16个基因位点在亲子鉴定和个体识别案例中的应用

将短串联重复序列应用于法医物证学案件中.用PCR复合扩增结合四色荧光检测及聚丙烯酰胺垂直电泳技术对一起碎尸案进行CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、FGA、PentaD、Pen taE、THO1、TPOX、vWA及Amelogenin性别位点的基因型检测,进行法医学亲子鉴定和个体识别.16个基因位点非父排除率为0.99999999999999996,个体识别率为0.99999999999999998.本方法及这些基因位点均实用于法医物证学个体识别.本方法鉴定快速,准确,结果分析标准化,使不同实验室的认定结果有了可比性.     

新疆锡伯族与哈萨克族间3个STR位点的多态性比较

分别获得CSF1PO,TPOX和TH013个短串联重复序列STR,对新疆锡伯族和哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据进行比较。应用PCR技术、4%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述3个STR位点分型。锡伯族人群CSF1PO位点有9个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有8个等位片段;哈萨克族人群CSF1PO位点有8个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有7个等位片段,两民族各自的3个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;锡伯族人群各位点杂合度分别为0.9426,0.8361,0.8853,多态信息量分别为0.8298,0.7213,0.7626;哈萨克族人群各位点杂合度分别为0.8753,0.8777,0.9321,多态信息量分别为0.7401,0.7568,0.7509。以上3个STR位点的基因频率分布在两个不同的人群中具有显著的差异。     

用STR位点行亲子鉴定一例报告

受父权鉴定委托 ,采用ＰＣＲ -ＳＴＲ分型等技术 ,通过检测 9个ＳＴＲ位点的基因分型 ,完成了单亲父子父权检测一例 ,结果为不排除亲子关系 ,计算相对父权概率 (ＲＣＰ)为 98 36 % ,为谨慎起见追加检测母亲的ＳＴＲ基因分型 ,结果有 3个位点排除假想父亲与小孩的父子关系。现报告如下。1　临床资料(1)样品 :假想父亲、小孩及母亲分别抽取外周静脉血 ,以ＥＤＴＡ -Ｎａ2抗凝 ,并采用Ｃｈｅｌｅｘ - 10 0法抽提其基因组ＤＮＡ。(2 )ＰＣＲ扩增 :采用美国应用生物系统 (ＡＢ)公司生产的ＡｍｐＦｌＳＴＲＰｒｏｆｉｌｅｒＰｌｕｓ试剂盒 ,操作方…     

STR基因扫描技术在亲子鉴定中的应用

1990年Landsteiner发现ABO血型，并被用于遗传学，为解决亲子鉴定问题奠定了一定的基础。但在过去进行亲子鉴定所检测的遗传标记多为基因产物，即蛋白质。随着分子生物学理论与技术的飞速发展，用于亲子鉴定的方法也由血型检验发展到了DNA技术，发生了从蛋白质到基因、从排除到肯定的质的飞跃。目前，用于法庭科学的DNA技术较多。本文采用新近发展起来的STR基因扫描分析技术，通过对TH01、TPOX、CSFlP0、D3S1358、VWA、FGA、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR位点和Ameloginin基因的多态性同步检测分析，进行了2例亲子鉴定，来说明基因扫描技术在亲子鉴定中的作用。     

用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

3个STR基因座在岫岩满族及广州汉族群体遗传多态性

目的调查D7S3048,D10S2325和GATA198B05基因座在岫岩满族和广州汉族人群的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成GATA198B05基因座引物,自行设计D7S3048和D10S2325引物,对岫岩满族202名无关个体以及广州汉族233名无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper*3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果3个STR基因座在两个群体基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.810～0.860之间,杂合度在0.790～0.866之间,个体识别力在0.948～0.966之间,非父排除率在0.580～0.727之间。结论这3个STR基因座在岫岩满族和广州汉族群体中多态性好,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

应用NGS确认STR检测中的OL峰案例研究

基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats, STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction, CE-PCR)是现阶段法医DNA实验室的金标准,二代测序(Next-generation sequencing, NGS)在法医学上的应用已经初现端倪,通过NGS可以解决传统CE-STR对OL(Off-ladder)峰形成原因难以判定的问题.本文对在毛细管电泳(CE)平台的STR鉴定工作中发现的一种OL峰血样进行NGS研究,确定了此样品的OL峰为D18S51基因座稀有等位基因,该基因型因超出试剂盒Ladder范围而形成OL峰.研究结果表明,NGS对阐明OL峰形成原因具有独特的优势,相关技术将在今后法医物证鉴定中得到广泛推广和应用.     

用克隆技术制备STR等位基因分型标准物的研究

用克隆技术制备D2S1338基因座等位基因分型标准物,首先在人群中筛选出D2S1338基因座的13个等位基因,经聚丙烯酰胺凝胶分离纯化;然后进行PCR扩增,并将纯化后的扩增产物与pGM-T质粒载体连接,转化到DH5α感受态大肠杆菌中;第三,鉴定阳性克隆产物并对重组质粒进行测序,按国际标准对插入的等位基因命名;第四,经扩大培养、提取质粒DNA,以后者为模板制备出等位基因分型标准物。结果表明克隆技术制备方法,能长期、大量、稳定地保存等位基因,同时解决了STR分型标准化的问题。     

荧光复合扩增调查北方汉族6个STR基因座遗传多态性

目的荧光复合扩增调查D9S925,D11S2368,D14S608,D15S659,D17S1290,D20S470等6个非CODIS系统STR基因座在北方汉族群体的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成D9S925、D11S2368,D14S608,D17S1290,D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对北方汉族350个无关个体DNA进行荧光复合PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果6个STR基因座在北方汉族基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.763～0.878之间,个体识别力在0.915～0.969之间,非父排除率分别在0.533～0.750之间,累积非父排除率分别为0.9979,累积个体识别能力为0.99999998。结论这6个STR基因座在北方汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。     

X染色体上6个STR基因座的遗传多态性研究

目的:研究6个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific short tandem re-peat,X-STR)的多态性,建立X-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法:复合扩增GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132这6个基因座,并用自动荧光毛细管电泳进行基因分型。结果:在北方汉族153名无关女性和101名无关男性个体中,GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132分别检出6、17、12、10、7、8个等位基因;分别检出了14、64、34、26、17、23种基因型;此6个基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论:这6个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在法医学个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。     

基于类间依赖集约简的类簇测试用例生成算法

针对类簇中类间依赖关系以及类间消息交互产生的错误而导致测试冗余和测试遗漏的问题,提出一种类间依赖集约简的类簇测试用例生成算法。形式化定义了类间继承依赖、聚集依赖和关联依赖这3种依赖关系,建立类簇测试模型。定义类簇模式和用户(领域专家)解释集,并在用户解释集中依据每一个类对象的若干实例广义相等建立等价类,得出用户解释集幂集的1个子集即匹配划分集。据匹配消去算法求出类的最大匹配集,证明该集合就是所求类的最大非平凡非依赖集;提出一种交互差组合约简算法,计算类的最大非平凡非依赖集的补集,约简得到类的最小交叠集,并证明其就是类的最小非平凡依赖集,即类的组合测试用例;对其中每一个类的组合元素进行组合测试,并与其余类交互测试,得出类的交互测试序列。     

Madigan前列腺切除术56例报告

目的:总结Madigan前列腺切除术治疗前列腺增生症(BPH)的经验。方法:回顾性分析56例BPH患者的临床资料。结果:43例尿道完整,4例膀胱颈和9例尿道损伤后均缝合修补。术后随访1～31个月,无尿道狭窄、尿失禁、性功能丧失等并发症。结论:本术式适应症以侧叶增生为主,中叶无明显增生,无膀胱内疾病,未接受过射频、微波、注射及电切等治疗BPH的患者。术后出血少,恢复快,并发症少,住院时间短。     

中西医结合治疗126例功能性消化不良的临床观察

目的:观察中西医结合治疗126例功能性消化不良(FD)的疗效.方法:将126例FD患者随机分为中药组(A)、西药组(B)和中西药组(C),分别给予中药复方,吗丁啉和中西药联合治疗,疗程4周.观察治疗前后症状积分的变化并计算胃内残存率的变化.结果:中药组总有效率为68.1%,西药组为65%,疗效无显著性差异(P＞0.05),中西药组为85.7%,疗效高于另外两组(P＜0.05),中西医组15 min、30 min和60 min胃残余率明显低于中药组和西药组,有显著性差异(P＜0.01,P＜0.05).结论:中药复方和吗丁啉是治疗FD较有效的药物,中西药联合应用可提高治疗FD的效果.     

单纯性急性外伤性硬膜下血肿63例治疗分析

目的探讨单纯性急性外伤性硬膜下血肿的治疗特点。方法本组共63例,急诊手术25例,保守治疗38例(其中有9例保守治疗失败后中转手术)。手术方式:小骨窗开颅24例,颞肌下减压7例,标准外伤大骨瓣开颅3例;术前根据受伤机制、临床表现、CT资料等初步确定出血位置及性质。结果按3月后GOS评分,良好46例(73.02%),中残8例(12.70%),重残0例(0%),植物生存1例(1.59%),死亡2例(3.17%)。结论单纯性硬膜下血肿保守治疗指征可适当放宽,手术方式首选小骨窗开颅,可减少创伤,加快病人康复。     

肝切除治疗肝内胆管结石86例分析

目的探讨肝切除术治疗肝内胆管结石的效果。方法回顾分析1996年8月～2006年8月采用肝切除术治疗86例肝内胆管结石患者的结石部位和分布情况、手术方式、手术后并发症等情况。结果肝内胆管结石以左肝为主（61例）。肝切除也以左肝叶段切除占多数（68例）;9例出现手术后并发症（14．8％）。无手术死亡。随访3月～12年．优良效果者占93．3％。结论肝切除术是治疗肝内胆管结石的有效方法。     

9例骨梗死的影像学分析

目的:探讨骨梗死的X线平片、CT和MRI影像特点及诊断价值.方法:9例骨梗死分别行X线平片、CT或MRI检查,并经临床随访或手术病理证实,分析总结其影像学特征.结果:9例患者共累及12个部位,股骨下段7处,胫骨上段3处,股骨颈1处,髂骨1处;X线平片、CT在病变不同时期表现为局部的骨质密度减低,环形、斑片状高密度影或不...     

儿童嗜酸性粒细胞增多症胸片诊断

回顾分析经临床或实验室证实儿童嗜酸性粒细胞增多症 6 0例患者的胸部X线平片的分类表现 .结果表明 :胸部X线表现为 :6 0例均有肺纹理增多增粗模糊 ,其中肺部粟粒状阴影 2 7例 ,肺部小片状阴影 11例 ,肺门增大 13例 ,水平叶间裂影 9例 .儿童嗜酸性粒细胞增多症胸部平片X线表现多样 ,有典型与不典型之处 ,诊断时必须结合临床及实验室检查     

数据挖掘技术在试卷分析中的应用

本文讨论了数据挖掘技术在试卷分析中的应用，针对传统试卷评价方法中仅仅是对试卷进行宏观整体的分析与评价，缺乏对特定试题评价的局限性，本文利用了层次聚类技术和关联规则技术对学生试卷进行分析，得到了具有不同成绩特征的学生群体，析出试卷上特定题目知识点间的相关性，得到的结论对高校教学有一定的指导作用．     

宫颈钳钳夹宫颈术治疗重度产后出血15例报告

目的探讨快捷简便的治疗重度产后出血的方法.方法回顾分析我院1998～2005年间采用宫颈钳钳夹宫颈术治疗产后出血量达到或超过1000ml或合并休克的15例病例临床资料.结果14例获得成功,有效率93.3%.结论应用宫颈钳钳夹宫颈术冶疗重度产后出血,具有成功率高、操练简便、手术时间短、并发征少的优点,值得临床推广使用.