遗传性疾病的综合防治研究——神经遗传病的分子基础及综合诊治

在人类六干余种单基因病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占1／2，以神经系统症状体征为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合征的约200多种。神经系统遗传病的症状和体征多种多样，临床表现复杂，并且具有遗传异质性，故临床诊断存在一定的困难和误诊，特别是早期诊断和分型；同时，由于没有有效和规范的治疗，神经系统遗传病致残率、致死率高，给病人、家属和社会带来了巨大的痛苦和沉重的负担。     

积极性优生途径——植入前胚胎基因诊断技术的临床应用和推广

1课题简介 胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）是体外获取卵子或植入前胚胎,经极体或卵裂球活检,检测胚胎的染色体和／或基因,将无病胚胎植入母体子宫,以获得正常子代的技术,是一项实现诊断时机前移、避免选择性流产、可应用于不育患者并能达到源头阻断遗传病传递的积极优生技术。     

近代遗传单位概念在中国的传播与“gene”的中译

20世纪初，随着遗传学的进步，经典遗传学知识开始传入中国，“gene”一词在出现不久后也进入国人的视野，并产生了若干译名。经过四十余年的积淀，中文“基因”一词最终得到普遍使用。作为一个全新的概念，“基因”一词的中译和演变，是反映近代遗传学知识在中国的建构与本土化过程的典型案例。中国近代遗传学共同体对译名学术性和普及性等要素的反复衡量，也体现了多种因素在科学传播中对概念形成的共同作用。     

“三亲婴儿”因何而生

<正>“三亲”并非社会意义上的，而是生物学意义上的，是指一个爸爸和两个妈妈与孩子有生物遗传关系。那么，“三亲婴儿”真的能从源头上阻断母系遗传病吗？据媒体前段时间的报道，在监管环境中、线粒体捐赠治疗（MDT）背景下，英国首批体内含有三人DNA遗传信息的“三亲婴儿”已经诞生。“三亲”并非社会意义上的，而是生物学意义上的，是指一个爸爸和两个妈妈与孩子有生物遗传关系。那么，“三亲婴儿”真的能从源头上阻断母系遗传病吗?辅助生殖的线粒体捐赠治疗技术又该如何发展?     

谈《遗传学名词》（第二版）公布出版

《遗传学名词》(第二版)已由全国科学技术名词审定委员会公布出版,本刊作部分选登。1989年全国自然科学名词审定委员会(现称“全国科学技术名词审定委员会”)公布了《遗传学名词》(第一版),审定了遗传学名词1519条,少数名词附有简短释文。2001年,中国遗传学会受全国科学技术名词审定委员会的委托,组成了第二届遗传学名词审定委员会,负责修订第一批公布的名词并全部补上释文,同时扩大收录名词的数量。在遗传学界四十多位学者的通力合作下,经过五年努力,从收集到的6000条名词中,先遴选出3000多条并写出释文,然后在广泛征询意见和开会逐一讨论的基础上反复推敲,精心雕琢,完成了全部审定工作。2006年3月出版公布了《遗传学名词》(第二版),共收录审定名词2358条,比第一版增加了55%。遗传学是生命科学领域中各个学科的基础,特别是随着分子遗传学的发展,遗传学在生命科学领域的中心地位日益明显;遗传学使用的术语和名词广泛地渗入其他学科。在审定第一批遗传学名词时,基本上已解决了经典遗传学名词或遗传学专用名词的规范统一;因而第二版任务的重点为收录和注释新出现的名词特别是分子遗传学和基因组学的新名词,以及尽可能地与其他相关学科如细胞生物学、生物化学和分子生物学、免疫学和医学等取得统一,这明显地增加了工作的难度。在过去五年的工作中,主要采用了以下几种做法。1.根据遗传学的内涵来定名和释义对于多个学科共用的名词,主要根据遗传学的内涵来审定。例如,cryptic splice site有“隐性剪接位点”和“隐蔽剪切位点”两种译名,我们选定的是后者。因为在遗传学中,“隐性”和“显性”是描述生物性状遗传的方式,若用“隐性剪接位点”则容易使人误解这个剪接位点是以隐性方式遗传的。同理,cryptic structural hybrid定名为“隐蔽结构杂种”,cryptochimera定名为“隐蔽嵌合体”。又如,orthologous gene和paralogous gene的译名原来分别是“直系基因”和“旁系基因”。这是根据英文单词直译的,没有反映出名词的科学内涵。根据遗传学研究的结果,orthologous gene指的是不同物种中起源于同一个祖先基因的一些同源基因;paralogous gene则是指在进化过程中一个物种的某个基因发生倍增(duplication)后再演化成若干个同源基因。因而,把前者定名为“种间同源基因”,后者为“种内同源基因”。2.固定英文名词和中文名词的对应关系遗传学的不少名词是两个单词缀成的复合名词,把英文单词固定地译成一个中文单词,就可减少一词多名。例如,我们将gene和genetic分别译为“基因”和“遗传”,不相互通用。这样,gene theory是“基因学说”,genetic engineering是“遗传工程”等。同样,在描述DNA的一级结构或其功能时,经常用box来表明一些特定的核苷酸序列。于是,把box统一译成“框”,“框”并不是把若干个核苷酸框在一起的实质性结构,而只是人们在写核苷酸线性序列时,把具有某种功能的核苷酸框出来,如××××××中的“TATA框”;其他如“同源异形框”(homeobox)、“CG框”等。至于cassette则译作“盒”,如与酵母交配型转换模型相关的沉默盒(silent cassette)和活性盒(active cassette)。生物化学和分子生物学名词审定组也把reverse统一译作“逆”,而不译作“反”,如逆转录酶、逆转录病毒等,anti-则译作“反”。又如把inhibition译作“抑制”,suppression译作“阻抑”,repression译作“阻遏”等,这些想法都不谋而合。但可惜的是在获悉他们的这个具体做法时,《遗传学名词》(第二版)已经出版,想要同其他学科的定名取得统一已来不及了。3.采用“又称”“也称”等以期求同存异各个学科各有自身发展的历程,对一些名词的使用已约定俗成,形成了传统习惯,这对取得统一带来困难。这需要有较长时间的讨论、协商和磨合,方能取得成效。因此,与其在短期内强求一致,不如在各个学科之间先兼容并存,待以后再趋统一。所以采用“又称”“也称”等方式介绍两个同义的名词。例如,alternative splicing为“选择性剪接”又称“可变剪接”等。有些争议比较大的名词,如ribozyme,生化学界一直沿用“核酶”。可是,从英文单词和名词的科学内涵来看,译成核酶是比较牵强的。ribo-代表的是核糖而不是核;-zyme虽然是代表酶(enzyme),但ribozyme毕竟不是生物化学中所说的酶,因为酶是蛋白质而ribozyme是核糖核酸。所以,ribozyme的确切名词应是酶性核酸,是具有像酶一样的催化活性的一种核糖核酸。只是考虑到生化学界一直沿用核酶,所以兼收了这两个名词。prion该怎么译,一直争论不休,莫衷一是。目前存在的名词有十多种,如朊病毒、朊粒、朊毒体,蛋白感染子、感染朊,普恩蛋白、普利朊、普里安和普里昂等。prion的全称是proteinaceous infectious particle,即蛋白质感染性粒子。由于prion不含核酸,肯定不是病毒,因而不能称为朊病毒;朊代表蛋白质,朊粒、蛋白质感染性粒子等都比较贴切,但未能达成共识。为此,采用了类似基因(gene)、克隆(clone)等名词音译方式,把prion定名为“普里昂”,同时兼收了两个“又称”的名词：“朊粒”和“蛋白质感染性粒子”。《遗传学名词》(第二版)的出版标志着第二届遗传学名词审定委员会的任务已告完成,同时又意味着收集辑录和统一更多遗传学名词的开始。名词的收集和注释要与学科的发展同步,及时地从新发表的文献中积累,并尽可能地及早提出一个规范的名词。长期滞后是不利于学术交流的,因为这不仅会长期存在一实多名,而且对以后统一规范增加难度。表观遗传学的定名就是一个很好的例子。Epigenetics见诸文献后,就出现了表遗传学、外遗传学、后生遗传学等,在复旦大学《英汉遗传工程词典》第三版刊出的表观遗传学的推动下,很快得到了认同。同样,对loop的译名,已有学者提出应以“襻”取代过去的“环”,这是一个很好的意见,应引起重视。又如,1998年第一次出现的名词metagenomics,已有多种译名,如元基因组学、宏基因组学和超基因组学等。可是,这些名词都不能望文生义地了解专门学科的内容。实际上,它研究的是一个生态环境中混杂了各种生物体基因组的总体,即不是一种生物体的基因组而是多种生物体基因组混杂在一起的DNA,所以称为混杂基因组学比较贴切。* 赵寿元教授为遗传学名词审定委员会主任。     

从失误到失策——W.贝特森反对染色体理论的根本原因

本世纪初,摩尔根的染色体理论在崛起的过程中,遭到了英国著名生物学家贝特森的激烈反对。今天,当我们回首遗传学的这段历史,并对贝特森其人的故事有所了解之后,便会发生这个疑问:象他这样一个当时享有国际盛誉的“伟大的遗传学先驱”,“于1900—1910年间对促进孟德尔理论的被接受曾做了那么多工作”,“为进一步了解遗传学开拓广阔道路     

预防冠心病不是老年人的“专利”

现在已有因患严重冠心病的年轻患者,被迫接受心脏搭桥手术的。这就告诉大家，冠心病不再是老年人的“专利”。一级预防,控制各种危险因素 冠心病预防应提前到40岁，即使是青年人，若出现胸痛、心前区不适，建议最好也要做一下双源CT冠脉成像检查，检查时只需闭气10秒钟，即可诊断病因。临床上将冠心病的预防分为一级预防和二级预防。     

谈《遗传学名词》(第二版)公布出版

1989年全国自然科学名词审定委员会(现称“全国科学技术名词审定委员会”)公布了《遗传学名词》(第一版),审定了遗传学名词1519条,少数名词附有简短释文。2001年,中国遗传学会受全国科学技术名词审定委员会的委托,组成了第二届遗传学名词审定委员会,负责修订第一批公布的名词并     

基于综合干预的抑郁状态下脑功能同步性研究及评价

抑郁症是一个全人类必须面对的精神疾患，目前国内外缺少对抑郁高危人群早期干预的深入研究。本项目以抑郁症的早期发现和干预为切入点，瞄准与国民健康直接相关的重大问题，通过“引进学习”、“借船出海”，达到引进与创新相结合，以稳定社会，增强民族素质的现实目的。本研究目的是明确抑郁高危人群的心理学特征、脑结构和功能及遗传学变化特点，建立一套抑郁症早期筛查j二具和综合干预方案，对抑郁症进行有效的早期防治。     

简讯

第二届遗传学名词审定委员会成立会议于2001年2月20日在中国科学院遗传所召开。遗传学名词审定委员会主任赵寿元，副主任吴常信，委员戴灼华、杜荣骞、张爱民、刘一农、张晓、安锡培出席了会议。赵寿元主任主持会议。全国名词委副主任潘书祥代表卢嘉锡主任祝贺第二届遗传学名词审定委员会成立，并向各位委员颁发了聘书，他介绍了全国名词委的工作，希望遗传学名词审定委员会全体委员要做好遗传学名词第二版审定工作，尽快命名，收集反馈、正式公布。全国名词委办公室副主任邬江介绍了科技名词审定的原则和方法。赵寿元主任就遗传学名词的收集、定名、统一、宣传等问题做了发言。会议决定2001年4月初召开第二届遗传学名词审定委员会全体委员会议，安排规划、进行分工，确定学科框架，明确选词原则和选词范围，全面启动遗传学名词审定工作，计划在三年内完成遗传学名词的汉语定名及释义工作。 (高素婷)     

再谈prion的中译名，兼论“朊”字

为了能给prion这一外文术语确切的中文译名，学术界多年来进行了广泛的讨论。在2008年4月全国科学技术名词审定委员会组织的生物学三个分支学科（生物化学与分子生物学、细胞生物学和遗传学）的协调会议上，prion的定名仍然是一个热点，观点分歧较大。笔者作为生物学与分子生物学名词审定委员会的委员，在此再次阐述我们的观点，同时，对“朊”字进行申辩。     

历史上的“三八线”

北纬38度线，一条横穿朝鲜半岛中部的极为普通的纬线，将朝鲜半岛和朝鲜民族一分为二已有60余年。近日，随着朝鲜核试验和朝鲜发射导弹问题成为国际关注的焦点，“三八线”又成了谈论的话题。     

葡萄美酒的风味密码

<正>科学家首次利用机器学习手段和多种遗传学方法揭示了葡萄风味的形成机制，解析了驯化对葡萄基因组的影响，进一步阐明了葡萄的驯化历史，揭示了葡萄美酒的风味密码。“葡萄美酒夜光杯，欲饮琵琶马上催。”王翰的《凉州词》说明葡萄在唐代已是酿酒的主要原料。千百年来，人们为何对葡萄酒如此痴迷？决定葡萄酒的风味因子究竟是什么？     

我国耳神经疾病早期干预措施及规范化治疗方案研究

由华中科技大学同济医学院附属协和医院牵头，联合解放军总医院等10家单位承担的“十五”国家科技攻关计划“我国耳神经疾病早期干预措施及规范化治疗方案研究”（2004BA720A18—02）课题，经过2年的多中心合作研究，主要参与制定各类诊断标准4个，包括《良性阵发性位置性眩晕临床诊断标准》、《梅尼埃病诊断依据和疗效评定标准》、《面神经功能评价标准》及《人工耳蜗植人指南》；     

论人群遗传学研究中的知情同意问题

自人类基因组计划开展后，以人群为基础的研究成为遗传学研究的一个热点。与以往的研究不同，人群遗传学的研究对象既是个人也是群体。这些群体以集体的形式承担研究可能的风险，并分享可能的利益。人群遗传学的研究对基于个人同意的知情同意原则提出了新的问题。本文将结合人群遗传学研究的新进展，指出征求受试人群的群体同意既具有现实的必要性，也具有伦理的合理性。个人同意与群体同意不存在本质的对立。     

“延黄牛”的科学发展之路

在延边已有150多年历史的延边黄牛是我国五大地方良种之一，是具有延边地域特点和朝鲜族特色的优质肉牛品种，是宝贵的畜禽品种资源。“延黄牛”是以延边黄牛品种资源为遗传基础，培育出的我国第一个高档肉用牛新品种，     

千人一面的村庄

在印度马德拉斯邦班加罗尔城南部，有一奇特的村庄———哈拉贡南村，全村２３７人的脸竟长得一模一样，使人类学家为之惊讶不已。德国著名的人类遗传学家比哈尔兹称之为“无系别现象”。比哈尔兹描绘他们的长相时说：“他们具有共同的特征，即都长着一个圆锥形的鼻子，眼眉骨明显凸起，都有厚厚的嘴唇以及唇下的皱纹。可以说，在他们之间没有任何特征，这是目前遗传学所无法解释的。”不过，考察队中的一位化学分析师在对当地的土壤和饮水进行分析后发现，其中含有不少铂元素和铋元素。许多科学家认为，这类元素能改变怀孕妇女的细胞，影响…     

中国针刀医学奇葩：古溪针刀——记陈贵斌和他的的小针刀疗法专科医院

泰兴市小针刀疗法专科医院位于江苏泰兴市东部古溪镇，20多年来，该专科医院院长陈贵斌通过对60多万人次的“小针刀疗法”的临床治疗研究，在全国针刀医学界治疗颈肩、腰腿痛等常见病、多发病、疑难病方面，总结形成了“独树一帜”、“自成一派”的“古溪针刀”创新性的理论体系，即“独特的病因病理见解、独特的诊断方法、独特的治疗手法”，这是在朱汉章教授针刀医学理论上的继承、发展和弘扬!     

高温提前“报到” 真成常态了吗

<正>早在5月中旬，北京部分地区就经历了一轮高温天气过程，不仅是北京，截至6月5日，我国已有一半以上的省会级城市出现高温，且绝大多数属于提前“报到”。6月7日，北京白天最高气温达到37℃，据中央气象台预报，6月14日起连续4天北京最高气温还将突破35℃，局地最高温可达39℃。早在5月中旬，北京部分地区就经历了一轮高温天气过程，不仅是北京，截至6月5日，我国已有一半以上的省会级城市出现高温，且绝大多数属于提前“报到”。