网上可以查询人类基因

由多国科学家组成的国际研究小组于4月20日在网上公布了“人类基因数据库”。该数据库提供了与人体每个具体基因相关的大量生物数据,被专家称作医学与生物学的一大进步。于2001年4月公布的“人类基因组草图”包含了大约30亿个DNA片断。然而,由于草图上未标明人体3万多个基因具体的起始位置,所以研究人员在草图上寻找个别基因就好似“大海捞针”。为了解决这个问题,来自11个国家的152名科学家组成了一个名为“人类基因国际集团”的研究小组。经过3年的努力,他们已经在“人类基因数据库”中建立了有关人体2万多个基因的生物数据,其余部分将…     

CRISPR稳步走向临床

正基因编辑技术已经在一些罕见的情况下进行试验,更多的人体临床试验即将启动。自从CRISPR-Cas9基因编辑技术问世以来,它就激发了人们对其或夸张或谨慎的预测:例如,我们也许很快就能让远古时代的野兽复活,或者创造出经过设计的婴儿。虽然此类应用可能永远都没有机会问世,但基因编辑技术已经在遗传学研究领域掀起了一场革命,它使得科学家能够在实验室中轻松操纵模式生物。此     

深圳发现首例天然携带抗艾滋病基因的黄种人

深圳发现1例可能存在天然抵抗HIV(艾滋病病毒)的人体变异基因样本，这是在黄种人中首个被发现的抗HIV基因携带者。     

“基因测试”与保险业

据科学家估计,人体的结构基因约有8万～10万个,并且人们现在还知道,许多遗传疾病都与相应的基因有关。在过去40年里,几乎每周都能发现三种新的遗传疾病,迄今所发现的人类遗传病已达6500多种。与此同时,人类对遗传病基因的搜寻也正经历着一场革命。近几年来,人们运用新的基因诊断技术已发现了高血压、心脏病、糖尿     

人ε-珠蛋白基因5′旁侧调控元件与核基质蛋白相互作用

运用凝胶电泳阻抑法揭示了在活跃表达人ε-珠蛋白基因的K562细胞内存在一个红细胞专一的核基质蛋白(简称ε-NMPk),它能专一地与正调控元件ε-PREⅡ DNA(-446～-419 bp)相结合, Southwestern blotting分析表明,ε-NMPk是由2个分子量约为40 ku的亚基所组成.还发现在K562,HEL和Raji细胞中都至少存在着1个核基质蛋白,它们能与ε-珠蛋白基因5′旁侧DNA序列内的沉默子DNA(silencer, -392～-177 bp) 相结合, 它们的结合区带(band K 与bandH/R)位置并不完全相同, 推测在HEL和Raji细胞内可能共同存在着一个与沉默子DNA专一结合的核基质蛋白. 实验结果表明, 核基质蛋白可能积极参与了人ε-珠蛋白基因时空表达的调控.     

人ε-珠蛋白基因5'旁侧调控元件与核基质蛋白相互作用

运用凝胶电泳阻抑法揭示了在活跃表达人ε－珠蛋白基因的Ｋ５６２细胞内存在一个红细胞专一的核基质蛋白（简称ε－ＮＭＰｋ）,它能专一地与正调控元件ε－ＰＨＥⅡ　ＤＮＡ（－４４６～－４１９ｂｐ）相结合,Ｓｏｕｔｈｗｅｓｔｅｒｎ ｂｌｏｔｔｉｎｇ分析表明,ε－ＮＭＰｋ是由 ２个分子量约为４０ｋｕ的亚基所组成．还发现在 Ｋ５６２,ＨＥＬ和 Ｒａｊｉ细胞中都至少存在着１个核基质蛋白,它们能与ε－珠蛋白基因 ５’旁侧 ＤＮＡ序列内的沉默子 ＤＮＡ（ｓｉｌｅｎｃｅｒ,－３９２～－１７７ｂｐ）相结合,它们的结合区带（ｂａｎｄ Ｋ与ｂａｎｄＨ／Ｒ）位置并不完全相同,推测在ＨＥＬ和Ｒａｊｉ细胞内可能共同存在着一个与沉默子ＤＮＡ专一结合的核基质蛋白．实验结果表明,核基质蛋白可能积极参与了人ε－珠蛋白基因时空表达的调控．     

人体第21对染色体破译成功

德国和日本等国科学家5月8日宣布，他们已基本完成了人体第刀对染色体的基因测序工作。这项工作是“人类基因组计划”的一部分，它的完成标志该工程朝着2003年破译人类全部遗传密码的目标又前进了一步。第刀对染色体的基因测序工作的完成还有助于找到唐氏综合症（先天性痴呆）等多种疑难病症的发病机理及治疗方法。在人体23对染色体中，第刀对染色体是最小的一对，其所含碱基对约占人体全部碱基对门刚乙对）的1％至1．5％。科学家已在第刀对染色体上发现了127个基因，估计还存在98个基因。这些基因中包括与白血病、唐氏综合症、肌肉萎缩性测…     

婴儿时“太干净”可能导致儿童白血病

正我们的居家环境比几个世纪前干净了许多,但对人体免疫系统来说,这可能并不是好事。英国研究人员发现,缺少微生物暴露的现代生活,可能导致儿童罹患急性淋巴细胞白血病的风险提高。急性淋巴细胞白血病是一种罕见的疾病,在英国,每2000名儿童中约有1名儿童罹患该病,并且最常见于富裕家庭的儿童。英国癌症专家认为,该病的形成有     

人体胸苷激酶基因的酶切位点多态性研究

人体细胞质胸苷激酶(cytosolic thymi dine kinase,TK-C)基因已定位在17q21—22。在该基因附近已知有几个与遗传性疾病有关的基因。为此,我们首先打算弄清TK—C基因是否存在限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP),为进一步研究RFLP与遗传病基因之间可能有的连锁关系打下基础。 从30名没有亲缘关系的汉族个体的外周血白细胞和肌肉中抽取高分子量DNA。根     

基因编辑之枪向疾病开火——人体基因编辑时代或将到来

<正>科学家们的研究工作正在变得可能:编辑人类的基因来治疗和预防如同艾滋病和镰状细胞病之类的疾病。这引来科学界巨大的争议。更加有争议的是,它还有可能制造出"生物技术婴儿"。瞄准错误DNA基因编辑技术正在向我们走来。科学家们试图编辑人体胚胎的第一项研究工作于2015年4月中旬登上有关科学类杂志的头版,而另一项研究则向人们展示了基因编辑是如何可能预防儿童遗传性疾     

探索生命的奥秘（八）——纪念诺贝尔生理与医学奖100年

历经百年的探索,生命科学家们终于—— 掌握了基因的真谛 位于人体细胞核23对染色体上的约3～12万个基因可分为4种。 ●结构蛋白基因(即发育遗传基因) 是可以表达出细胞结构的蛋白质。20世纪50年代初,美国人路易斯研究果蝇双胸畸型,发现了同源异形基因控制着体节的发育。20世纪     

破译蛋白质

生物学真正是21世纪科学。科学家在2001年宣布，在花费了10年和24亿英磅之后，一项国际性的努力已经在产生一幅人类基因组草图方面获得成功。现在正在制订有关一项更大的规模倡议的计划。已经创建了人类蛋白质组组织(HUPO)，以协调人类蛋白质组的破译——即充分认识人体每个蛋白质的结构和功能。蛋白质领域中的这个与人类基因组计划相当的计划对在分子水平上认识疾病和加快药物的发现速度是至关重要的。没有它，人类基因组计划产生的一切数据就没有什么实际用途。虽然基因可能提供了生命的蓝图，但是根据这些信息产生行为并推动人体发挥功…     

超越基因组 破译蛋白质

生物学真正是 2 1世纪科学。科学家在 2 0 0 1年宣布 ,在花费了 1 0年和 2 4亿英镑之后 ,一项国际性的努力已经在产生一幅人类基因组草图方面获得成功。现正在制订一项有关更大规模的倡议———创建人类蛋白质组组织 (ＨＵＰＯ) ,以协调人类蛋白质组的破译———即充分认识人体每个蛋白质的结构和功能。蛋白质领域中的这个与人类基因组计划相当的计划对在分子水平上认识疾病和加快药物的发现速度是至关重要的。没有它 ,人类基因组计划产生的一切数据就没有什么实际用途。虽然基因可能提供了生命的蓝图 ,但是根据这些信息产生行为并推动人体…     

又一个例证——SV40 DNA的全核苷酸顺序

病毒SV40以及多瘤病毒作为直核细胞基因结构和表达的模型已被深入研究。 SV40 DNA是一个超螺旋的、环状的双链DNA,它的全核苷酸顺序(5224个碱基对)已发表。全顺序的测出,能够在基因组上确定已知基因的位置。基因组中至少有15.2％是不翻译成多肽的。全顺序可分为早转录区和晚转录区两大区段。早转录区编码两个蛋白质——t抗原和T抗原,二者的基因起始于同一位置,并共用一段约300个碱基对长的片     

防御依赖一个基因

仅仅一个基因就可能使一些细菌逃避人体的防御而引起疾病。鼠伤寒菌便是这样一种细菌,它能引起人体食物中毒,还能在老鼠中引起类似于人类伤寒的疾病。它能躲避突然袭击,因为它对于巨噬细胞具有免疫力。当巨噬细胞入侵人体时,它们通常吞没或杀死微生物。位于加里佛尼亚的斯格里普斯诊所和拉求拉研究基地的帕特丽西娅·菲尔兹和她的同事,分离了三株     

寻找致病基因

目前一个粗略基因图谱已经初露端倪，它是沿着３０亿个核苷酸碱基对构成人体ＤＮＡ链上分布仅４０００个基因标记敲定的，因而在每个基因标记之间仍然遗留大量空间要加以填充。这幅原始图谱已经有效地用于探索涉及罕见遗传性疾病的基因，例如囊性纤维化病变现已查明是由一种缺陷基因历经数代遗传所导致。但是诸如心脏病、糖尿病和多种大脑疾病却牵涉到多个基因。原始图谱显然不够完善、无从发现这些致病基因。预计２００１年４月联合攻关小组完成ＳＮＰｓ基因标记图谱后，它将拥有约２０万个基因标记，从而提供足够详细线索来发现最隐匿的致…     

遗传学家赵寿元谈─—基因组研究引出的人文科学问题

大家知道，人基因组由30亿个、4种核着酸排列而成。所谓基因组是指生物体的一整套基因，人有人的基因组，狗有狗的基因组；你有你的基因组，我有我的基因组，这些基因组决定了我是人，不是拘；我是我，不是你，现在人们碰到的一个问题是，在人类基因组约10万个基因中，有些基因可能与疾病有关，即遗传病。遗传病与先天性疾病不一样，它并不是一出生就发病，很可能是到了青春期以后，甚至到了中年才发病办青光眼），这就涉及和引发出许多新问题。从医学上讲，有可能因此产生一种预测医学。现在的医学是诊断医学，根据患者的症状作出诊断，预…     

基因大争夺——新世纪的圈地运动

基因主宰着生物界的千姿百态,决定着我们不同的性状。人体共有约10～14万个基因,基因组只有一套,不存在黄种人基因组、白种人基因组之分。一个人的“全基因组”信息可以记录在一张光盘上,将来我们去医院看病时带的不再是病历本,而是一张光盘。诊断时,医生先打开光盘,对一些“候选基因”进行检查,即可对症下药。从现代科学来看人类的所有疾病几乎都与基因有关。     

肠道菌群也有生物钟

正人体是人类细胞和各种细菌的共生体。据国际权威学术期刊《细胞》最新研究显示,在一具70千克的标准人体中,约含有30万亿个人类细胞和约39万亿个细菌。虽然细菌的数量比人体细胞多,但是体积极其微小,其总重量只占人体重量的1%～3%。这些细菌广泛分布于消化道、呼吸道和泌尿系统,以及皮肤、毛发等全身各处,成为人体不可或缺的     

基因编辑技术或将治疗先天性眼病

<正>美国将进行首项在人体内部测试CRISPR基因编辑技术的研究,这项研究计划使用CRISPR来治疗导致失明的遗传性眼部疾病。患有这种疾病的人有一种影响视网膜功能的基因突变。新的疗法将使用CRISPR精确地编辑特定位置的DNA,并纠正基因突变。此次试验将纳入18名患者,包括3岁及以上的儿童和成人。在这项