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据１９９９年１０月中旬美国人类遗传学协会发布的报告,研究人员首次证实利用人类基因组中细微基因变异图谱可以极大地缩短寻找人体病变基因的途径。 搜索病变基因通常涉及多处ＤＮＡ片断,正如以往寻觅遗传标记所显示它们分布在狭长的ＤＮＡ链区间。一种可行的检测方法是采用单一核苷酸多态现象（ＳＮＰｓ）图谱,这种图谱是根据人与人之间ＤＮＡ链构造差异来显像的。由于ＳＮＰｓ通常视为基因成份或附着基因上的某种物质出现,因此研究人员认为寻找ＳＮＰｓ比以往定位病变基因的方法更有效更可靠。 一些研究人员现在强调我们需要利用一种… 相似文献
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作为打开基因生命史册大门的人类基因组测序工作比预期要快得多,该项研究名列２０００年的科技成就之首。 基因图谱工作者还推出了倍受实验室科学家们喜爱的果蝇和拟南芥的序列。两者本身非常有意义,但同时对人类遗传学研究也具有宝贵的参考价值。同时,几种微生物基因组的测序工作也已完成,包括引起霍乱和脑膜炎的病原微生物的测序。这些成就都将最终找到治愈这些疾病以及其他疾病的方法。 美国科学促进会（ＡＡＡＳ）出版的《科学》杂志把ＲＮＡ控制核糖体称之为第二大科技进展。核糖体是细胞的一个组成部分,是蛋白质合成的场所。 《… 相似文献
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食物过敏原数据库的建立和使用 总被引：7，自引：1，他引：6
过敏性疾病在相当大程度上侵扰着人类的健康．近年来,随着生物技术的迅速发展,转基因产品将不断进入人类社会生活,人类食品中将越来越多地包含来自遗传修饰的生物（ｇｅｎｅｔｉｃａｌｌｙ ｍｏｄｉｆｉｅｄ ｏｒｇａｎｉｓｍｓ, ＧＭＯ）成分１）,这些基因的产物在食物中是否安全引起了广泛的关注．因此在转基因食品的商业化之前要对外来基因产物的安全性做出评价,其中包括这种新产物是否为过敏原的评价． 最近,国际食品生物技术委员会和国际生命科学研究院过敏性与免疫研究所一起,制定出一套分析遗传改良食品过敏性的树状分析法［… 相似文献
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人类基因组突变学会于2006年6月在澳大利亚的墨尔本会议上正式启动了人类变异组计划（Human Variome Project,简称HVP）,这是一项雄心勃勃的计划,旨在揭示导致人类疾病的所有的遗传学变异。2011年1月,这项科学计划得到了来自中国金额为三亿美元的投资,从而在信心上给予了这项科学计划巨大的加强。这笔资金将于十年内全部支付,是HVP自从2006年成立以来最为巨大的一笔投资,彰显了中国在医学遗传学领域起到更大作用、扮演更加强大的角色的意图。 相似文献
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基因组研究与生命科学工业的崛起 总被引：3，自引：0，他引：3
1990年以来,人类基因组序列已完成测序的和正在测序的共计约330Mb,占人基因组的11％左右;已识别出与人类疾病相关的基因200个左右。此外,细菌、古细菌、支原体和酵母等共间种生物的全基因组的序列已经测定。1998年5月至9月间;在人类基因组研究领域中连续爆出了三个引人瞩目的新闻,都是向按部就班的研究进度提出了挑战。1998年5月9日,美国的基因组研究所（TIGRTheInstituteofGenomResearh）负责人克雷格·文特尔（CraiVenter）宣布将同PE（Perkin－Elinar）公司合作建立一家新公司,3年内投资2亿美元,于2002年完成人基因组全序… 相似文献
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白血病是一种基因组发生动态变化的造血干/祖细胞疾病,染色体易位和/或基因突变是常见的遗传学异常。近来,研究提示白血病的发生多遵循“多次打击”模式。在慢性粒细胞白血病中,GATA-2突变可能与BCR-ABL共同作用导致“急变”;在M2b型急性髓性白血病中,C-KIT突变可能是在AML-ETO基础上的再次遗传学异常;在TEL-AML1相关的儿童急性淋病细胞白血病中,正常TEL基因丢失作为第二次打击而致病。作者以上述三种白血病为例,阐述其发病原理以及靶向治疗研究所取得的进展。 相似文献
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正只有父母、教师和政治家对目前获得的遗传学数据理解足够透彻并能够正确使用里面的关键信息,当下已知的遗传学数据才可能会被正确利用,并产生更有意义的教育。当人类的全部基因组信息在15年前被科学家破解时,科学家曾承诺通过这些信息来改变整个世界。乐观主义者预测即将进入一个所有遗传学疾病都被消灭的时代,但是悲观主义者不这么认为,他们担心世界即将出现大范围针对人类的基因歧视。现在若干年过去了,乐观者的期 相似文献
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复杂疾病是由环境因素与遗传因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性和表型复杂性的特征,且在人群中的发病率高,严重影响人们的身心健康.随着HGP, Hap Map和千人基因组计划的顺利完成,研究人员已获得人类基因组中常见变异位点的详细图谱,全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)得到迅速发展.从2005年至今,全世界众多研究小组开展了大量复杂疾病易感基因的GWAS,发现了1995个疾病/表型相关变异,推动了人类对这些疾病/性状的认识,为探讨复杂疾病/性状的遗传学发病机制提供新的思路和方法,从而揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基础,为将来疾病预警、风险预测、临床诊断、药物开发及个体化用药指导等在内的精准医学奠定了坚实的理论基础.本文就人类复杂疾病全基因组关联研究的兴起、发展、扩展、深入分析、临床转化及未来发展进行评述. 相似文献
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科学家们已经破解了300多种与人类疾病有关的女性X染色体的基因密码,它可能有助于解释为什么男女差别如此之大。X染色体拥有1100个基因,占人类基因组的大约5%。它还包含了可能有助于血友病、失明、孤独症、肥胖和白血病等疾病诊断的信息。由多国科学家组成的一个研究小组发现,女性远比人们过去所认为的要“多变”,而且女性的基因比男性更复杂。此项研究是由英国韦尔科姆基金会桑格研究所领导的。该研究所的马克·罗斯博士说:“从它的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病的联系来看,X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”发表… 相似文献
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自从人类基因组公布以后 ,科学界就在期待着老鼠基因组测序的研究结果。本周的这篇文章是老鼠基因排序科研组的一个里程碑式的发布 ,其中的很多论述表明 ,老鼠基因组研究比人类基因组研究更有意义。为什么呢 ?实验用老鼠被认为是含有人类基因组研究的关键因素。用老鼠作为实验模型 ,就允许我们对每一个基因进行操作 ,以判断它们的功能 ,这样也使我们能看到人类疾病产生的很多方面的细节 ,以作为人类生物学的研究基础。报告中用来研究排序的第 3 5Ｇｂ老鼠基因组来自第Ｃ5 7ＢＬ/6Ｊ基因链 ,揭示了大约 3 0 0 0 0个基因 ,其中99%和人类基因… 相似文献
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我国6个单位即中国医学科学院医学生物学研究所、上海复旦大学、哈尔滨医科大学、中国科学院遗传所、医科院肿瘤所和上海第二医科大学附属瑞金医院的遗传学家大力协作,利用高度多态性的遗传学标志对中国各民族的源流关系及其与世界各民族的进化关系进行了分析,是中国人类基因组多样性计划的一个重大成果,不仅发表于《美国国家科学院院报》（ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences）上,赢得了世界人类基因组多样性计划的权威Cavalli－Sforza和Riazza分别在《美国国家科学院院报》和《自然》（Nature）上撰文评述,而且还入选了… 相似文献
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1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标 总被引：1，自引：0，他引：1
在1993～1998的5年计划中,人类基因组计划成功地完成了既定的所有重要目标。我们提出了一项新的1998～2003年的计划,人类DNA测序是其重中之重。一项旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序的雄心勃勃的计划已经投入实施、在此过程中,一幅人类基因组序列的“工作草图”将在2001年底产生。此项计划的目标还包括：测序技术的开发;人类基因组序列变异的研究;功能基因组学技术的开发;完成美丽隐杆线虫和黑腹果蝇的测序并启动小鼠基因组的测序;研究基因组研究带来的伦理学、法律和社会学影响;生物信息学和计算生物学研究;以及基因组科学家的培养。 相似文献
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转基因马铃薯中病原诱导GO基因的表达及其对晚疫病的抗性 总被引：14，自引：0，他引：14
利用ＰＣＲ技术从黑曲霉（Ａｓｐｅｒｇｉｌｌｕｓ ｎｉｇｅｒ）中扩增并克隆了葡萄糖氧化酶（ｇｌｕｃｏｓｅ ｏｘｉｄａｓｅ,简称ＧＯ）基因,并将马铃薯病原诱导型启动子（Ｐｒｐ１－１基因启动子）与其融合构建了植物表达载体ｐＣＡＭＧＯ。经农杆菌介导转化获得了转基因植株,Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交显示葡萄糖氧化酶基因整合进马铃薯基因组。该基因的表达及所引起的Ｈ２Ｏ２的生成由淀粉－ＫＩ的显色反应得到证实。用马铃薯晚 相似文献