人类遗传病基因治疗的研究进展

人类遗传病是指由遗传物质（包括细胞水平的染色体和分子水平的基因）的异常所引起的一大类疾病,至今已确定的遗传病有６０００多种。近年来,基因诊断的方法越来越多,准确率越来越高。然而,治疗遗传病最根本的办法──基因治疗的发展不能令人满意。本文主要介绍人类遗传病基因治疗的研究进展。     

遗传病:遗传物质的先天与后天改变

以往50年的遗传医学，对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease）。而在走进基因组医学时代的今天，其认识更加深化和全面，即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上，人类几乎所有的疾病，除外伤以外，在基因水平上都与遗传物质有关，包括生殖细胞和体细胞的遗传物质改变。     

基因与基因表达

基因是遗传物质的功能单位，它可以把遗传信息传给下一代。大多数生物的基因存在于DNA分子中，少数生物的基因是由RNA组成的。真核生物的基因主要位于细胞核内的染色体上，称为细胞核基因，按孟德尔式遗传。细胞质中的线粒体、叶绿体以及原核细胞的质粒中也含有基因，称为细胞质基因，其遗传方式是非孟德尔式的，表现为母系遗传。     

维持人类遗传病频率的原因是什么？

进化生物学家们很容易认识到,传染病是两个种间,即寄主和病原菌之间斗争结果的反映.可是,是什么魔力影响着避免遗传病基因的自然选择.使人类遭受遗传病之害呢?从不断增加的病例看,遗传病的基因频率,似乎是由补偿效益所维持的.     

遗传学与医学的未来

近年来,我们对遗传特别是对人类遗传的基本过程有了很多的了解。这些进展正被应用于医学实践。同时,人们已日益意识到遗传疾病是一个沉重的负担,并且,染色体组对胎儿死亡、先天性畸形、癌症和其他给人类带来灾难的慢性疾病有极大的影响。总之,遗传学对于医学具有重要的意义。从病因学上讲,所有疾病都可看作是与遗传因子相关连的。一些疾病主要是由遗传因子(多因子、染色体、单个基因)引起;另一些疾病则主要是由环境因子引起,如结核病等一些感染性疾病。但是,任何一种疾病都有其遗传和环境这两种致病因子,只不过它们在每种疾病中的程度各不相同而已。因此,遗传病是指那些主要由遗传因素导致的疾病。     

治病从分子着手

细胞是生命活动的基本单位,生物体的所有功能是在细胞中行使的。人体得病最根本的病因是在细胞里。细胞的代谢是由基因控制的,如基因分子出错,人就会得各种病,有的病是传代的叫作遗传病,有的病是由病原引起的传染病或普通病。     

染色质量组试管婴儿

日益发展的体外受精技术正广泛应用于临床不孕症的治疗，但可能造成缺陷基因下传。胚胎着床前遗传诊断技术可早期诊断胚胎遗传缺陷，减少遗传病胎儿的妊娠，但不能修正患儿的基因缺陷。在此，作者提出染色质量组试管婴儿的构想，即在体外受精时剔除有缺陷的染色体，再植入其他个体相应的正常染色体，从而达到修正胎儿遗传缺陷，改善胎儿遗传品质的目的。     

偏头育的遗传：从性性状的遗传假说

偏头痛被公认为一种家族高聚集性神经系统疾病，尽管欧美白种人群的患病率远高于亚洲人种，但全球范围内的患病率女性是男性的2-4倍却是恒定的。临床及遗传医学仅仅沿用常染色体显性或染色体隐性遗传、多基因遗传及线粒体遗传理论均不能满意意地解释所有家系的特征，笔率先在国际上提出的从性性状遗传模式sex-conditioned genetic model（即男性为常隐、女性为常显遗传）似可较好地解释偏头痛复杂的“不一致”的遗传方式。自然界中的生物体内一条染色体的基因会对另一条染色体致病基因的表达实施功能调控，此种遗传疾病范例在遗传性秃顶、肝豆状核变性等症中已得到验证。当然对于环境的因素也有待考虑，时下对于复杂遗传病的研究正是最富有挑战性的。     

人类基因组研究：人类认识自身的跨世纪工程

人类基因组计划(HGP)是当今医学和生物学领域的一项巨大工程。通过遗传连锁图谱分析、物理图谱分析和大规模DNA测序来完成人基因组3×10~9碱基对全部核苷酸的顺序分析,从而为进一步的基因识别奠定基础。其最终目的是要研究人类基因组约10万个相关基因及其结构、生物学功能,这将为阐明人类单基因遗传病和多因素的多基因疾病的发病机制和防治方法提供重要的依据,并对全球生命科学的发展起巨大的推动作用。     

应用电子计算机作多基因遗传病遗传咨询

多基因遗传病(以下简称多基因病)是一些发病原因与遗传因素和环境因素都有密切关系的常见疾病,如高血压、冠心病、精神分裂症、哮喘、先天性心脏病、唇裂、近视等,这些疾病的发病率较高,对人类健康威胁较大。因此积极做好多基因病的防治工作,具有重要意义。     

基因组测序转向罕见遗传疾病

在医学诊断中．基因组测序技术或许最终不负众望，能够精确地确定基因突变位点，这是治疗个人病例的关键所在。在过去的十年里．这一领域曾是基因组学的热点．但这些突破却并不在对那些具有复杂基因起源疾病的DNA分析上。尽管许多从事基因组研究的科学家将注意力转到单个基因缺陷引起的罕见遗传病上，然而它们的病因仍是一个谜：     

偏头痛的遗传:从性性状的遗传假说

偏头痛被公认为一种家族高聚集性神经系统疾病 ,尽管欧美白种人群的患病率远高于亚洲人种 ,但全球范围内的患病率女性是男性的 2～ 4倍却是恒定的 .临床及遗传医学仅仅沿用常染色体显性或染色体隐性遗传、多基因遗传及线粒体遗传理论均不能满意地解释所有家系的特征 ,笔者率先在国际上提出的从性性状遗传模式sex conditionedgeneticmodel(即男性为常隐、女性为常显遗传 )似可较好地解释偏头痛复杂的“不一致”的遗传方式 .自然界中的生物体内一条染色体的基因会对另一条染色体致病基因的表达实施功能调控 ,此种遗传疾病范例在遗传性秃顶、肝豆状核变性等症中已得到验证 .当然对于环境的因素也有待考虑 ,时下对于复杂遗传病的研究正是最富有挑战性的 .     

遗传带给人类的十大困扰

许多疾病是天生就有的,这就是可怕的遗传病。遗传病是人类基因变异导致的,它们可以代代相传,是基因科学家正在攻克     

世界"基因"之最

(一)最早提出遗传因子概念的人是奥地利遗传学家、遗传学的奠基人孟德尔(1822~1884)。他根据豌豆杂交实验的结果,在1865年发表了《植物杂交试验》论文,提出了遗传单位(现称“因子”)的概念,并阐明其遗传规律,以后被称为孟德尔定律。最早提出“基因”一词的人是丹麦植物学家、遗传学家威廉·路德维希·约翰逊(1857~1927)。1909年,他根据菜豆选种试验所得结果,创立了纯系说,指出遗传因素和环境因素对性状发育都有作用,但在纯系内进行选择是无效的。“基因”是英文Gene的音译,中文的意思是遗传的基本因素,是贮存特定遗传因素的功能单位,也是遗…     

狗基因组图谱将造福人类

在2005年12月8日出版的《自然》杂志上，美国科学家公布了一条12岁的拳师狗的完整基因组图谱。通过对这一图谱的研究，将有助于了解一些特定基因的演化过程，可以用于寻找一些人类疾病的致病基因，促进对人、狗共患遗传疾病的研究，为人类遗传病的治疗提供了新的途径。     

用exon-containing片段检测法显示Dystrophin基因的外显子数目

人类Dystrophin基因位于基因组Xp21区,长约2300kb。因其与一种致死性遗传病——杜兴氏肌营养不良症的发病直接关联,对其分子结构的研究,近年来一直是医学分子遗传学界关注的热门课题之一。探明这个基因究竟有多少个外显子,对于深入剖析这个巨大基因有着非常重要的作用。     

新医学时代:治疗性基因组编辑

正1901年,阿奇博尔德·加洛德爵士鉴定出已知的第一种人体遗传疾病尿黑酸尿症。今天我们认识到,至少有8 000种人体疾病是由单个基因突变引起的,称为单基因病,其数目几乎每天都在增加。这些疾病在美国被分类为"罕见病",因为它们的受累人群都少于20万人,而在全球范围它们则可能累及4亿人口。一些疾病,如镰刀细胞病,全球累及数千万人口,而在世界的特定区域它只能分类为"罕见",包括美国、欧洲和亚洲的远东地区。对于少数病人,     

癌的发生与遗传

自从进入七十年代以来,有关人类癌症与遗传之关系方面的论著,在美国就出版了5本,这几年在综述中提到的遗传病(包括简单孟德尔遗传和不完全显性遗传两方面的遗传病)的名目急增,总数已超过一百。这些事实标志着对癌与遗传的关系方面的研究得到了飞快发展。今天,面对“癌会遗传吗”这样的质问,我们可以回答说:“可能与某些遗传因子有关”,那么,与生癌有关的遗传因子的实体是什么?结论还是个谜。但是,由于最近遗传学发展而出现的新方     

遗传病基因治疗研究的历史与现状

引言基因治疗(gene thcrapy),顾名思义,即是指在基因水平对遗传病进行治疗,具体地说,是将正常的基因通过某种途径转入到由于该基因缺陷而患有某种遗传病的患者体细胞内,并得到良好的表达,产生患者所缺乏的蛋白产物,从而达到永久性治疗遗传性疾病的目的。近年来,随着分子遗传学特别是DNA重组技术的不断发展,越来越多的人结构基因被克隆和分析。同时明确了不少遗传病的致病基因及其发病     

狗基因组图谱将造福人类

最近,英国《自然》杂志上公布了一只12岁拳师狗的完全基因组图谱。对这一图谱的研究,将有助于人类了解一些特定基因的演化过程,可以用于寻找一些人类疾病的致病基因,促进对人、狗共患遗传疾病的研究,为人类遗传病的治疗提供新的途径。