刊中刊

“人类基因组项目”发表人类基因组序列初稿10周年。为了进行周年纪念，杂志发表了三篇关于人类基因组学的重要论文。来自“美国国家人类基冈组研究所”的EricGreen和MarkGuyer等人介绍了关于基因组医学未来的一个设想。见证了‘八类基因组项目”诞生的EriCLander回顾了基因组学方面已经取得的成就，并对未来前景作了推测。ElaineMardisi讨论了在过去10年推动基因组研究快速发展的DNA测序技术。     

中英美科学家宣布启动国际“千人基因组计划”

由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”，22日在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布：国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。     

诺赛基因：强强联合，提升国际市场竞争力

企业简介：北京诺赛基因组研究中心有限公司（简称：诺赛基因）是国有股份制高科技企业。1998年9月成立，当年10月经国家科技部批准，在诺赛基因的基础上成立国家人类基因组北方研究中心，成为国家级的研究基地。作为人类基因组研究和开发的国家级研究单位，诺赛基因参与并完成了1％国际人类基因组测序项目。     

关于人类基因组的20个事实

1，基因组是需要制造人类全部加密的指令清单。     

人类基因组研究

国家科学基金重点项目《中华民族基因组中若干点位基因结构的研究》是国际人体基因组研究的重要组成部分,由于取得了系列重要成果而被首都新闻界和两院院士共同评为1997年中国十大科技新闻之一。生命科学是当今发展最快的高新科学技术之一。在短短的几十年中,它已连跨5个台阶,跃进到第六个发展阶段。正如 DNA双螺旋结构发现人之一、诺贝尔奖金获得者、美国基因组研究负责人沃森在总结其发展轨迹时所说:人类现正处于生命科学的第六阶段,即继孟德尔遗传学说、DNA 双螺旋结构、遗传密码、基因控制和基因重组之后的人类基因组阶段——即人体基因组序列测定的研究。所谓"人体基因组"是指一个人从他(她)的父亲和母亲身上获得的所有基因的总和。人体基因组研究的任务就是要把储存基因组信息的所有核苷酸(组成 DNA 的化学物质,共有4种)的排列顺序全部测定     

人类基因组研究的成果和趋向

本文概述了人类基因组的概念、实施基因组计划的科学技术前提，阐释了成果的主要内容，尤其是从中获得的9点重要的新认识，进而指出了今后在学术和应用两方面的主要研究内容。     

人类基因组外遗传计划的启动

继人类基因组计划的圆满完成之后 ,人类基因组外遗传计划 (humanepigenomeproject)也于 10月 7日正式启动 ,这也是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱控制工作 ,他将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。大部分情况下 ,人类疾病有半数原因与疾病遗传有关 ,另一半则取决于基因组外遗传变化 ,这种基因组外遗传变化不改变遗传信息 ,但是可导致细胞遗传性质发生变化 ,被认为是控制基因活动的“开关” ,曾经成功完成人类基因组 1/ 3测序工作的英国桑铬学院负责人斯蒂芬·贝克说 :“这是人类基因组计划的…     

浅谈基因与疾病

人的基因组是人类的遗传物质，其化学本质为DNA。它们在各种生理作用和生命现象中起决定性作用。     

人类基因组计划及研究

近年来,采用ＤＮＡ序列测定、基因克隆、基因组文库的构建等方法对人类基因组进行了研究,完成了大部分人类基因组的物理图谱、转录图谱及单核苷酸多态性图谱的分析。进而发现、克隆和研究了许多新基因,如青光眼基因、肿瘤抑制基因等,这些结果使人类第一次在分子水平上认识自我,并有助于从人灰基因组中去除有害基因。最后本文探讨了人类基因组研究可能带来的问题。     

荧光原位杂交法定位人类染色体8q24.1单拷…

运用基因组ＤＮＡ文库筛选法和荧光原侠杂交法成功地定位了来自人类染色体８ｑ２４．１显微切割文库中的两个单拷贝探针，结果证明这两个探针确定来自于所切割区域，从而为进行遗传病的ＲＦＬＰ分析和人类基因组分析提供了有意义的遗传标记。     

进步、危险与挑战——兼谈基因认知的价值判断

两年前,在人类基因组草图公布10周年之际,中国科学家宣布:人类有望在2020年全面实现"100美元基因组测序";到2025年,主要疾病将得到有效的控制和治疗,人类最终将进入医疗保健个体化时代,医疗保健将针对个人基因差异而有目的地实现. 换句话说,有些长期困扰人类的医疗问题从"根儿"上就能解决——成功的基因疗法,有潜力校正导致很多疾病和健康状况产生的根本原因,甚至有可能像半个多世纪以前的抗生素开发那样,引发一场深刻的医学革命.     

我国科学家将深入研究三大基因组框架计划

中科院北京基因组研究所2004年12月9日宣布．在成功破译世界首张鸡基因组框架图和遗传差异图以后，他们将和国内外科学家一道，共同实施三大基因组框架计划。这三大计划分别是以研究人类健康和遗传为主题的“炎黄计划”、以中药现代化为主题的“神农计划”和以动植物、微生物基因组研究为主题的“轩辕计划”。     

人类基因组和某些功能基因

人类基因组和某些功能基因ＴｈｅＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅａｎｄＳｏｍｅＦｕｎｃｔｉｏｎａｌＧｅｎｅｓ￥／／王钦南（国家自然科学基金委员会生命科学部，教授北京１０００８３）人类基因基因的遗传学概念是代表生物的遗传物质，是生物性状遗传的基本功能单位；基因的分...     

我国科学家电子克隆百个新基因、纠正编码序列错误,首次在国际人类基因组大会上获奖

 北京大学人类疾病基因研究中心博士后张德礼等人的论文《人类新基因的电子克隆与实验确认》 ,在不久前召开的第七届国际人类基因组大会上获Poster论文奖。这是我国大陆科学家首次在国际人类基因组大会上获奖。张德礼博士同时接受了国际人类基因组组织（HUGO）基因命名委员会授奖代表DrElspethBruford和DrMathewWright亲笔推荐他为国际人类基因组组织成员（HUGOmember）的信函。这是一种很大的荣誉 ,因为HUGOmember为数有限。这次大会共审定录用了680篇会议论文参加Poster论文竞赛 ,其中仅有5篇论文获奖 ,英、美、俄、我国大陆和台湾省各1篇。     

我国科学家电子克隆百个新基因、纠正编码序列错误,首次在国际人类基因组大会上获奖

北京大学人类疾病基因研究中心博士后张德礼等人的论文《人类新基因的电子克隆与实验确认》 ,在不久前召开的第七届国际人类基因组大会上获Ｐｏｓｔｅｒ论文奖。这是我国大陆科学家首次在国际人类基因组大会上获奖。张德礼博士同时接受了国际人类基因组组织（ＨＵＧＯ）基因命名委员会授奖代表ＤｒＥｌｓｐｅｔｈＢｒｕｆｏｒｄ和ＤｒＭａｔｈｅｗＷｒｉｇｈｔ亲笔推荐他为国际人类基因组组织成员（ＨＵＧＯｍｅｍｂｅｒ）的信函。这是一种很大的荣誉 ,因为ＨＵＧＯｍｅｍｂｅｒ为数有限。这次大会共审定录用了６８０篇会议论文参加Ｐｏｓｔ…     

后基因组时代基因产物的功能确认

<正>科学问题的产生2000年6月26日,人类基因组草图的绘制完毕,标志着人类在科学认识历史上的一个里程碑,这种基因革命的前景不可估量。然而,这仅仅是一个时代的开始,将对人类产生更加实际影响的是更为复杂的后基因组阶段对于基因产物的工作。近两年,这个研究工作的紧迫性在国际学术     

科学家揭示人类基因组“暗物质” 可帮助定位导致疾病的基因突变

[科技日报]据美国物理学家组织网10月13日(北京时间)报道,一个研究团队通过全面比较29种哺乳动物的基因组,发现了人类基因组中大量的"暗物质"。他们准确找到了基因组中可以控制基因在何时或何处开启的部分,这些基因图谱是解释成千上万与人类疾病相关的基因变异的重要步骤。相关研究报告发布在12日出版的《自然》杂志网络版上。     

生物学的发展与未来人类健康

近三百年来生物学的发展促进了医学的发展，今天人类基本控制了绝大多数由细菌或病毒引起的感染性疾病，遗传病成为当今危害人类的健康的主要原因之一，生物学的研究已阐明许多遗传病（包括癌症）发生的机理，绘制了人类基因组图谱，开展了基因诊断和基因治疗的探索，推动医学腾飞，必将空前提高人类健康水平。     

刊中刊

《科学》 324卷5928号435—537页 牲畜解码 动物驯化是人类社会发展过程中的一个重要部分，研究人员历时6年，花费5300万美金最终破解了牛的基因组序列，可以从历史和生物学的角度对牛有了更近一步的认识。牛的基因组的破译不仅有助人们了解牛的驯化过程，提高牛肉，牛奶的质量改善人类的生活质量，还有助了解人类的疾病。     

半月国内科技要闻

中国首次提出＂人类泛基因组＂概念 由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究成果＂构建人类泛基因组序列图谱＂发布,该研究树立了新的人类基因组测序标准,为未来医学研究指明了方向,反映出中国基因组学在世界的领先地位（Nature Biotechnology,doi：10.1038/nbt.1596）。该研究使用深圳华大基因研究院自主研发的第二代测序技术大基因组组装工具,对炎黄一号基因组（即首个亚洲人个人基因组）进行深度测序和拼接,发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、