颅内脂肪瘤1例临床分析

目的对颅内脂肪瘤诊断要点及治疗策略进行总结.方法对1例颅内脂肪瘤病例的临床资料进行归纳分析,对新近相关学术文献进行回顾.结果患者被确诊为颅内脂肪瘤并接受长期随访.结论颅内脂肪瘤明确诊断需在完善影像学检查基础上将其与其他相似疾病鉴别,从而制定出个体化治疗方案,并进行长期随访.     

家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询

对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。     

遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断

对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.2179_2180delAG和c.3710AG复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.2179_2180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。     

基于AdaBoost的基因组缺失变异综合检测策略

针对基因组缺失变异检测中测序序列分裂比对方法所存在的假发现率较高的问题,提出了一种基于检测理论和AdaBoost的综合检测策略.首先,对配对末端测序序列进行初次映射和二次分裂比对,得到1 bp解析度的候选缺失变异集合,并使得该集合中包含尽可能多的候选变异;然后,依据配对末端测序序列映射分析、测序序列分裂比对和测序序列映射深度分析3类检测方法的基本原理,在2次比对结果中提取与缺失变异相关的序列特征;最后,以具有高泛化性能的AdaBoost神经网络集成模型为判别模型,筛除候选集中的伪阳性结果,从而得到最终结果集.实验结果表明,相对于传统的测序序列分裂比对方法,所提策略能够在几乎不损失检测敏感度的前提下更加有效地降低假发现率.     

急性重症脑卒中合并脑心综合症患者相关危险因素及其预后的临床研究

探讨急性重症脑卒中合并脑心综合征患者3个月病死率及其相关危险因素,以此指导临床治疗,降低其病死率。收集我院135例急性重症脑卒中合并脑心综合征患者的临床资料并且出院后随访3个月,对引起死亡的多种危险因素进行分析,每个病人均通过脑CT或MRI扫描确诊的脑梗死患者,超声心动图检查,十二导联心电图ECG检查,并测定心肌酶谱水平。ST改变、T波改变、CK-MB升高、心力衰竭、心律失常、心房钠尿肽升高和射血分数50是急性重症脑卒中合并脑心综合征患者死亡的重要危险因素。     

经皮开窗术结合内支架植入术治疗5例Stanford B型主动脉夹层

目的:评价经皮开窗术结合内支架植入术治疗Stanford B型主动脉夹层的疗效.方法:5例Stanford B型主动脉夹层患者均行经皮开窗术及内支架植入术,其中4例加行血管腔内修复术.所有患者术前均并发内脏和(或)下肢缺血症状,术后采用CT血管造影(CTA)定期随访.结果:5例患者血管均成功重建,无明显并发症发生,随访3～25个月,平均14.5个月,5例患者仍存活,缺血症状消失,生活自理.结论:经皮开窗术结合内支架植入术治疗急性期Stanford B型主动脉夹层是一种创伤小、安全性高、疗效显著的方法,加行腔内修复术更能提高其长期疗效.     

血、尿β2微球蛋白及尿微白蛋白测定在糖尿病肾病诊断中的临床意义

目的 研究年龄、病程、病情对DN的影响。方法 放射免疫法。结果 DN的发生、发展与病程、年龄呈正相关系。结论 早发现、早治疗是防治糖尿病并发症的最佳途径。     

感染性心内膜炎患者围术期康复效果分析

目的探讨感染性心内膜炎的临床诊治特点及康复效果。方法通过对2014年3月至2015年5月75例感染性心内膜炎进行手术治疗,总结术前、术后相关的护理及治疗经验。结果 2例患者因术后出现恶性心律失常而死亡(2.6%),主动脉轻度返流3例,患者无临床症状未予处理。其他患者均预期出院,通过电话咨询、门诊复查结果进行随访,无晚期并发症,心功能恢复至1~2级。结论及时把握手术时机,对感染性心内膜炎患者进行外科手术治疗,能明显改善患者生活质量,降低死亡率及围术期并发症的发生,临床效果满意。     

林奇综合征相关大肠癌筛查方法的比较及应用

【目的】比较目前林奇综合征相关大肠癌的筛查方法的优点和局限性,以便更好地应用。【方法】通过综述的方法对林奇综合征相关大肠癌的筛查方法进行比较和总结。【结果】免疫组化检测方法的优点为技术相对简单及便宜、适用于任何组织并可对微卫星不稳定性检测失败的病例进行检测;局限是结果可能受各种生物和技术因素的影响、染色存在一定异质性给医师带来解读困难、可能出现假阳性结果。微卫星检测方法的优点是结果更容易解读且更易重复;缺点是被检组织不具普适性、分析需正常组织作对比、可能存在假阴性或假阳性结果。DNA测序是林奇综合征唯一的确诊方法,但费用昂贵且耗时较长。【结论】几种筛查方法各有优缺点且相互补充,正确理解有利于正确选择从而提高林奇综合征的筛出率。     

131I治疗Graves病43例疗效分析

目的：探讨^131I治疗Graves病的临床应用价值。方法：通过对43例确诊Graves病具有适应症患者，采用以^131I为主的综合治疗，治疗后定期随访并进行疗效评价。结果：均无早期不良反应发生，随访4～19月，治愈27例，治愈率62.8％，明显好转15例，有效率97．7％，无效1例，无效率2.3％。甲状腺体积明显缩小。结论：^131I治疗Graves病安全高效，有良好的应用前景。     

血液病患者合并真菌感染45例危险因素分析

[目的]研究分析血液病患者发生真菌感染的危险因素,提高对真菌感染的认识.[方法]对收治的45例血液病患者化疗后发生真菌感染的诊治资料进行回顾性分析,主要调查其临床特征、化疗情况、抗生素、抗真菌药物、免疫抑制剂和激素药物的使用等情况,并记录病原菌培养结果、治疗方案、感染部位、真菌学疗效等.[结果]根据细菌培养和药敏试验结果,所有病例均确诊为合并真菌感染,确诊后均进行抗真菌治疗.分析发现接受化疗、抗生素治疗、免疫抑制剂治疗均是血液病患者发生真菌感染的危险因素.[结论]血液病患者面临着真菌感染的多种危险因素,具有病原体复杂和感染部位多等特点.     

心房起搏2例长期随访报告及文献复习

目的:探讨心房起搏(AAI)的临床价值和长期应用的安全性.方法:随访2例AAI患者72个月的临床资料,分析长期AAI模式下房室传导功能、心房纤颤、心房血栓和心功能的变化.结果:72个月的长期随访表明,房室传导功能稳定,无心房纤颤和心房血栓形成,心功能无恶化.结论:AAI是治疗病窦综合征(SSS)临床价值最高的起搏模式,在降低心房纤颤发生、心房血栓形成和保护心功能方面明显优于其他起搏模式.     

母系遗传耳聋家系核心成员MTO1基因的突变筛查

根据MTO1基因序列及有关文献,采用Oligo6软件设计并合成了8对引物,扩增了淮阴母系遗传非综合征耳聋大家系10例母系成员(5例听力正常,5例具有严重耳聋症状)的MTO1基因12个外显子及其与内含子交界区的DNA片段.测序结果发现5例具有严重耳聋症状患者的MTO1基因与5例听力正常个体的MTO1基因相应序列完全一致,且与MTO1标准序列相比,无任何序列变化.推测MTO1基因可能不对该家系线粒体DNA A1555G突变具有核修饰效应.     

分子遗传学研究在非典型角膜营养不良临床诊断中的应用

通过TGFBI基因突变检测,探讨分子遗传学研究在临床诊断角膜营养不良中的应用.采集各个患者及50名正常对照外周血10 mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序分析确定其突变位点.结果:所用角膜营养不良患者均发现TGFBI基因突变,其中2例为R555W杂合子,确诊为颗粒状角膜营养不良;5例为R124H杂合子,确诊为Avellino角膜营养不良;1例为R623D杂合子,确诊为不典型Reis-Bückler角膜营养不良.正常对照未检测到TGFBI基因突变存在.说明以分子遗传学为基础的角膜营养不良临床分类方法使临床诊断更为精准.     

意识障碍患者的床旁脑电测试与功能恢复预后研究

 针对意识障碍患者残余脑功能的检测和预后相关性研究是重要的科学问题。本文探讨了事件相关电位中的失匹配负波（MMN）在预测重症颅脑损伤后意识障碍（DOC）患者意识恢复及远期预后中的临床价值。通过对6例重症颅脑损伤后意识障碍患者进行MMN检测,之后长期随访其意识水平变化,对其临床资料进行回顾性分析。微意识状态（MCS）较植物状态（VS）患者出现MMN的可能性更大,而出现MMN的微意识状态患者远期较恢复意识的可能性更大,未出现MMN的植物状态患者恢复意识可能性最小。因此,作为事件诱发脑电的经典范式,MMN有可能预测意识障碍患者意识恢复,并与长期预后相关。     

主动脉夹层合并重叠综合征1例临床分析

目的探讨主动脉夹层合并重叠综合征的诊治方法.方法总结患者病历报告,并结合查阅文献,以进一步明确重叠综合征是导致主动脉夹层的主要原因.结果重叠综合征是导致主动脉夹层的主要原因.结论重叠综合征在主动脉夹层的发病中起主导作用.     

分子遗传学研究在非典型角膜营养不良

目的：通过TGFBI基因突变检测,探讨分子遗传学研究在角膜营养不良临床诊断中的应用。方法：采集患者及50名正常对照外周血10ml,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序分析确定其突变位点。结果：所用角膜营养不良患者均发现TGFBI基因突变,其中2例为R555W杂合子,确诊为颗粒状角膜营养不良;5例为R124H杂合子,确诊为Avellino角膜营养不良;1例为R623D杂合子,确诊为不典型Reis-B點kler角膜营养不良。正常对照未检测到TGFBI基因突变存在。结论：以分子遗传学为基础的角膜营养不良临床分类方法使临床诊断更为精准。     

心内膜弹力纤维增生症的诊治体会

目的总结心内膜弹力增生症的诊治经验。方法分析16例心内膜弹力纤维增生症的临床资料。结果死亡1例，出院随访15例，均未发现心衰，10例心电图及心脏彩超恢复正常。结论早期诊断，及时、规律、长期合理治疗，能降低患者死亡率，并可改善生命质量。     

低分子肝素对难治性肾病综合征患者血浆PAI-1的影响

目的探讨难治性肾病综合征患者低分子肝素(LMWH)治疗前后纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)的变化.方法12例难治性肾病综合征患者在原来常规治疗基础上加用低分子肝素,采用底物发色法检测应 用低分子肝素前及4周后血浆中PAI-1水平.结果难治性肾病综合征患者PA-1水平在低分子肝素治疗4周后较治疗前显著下降(p＜0.05).结论低分子肝素降低难治性肾病综合征患者PAI-1水平,应作为难治性肾病综合征的重要治疗手段.     

低分子肝素对难治性肾病综合征患者血浆PAI-1的影响

目的探讨难治性肾病综合征患者低分子肝素(LMWH)治疗前后纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)的变化.方法12例难治性肾病综合征患者在原来常规治疗基础上加用低分子肝素,采用底物发色法检测应 用低分子肝素前及4周后血浆中PAI-1水平.结果难治性肾病综合征患者PA-1水平在低分子肝素治疗4周后较治疗前显著下降(p＜0.05).结论低分子肝素降低难治性肾病综合征患者PAI-1水平,应作为难治性肾病综合征的重要治疗手段.