中国人重症肌无力的遗传易感性研究

重症肌无力与ＨＬＡⅡ类基因关联性在不同人种和民族中具有不同遗传易感性。为探讨中国人重症肌无力（ＭＧ）与ＨＬＡ－ＤＱ分子关联性，采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法，分析了５０例中国正常人及４９例重症肌无力患者的ＨＬＡ－ＤＱＡ１和－ＤＱＢ１座位的基因型。结果：共检出正常人ＤＱＡ１等位基因８种，ＤＱＢ１等位基因１０种，重症肌无力患者ＤＱＡ１等位基因８种，ＤＱＢ１等位基因９种。结果分析表明ＤＱＡ１＊０５０１与ＭＧ成负相关，ＤＱＢ１＊０３０２与ＭＧ成正相关。从基因水平首次用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法得出中国人重症肌无力ＤＱ分子的易感基因型。     

解偶联蛋白-1基因3826A→G变异与2-型糖尿病的相关研究

为研究解偶联蛋白－１（ＵＣＰ－１）基因－３８２６Ａ→Ｇ变异与２－型糖尿病发生和发展的关系,应用降合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测了８３例２－型糖尿病患者及７４例正常对照者的ＵＣＰ－１基因－３８２６Ａ→Ｇ变异,并测定体质量指数（ＢＭＩ）、空腹血糖血脂及胰岛素。结果：ＵＣＰ－１基因－３８２６变异型频率与糖尿病无相关性;糖尿病组突变等位基因（Ｇ）与ＢＭＩ呈正相关（Ｐ〈０．０５     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与冠心病的关系

目的研究中国南方汉族人群基质金属蛋白酶-9（MMP-9）基因C1562T多态性与冠心病的关系。方法对经冠状动脉造影证实的急性冠状动脉综合征患者150例（ACS组）、稳定性心绞痛患者110例（SAP组）和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例（对照组）进行研究。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血浆MMP-9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR—RFLP）技术分析MMP-9基因中C1562T基因多态性。比较各组的基因型和等位基因频率。分析基因型与MMP-9水平的关系。结果ACS组血浆MMP-9水平（98．32±31．48）ug／L明显高于SAP组（73．42±18．47）ug/L（P〈0．05）和对照组（59．65±16．47）ug／L（P〈0．01）,而SAP组与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。ACS组MMP-9基因CT基因型频率（32．0％）、CT＋TT基因型频率（35．3％）以及T等位基因频率（19．3％）均高于对照组（8．6％、12．8％、8．6％）（P〈0．05）和SAP组（11．8％、16．3％、10．5％）（P〈0．01）,但SAP组与对照组之间各基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。C1562T位点CT／TT基因型患者血浆MMP-9水平显著高于CC基因型患者（P〈0．01）。结论MMP-9基因C1562T多态性可能与中国南方汉族人群ACS有关,1562T等位基因是动脉粥样硬化斑块不稳定性的易感基因。     

血管内皮生长因子936^＊T／C基因多态性与胃癌的关系

研究血管内皮生长因子（VEGF）936^＊T／C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936。T／C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936。T／C基因型或等位基因与健康者相比无差异（精确概率法计算基因型P=0．226;卡方检验等位基因x^2=2．934,P=0．087）。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C／C基因型和c等位基因比例（66．7％和82．0％）明显大于Ⅰ、Ⅱ期（12．9％和1．2％）,两者差异有统计学意义（基因型：x^2：14．215,P=0．000;等位基因：X2=28．430,P=0．000）。结果表明,VEGF9360C／C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。     

消化性溃疡病人血清细胞因子改变及意义

采用放射免疫分析法检测了十二指肠溃疡病人血清肿瘤坏死因子α（TNF－α）,白细胞介素6（IL－6）水平。结果表明：溃疡活动期TNF－α,IL－6血清含量明显升高,与正常对照组比较有显著差鼻;愈合期患者TNF－α含量明显下降,但与正常对照组比较仍有显著差异;愈合期患者IL－6水平恢复正常,与正常对照组比较无显著差异。     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

新疆维吾尔族冠心病ACE、eNOS和FⅦ及ICAM-1基因的多态性研究

研究了解新疆维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因、凝血因子Ⅶ（FⅦ）基因、细胞黏附分子-1（ICAM-1）基因等的多态性变化。入选已确诊的维吾尔族冠心病患者124例和维吾尔族健康志愿者50例,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性（PCR-RFLP）方法,分别检测及比较维吾尔族冠心病患者及健康志愿者4种基因型及其等位基因频率。结果显示,冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVII基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异（P〉0.05）;冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异（P〈0.05）。结论为ACE基因、FⅦ基因、ICAM-1基因多态性与新疆维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与维吾尔族冠心病患者有相关性。     

SLC30A8基因rs13266634多态性与中国东乡族2型糖尿病的关系

明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。     

多粘菌素B对内毒素血症大鼠血流动力学作用

观察多粘菌素B（PMX－B）对内毒素血症大鼠血流动力学的影响，并进行了实验，实验分为：内毒素（LPS）＋多粘菌素B组、LPS＋生理盐水组、LPS模型组，给大鼠一次性静脉注射内毒素（0.5mg/kg），前2组分别注入内毒素后0.5h静脉给予多粘菌素B（0.2mg/kg）和1mL生理盐水（NS）、LPS模型组大鼠注入内毒素后不作其它处理，给多粘菌素B后0.5、1、2、4h抽血液，检测血浆中LPS、肿瘤坏死因子（TNF－α）、全血粘度（WBV）、血球压积（HRC）的变化。结果表明：LPS＋多粘菌素B组，在给内毒素1h，全血粘度、红细胞压积明显低于LPS＋生理盐水组。因此多粘菌素B治疗能改善内毒素血症早期的血液流变性。     

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族高血压的关系

目的 研究?2-肾上腺素能受体（?2-AR）基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压（EH）的关系。 方法 入选564例30～70岁的哈萨克族牧民。EH组347例、正常血压组217例。采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术检测和分析该人群?2-AR基因Arg16/Gly多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。 结果 ?2-AR基因Arg16/Arg 、Arg16/Gly、 Gly16/Gly三种基因型频率在该人群EH组中分别为：32.6%、43.2 %、24.2%;在对照组中其相应频率分别为30.9%、47.0%、22.1%,两组间基因型频率和等位基因频率均无统计学差异。为排除年龄的影响,将该人群按年龄分为30岁～、40岁～、50岁～、60～70岁四个亚组,发现在30岁～39岁年轻人群亚组中EH组Gly16/Gly纯合型频率（33.3％）明显高于正常血压组（13.8％）,差异有统计学意义（P＝0.039）;进一步做χ2分割,将Arg16/Arg型及 Arg16/Gly型合并后,再进行两两比较,差异仍有统计学意义（P＝0.012）。其余三个亚组中不同基因型及等位基因频率在EH组和正常血压组的分布无显著性差异。结论：?2-AR基因Gly16/Gly纯合型可能是新疆哈萨克族40岁以下年轻人原发性高血压的易感基因。     

HLADQB1＊03、DRB1＊13与新疆维吾尔族、汉族HPV感染和宫颈癌的相关性研究

运用PCR及PCR-SSP技术检测HPV16 DNA和HLA DQB1＊03、DRB1＊13等位基因在新疆维族、汉族ISCC和对照组织中的分布,探讨HLA DQB1＊03,DRB1＊13等位基因与HPV16感染和ISCC的相关性及在新疆维族、汉族正常人群中的分布。结果显示：HLA DQB1＊03等位基因在维族ISCC和HPV16阳性的ISCC中的分布频率高于维族对照组,差异具有统计学意义（χ2=6.166,P〈0.05;χ2=4.336,P〈0.05）;在维族正常人群中的分布频率低于汉族正常人群,差异具有统计学意义（χ2=14.923,P〈0.05）。HLA DRB1＊13等位基因在维族、汉族ISCC和HPV16阳性ISCC分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义;在维族正常人群中的分布频率与汉族正常人群比较,差异无统计学意义。提示HLA DQB1＊03等位基因可能是维族ISCC的遗传易感基因。     

上海地区汉族人单胺氧化酶基因微卫星DNA多态性研究

应用扩增片段长度多态性技术,分析单胺氧化酶基因的ＭＡＯＡ（ＣＡ）。力ＭＡＯＢＩ（ＧＴ）ｎ２个基因座的微卫星ＤＮＡ多态性。在２４６名（男性１２２人,女性１２４人）无血缘关系上海地区汉族人中检出ＭＡＯＡ（ＣＡ）ｎ基因座８－种等位基因（１１０－１２４ｂｐ）和１９种基因型。     

我国新发现4个人类等位基因 增器官移植成功率

浙江省血液中心20日宣布，该机构近日成功发现了4个人类HLA新等位基因。这是继去年9月，该中心发现2个HLA等位基因以来的叉一科研新发现。人类相容性组织抗原又称白细胞抗原（英文缩写HLA），由A、B、DR基因组成。人与人哪怕是双胞胎之间，     

两种抗α毒素单链抗体基因的序列分析

应用RT－PCR技术,从两株分泌具有中和活性的抗A型产气荚膜酸菌α毒素单克隆抗体（McAb)的杂交瘤细胞株2E3和1A8中,分别扩增出抗体VH和VL基因,用Linker(Gly4Ser）3基因,将VH和VL基因连接成ScFv基因2E3－ScFv和1A8－ScFv,并将其克隆至pGEM-T载体中,经核苷酸序列分析证实,VH和VL基因以及Linker基因拼接正确,2E3－ScFv基因全长为729bp,经计算机分析,VH和VL基因均为新发现的基因序列,符合功能性重排的鼠抗体可燮区基因特征,2E3－ScFv的VH和VL基因分别属于鼠免疫球蛋白重链Ⅱ（B）和轻链kⅢ家簇;而1A8－ScFv的VH和VL基因分别属于鼠免疫球蛋白重链Ⅱ（A）和轻链кⅥ家簇。     

151份小麦品种（系）中主要品质基因的分子检测

明确江苏瑞华农业科技有限公司151份小麦品种（系）中品质基因的分布情况,利用分子标记技术对小麦谷蛋白亚基（HMW-GS）、多酚氧化酶（PPO）活性和1B/1R异位系进行检测。结果表明：高分子量谷蛋白亚基（HMW-GS）基因频率Ax2为1.32%,Dx5为17.22%,By8为70.20%,Bx7为89.40%,Ax2+Dx5、Ax2+By8和Ax2+Bx7均为0.66%,Dx5+By8为7.28%,Dx5+Bx7为14.57%,By8+Bx7为62.25%;多酚氧化酶（PPO）活性相关基因频率Ppo-A1b为45.70%,Ppo-D1a为25.83%,双低PPO活性等位基因Ppo-A1b+Ppo-D1a为优异等位基因,频率为8.60%;1B/1R异位系的分布频率为86.75%;同时携带低PPO活性等位变异组合,且为非1B/1R异位系的材料只有2份,频率为1.32%;同时携带谷蛋白亚基Bx7和低PPO活性等位变异组合,且为非1B/1R异位系的材料只有1份,可作为小麦育种材料。     

杂交水稻三个基因位点的遗传研究

研究了野败型杂交稻（Oryza SativaL.)两个籼稻（Indica)组成三对性状的遗传特性及其基因位点间的相互关系。本研究中酯酶同工酶E12A的存在对缺如，芽鞘的紫色对绿色和柱头的紫色对绿色分别是显性。三对性状分别受三个基因位点的三对等位基因控制，表现出典型的孟德尔遗传特征。三个基因位点间存在着明显的连锁关系，其排列顺序是紫色芽鞘基因位点（Pc)－紫色柱头基因点（Ps)－酯酶同工酶基因位点03（Est－3）。     

两种群相互竞争的自治类型的SIS传染病模型

研究了一类两种群相互竞争的自治类型SIS（易感者－染病者－易感者）传染病模型,讨论了平衡点的区域渐近稳定性,揭示了疾病交叉感染对系统的本质影响,即当两种群不存在疾病交叉感染疾病消亡时,若引入疾病交叉感染现象,疾病就可能流行起来。     

白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与IgA肾病预…

目的：探讨白细胞介素－１受体拮抗剂（ＩＬ－ｌｒａ）基因多态民生与ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）远期预后的联系。方法：７１例原发性ＩｇＡＮ，随方过程中肾功能变化分为两组：Ａ组病例随方１０年以上肾功能保持正常：Ｂ组病例则在阴访过程中出现肾功能不全。ＩＬ＿１ｒａ基因类型用ＰＣＲ方法测定。结果：Ｂ组平均携带ＩＬ－１ｒａ基因ＩＬ１ＲＮ２等位基因的频率（１７．６％）高于Ａ组（１０％），但统计学差异不显。Ｂ组中反复肉     

TNFα基因在小鼠成纤维细胞L929中的调控研究

质粒pEGFP-1是一种不含启动子序列的哺乳动物细胞表达载体，将系列缺失的TNFα基因启动子5‘UTR（untranslated region）和3‘UTR插入pEGFP-1中，构建了一组重组质粒，转染L929细胞后，发现当报告基因EGFP的上游含有包括5‘UTR在内的TNFα基因启动子序列时，重组质粒在L929细胞中均能表达EGFP，但是，当EGFP基因3‘端同时含有TNFα基因的3‘UTR时，重组质粒转染L929细胞后，均不能表达EGFP，因此，在L929细胞中，TNFα基因的3‘UTR对基因表达具有抑制作用，进一步研究发现，在L929细胞中，TNFα基因的3‘UTR对基因表达的抑制作用需要其5‘UTR的共同参与，而且，RT－PCR实验表明，LPS在其他细胞中对TNFα基因起诱导作用的机制在L929细胞中不存在。     

MALT1-A20-NF-κB信号分子在MM中的表达特点

目的:了解多发性骨髓瘤（MM）患者外周血中黏膜相关组织淋巴瘤异位基因1（MALT1）、A20与核转录因子κB（NF-κB）基因的表达特点。方法:采用SYBR GreenⅠ荧光实时定量PCR和相对定量分析法检测20例MM患者（Ⅰ期7例,Ⅱ期3例,Ⅲ期10例）及21例健康人外周血单个核细胞（PBMC）中MALT1、A20和NF-κB基因的表达情况。以β2微球蛋白基因（β2m）作为内参;采用相对定量公式:α^-△Ct×100%,分别计算MALT1、A20和NF-κB基因的表达水平。结果:MM患者PBMC中的MALT1和A20基因的表达水平较健康人都有明显的降低（P=0.000）,而MM中NF-κB基因的表达水平较正常人有所升高,但无统计学差异（P>0.05）。在健康人组,MALT1和NF-κB的表达水平呈现正相关（P=0.001,r=0.666）,而在MM组,MALT1、A20与NF-κB 3种基因均不存在明显相关性。同时,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期MM患者MALT1基因的表达量较健康人明显降低（P<0.05）,A20基因的表达量较健康人明显降低（P<0.01）,而Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期MM患者MALT1、A20和NF-κB之间的表达情况均无统计学差异。结论:当MALT1-A20介导的细胞免疫和炎症的信号通路发生异常改变时,可能与MM的发生发展有着密切关系。