中国人群(汉族)染色体Q带多态性

在人类和各种哺乳动物群体中,存在着许多可遗传的、没有表型效应的、比突变更频繁的正常变异,称为多态性。随着细胞遗传学技术的发展,特别是Q带和C带显带技术的发展,揭示了人类群体染色体的显著的变异,并且这种变异和群体、种族和性别有一定的关系。我国是一个多民族的国家,我国群体遗传学尚属空白。本文应用染色体Q带显带技术,研究了中国人群染色体的多态性。     

藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一. 随着国际单体型图计 划(International HapMap Project)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现, 利用全基因组关联 分析法(genome-wide association approach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实. 尽 管这一方法的检测效能已得到广泛认同, 但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能 最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点. 为了探讨这个问题, 在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序, 鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成, 并将以上数据和汉族人群进行了比较. 同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析. 结果显示, 藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异, 但某些等位基因频率存在显著的不同, 而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一. 在总体上, 和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小. 本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据, 并支持所有群体从根本上是同等的观点, 同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异, 特别是等位基因频率的差别. 本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解, 而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.     

中国人β类珠蛋白基因多态性研究——γ珠蛋白基因中的多态性Hind Ⅲ酶切位点

人类珠蛋白基因多态性作为一种遗传标志,在人类学、遗传学和某些遗传性疾病的预防研究中具有重要的意义。国外自1978年开始发表一些种族群体分析的有关资料,国内在这方面迄今尚无研究报道。我们在研究我国β-地中海贫血(一种遗传病)产前诊断的过程中,首先对中国人β类珠蛋白基因的多态性限制性内切酶酶切位点的分布作了系统的研究。本文首次报告中国人群中γ珠蛋白基因多态性的资料。     

中国湖北地区汉族人群MHC第三组补体型的检测

人补体成分C2、B因子(factor B,BF)、C4A与C4B的基因紧密连锁,位于第六染色体短臂主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)第一组和第二组之间,组成人MHC第三组。这些成分与MHC第一、二组中各成分相似,亦呈现复杂的遗传多态现象。利用这种多态性的检测,不仅可以探讨疾病的遗传易感性,且与人类源流、法医鉴定及免疫调控有关。因此现在成为一些科学工作者研究的热门领域。关于我国五个主要民族     

中国汉族人线粒体DNA RFLP的初步研究

近年内,国外一些学者先后对中国本土以外许多民族的线粒体DNA(mtDNA)进行了限制性片段长度多态性(RFLP)的研究。这为比较各民族之间遗传相似性以及探讨本民族遗传与变异的机制等提供了有力的证据。从这一点出发,本文报道了笔者通过用11种识别6个碱基对的限制酶对中国汉族人mt DNA进行RFLP的初步研究。     

殷墟青铜时代人群颅骨表型的数量遗传学分析

安阳殷墟是商朝晚期的都城所在地,该遗址出土的大量人骨标本对于研究晚商时期的殷都乃至整个中国北方地区的人群结构及人群历史都具有重要的价值.以往研究多从人种的角度探讨殷墟遗址的人群结构,并提出在中小墓和祭祀坑标本组中都混有与本地人群颅面部形态差异明显的个体.但这些研究较少关注标本组颅面部测量性状的内部变异以及基因交流对人群结构的影响.本文采用数量遗传分析方法对殷墟遗址出土的212例颅骨,以及与其时代相近(或稍早)的9处遗址出土的411例颅骨标本的部分测量表型进行了分析.结果显示:(1)大多数殷墟中小墓出土的标本与本地区新石器时代晚期人群具有更近的遗传关系,且该人群与商文化控制区域内的人群间存在非常频繁的基因交流;(2)西北岗祭祀坑组标本的颅面部形态变异程度较高,大多数祭祀坑组个体与夏商时期黄河中下游地区居民具有较近的遗传关系,其中也包含了一批来自内蒙古长城地带、甘青地区以及中国北方区域以外的个体,但并未显示出受到大量欧洲及大洋洲人群影响的情况;(3)在夏商之际的中国北方地区,人群间的基因交流很可能受到了地理因素的限制,不同地理单元内的人群间基因交流水平也存在一定的差别.基于这些发现,作者认为由于人群内部的表型变异非常大,以往研究提出的"运用种系分组来探寻人群外来基因影响程度"的可靠性需要进一步证实.     

人类群体环境适应的古DNA研究进展

人类(Homo sapiens)起源、迁徙和进化对现代人类遗传多样性具有重要的塑造作用,一直是多学科研究热点.分子遗传学通过现有人群的遗传数据和表型特征来推导、演绎历史事件,提出了"走出非洲完全替换"人类起源模型.在走出非洲迁居世界各地的过程中,不同环境对人类表型和遗传多样性具有重要的选择作用,如人群肤色、身高等外形特征以及乳糖耐受、淀粉代谢、免疫应答和低氧适应等生理特征的表型和遗传多态性演化过程.近年来兴起的人类古DNA研究,通过采集对应事件前、中、后不同时期的古DNA样本,进行全基因组测序,同时系统比较古DNA和现今人群遗传多态性,补充和完善了经典分子遗传学研究结果,可以更全面地分析人类演化历史.基于古基因组研究,学者提出了人类起源的"走出非洲基因渗透"模型,并对上述重要人类表型和遗传多态性的演化史提出了新的证据和观点.本文将对现有人类环境适应的古DNA研究进展进行综述,并据此对自然选择如何塑造人类遗传和表型多态性展开新的讨论,为今后同类研究提供线索.     

中国人HLA-Ⅲ的遗传多态性

从1983年起,武汉同济医科大学中澳友谊补体实验室率先对中国人的补体成分(C4A、C4B、Bf、C2)的遗传多态现象进行了探测,确证我国人补体具有自己的遗传背景。《中国人HLA-Ⅲ的遗传多态性》是这方面的一篇综述。     

中国10个人群中Y染色体Alu序列的多态分布

以中国２个汉族群体和８个少数民族群体的５７１名个体为研究对象,采用ＰＣＲ扩增后琼脂糖凝胶电泳分离的方法,分析了Ｙ染色体特异的Ａｌｕ序列插入位点ＤＹＳ２８７的遗传多态性。结果表明：在所研究的１０个中国人群中,Ａｌｕ序列插入的基因频率为９％。在藏族中Ａｌｕ序列插入的频率相当高,达４９％;在彝族,回族和维吾尔族中,频率为中等或较低,分别在１５％,８％和４％。     

中国常见肿瘤的全基因组关联研究进展

肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提供新策略。针对不同肿瘤的GWAS,验证了一些基于候选策略所发现的肿瘤相关变异,发现了一系列新的肿瘤易感基因或染色体区域。主要介绍在中国人群中开展的肿瘤GWAS所取得的一些成果,并在此基础上阐述GWAS为中国常见恶性肿瘤遗传病因学研究带来的机遇与挑战。     

次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响: 基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较

基因组变异是个体间疾病易感性和药物反应等表型多样性的遗传基础. 国际人类单体型图(International HapMap)旨在为复杂疾病相关遗传变异的研究提供路线图. 单核苷酸多态性(SNPs)是HapMap的基本要素. SNPs等位基因频率影响连锁不平衡结构、单体型的构建、标签SNPs的筛选, 是影响HapMap精度的主要因素之一. 因此, 次要等位基因频率筛选阈值的选择对图谱精度有深远影响. 迄今大多数研究者选用自定的阈值, 且鲜有针对次要等位基因频率筛选阈值对HapMap精度影响的研究. 为探讨次要等位基因频率筛选阈值对相应HapMap精度的影响, 本研究用中国汉、藏族人群15号染色体中心粒区域基因的测序结果按不同次要等位基因频率筛选阈值(≥0.01, ≥0.05, ≥0.10)将以往的数据分成了3组, 即0.01组、0.05组以及0.10组, 分别构建了3组数据的HapMap, 并比较了各组HapMap精度、关联分析的研究效能及节约/总成本比值. 结果显示, 0.01组有最高的关联分析研究效能(相比0.05组: 汉族, P = 0.019; 藏族, P = 0.029), 并捕获了最多的人群特异性单体型(相比0.05组, P = 0.012). 在所检区域内, 与0.10阈值相比, 0.05阈值并没有显著提高关联分析的研究效能(汉族, P = 0.191; 藏族, P = 1.000)及人群特异性单体型的捕获(P = 0.592). 同时, 在藏族人群中, 0.05与0.10组产生了相同数据的标签SNPs效率、连锁不平衡结构域的数目和平均长度、关联分析研究效能及节约/总成本比值. 结果提示, 较低的次要等位基因频率筛选阈值更适合着重于人群特异性单体型的研究; 不同人群最佳次要等位基因频率筛选阈值可能不尽相同. 由于本研究检测基因数目有限, 这一重要议题仍需更多深入的探讨.     

俄罗斯人群中补体第七成分的一个新的等位基因C7~*9

人类补体第七成分(C7)的遗传多态现象是Hobart等于1978年首先发现的.在高加索人群中,有1个常见的等位基因 C7~*1和2个罕见的等位基因C7~*2和C7~*3,后来又陆续发现了4个等位基因,C7~*4,C7~*6,C7~*7和C7~*8.1986年由Nishimukai等发现的C7~*5后被证实与C7~3相同.1990年7月至9月,我们在调查俄罗斯人群C7多态性时又发现了一个新的等位基因.     

中国湖北地区汉族人群补体型的检测

人补体成分C2、Bf、C4A、C4B的基因紧密连锁,位于6号染色体短臂HLA-B与HLA-DR之间(6p21.31～6p21.33),组成MHC第3组(HLA-Ⅲ).它的单倍型称为补体型(complotype)。这些成分与HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ中各成分相似,亦呈现复杂的遗传多态现象。这种多态性的检测,不仅可用来探讨     

中国和美国大豆疫霉群体遗传结构的RAPD比较分析

为探究中国和美国大豆疫霉的遗传关系, 采用随机扩增DNA多态性(RAPD)的方法, 对来自中国黑龙江省、福建省和美国的3个大豆疫霉地理群体的遗传多样性进行了分析. 通过使用21个RAPD引物对供试的111株大豆疫霉菌株进行扩增, 共得到223个RAPD标记, 其中多态性标记为199个, 占89.23%. 遗传变异分析表明, 美国群体具有更高的遗传变异度; Nei’s遗传相似性和主成分分析均显示, 中国福建群体与美国群体间的遗传相似性最高, 而福建群体与黑龙江群体间遗传相似性最低; 聚类分析显示, 供试菌株在88%的相似性水平上可被区分为7个聚类, 且美国群体分布于更多的聚类组中; Shannon-Wiener多样性指数也表明美国群体的遗传多样性最为丰富. 综合分析表明, 本研究的结果不支持关于美国的大豆疫霉可能来源于中国的推测.     

用SSR标记分析高州野生稻的遗传多样性

利用24对SSR引物比较了来自广东高州、江西、福建、云南等地区及东南亚不同国家共计240份普通野生稻材料的遗传多样性. 结果表明, 24对引物中平均有17个位点表现出了多态性, 平均多态位点比率为69%; 平均总等位基因数、平均每个位点的等位基因数和多态位点的平均等位基因数分别为51.1, 2.04和2.43; 平均基因多样性为0.8447. 高州野生稻5个居群间已经出现了较显著的分化. 上述遗传多样性参数均表明, 高州镇江镇朋山村(陂头洞)野生稻应该是高洲野生稻的一个遗传分化中心和遗传多样性中心. 高州野生稻很可能是广东普通野生稻、华南和中国普通野生稻最大的一个遗传分化中心和遗传多样性中心.     

一个来源于硬腭癌病人大腿皮肤的上皮细胞系的建立

用有癌倾向的遗传综合征、高风险人群和癌症患者的上皮细胞培养物研究染色体畸变与肿瘤发生的关系,或建立一个上皮细胞系研究癌症发病原理,是当前肿瘤基础理论研究的重要课题。国内外都在     

千岛湖陆桥岛屿上黑腹狼蛛(Lycosa coelestris)遗传多样性及其受生境片段化的影响

人工湖泊型陆桥岛屿对于理解生境片段化后片段面积和地理隔离等因素对物种遗传多样性和遗传结构的影响提供了独特的机会.本文利用相关序列扩增多态性(SRAP)分子标记法,对具有50多年片段化历史的千岛湖人工湖泊型陆桥岛屿上的黑腹狼蛛(Lycosa coelestris)种群遗传结构和多样性进行研究.利用5对SRAP引物对42份材料的基因组进行扩增,共得到大小为50~900 bp的85个可重复位点,其中84个为多态性位点,多态性比率达98.82%.不同岛屿种群的多态位点比例(PPB)为15.29%~38.82%;观测等位基因数(Na)为1.1529~1.3882,其中有效等位基因数(Ne)为1.0952~1.3392;种群间Nei’s基因多样性指数(H)为0.0582~0.1784,均值为0.0992;Shannon信息指数(I)为0.0881~0.2524,均值为0.1480;岛屿的面积、形状指数分别与多态位点比率、Shannon信息指数以及Nei’s基因多样性指数存在正相关关系.种群间遗传分化系数较高(Gst=0.7293),基因流值低(Nm=0.1856).AMOVA分析表明,57.33%的遗传变异存在于种群间,42.67%的遗传变异来自种群内(P0.001).Mantel检验表明,黑腹狼蛛各种群间地理距离与遗传距离间存在显著相关性(r=0.6465,P0.001).采用Structure 2.3.3软件以及PCA分析对14个岛屿上黑腹狼蛛种群的群体结构进行研究,结果表明,所研究岛屿可以分为6个类群,地理距离较近且属同一个岛群的岛屿优先聚在一起.上述结果表明,生境片段化初期岛屿面积和形状是影响黑腹狼蛛种群遗传多样性的主要原因,地理隔离是黑腹狼蛛种群产生遗传分化的主要原因.     

哺乳类动物减数分裂标本的简易制作方法

减数分裂过程普遍见于行有性繁殖的动、植物性细胞,是使遗传单位(基因)在亲、子代之间得以进行重新分配的主要机制,因此,研究减数分裂是理解动、植物遗传的染色体基础的一个先决条件。性细胞对电离辐射、化学诱变剂(包括许多药物)和某些病毒的作用十分敏感。当     

我国汉族四个蛋白质(酶)的遗传多态性初步分析

1982年初,作者在瑞典LKB科学仪器公司应用实验室和西德汉堡大学人类遗传研究所,对我国汉族α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)、组特异成分(Gc)、葡萄糖磷酸变位酶-1(PGM_1)和乙醛脱氢酶(ALDH)的遗传多态性进行了初步分析,计算了基因频率,并与其他人群作了比较。现报告如下。     

8个小麦花粉植株染色体组成的生化标记分析

生化标记系统作为一种快速、简便、有效的分析手段,近年来在小麦遗传研究中得到迅速发展.作为生化标记的同工酶及非同工酶形式的蛋白质,可以用来研究小麦族内染色体组间部分同源关系,分析小麦染色体组成以及探测小麦背景中异源遗传成分,从而分离和筛选遗传种质.黑麦染色体1R是小麦远缘杂交工作中应用最多的染色体,其具有与品质有关的胚乳蛋白基因,而巨兼具抗白粉和三锈的多个抗性基因.利用M27(1R/1D代换系)和小麦品种杂