复杂遗传性状连锁不平衡基因定位的理论基础(英)

复杂遗传疾病基因的定位克隆要求首先获得疾病位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱．研究表明,这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析模型而实现．但这些模型只适用于位点基因型可以通过实验而准确分型的范围．本文报道在不可测基因型复杂遗传疾病的细微定位理论与方法方面所取得的研究成果．     

水稻分子连锁图谱及重要性状的基因定位

对窄叶青８号京系１７的Ｆ１进行花药培养,获得了含有１３２个株系的加倍单倍体群体。     

性连锁基因的遗传平衡

本文推出了性连锁遗传的3个公式，即：(1)建立群体偏离遗传平衡的程度与世代数和原初群体两性等位基因频率间差值的关系；(2)估算任一世代的雌性或雄性中的等位基因频率；(3)确定群体平衡时的等位基因频率和基因型频率这些公式更深刻地揭示了性连锁基因的遗传特点，从而为其遗传研究，如模拟研究提供了方便．     

小麦taf1位点的连锁不平衡分析

利用遍布全基因组的21个SSR分子标记,对小麦雌性不育系XND126与1201、802、60个普通小麦品种(系)组成的三个品种(系)群体进行群体结构的评估,发现在三个群体中都存在群体结构.对消除群体结构后的三个亚群体中各标记的连锁不平衡值(linkage disequilibrium value)进行比较.结果表明,群体大小影响标记与雌性育性位点间的LD值.基于对小麦雌性育性taf1位点初步定位的信息.对2DS染色体上30个SSR分子标记的LD研究显示,Xgwm71、Xwmc25、Xgwm515、Xcfd36同样与原标记Xgdm35等具有较大的LD值,可能与taf1密切相关.获得这些较大LD值的标记(Xgwm71、Xwmc25等),为taf1位点的精细定位做出了充分的准备.     

基因定位研究与遗传病防治

介绍了基因定位的意义与基本操作,分析了基因定位方法的研究进展,阐述了定位克隆研究取得的若干重大突破以及我国在基因定位研究领域的优势。     

脑表达的X连锁基因的克隆、染色体定位和初步功能研究

通过筛选人18周胎脑cDNA文库,得到一条与Bexl和Bex2在高度同源性的基因,经HUGO／GDB人类基因命名委员会的同意命名为BEX1,Northern杂交发现该基因在脑和胰腺中高表达,在心脏,胎盘,肝脏和肾脏中有较低表达,而在脑和骨骼肌中没有表达,用斯坦福大学G3辐射杂交系将BEX1定位于Xq22上的Marker DXS990和DXS 1059之间,以BEX1作为杂交探针小对小鼠的原位杂交中发现BEX1的小鼠同源基因在小鼠的生精小管中有表达,而在间质组织中没有表达,在成年小鼠（出生10周）中BEX1同源基因在生精小管的外周细胞中表达,在中层细胞（包括次级精母细胞和精子细胞）和内层细胞（主要由精子组成）中没有表达,而在6周的处于青春期的小鼠中,BEX1的同源基因在整个生精小管中都有表达,但外层细胞的表达比中层和内层细胞的表达要高得多,而在3周的幼年小鼠中,BEX1的同源基因仅有微量表达,所以BEX1在小鼠中的同源基因在青春期表达上升,生精小管成熟后表达维持在一定的水平,这提示BEX1基因可能参与精子发生及生精小管发育的过程。     

基于单体型重构的传递不平衡检验

传递不平衡检验是基于家系检测疾病位点与标记位点之间连锁与连锁不平衡的经典分析方法。论文针对紧密连锁位点,提出了单体型的传递不平衡检验方法,并把此方法用于分析IgA肾病的两紧密连锁位点的基因定位数据。首先在估计核心家系的单体型频率的基础上,重构单体型的传递/未传递的交叉分类表格,然后通过检验此表格的对称性与边缘齐性进行传递不平衡检验,同时,自编Excel宏命令VBA程序,用于家系数据单体型频率估计与重构。此方法充分利用所有家系信息,并能处理缺失数据。C2093T-C2081T的单体型多态性与IgA肾病关联。此方法推广了已有单体型传递不平衡检验。     

犏牛雄性不育的多基因遗传不平衡假说

根据犏牛雄性不育的研究结果，提出了犏牛雄性不育的多基因遗传不平衡假说．假说认为，不育性是受多基因控制的，牦牛和普通牛由于在多个基因位点上的遗传差异而使犏牛的基因平衡失调，导致不育．最后对该假说的部分证据进行了讨论和分析     

中国人群β珠蛋白基因簇RFLP连锁不平衡及其在产前诊断中的意义

根据中国人群β珠蛋白基因簇上八个RFLP所构成的单倍型的分布频率,应用群体遗传学方法和统计学方法,分析了各种组合的RFLP之间的连锁不平衡情况,发现中国人群β~A和β~T珠蛋白基因簇上RFLP都存在不均一的连锁不平衡,把整个β蛋白基因簇分成5′—基因簇和3′—基因簇两部分。根据连锁不平衡对遗传标记的诊断意义的影响规律,结合可诊断率的研究结果,我们认为,在产前诊断β地中海贫血时,选择3′—基因簇的RFLP较选择5′—基因簇内的RFLP为佳,但在排除基因重组的情况下,则同时选择两个基因簇的RFLP可大大提高可以进行准确产前诊断的β地中海贫血家庭。     

不平衡增长理论的文献综述

第二次世界大战后，亚、非、拉美三洲广大地区的殖民地和附属国纷纷走向独立，经济上各自选择不同的道路和方式谋求发展，世界上出现了众多的发展中国家。发展经济学应运而生，在研究发展中国家经济发展的众多理论中，研究经济的增长方式的理论显得尤其重要。这其中又分为平衡增长理论和不平衡增长理论。这里主要对不平衡增长理论进行梳理和综述。     

配子体自交不亲和基因遗传的通解和多态平衡

本文根据配子体自交不亲和群体的基因型频率的递推方程．推导了其基因型频率和等位基因额率的通解，从而能更直观地研究这些频率随世代的变化趋势和确定平衡的频率．最后．讨论了该群体具有高度遗传多态性的原因和意义．     

猪2号染色体MYOD1区域的RH定位和连锁定位

在已经定位的QTL区域中开展基因连锁定位是寻找候选基因的重要途径．运用比较基因组方法筛选出猪2号染色体上生长、胴体和肉质性状QTL区域中与肌肉发育相关的5个基因（MYOD1、LDHA、CSRP3、TEF-1和COPB1）,通过RH和连锁定位方法研究这5个基因的排列顺序和距离,并与人和小鼠基因的顺序进行了比较．结果表明这5个基因在猪2号染色体上的排列顺序和距离是：MYOD1（75．2cM）-LDHA（79cM）-CSRP3（83．8cM）-TEF-1（86．5cM）-COPB1（90cM）,猪与小鼠基因的顺序相同,而与人（TEF-1—COPB1-MYOD1-LDHA—CSRP3）的顺序不一致．本研究结果对于进一步开展这5个基因的功能研究奠定了基础．     

浅析我国零售连锁企业的现状及策略

本文从我国零售连锁企业的现状入手探讨了我国零售连锁企业存在的主要问题;对我国零售连锁企业在地域发展不平衡方面采用聚类分析方法进行分析;提出相应的对策.     

复杂配位平衡处理程序（CCCS）的开发

以VB为工具开发了复杂配位平衡处理程序．该程序提供了配位-氧化还原平衡计算、配位-沉淀溶解平衡计算、配位反应方向判断和配位平衡中配离子浓度、副反应系数计算，以及配合物稳定常数、标准电极电势、溶度积和酸常数查询等功能．程序中还设计了ActiveX自动化功能调用MATLAB绘制图形的功能，可以利用MATLAB绘制相关图形．     

应用线性代数分析复杂体系的平衡问题

应用线性代数对几个多元多相复杂体系的平衡问题进行了分析处理.实践证明,这种方法不但可以正确无误地分析和处理复杂体系平衡的相关问题,而且使得分析和处理过程变得公式化和程序化了.     

利用注水平衡解决卧式洗涤筒不平衡的理论分析与研究

卧式洗涤筒在脱水过程中的不平衡运转,易造成机体磨损,从而降低洗涤设备的使用寿命。采用注水平衡方式解决卧式洗涤筒在脱水过程中的运转不平衡,在卧式洗涤筒内侧均匀设置三个注水水箱,平衡衣物在脱水过程中的偏心质量;研究在理想注水状态下,滚筒脱水过程中的平衡理论分析,建立关于注水平衡系数的数学表达式;通过动力学仿真软件ADAMS进行仿真分析,研究注水平衡方式的可行性,为进一步研发注水平衡式滚筒洗衣机提供理论依据。     

复杂转子系统不平衡响应计算的伪模态综合法

本文在传递矩阵法和模态综合法的基础上 ,推导出了适合于复杂转子系统不平衡响应计算的伪模态综合法。该方法在用于诸如转子系统支承动力特性优化、动力敏感性分析等变调参数计算时 ,可以避免大量的重复运算 ,从而减少运算工作量 ,节省计算时间。通过算例分析 ,其结果是令人满意的。     

一种复杂平衡体系的微机处理系统—CES软件

设计了用以解决ＭｍＬｌＨｈ型配合物溶液的复杂平衡体系中粒子模型选择及其热力学常数测定的ＣＥＳ程序。通过ｐＨ－电位法,并由此程序计算出了四氮杂大环配体的四个加质子平衡常数及其钴配合物的稳定常数。     

与SMV抗性基因Rsa连锁的一个共显性SCAR标记

将ＲＡＰＤ标记转换为ＳＣＡＲ标记是更到更为可靠而有有标记的有效方法，应用集群分离体分析（ＢＳＡ）方法，筛选了９００个１００个碱基随机引物，得到了２个与单显性大豆花叶病毒抗性基因Ｒｓａ连锁的显性ＲＡＰＤ标记ＯＰＡＳ－０６１８００和ＯＰＷ－０５６００，将与Ｒｓａ连锁距离较近的ＯＰＷ－０５６６０克隆并测定ＤＮＡ序列，根据这个序列的两端设计了１对特异的寡聚核苷酸引物，用这对引物进行扩增，在抗感亲本间观察到