遗传变异与人类健康

人类遗传变异常常是与生物学功能相关的,遗传变异可影响人类健康.不同种类的遗传变异往往对人类健康产生不同的影响,深入了解不同变异对人类健康影响的机制,将大大促进人类健康的研究.而随着技术的进步,尤其是高通量测序技术的广泛应用及相关技术的出现和发展,必将极大完善基因诊疗方案.本文侧重于遗传学变异对人类健康的影响,探讨遗传变异和人体健康的直接联系,以了解在人类健康中基因与环境和基因与基因之间的相互作用,促进人们对人类健康的认识,而这也是目前亟待探索的领域和话题.     

图书推荐

<正>《基因:探究、思辨与创新》一书系统地介绍了遗传学的基础理论和进展前沿。通过此书可以了解,一百多年来,遗传学是如何发展,并形成各个分支的;科学家又是如何执着探索,或修正,或发展,或扬弃,或更新,一次次升华基因的概念,并且加深人们对生命的认识的。全书分九个章节。先是以基因概念的产生和发展为线索,讲述了经典遗传学和分子遗传学的主要内容;再以细菌和病毒的遗传分析为例,系统地引入近代遗传学的主要概念、理论和实验研究方法;接下来从遗传物质的损伤、修复和突变,基因功能表达的调控,基因组的表观遗传修饰,哺乳动物体细胞遗     

我国植物遗传学展望

植物遗传学是研究植物的遗传变异规律以为人类服务的科学。它是植物科学的一门基础理论学科。植物遗传学和农业、特别是植物育种的关系很密切,它是植物育种的理论基础。因此,植物遗传学的发展,对于我国农业社会主义现代化建设具有重要的意义。但是我国植物遗传学目前还很薄弱,和世界先进水平相比还有很大的差距,也远远不能适应我国农业社会主义现代化建设的要求。为了迅速发展我国的植物遗传学,特提出下列看法,供同志们参考,并请批评指正。     

四维遗传学与耗散结构

从四维时空的概念出发,意大利遗传学家吉达提出了四维遗传学的论点,提醒人们从时空复合的观点出发,探讨生物的遗传问题,并形成基因空间子与时间子的假说。耗散结构学说则是比利时物理学家普里戈金关于非平衡热力学和非平衡物理学的一个科学理论(本刊3卷1期已发表昔里戈金的《从存在到演化》一文,可参阅)。本期吕宝忠同志一文认为只有将相对论、非平衡热力学和非平衡统计物理学的概念、观点和方法渗透到遗传学的研究中去,才能将四维遗传学上升为严谨的科学理论。     

谈家桢与瓢虫遗传研究

谈家桢先生是国际著名的遗传学家,中国现代遗传学的奠基人,他一生最为重要的研究成果来自于亚洲瓢虫为实验对象的经典遗传学及群体遗传学的研究.从20世纪30年代到70年代,谈先生和他的学生们对亚洲瓢虫鞘翅色斑遗传变异这一课题进行了深入研究,提出了亚洲瓢虫色斑变异的镶嵌显性(也叫嵌镶显性.mosaic dominance)遗传理论.这一理论的提出对经典遗传学理论的发展具有重要意义.     

迷人的基因

光着眼于科学知识普及的科普读物己没有太大的生存空间了。在传播知识的同时，花笔墨去阐明科学思想、科学方法和科学精神。应是明智之举。《迷人的基因——遗传学往事的文化启迪》（以下简称《谜人的基因》）试图表达的也正是科学精抻与人文精神的大贯通，力图通过遗传学往事的追忆，让读者得到科学文化的启迪。     

他山之石,可以攻"异"--化学遗传学漫谈

遗传学的基本研究对象是生物体内的各种变异,包括宏观水平如个体或细胞的形态变化,以及分子水平如基因或蛋白质的突变.一般说来,基因的突变是引起个体性状改变的根源.因此,遗传学家的主要任务是通过研究基因的变异来发现基因的功能.自20世纪初现代遗传学诞生以来,在一个世纪的时间内,生物学家们发展出了许多研究基因突变的遗传学方法,揭示了众多基因的功能.然而,随着后基因组时代的到来,人们已不再满足于传统的遗传学手段,希望有一种能够快速、大规模研究基因突变的方法.由此,一门新兴交叉科学--化学遗传学(chemical genetics)便应运而生,利用大量的小分子化合物去研究基因的功能.     

反义技术——一项跨世纪的前沿生物技术

重组DNA技术曾带动了基因工程、蛋白质工程的发展和一系列分子生物学新方法的创立，这是生命科学发展史上的一次重大飞跃。反义技术则是继重组DNA技术之后兴起的又一门全新的基因工程技术，它从反向遗传学的角度认识结构基因的功能和基因表达的调控，从而为分子遗传学分析、人类疾病的防治以及动植物遗传育种等提供了崭新的手段。作为一项具有重大应用背景的尖端生物技术，反义技术已经同时得到科学界和商界的极大关注，并在过去的十几年中得到迅猛的发展。毫无疑问，在不远的将来．这项从生命本质研究入手的技术必将产生强大的冲击波，…     

探索生命的奥秘（七）——纪念诺贝尔生理与医学奖100年

生物遗传的“圣经”——基因理论 经典遗传学的创始人当推孟德尔。1865年,他在布鲁诺自然科学会上发表了关于豌豆杂交实验的研究成果,翌年出版了题为《植物杂交研究》的论文。他首先提出了基因的概念,创立了基因自由分离规律和自由组织规律。     

分子遗传学五十年——理论与技术上的突破

一项成果如果能引起基本概念或方法学上的突破,它就必然会促使该门学科加速发展,使该门学科大大改观.自60年代以来.分子遗传学领域里不断出现这种情况,其发展速度之快也许只有计算机科学可与之相比.发展加速也许是所有学科的共同特点,但不同学科的情况各不相同,回顾50年来分子遗传学的发展,其核心是在认识和处理基因方面人类正从必然逐渐走向自由．     

人类细胞分裂周期基因CDC2H克隆的筛选

细胞分裂周期基因(Cell division cycle gene,CDC基因)的概念最早是从酵母遗传学研究中提出的,迄今已分离出40多种酵母CDC基因.其中最令人感兴趣的是从裂殖酵母S.pombe中分离的cdc 2基因,它从酵母到人具有高度的进化保守性.在酵母的细胞周期中,     

犬科动物保护遗传学研究现状

人类活动导致的栖息地片段化和过量的捕杀使多数犬科动物的分布范围和数量均大幅度下降,这类动物的研究和保护已经引起保护生物学家的广泛重视,而DNA分子标记技术为犬科动物保护生物学提供了新的研究方法.本文结合分子标记技术的发展历程,说明了犬科动物保护遗传学在研究内容上逐步扩展和深入的发展趋势,并对分子标记技术在犬科动物的分类地位、系统发生、杂交和基因渗入、遗传变异、种群遗传结构、基因流、亲缘关系等几个方面的应用进行了详细分析.本文还总结了我国在该领域的研究现状,提出了今后的研究与保护工作中应注意的问题.     

跳跃基因的发现——玉米夫人的荣誉

遗传学家巴巴勒·麦克林托克今年79岁,她在科学上有点不合时宜。她和长岛冷泉港的著名生物实验室中极大多数的科学家不同,她不采用对病毒和细菌的基因进行拼接、剪切、重组的方法。在以往的五十多年时间里,她象100多年前奥地利修道士格里高·孟德尔在豌豆田里的作法一样,细心地对玉米进行育种和杂交育种,试图从中选择出一些含有遗传变异秘密的玉米粒。麦克林托克的同事,被遗传工程的强大魔力所吸引,他们对她追求这种经典遗传学的技术一直感到不可思议。不过,有时他们也对她的工作表示惊喜。但这毕竟已经完全离开了现在最热门的科学——分子生物学的主流。但是作这样的结论看来为时过早。在麦克林托     

生命之初,新在哪里:我们为何生而不同

新生命究竟"新"在哪里?经典的遗传学观念认为基因决定表型,但同卵双生的双胞胎基因几乎完全相同,为何依然存在很大差别?越来越多的研究证实,代际间的表观遗传改变决定了我们生而不同。表观遗传学是指独立于DNA序列改变的遗传,主要包含DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。本文生动形象地介绍了表观遗传的概念及核心内容,重点描绘了表观遗传修饰(包括DNA甲基化和组蛋白修饰)在早期胚胎发育过程中的动态变化,有助于我们深入理解表观遗传在新生命发生过程中的作用。     

中国常见肿瘤的全基因组关联研究进展

肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提供新策略。针对不同肿瘤的GWAS,验证了一些基于候选策略所发现的肿瘤相关变异,发现了一系列新的肿瘤易感基因或染色体区域。主要介绍在中国人群中开展的肿瘤GWAS所取得的一些成果,并在此基础上阐述GWAS为中国常见恶性肿瘤遗传病因学研究带来的机遇与挑战。     

数量遗传学研究中的各种假定

数量遗传学研究中的各种假定,大部分是因遇到目前无法解决的问题而不得不用来简化分析的手段。每一种假定的取消甚至仅仅是弱化,都有待于遗传学及统计学的进一步发展。     

珍妮特·罗利(1925-2013)

<正>珍妮特·D·罗利(Janet D.Rowley),芝加哥大学医学系和分子遗传学与细胞生物学系的布拉姆-雷司杰出教授,将肿瘤发展与基因异常相联系的先驱。她因卵巢癌并发症于2013年12月17日在家中去世,享年88岁。     

医学和人类遗传学:趋势和方向

这是1977年10月20日“美国人类遗传学学会”年会上的新任会长就任演说。着重谈到了人类遗传学和医学遗传学之间的关系,医学院校开展遗传学教学和科研的必要性,以及吸引基础科学家参加这个领域工作的重要意义等。强调今后最应重视的是要运用基础科学的最尖端的概念和方法来研究人和病,并指出要重视行为遗传学的研究等。     

横看成岭纵成峰--简论系统生物学的学派

科学领域的每一门学科内都存在着许多不同的学派．彼此间在关注事物性质的本体论方面和选择研究策略的方法论方面都有所差别。例如，在生命科学的研究历史中，在遗传学对遗传物质的研究过程中，孟德尔-摩尔根学派从生物表型入手揭示了基因的生物学特性；     

慢性粒细胞白血病细胞遗传学研究新进展

自从诺埃尔(Nowell)和亨格福德(Hungerford)发现慢性粒细胞白血病(简称慢粒)存在着非随机重组的Ph染色体以来,迄今已有28年的历史。在这期间,广大血液学和遗传学工作者对慢粒与遗传学相关性的研究发生了浓厚的兴趣,并作了大量的深入细致的工作。随着遗传学技术的改善和发展,对慢粒的发病机制、诊断、预后和治疗的认识已逐步深入,并提高了临床水平。特别是近年来,同步化高分辨技术的应用,大大提高了Ph的检出率,发现了一些新的微小染色体异常,并对慢粒Ph肿瘤克隆的起源提出了新的认识,初步了解了慢粒急变的细胞遗传学机制,从而为今后的研究奠定了基础。