家族性肥厚性心肌病一家系6例MR及超声诊断对照分析

探讨心脏磁共振(CMR)及心脏超声评价家族性肥厚性心肌病(FHC)的价值.回顾性分析一家族四代23人资料,8例临床诊断肥厚性心肌病,获取6例有心脏磁共振及心脏超声检查的图像数据资料,对所得数据进行方差分析.对不同部位心肌厚度测量结果显示,心脏磁共振及心脏超声对左室前壁、前间壁、下壁及前侧壁心肌厚度测量结果比较无统计学意...     

家族性骨斑点症二例报告

1病例例1,女,36岁。2008年5月26号因咳嗽、胸痛1周,治疗效果不佳,遂做胸部X线平片检查。体查:两肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,胸部无压痛。实验室检查:血常规、肝肾功能未发现异常。胸部X线平片表现:两肺未见实质性病变,心膈未见异常;双侧肱骨头、肩胛骨喙突、锁骨肩峰端及右肩胛     

家族性氧化锌丁香油糊剂致过敏性皮炎2例报告

家族性氧化锌丁香油糊剂致过敏性皮炎２例报告谢色兰（海南医学院附院口腔科，海口５７０１０２）关键词氧化锌丁香油糊剂；过敏性皮炎；家族性中国图书资料分类号Ｒ９８８２氧化锌丁香油糊剂是口腔内科常用的龋洞垫底和暂充材料．该药引起全身性皮肤过敏乃属罕见，家族性...     

扩张型心肌病动物模型的建立与评估

目的 探索建立扩张型心肌病(DCM)动物实验模型的方法并对其进行评估,为DCM的临床诊断治疗提供思路与方法。方法 实验选择成年比格犬,分为两组,实验组注射阿霉素,对照组注射等量0.9%氯化钠溶液。经麻醉诱导进行冠状动脉造影后,经左侧冠状动脉主干注射阿霉素(多柔比星),每周注射一次,连续注射5周。建立实验组6只,对照组4只,末次注射4周后对各组动物进行心脏超声检测、多导生理记录仪及心导管技术检测、血液学检测及心室重构评价检测,以评估DCM建模的可行性及有效性。结果 与对照组相比,DCM组实验动物心脏出现明显扩大,且心室收缩力出现明显降低;DCM组实验动物与对照组相比,各项血液学指标(除白细胞计数外)均出现明显差异;与对照组相比,DCM组实验动物出现明显地全心扩大,Collagen Ⅰ/Ⅲ的含量明显升高。结论 采用冠脉多次注射阿霉素(多柔比星)的方法建造DCM动物模型,具有可行性及有效性,其周期较短、简单易行,并且更接近于人类DCM病理生理过程。     

我国科学家发现家族性心房颤动基因

最近,同济大学医学遗传学研究所所长陈义汉博士等与国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等科研工作者密切合作,找到了一个引起家族性心房颤动(房颤)的致病基因。这项研究成果以论文形式被发表在2003年1月10日出版的《Science》杂志上。     

基于家族性和嵌入视角的家族企业定义新探讨

目前家族定义存在定义本质属性缺失、定义对象片面性和多样化等问题,这使得研究结果的可信度和可比较性值得商榷。从家族性和嵌入角度对家族企业的本质以及家族与企业联系的内存机理进行揭示,有助于从深层次解决家族企业治理层面的问题。     

我国科学家发现家族性白内障病因

白内障是我国最常见的致盲眼病,发病机制不清。最近,中国科学院上海生命科学院生物工程中心孔祥银教授和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院褚仁远教授等领导的课题组,在国家杰出青年科学基金和国家     

家族性和三阴性乳腺癌血清中miR-21的表达

目的:检测血清miR-21在乳腺癌中的表达差异,为进一步阐明miR-21在家族性和三阴性乳腺癌发病机制中的作用.方法:收集健康女性体检者、具有患乳腺癌高风险者、不同种类乳腺癌患者的血清.以线虫miR-39为外参,通过实时荧光定量PCR检测77份血清中miR-21的表达水平.结果:家族性乳腺癌组、三阴性乳腺癌组和乳腺癌高风险组血清miR-21水平显著高于正常对照组、其他乳腺癌组(P0.01).血清miR-21的表达水平与淋巴结转移、Ki67高表达有关(P0.01).结果显示血清miR-21表达量在家族性和三阴性乳腺癌中升高,且与淋巴结转移和Ki67表达有关.结论:血清miR-21与三阴性、家族性乳腺癌的发生有紧密联系,其表达增高与乳腺癌的遗传性、恶性程度及预后判断有关.     

家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询

对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。     

次渐近非扩张型映象不动点具外向型误差的迭代收敛性

在一致凸Banach空间中，给出了几个具外向型误差的次渐近非扩张型映象的不动点的迭代逼近定理，并给出了一种新的、更好的证明方法．所得定理改进和扩展了一些已有的结果．     

次渐近非扩张型映象不动点的迭代逼近问题

探讨了次渐近非扩张型映象不动点的迭代逼近问题，在一致凸Banach空间中证明了Ishikawa迭代序列的收敛性.     

Banach空间中渐近非扩张型映象Reich-Takahashi迭代序列的收敛性

在范数是一致Gateaux可微的Banach空间中研究渐近非扩张型映象的Reich-Takahashi迭代序列的收敛性,在没有任何有界条件下,建立了Reich-Takahashi迭代序列的强收敛定理,从而推广和改进了有关文献中的结果.     

干扰素诱导的IFI-200蛋白家族研究进展

IFI-200蛋白家族是一组高度保守的干扰素诱导蛋白,家族中的每个成员其C-末端含有一个或几个特征性200氨基酸结构域.到目前为止,已发现有10个IFI-200蛋白家族成员,其中6个成员来源于小鼠,包括p202a、p202b、p203、p204、p205和p206,另外4个成员来源于人体,分别是IFI16、MNDA、AI M2和IFIX.IFI-200蛋白家族成员已知参与细胞生长、细胞衰老、细胞分化及细胞死亡的调控.但是,最近愈来愈多的证据显示IFI-200家族成员在人类肿瘤及自身免疫疾病中起作用.     

癌性神经病1例临床报告

恶性肿瘤严重威胁着人类健康,恶性肿瘤能引起神经系统损伤,部分恶性肿瘤病人神经系统损伤出现在癌肿被发现之前,恶性肿瘤颅内转移是癌肿神经系统损伤中最常见的一种,约占颅内肿瘤的6%～10%.     

银河系家族——从“本星系群”了解星系的历史

我们所在的银河系是同仙女座星系一起诞生出来的。据认为,当时在这两个星系的周围还形成过许多个小星系。即使今天,在银河系和仙女座星系的周围仍然有一些小星系,同我们的银河系共同组成一个叫做“本星系群”的星系集团。在本文中,你有机会看到银河系这一家子若干典型成员的图像。     

对角系的平坦性

设S是幺半群,给出了对角系D(S)满足条件(PWP)、条件(P')、条件(P_E)以及条件(GP)的一些等价描述。利用GP-平坦的对角系,刻画了幺半群的结构特征,推广了已有的结果。     

血管性原始免疫细胞性淋巴腺病三例报告及文献复习

报道３例血管性原始免疫细胞性淋巴腺病，并收集１９７８至１９９４年３月间国内报道的２１８例资料，共２２１例进行综合分析，４０岁以上者居多，儿童占１６．５％，临床主要表现为淋巴结肿大，发热，肝脾肿大，皮疹，血沉快和多克隆克疫球蛋白血症，淋巴结活检特性为三联征，是确诊的主要论据，治疗首选择肾上腺皮质激素。