沃森博士谈人体基因解译计划与日本

詹姆斯·沃森(James D WAFSON)是人体基因解译计划负责人.他以1961年肯尼迪总统决定将人类送往月球那样的口气,就该计划的重要性作了如此叙述:"为了彻底搞清具有30亿碱基对的人体遗传基因序列,最终需花去相当于将美国人送抵月球的十分之一左右的费用.但是,基因解译计划对人类生活所     

人类基因和人类基因组

"龙生龙,凤生凤."人类两性结合所产生的后代,在绝大多数情况下会保持人类个体的基本生物学特征,同时还常表现出某些与上代相似的生理特点,例如肤色、身材、容貌、特定疾病的易感性,等等.像这样通过遗传确定下来的个体特征,在遗传学上叫做性状.从某种意义上说,基因就是性状的决定者.     

人类基因组序列初步分析结果发表

作为一项科学成就 ,人们把这一揭示人体全部DNA约 30亿个碱基对之谜的工作与月球的攀登、原子的裂解以及汽车的发明等重大科技成就相媲美     

人类基因组测序引起世人瞩目

人类基因组序列第一部分今日问世 由世界各国科学家联合参与、旨在破译人体细胞全部遗传密码的“人类基因组计划”取得第一次堪称里程碑的重大突破。今天,英国剑桥桑格中心的伊恩·邓纳姆（Ｉａｎ Ｄｕｎｈａｍ）及其同事在《自然》杂志上发表了２２号染色体的基因序列。２２号染色体是人类２３对染色体（位于细胞核内分离的ＤＮＡ分子）中次小的一对。 ２２号染色体的ＤＮＡ序列测定是包括美国、英国和日本在内的世界各国研究人员大规模联合攻关的结果。尽管它还含有一些小空白（由于技术原因尚未测序的ＤＮＡ段落）,但仍不失为一项令人…     

人类复杂疾病全基因组关联研究

复杂疾病是由环境因素与遗传因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性和表型复杂性的特征,且在人群中的发病率高,严重影响人们的身心健康.随着HGP, Hap Map和千人基因组计划的顺利完成,研究人员已获得人类基因组中常见变异位点的详细图谱,全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)得到迅速发展.从2005年至今,全世界众多研究小组开展了大量复杂疾病易感基因的GWAS,发现了1995个疾病/表型相关变异,推动了人类对这些疾病/性状的认识,为探讨复杂疾病/性状的遗传学发病机制提供新的思路和方法,从而揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基础,为将来疾病预警、风险预测、临床诊断、药物开发及个体化用药指导等在内的精准医学奠定了坚实的理论基础.本文就人类复杂疾病全基因组关联研究的兴起、发展、扩展、深入分析、临床转化及未来发展进行评述.     

超越人类基因组

掌握了编码人类的所有DNA,随之而来的挑战就是怎样利用它了。也许一些最早的成果将出自称为蛋白组学(proteomics)的这一新兴领域。     

人类基因组工程

直到最近,人们对于开发大型的、技术性复杂的研究资源的设想才集中于自然科学的领域.过去三十年的科技发展与加速基础科学和医学应用发展的可能已经产生了生物学领域的第一"大科学"的设想——人类基因组工程.尽管这项工程目前仍无完整的定义,然而,与其密切相关的一种长远看法指导着这种设想的发展,那就是对染色体的位置、对50,000～100,000基因的分子组成、及对构成人类基因组的多种调节分子     

人类以外的基因组

某些较为简单的生物基因组正在被利用来为人类开发新的药物     

人类基因组和白血病

一、人类基因组计划的 提出及意义 人类基因的现代定义为:合成有功能的人体蛋白质多肽链或RNA所必需的全部DNA顺序。DNA是遗传信息的载体,其长度用碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)表示。人类基因组则是指人的24条染色体(22条常染色体和X、Y 2条性染色体)上全部DNA所携带的遗传信息的总和,总长度为3x10~9bp,约合8～10万个基因。 人类基因组计划(HumanGenome Project,简称HGP)是美国科学家Renato Dulbecco于1986年在Science杂志上发表的题为《癌症研究的转折点——测定人类基因组序列》的短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组的全部序列,从整体上破译人类遗传信息,使得人类第一次在分子水平全面地认识自我。美国于1990年正式启动人类基因组     

绘制人类基因组图

人体的46条染色体的DNA核心是四种碱基形成的30亿个碱基对。这四种碱基(腺嘌呤,胞嘧啶、鸟嘌呤、胸腺嘧啶)是复杂的DNA分子的主要成分。一个典型的基因是由1,000～3,000个碱基对组     

人类基因组阐释任重道远

现在,为获得人类基因组序列草图而开展的竞赛已宣布打成光荣的平局,注意力将转向最终完成序列和“阐释”整个基因组——给所有的基因定性,并搞清楚它们的功能。这一阐释工作是极端繁重的,需要迄今最大规模的国际互联网协作。 如果塞莱拉基因组公司现在就停止测序工作的话,那么完成整个基因组测序的任务——为保证精确度,每一碱基要测序１０次以上（１０Ｘ）——就将落到政府支持的“人类基因组计划”（ＨＧＰ）组织身上。在这一方面,据桑格中心的Ｔ·赫巴尔特声称,６月下旬,当他们将ＨＧＰ数据进行计算机分析时得到了一次惊喜。他…     

人类染色体组工程：过去,现在和将来

目前,美国把人类染色体组的绘制、排序工作列为国家课题.在这令人振奋的开端时便有一些国家加入,当然我们期望还有更多的国家加入.这与1961年肯尼迪总统决定把人送上月球一样,美国为自己树立了一个极为明确而重要的目标.确定30多亿个碱基对的人类DNA顺序将有浩翰的工作量,最终所用资金虽然会比送人探查月球少些,但人类染色体组工程对于人类生命的意义似乎更为深远.做为这件工作目前有指导意义的书籍很难找到.当最终破译之后,编入D     

表现遗传学与人类基因组

人类基因组测序计划完成后，科学家们利用已知的人类基因组序列开始了新一轮的生物学研究热潮，其中的研究热点之一就是揭示调节基因表达的根本原因。同时，随着对实验动物特别是克隆动物生物学性状的了解以及人们对众多疾病的深入研究，科学家发现．除了基因组DNA外．还有基因组之外的大量遗传学信息调控着基因的表达，     

当前的人类基因组工作

当这本杂志投进你的邮箱时,你将能在因特网上读到完整的人类遗传密码。然而读起来并不轻松愉快,从头到尾只有字母A,T,C和G以不同的顺序反复不断的重复,长度可占满200多本电话号码簿。当然,对生物学家来说这些密码是身价暴涨的畅销书。这些字母代表了组成你的全部基因的DNA化学物质,它们影响着你走路、讲话、思考和睡觉     

以大肠杆菌为参照基因组的比较基因组学系统的建立

随着人类基因组计划及其他测序工作的顺利进行, 人们已经得到了大量的基因序列. 阐明这些序列的功能和意义成为功能基因组学的主要任务. 我们以大肠杆菌E. coli为参照基因组, 利用已公开基因组数据的24种古细菌和真细菌蛋白质序列(可从ftp://ncbi. nlm.nih.gov/genbank/genomes/bacteria 下载), 建立了一个基于互联网的可查询的比较基因组学研究平台(http://202.116.74.121:8080/database.htm). 该平台可用于研究同源基因在古细菌、真细菌中的分布、进化, 以及进行功能预测, 也可以查询对各种属特异的基因, 是对NCBI的COGs系统的一个…     

人类基因组序列图并非完美

在被问及人类基因组最新的一张碱基序列图时,冰岛科学家们认为其中有大约100个片段需要认真修改。 凯撒西部保留地大学(Case Western Reserve)的     

基因、基因组和疾病

在认识人类基因组的赛程中克服了第一个障碍之后 ,我们还有许多工作要做。医学上的潜在回报将是巨大的 ,其中包括适合你本人基因的度身治疗等———