统计微生物学

人所共知,开创现代遗传学的里程碑,是1865年孟德尔(G.J.Mendel)在布尔诺(Brno)自然科学协会上关于豌豆杂交实验结果的报告.在他的报告中,用以阐明被后人称为孟德尔分离法则的遗传规律的数学工具是统计学.无独有偶,卢里亚(S.E.Luria)与德尔布吕克(M.Delbrück)在1943年发表的关于微生物自发突变的波动测验,被公认为现代微生物遗传学的起点,他们所借助的数学工具仍然是统计学.由于沃森(J.D.Watson)与克里克(F.H.C.Crick)在1953年对脱氧核糖核酸(DNA)分子结构的揭示,使得分子生物学及生化遗传学这样一些分支突进到生命科学的前沿.     

见人人之所见,思人人所未思——发现DNA双螺旋结构的故事

在刚刚过去的20世纪,遗传学也许是发展最快、变化最烈的一门自然科学学科.1900年孟德尔(G.Mendel)揭示的生物遗传规律被重新发现,2000年人类基因组全序列工作草图宣告完成,这一头一尾两件大事充分展现了100年来遗传学的重大发展,而连接首尾的关节点,则是1953年沃森(J.D.Watson)和克里克(F.H.C.Crick)共同提出DNA双螺旋结构模型.     

第18届国际遗传学大会将在京召开

1998年8月10日至15日,第18届国际遗传学大会将在北京召开.国际遗传学大会是国际遗传学领域中规模最大、影响最广泛的世界性学术活动,每5年举办一次.本届大会受国际遗传学联合会委托,由中国遗传学会和中国科学院共同组织召开.大会主席由我国著名遗传学家谈家祯教授担任.本届大会的主题是“遗传学造福人类”,大会拟就以下10个专题展开交流.(1)Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｔｒｕｃｔｕｒｅ,ｆｕｎｃｔｉｏｎａｎｄｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ(2)ＤＮＡｒｅｐａｉｒ,ｒｅｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎ,ｍｕｔａｔｉｏｎａｎｄｔｒａｎｓｐｏｓｉｔｉｏｎ(3)…     

细菌遗传学之父——乔舒亚·莱德伯格

1900年孟德尔遗传定律的重新发现标志着遗传学的诞生,2000年人类基因组计划草图完成则标志着遗传学达到一个新高度.在100年时间内,遗传学经历了经典遗传学、生化遗传学、微生物遗传学、分子遗传学一直到今天的基因组遗传学等多个发展阶段,研究对象也从最初的高等生物(果蝇和玉米等)到微生物(真菌、细菌、病毒等),再到高等生物(小鼠等),一直到今天临床上的广泛应用(以人为研究对象的医学遗传学).     

医学遗传学之父——维克多·奥蒙·麦库斯克

遗传学是生命科学的一个重要分支学科,孟德尔和摩尔根的遗传学定律奠定了经典遗传学的基础,1953年沃森和克里克DNA双螺旋模型的提出使遗传学研究开始深入到分子水平,而2003年4月人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的提前完成则标志着遗传学进入到一个新的时代.遗传学之所以能够取得如此迅猛的发展,与多位科学大师的奠基性工作密不可分,其中刚去世不久的维克多·奥蒙·麦库斯克(Victor Almon McKusick)就最早将遗传学应用于临床并积极倡导HGP的实施,对遗传学发挥了重要的推动作用[1].     

谈家桢与瓢虫遗传研究

谈家桢先生是国际著名的遗传学家,中国现代遗传学的奠基人,他一生最为重要的研究成果来自于亚洲瓢虫为实验对象的经典遗传学及群体遗传学的研究.从20世纪30年代到70年代,谈先生和他的学生们对亚洲瓢虫鞘翅色斑遗传变异这一课题进行了深入研究,提出了亚洲瓢虫色斑变异的镶嵌显性(也叫嵌镶显性.mosaic dominance)遗传理论.这一理论的提出对经典遗传学理论的发展具有重要意义.     

孟德尔与麦克林托克

今年元月八日是遗传学的伟大先驱孟德尔(Mendel,1822～1884)逝世一百周年纪念日。在孟德尔逝世后的一百年时间里,遗传学从诞生到蓬勃发展,今天已经是生机勃勃,奇葩竞放,令人目不暇接。荣获1983年诺贝尔医学·生理学奖的麦克林托克(B.McClintock,1902～)所发现的“转座因子”(transposition elements),更是现代遗传学花园中的一朵光采夺目的鲜花。     

HBV cccDNA的表观遗传学修饰及调控

乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染是一个重大的世界性公共卫生问题. HBV能够引起急性或慢性病毒性肝炎,最终导致肝硬化甚至肝癌的发生.现行的临床抗HBV药物,如α干扰素和核苷(酸)类似物等,虽可有效抑制病毒复制,但不能彻底清除病毒.其根本原因在于, HBV感染肝细胞后形成共价闭合环状DNA(covalently closed circular DNA, ccc DNA),并以微染色体的形式独立稳定存在于肝细胞核内.表观遗传学修饰可在不改变DNA序列的情况下,影响基因的表达.越来越多的证据表明, ccc DNA的表观遗传学修饰是调节HBV生活周期的重要因素.本文就HBV ccc DNA的表观遗传学修饰和调控作用、表观遗传修饰药物和治疗,以及表观遗传学研究方法和体系等进行综述.     

人类细胞遗传学进展

人类细胞遗传学——密切联系医学的一个分支,近年来有很大的进展。它同生化相结合,开辟了预防和治疗的途径;同细胞学相结合,提供了简易的诊断方法。它的研究成果,不论在遗传学理论上,还是在临床医学上,都有重要的意义。1956年齐亚(J.H.Tjio)和列文(A.Levan)发表了“人的染色体数目”的论文,确定了人的体细胞中染色体数目不是48条,而是2n=46条,这篇论文标志着现代人类细胞遗传学的开始并间接影响着生物学研究的     

他山之石,可以攻"异"--化学遗传学漫谈

遗传学的基本研究对象是生物体内的各种变异,包括宏观水平如个体或细胞的形态变化,以及分子水平如基因或蛋白质的突变.一般说来,基因的突变是引起个体性状改变的根源.因此,遗传学家的主要任务是通过研究基因的变异来发现基因的功能.自20世纪初现代遗传学诞生以来,在一个世纪的时间内,生物学家们发展出了许多研究基因突变的遗传学方法,揭示了众多基因的功能.然而,随着后基因组时代的到来,人们已不再满足于传统的遗传学手段,希望有一种能够快速、大规模研究基因突变的方法.由此,一门新兴交叉科学--化学遗传学(chemical genetics)便应运而生,利用大量的小分子化合物去研究基因的功能.     

关于进化机制的一场大论战

传统上,进化机制的探索是群体遗传学的核心课题。30年代后,群体遗传学的两个组成部分——理论群体遗传学(又称为数理遗传学)和实验群体遗传学均有了长足的进步且融为一炉,这就是所谓的综合进化学说又名新达尔文     

恩斯特·迈尔:20世纪的达尔文

2005年2月3日,迈尔(Ernst Walter Mayr)以100岁高龄逝世.迈尔有"20世纪达尔文"的誉称,在费希尔(R.A.Fisher)、霍尔丹(J.B.S.Halden)、赖特(S.Wright)于理论上阐述达尔文进化论与孟德尔遗传学不矛盾之后,迈尔与杜布赞斯基(T.Dobzhansky)、辛普森(G.G.Simpson)等人用实验和观察证实了遗传学和进化论的一致性,使进化论的现代综合学说在20世纪三四十年代得以建立.迈尔的后半生是在哈佛大学度过的,在那里他转向生物学史和生物哲学的研究.迈尔曾获得7个国家的16所大学和研究机构授予的荣誉博士学位,还得过33项奖,包括三项国际大奖:巴尔赞奖(Balzan Prize,1983年)、国际生物学奖(International Prize for Biology,1994年)和克拉福德奖(Crafoord Prize,1999年).     

医学遗传学之父维克多·马克库斯克

维克多·马克库斯克(Victor A NeKusiek),心脏病学家,医学遗传学之父,他一生不遗余力推动的医学遗传学已成为当今医学的核心之一.他于2008年7月22日在他位于巴尔的摩的家中去世,享年86岁.     

我国植物遗传学展望

植物遗传学是研究植物的遗传变异规律以为人类服务的科学。它是植物科学的一门基础理论学科。植物遗传学和农业、特别是植物育种的关系很密切,它是植物育种的理论基础。因此,植物遗传学的发展,对于我国农业社会主义现代化建设具有重要的意义。但是我国植物遗传学目前还很薄弱,和世界先进水平相比还有很大的差距,也远远不能适应我国农业社会主义现代化建设的要求。为了迅速发展我国的植物遗传学,特提出下列看法,供同志们参考,并请批评指正。     

表观遗传学前沿述评

正表观遗传学是细胞调控基因表达的众多方式之一,它研究基因在不改变其遗传密码或DNA序列的情况下开启或关闭的机制。表观遗传学帮助科学家更好地理解复杂多样的生物过程,如细胞分化、基因组印记和X染色体失活,并通过两个机制过程进行操作:组蛋白修饰(如甲基化、乙酰化、泛素化和磷酸化)以及胞嘧啶碱基对的直接甲基化。作为表观遗传学评估和干预的两种新方法,APOBEC偶联表观遗传测序(ACE-seq)和CRISPR具有显著增强表观遗传学研究及其临床应用的潜力。     

鹿茸生长的研究

鹿茸是珍贵的滋补药品,又是我国的传统出口物资。为了提高鹿茸的产量,我们对梅花鹿(Cervus nippon Temminck)的鹿茸数量性状遗传规律和雄激素对鹿茸的生长机制做了初步研究。本试验运用生统学和统计遗传学的原理和方法对梅花鹿的鹿茸表型参数和遗传参数做了科学的估计,探讨鹿茸数量性状遗传的规律。在长茸期和发情期公鹿及去势公鹿和杂种不育公鹿(马鹿♂×水鹿♀;Cervus elaphus Linnaeus♂×Cervus unicolor Kerr♀)分别投给不同剂量的雄激素,探索雄激素对鹿茸的生长机制和增产规律。     

基因概念的发展

遗传学是研究生物遗传变异规律的一门科学,而基因是生物体遗传变异的基本单位。认识和探明基因的本质,始终是贯串在遗传学研究中的一一条主线。本世纪以来,遗传学迅速发展的历史,也就是基因概念在科学实践中孕育形成和充实完善的进程。回顾荃因概念的演变和发展,将有助于我们进一步认识落因的结构和功能     

慢性粒细胞白血病细胞遗传学研究新进展

自从诺埃尔(Nowell)和亨格福德(Hungerford)发现慢性粒细胞白血病(简称慢粒)存在着非随机重组的Ph染色体以来,迄今已有28年的历史。在这期间,广大血液学和遗传学工作者对慢粒与遗传学相关性的研究发生了浓厚的兴趣,并作了大量的深入细致的工作。随着遗传学技术的改善和发展,对慢粒的发病机制、诊断、预后和治疗的认识已逐步深入,并提高了临床水平。特别是近年来,同步化高分辨技术的应用,大大提高了Ph的检出率,发现了一些新的微小染色体异常,并对慢粒Ph肿瘤克隆的起源提出了新的认识,初步了解了慢粒急变的细胞遗传学机制,从而为今后的研究奠定了基础。     

青藏高原牦牛驯化的考古学与遗传学研究进展及展望

家牦牛在史前人类定居青藏高原的过程中起到了巨大作用,但牦牛的驯化过程仍存在诸多未解决的科学问题.本文梳理了牦牛驯化的考古学和遗传学研究进展,展望了开展牦牛驯化与人类定居青藏高原过程研究的未来方向.家牦牛最早的考古学证据来自距今3750年前的青藏高原南部拉萨河谷,但现代遗传学研究显示,牦牛的驯化可追溯至全新世中期,驯化地点最有可能位于西藏东南部的昌都地区,其种群数量增长与人类大规模长年定居青藏高原高海拔地区的历史高度相关,且黄牛的基因渗入对牦牛的驯化过程产生了深刻影响.基于现有研究进展,本文建议:(1)针对青藏高原考古遗址开展系统性的动物考古学研究;(2)应用ZooMS和古DNA技术筛选和鉴定牦牛骨骼遗存,结合古环境DNA进行遗传学研究,追溯牦牛驯化的时间和地点;(3)开展野牦牛与黄牛的杂交驯化模式研究,理解牦牛驯化及其扩散对史前人类在青藏高原生存和发展的促进作用.     

一条重要水稻酯酶同工酶带的发现

湖北粳型光敏核不育水稻农垦58S和籼型温敏核不育安农S的发现为利用两系法水稻杂种优势提供了新的途径,同时,也为生理遗传学和发育遗传学研究提供了重要的试验材料.光敏核不育(PGMS)和温敏核不育(TGMS)在不同的光温条件下具有明显的育性转换特点.研究表明,农垦58S在不同光周期条件下,叶片和幼穗中多种酶的活性表现降低或增加的明显变化.胡学应、万邦惠的研究结果认为Adh-1和Est-3两同工酶基因位点与育性有密切关系.本文作者首先在N4225和安农S中发现一条与育性转换关系密切的酯酶同工酶带以后,扩大试验材料,在21份不同的光(温)敏核不育材料的初步研究中,也证明了此带的特异性表达.