云南梁河傣族育龄妇女雌激素α受体基因多态性分析

检测分析云南特有少数民族傣族育龄妇女雌激素受体基因多态性,为进一步研究不同地域种族女性ERα基因多态性与育龄期疾病及退性行疾病关系提供依据.以164例云南梁河傣族育龄妇女为研究对象,PCR-RFLP方法检测分析其ERα基因rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点的基因多态性,结果显示rs2234693位点基因型有CC、CT、TT 3种,其分布频率依次为17.1%、42.7%、40.2%;rs9340799位点基因型有AA、AG、GG 3种,其分布频率依次为66.5%、24.4%、9.1%,基因型分布频率与其他种族有所不同.云南梁河傣族育龄妇女rs2234693、rs9340799位点多态性存在种族差异.     

北京地区部分汉族男性维生素D受体基因Tru9 I多态性与骨密度的关系

探讨维生素D受体(VDR)Tru9 I基因多态性与北京地区部分汉族男性骨密度(BMD)的关系.筛选长期居住北京地区无血缘关系的健康20～80岁汉族男性230人,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测研究对象维生素D受体基因的Tru9 I基因型,使用双能X线吸收测定法检测随机抽取的106例受试者腰椎和髋部的BMD.研究对象中VDR基因Tru9 I的3种基因型TT、Tt、tt的频率分别为66.9%、30.5%、2.6%,符合Hardy-Weinberg定律;在各年龄组不同部位Tt与tt基因型BMD值之和大多偏高于TT基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).但在20岁组的L2-4部位Tt与tt基因型BMD值之和明显高于TT型(P=0.058).校正年龄、体质量、身高和体质量指数对BMD的影响后,在各年龄组男性中Tru9 I不同基因型组间与腰椎、股骨近端部位的BMD值未见明显差异(P>0.05).因此VDR Tru9 I基因位点多态性分型对男性BMD的关系尚不明确,其基因型的检测对骨质疏松症发病机制的研究尚待展开更大样本的调查.     

藏鸡FSHβ、POU1F1和FSHR的基因多态性及其与产蛋性能的关系

目的:通过研究藏鸡FSHβ、POU1F1和FSHR的基因多态性及其与产蛋性能的关系,在分子水平上分析其产蛋性能低下的原因,目的是筛选出高产基因型以帮助选育高产藏鸡,为保护纯种藏鸡、促进规模化养殖提供理论依据和指导.方法:以高产蛋量鸡品种罗曼鸡为对照,选择禽类繁殖调控轴上的促卵泡激素β亚基(FSHβ)、垂体特异性转录因子1(POU1F1)和促卵泡激素受体(FSHR)三个基因,克隆、分析这三个基因部分编码区(CDS区)单核苷酸序列多态性(SNP)及其与藏鸡产蛋量的相关性.结果:1.藏鸡与罗曼鸡FSHβ基因第2外显子和第3外显子种内、种间均不具有多态性,表现为单一基因型.2.POU1F1基因exon3,exon4和exon6在藏鸡和罗曼鸡种间存在SNP位点,具有各自独特的基因型.exon3上藏鸡为AA基因型,罗曼鸡为AB基因型;exon4上藏鸡为CC基因型,罗曼鸡为CD基因型;exon6上藏鸡为TT基因型,罗曼鸡为TW基因型.而该基因第5外显子序列在两物种的种内和种间均未表现出多态性.3.FSHR基因exon1和exon4在藏鸡和罗曼鸡种间存在SNP位点.exon1上藏鸡为EE基因型,罗曼鸡为EF基因型;exon4上藏鸡表现为3种基因型(GH,GI,HI),而在罗曼鸡上仅具有一种基因型(GH),且罗曼鸡的基因型与藏鸡种群内的一种相同.结论:1.FSHβ基因不具有多态性,与产蛋量间的关系有待进一步研究.2.POU1F1基因exon3,exon4和exon6具有多态性.此3个片段的核苷酸突变位点的等位基因频率和基因型频率在两个种群间呈极显著性差异(P0.01),这6个SNP与藏鸡产蛋量具有显著相关性.3.FSHR基因的exon1和exon4具有多态性.此2个片段的核苷酸突变位点的等位基因频率和基因型频率在两个种群间呈极显著性差异(P0.01),该基因的SNP与产蛋量具有显著相关性.     

β2-肾上腺素能受体基因 46位多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

探讨β2-肾上腺素能受体基因(β2-adrenergicreceptor,β2-AR) 46A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群的分布及其与原发性高血压(EH)的关系。采集62例EH和61例正常血压哈萨克族人的遗传标本,采用allele-specificPCR方法检测和分析该人群β2-AR基因 46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。结果该人群β2-AR 46位基因型频率为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25。在EH组相应分别为:0.37、0.37、0.26;在正常血压组中分别为0.41,0.34,0.25。A等位基因频率为0.57,在EH组和正常血压组中分别为0.56,0.58;G等位基因频率为0.43,在EH组和正常血压组中分别为0.44和0.42。两组间均无统计学差异(P>0.05)。说明哈萨克族β2-AR基因存在 46位A→G(Arg16/Gly)多态性,AA、AG、GG的基因型频率分别为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25,A和G等位基因频率分别为0.57、0.43。但该位点多态性在哈萨克族EH和正常血压人群中的分布无统计学差异。     

β受体阻滞剂的降压作用与分析

β受体(分为β_1、β_2受体)阻滞剂是对抗肾上腺素对心脏的兴奋作用(β_1受体作用)和对血管、支气管的舒张作用(β_2受体作用),使心率减慢,心收缩力及心室壁的张力降低。解除血管的β受体功能,使全部血管的阻力有所增加,从而降低心脏排血量,减少心脏工作量和心肌耗氧量。由此产生降低血压和心绞痛的发作。由于β受体阻滞剂种类繁多,根据对β_1和/或β_2受体阻滞作用不同分为无ISA作用和有ISA作用。     

小儿肾病综合症肾素-血管紧张素系统基因多态性研究

目的:探讨肾素-血管紧张素系统基因多态性与小儿肾脏疾病的关系及其意义。方法:用PCR方法检测4 0例肾病综合症患儿及5 0例正常对照组儿童的肾素-血管紧张素系统基因多态性。结果:①血管紧张素M2 35T基因多态性MM、MT、TT基因型肾病组分别为37 5 %、2 7 5 %、35 0 % ;对照组分别为6 6 0 %、18 0 %、16 0 % ,差异有显著性(P <0 0 5 )。②血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性AA、AC、CC基因型肾病组分别为4 5 0 %、2 7 5 %、2 7 5 % ,对照组分别为6 8 0 %、2 0 0 %、12 0 % ,差异无显著性(P >0 0 5 )。③血管紧张素转换酶基因多态性Ⅱ、DI、DD基因型肾病组分别为4 5 0 %、4 2 5 %、12 5 % ,对照组分别为4 6 0 %、4 4 0 %、10 0 % ,差异无显著性(P >0 0 5 )。其中难治性肾病组(2 0例)与非难治性肾病组(2 0例)比较、激素敏感组(2 9例)与激素耐药组(11例)比较,血管紧张素M2 35T基因多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性、血管紧张素转换酶基因多态性差异均无显著性(均P >0 0 5 )。结论:血管紧张素M2 35T基因TT型可能与小儿肾病综合症的发病密切相关;血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性、血管紧张素转换酶基因多态性与小儿肾病综合症的发病无关,未能证实肾素-血管紧张素系统基因多态性与疗效有关     

基于连接酶检测反应的并行分型系统检测AGT M235T和ACE I/D基因多态性

基因多态性蕴藏着大量遗传信息,分型技术是研究多态性的主要研究手段。本文建立了一个基于连接酶检测反应的基因多态性并行检测系统,该系统应用连接酶检测反应与基因芯片技术。对AGT M 235T 3种基因型和ACE I/D 3种基因型分型,同直接测序分型结果一致。将该系统应用于168份临床样本,经过统计学分析,用卡方检验发现高血压组和正常组AGT M 235T多态性存在显著差异(2χ=6.191,P<0.05),但ACE I/D多态性没有显著差异(χ2=5.241,P>0.05)。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因多态性及其表达与糖尿病关系的研究

通过PCR—RFLP与免疫组织化学方法,研究过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)γ_2基因Prol2Ala多态性与糖尿病(DM)易感性的关系,以及人皮下脂肪组织中PPARγ_2的表达与DM的相关性.实验结果表明,DM患者基因型Pro/Ala为9%,而对照组Pro/Ala为5%,DM患者与对照组之间Prol2Ala多态性频率存在差异,但不显著;用SABC方法处理皮下脂肪组织后,DM患者与正常对照组切片染色不同.PPARγ_2可能会在DM的诊断和治疗过程中起到一定作用.     

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族男性甘油三酯水平的关系

研究β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压(EH)的关系.入选564例(30～70)岁的哈萨克族牧民.EH组347例、正常血压组217例.采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术检测和分析该人群β2-AR基因Arg16/Gly多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布.β2-AR基因Arg16/Arg 、Arg16/Gly、 Gly16/Gly三种基因型频率在该人群EH组中分别为:32.6%、43.2 %、24.2%;在对照组中其相应频率分别为30.9%、47.0%、22.1%,两组间基因型频率和等位基因频率均无统计学差异.为排除年龄的影响,将该人群按年龄分为30岁～、40岁～、50岁～、(60～70)岁四个亚组,发现在30岁～39岁年轻人群亚组中EH组Gly16/Gly纯合型频率(33.3%)明显高于正常血压组(13.8%),差异有统计学意义(P＝0.039);进一步做χ2分割,将Arg16/Arg型及Arg16/Gly型合并后,再进行两两比较,差异仍有统计学意义(P＝0.012).其余三个亚组中不同基因型及等位基因频率在EH组和正常血压组的分布无显著性差异.β2-AR基因Gly16/Gly纯合型可能是新疆哈萨克族40岁以下年轻人原发性高血压的易感基因.     

HBV基因型与干扰素及核苷类似物抗病毒治疗疗效的关系

目的:介绍乙型肝炎病毒(HBV)基因型与抗病毒治疗疗效关系的最新进展.方法:综合分析近年国内外有关HBV基因型与抗病毒治疗疗效关系的文献资料.结果:感染HBV基因型A的慢性乙型肝炎患者对干扰素治疗的应答率高于基因型D,基因型B高于基因型C;HBV基因型与核苷类似物治疗疗效的关系目前尚存争议;基因型E、F、G、H是否影响抗病毒疗效报道较少.结论:HBV基因型与抗病毒治疗疗效存在一定的相关性;HBV基因型的研究将有助于临床抗病毒治疗方案的优化.     

SUR1基因多态性与磺脲类药物疗效的相关性

采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测了178例2型糖尿病和132例健康对照者磺脲类药物受体1(SURl)基因外显子16-3c／t多态性，并对其中112例糖尿病患者观察了磺脲类降糖药的疗效．与对照组相比，“t”等位基因频率和“tt”基因型(纯合子)在糖尿病组中的分布显著升高，“tt”基因型患者反映其胰岛素分泌功能的Homap指数较其他基因型(tc和cc)组显著降低，糖尿病中33例磺脲药治疗失效组t等位基因频率明显多于79例磺脲药治疗有效组．提示SURl基因变异可能导致2型糖尿病胰岛素分泌功能障碍，SUR1基因外显子16-3c／t多态性与磺脲类降糖药的疗效间存在连锁不平衡．     

槐猪H-FABP基因多态性及其与肌内脂肪含量相关性研究

利用上杭槐猪国家保种场核心群槐猪为试验材料,通过PCR-RFLP方法研究H-FABP基因5’上游区域HinfⅠ位点、第2内含子MspⅠ和HaeⅢ位点遗传多态性,并分析其与肌内脂肪含量(IMF)的相关性.结果表明,HinfⅠ位点上存在多态性,等位基因H的基因频率为0.569 0,表现为中度多态(0.370 2),各基因型之间IMF含量差异不显著(P<0.05);MspⅠ位点上存在多态性,等位基因A的基因频率为0.741 4,表现为中度多态(0.309 9),其中AA基因型IMF含量显著高于Aa基因型(P<0.05);HaeⅢ位点只有一种等位基因(D),缺乏多态性.被测猪群HinfⅠ位点和MspⅠ位点各基因型频率均处于HardyWeinberg平衡状态(P>0.05).     

社区获得性肺炎患者肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与多药耐药菌感染的相关性

目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域308位点G/A多态性与社区获得性肺炎(CAP)患者多药耐药菌感染的相关性.方法 选取140例社区CAP感染患者(120例多重耐药菌感染者(CAP多重耐药组),20例单纯性CAP患者(CAP组))及97例健康体检中心的受试者为研究对象(对照组),采用Taqman探针荧光定量PCR法对TNF-α基因多态性位点-308A/G进行基因分型,利用SPSS统计软件分析TNF-α基因-308A/G位点多态性与CAP患者多药耐药菌感染的相关性.结果 与对照组比较,CAP组患者TNF-α-308位点GG、GA、AA基因型频率和A、G等位基因频率无显著性差异(P>0.05).与CAP组比较,CAP多药耐药菌组TNF-α-308位点GG、GA、AA基因型频率和A、G等位基因频率差异具有统计学意义(均P<0.01).与对照组比较,CAP多药耐药菌感染组患者血清TNF-α水平显著升高(P<0.01).与CAP-GG和CAP-GA基因型患者比较,CAP-AA基因型患者血清TNF-α表达水平显著升高.结论 TNF-α-308位点基因多态性可能通过影响TNF-α水平进而影响CAP患者多药耐药菌感染的生存状况.     

青海东部黄牛乳中四种乳蛋白的多态性

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳法对148头青海东部黄牛乳中四种乳蛋白的多态性进行了研究。结果发现：①α-乳白蛋白，β—乳球蛋白，αal-酪蛋白和β—酪蛋白都存在多态性；②四种乳蛋白的平均有效等位基因数为1．2954个，平均基因杂合度为0．2012，平均基因均质度指数为0．6598；③在青海东部黄牛的αal-CN基因座上发现一个新的等位基因αal-CN^E以及罕见等位基因αal-CN^D.     

PPARγ C161-T变异与高血压病的相关性临床研究

目的探讨过氧化物酶体增殖体激活型受体γ(PPARγ)C161-T变异与高血压病的关系.方法本研究采用病例对照设计,选出120例高血压病患者(高血压组)及116例非高血压病人员(对照组)为研究对象.采用聚合酶链式反应-限制性长度多态性方法测定PPARγ基因多态型.结果高血压组与对照组PPARγ基因型的分布频率符合Hardy-weinberg平衡,高血压组与对照组PPARγCC基因型频率分别为76.7%,60.3%,CT基因型频率为20.8%,36.2%,TT基因型频率为2.5%,3.5%,高血压组PPARγCT基因型频率显著低于对照组(P＜0.05).结论PPARγCT基因型的多态性与高血压病相关.     

新疆良种驴DGAT2基因第3内含子PCR-SSCP多态性与体尺性状的相关性分析

应用PCR-SSCP技术对新疆和田和喀什良种驴群体的DGAT2基因内含子3进行单核苷酸多态性检测和分析,探讨DGAT2基因作为候选基因影响新疆良种驴体尺性状的可能性。结果表明:DGAT2基因存在多态性,其第3内含子有两种等位基因A和B,存在AA和AB两种基因型,没有检测到BB基因型,其中AA基因型为优势基因型。AB型与AA型相比存在碱基发生A→G的突变,使赖氨酸突变为精氨酸。新疆和田良种驴AA与AB基因型个体相比,体高和胸围差异极显著(P<0.01),体长差异显著(P<0.05),AB型体高、胸围和体长高于AA型。新疆喀什良种驴AA与AB基因型个体相比,体高差异显著(P<0.05),AB型的体高、胸围和体长高于AA型。新疆喀什良种驴的体高、体长和胸围高于和田良种驴,差异极显著(P<0.01)。     

大鼠海马CA1区β2肾上腺素能受体激活抑制晚期相长时程增强

海马在陈述性学习和记忆中起关键作用,海马内长时程增强(long-term potentiation,LTP)被认为是学习和记忆的突触机制.β肾上腺素能受体(β受体)在海马中大量分布.实验室先前工作表明,在CA1和CA3区,β1受体和β2受体有不同的亚细胞分布.大量的研究工作证实了β1受体在LTP中的重要作用,而关于β2受体在LTP中的作用所知甚少.研究应用在体场电位记录方法,研究β2受体激活对CA1区LTP的影响.实验结果表明,CA1区内给予β2受体激动剂Clenbuterol(10 ng)能显著抑制晚期相LTP,但对早期相LTP没有显著效应;Clenbuterol对晚期相LTP的抑制效应能被β2受体拮抗剂ICI 118551所逆转.这些结果提示,海马CA1区内β2受体的激活抑制晚期相LTP的维持.     

UCP2基因I/D多态性与青少年代谢综合征患者有氧运动干预效果的关联研究

探讨解偶联蛋白2(UCP2)基因第8外显子3’-非翻译区45bp插入/缺失(I/D)多态性与青少年代谢综合征(MS)患者有氧运动干预效果的关系.对116名青少年MS患者进行每周3次、每次6 0min,共16周的中等强度有氧运动,运动前后测定MS各组分和空腹血清胰岛素(FIns)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),以及血清脂肪因子含量,分析基因多态性与各指标的关系.结果显示,3种基因型的分布频率分别为DD(65.5%)、ID(34.5%)、II(0%),等位基因分布频率为D(82.8%)、I(17.2%),符合H-W遗传平衡定律;实验前,所有指标在DD组和ID组均无显著性差异(P0.05);实验后,组内与实验前比较,DD组体重、BMI、腰围(WC)、体脂百分比(PBF)、FIns、HOMA-IR、血清瘦素、IL-6和TNF-α下降(P0.01),血清脂联素升高(P0.01),ID组体重、BMI和WC下降(P0.05或P0.01);组间比较,DD组PBF、FIns、HOMA-IR、血清瘦素、IL-6和TNF-α低于ID组(P0.01),血清脂联素高于ID组(P0.01).UCP2基因I/D多态性与青少年MS患者有氧运动效果存在关联,其中DD基因型携带者运动干预后身体成分、脂肪因子和胰岛素抵抗的改善程度优于ID基因型.     

LDLR基因Ava Ⅱ位点多态性与高甘油三酯血症的相关性

研究了LDLR基因外显子13中Ava Ⅱ位点多态性在宁夏回族自治区正常回、汉族人群及高甘油三酯血症患者中的分布频率,分析探讨了该住点多态性是否存在于宁夏回、汉族居民中,以及基因型与甘油三酯含量之间的相关性.应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对214例健康样本(回族102例,汉族112例)和212例高甘油三酯血症患者样本(回族88例,汉族124例)的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的多态性进行了检测.结果发现,在宁夏地区回、汉族人群中存在着Ava Ⅱ多态性位点,回、汉族居民间存在着明显差异,健康人群与高甘油三酯血症人群之间该位点基因型存在着显著差异.由此说明,Ava Ⅱ多态性位点可以作为宁夏回、汉族的遗传标记,而且该位点与高甘油三酯血症有相关性.     

血管紧张素转换酶ACE基因I/D多态性与心衰患者抗阻运动效果的关联研究

将96名慢性心力衰竭(CHF)患者随机分为运动组和对照组,每组再按照血管紧张素转换酶(ACE)基因插入、缺失多态性分为II、ID和DD三种基因型.运动组进行为期8周的抗阻运动处方干预,对照组保持日常生活习惯不变.实验前后利用递增负荷功率车测定最大摄氧量(VO2max)和最大功率,利用等速肌力测试仪测定右腿股四头肌的最大力量和力量耐力.结果显示,所选实验对象基因型分布频率(II:25.8%,ID:44.1%,DD:30.1%)符合H-W遗传平衡定律(P0.05),具有群体代表性.实验前,ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和VO2max低于II基因型(P0.01);股四头肌最大力量和力量耐力在各基因型组间均无显著性差异(P0.05).抗阻运动后,组内比较,运动组ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于II基因型(P0.01);组间比较,运动组ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于对照组(P0.01).对照组各指标在各基因型间无显著性差异(P0.05).以上结果表明,CHF患者运动耐力以及抗阻运动后的干预效果与ACE基因I/D多态性存在关联,其中II基因型患者运动耐力高于D等位基因患者(DD和ID基因型),而D等位基因患者对抗阻训练的效果较II基因型更为敏感.