｒ）。染色体进行原位杂交。结果表明,ＣＲ１的杂交信号主要分布在兴国红鲤一些染色体的着丝粒区。对鱼类染色体原位杂交技术以及重复顺序ＣＲ１的物理位置与功能间的关系作了初步讨论。     

坦普尔1号彗星是一个微弱的X射线源

根据欧洲航天局XMM—Newton太空望远镜的观测显示。坦普尔1号彗星是个微弱的X射线源。这些数据是通过该太空望远镜上的EPICX射线照相仪在7月4日对彗星的深度撞击过程进行观测时所获取的。     

单辛基磷酸锆的合成及其X射线粉末图的指标化

制得未见报道的单辛基磷酸锆-Zirconium bis(monooctyl Phospbate)非晶态粉末,用     

X战机的四个谜

2000年6月1日有消息说:美国和英国共同开发研制的新型战机X-32与X-35将要试飞。美国国防部已经决定从这两种型号的飞机中,选出一种作为下一代战斗机。美国国防部将以飞行资料维修的简便程度和模拟作战数据,决定哪一种型号的飞机可以获得这份合同。美军至少要采购3000架。 这条消息看似平常,细细品味起来你就会发现,这其中还有一些未解之谜。     

单个大气超细颗粒物源特征的同步辐射光源X射线探针初步研究

研究了单个大气超细颗粒分析靶样的制备方法, 在美国阿贡国家实验室APS同步光源的13-ID-C试验站, 用束斑为2 μm的X射线探针分析了不同污染源超细颗粒物, 得到了单个超细颗粒物的特征X射线谱. 实验结果表明, 来自不同污染源的超细单颗粒具有不同的特征X射线能谱. 这为单颗粒分析方法识别大气超细颗粒物来源提供了依据. 超细含铅颗粒物的分析暗示, 大气颗粒物中的铅污染是多源的, 除燃烧加铅汽油外, 燃煤和钢铁工业也是大气铅污染的排放源. 来自燃煤排放的超细颗粒分析提示, 燃煤超细颗粒物对人体健康具有更大的潜在危害.     

遗传学对人科谱系的重构

正近来基于基因组学的遗传学研究成果颠覆了以往的古生物学和生物分类法,甚至动摇了传统的人类阶段进化论。我们将根据最新的遗传学研究成果,从猿类到现代人种来逐步重构人类的进化历程。长期以来,人类认为自己这个物种是如此的与众不同,应该脱离于动物界,是一个全新的类群。然而,随着系统生物学和进化生物学的建立,生物学家认识到人类依然属于灵长类动物的范畴,与其他的猿类有着很近的遗传关系。