脆性X综合征基因在人胎盘组织中的两种选择剪接表达

脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的病因,与Xq27.3脆性位点相关.1991年在该脆性位点附近发现脆性X智力低下基因(fragile X mental retardation l,FMR1).FMR1基因突变和表达异常是脆性X综合征的直接原因.FMR1基因cDNA的长度为4.4kb,由17个外显子组成,有不同的mRNA剪接方式存在,含有B,C,D,E四个可变区,其中C可变区包括C1,C2两个亚可变区.Verkerk和Ashley等发现FMR1基因可能有12种不同的选择剪接形式,在成人胰脏、睾丸、白细胞、胎儿胰脏、肝     

X染色体失活现象与机制

在雌性哺乳动物的体细胞中,两条X染色体中的一条总是被异染色质化而失活,这个现象称为X染色体失活。X染色体失活保证了性染色体上的基因剂量在雌性和雄性动物之间的平衡。它是许多生物学现象和疾病的生物学基础。本文简要介绍了X染色体失活的现象,基本生物学概念以及潜在机理,最后介绍了与之相关的疾病,例如X染色体数量异常和伴性遗传疾病的病理知识。     

X染色体显示男女大不同

科学家们已经破解了300多种与人类疾病有关的女性X染色体的基因密码,它可能有助于解释为什么男女差别如此之大。X染色体拥有1100个基因,占人类基因组的大约5%。它还包含了可能有助于血友病、失明、孤独症、肥胖和白血病等疾病诊断的信息。由多国科学家组成的一个研究小组发现,女性远比人们过去所认为的要“多变”,而且女性的基因比男性更复杂。此项研究是由英国韦尔科姆基金会桑格研究所领导的。该研究所的马克·罗斯博士说:“从它的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病的联系来看,X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”发表…     

不能满足的食欲

美国妇女莫斯有个“坏习惯”,一日三餐之外喜欢吃零食,她的食欲似乎永难满足,但是,她不能进食过多,因为只要她每日的摄入热量超过1300卡路里。就会导致体重迅速增加。可怜的莫斯患有一种少见的染色体疾病——普-利综合症。     

好莱坞电影《洛伦佐的油》受到科学家谴责

多诺和奥古斯托·奥多诺夫妇的儿子洛伦佐患上了一种称为ALD的疾病,其病因是在X染色体上发生的遗传缺失。这种遗传缺失仅在男孩身上表     

儿童不宜服用阿斯匹林

最近一位英国医生说:除非万不得已,儿童—特别是12岁以下的儿童不宜服用阿斯匹林,因为它与一种危险的疾病——里尔(Reye)氏综合症有某种关系。里尔氏综合症首先是一个澳大利亚医生雷依(Re-ye)博士于1963年发现的,这种病很罕见,每年在一     

杜氏肌营养不良症(DMD)患者X染色体Xp 21区的限制酶位点多态性

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X连锁遗传的肌肉疾病,每3500名男性婴儿中约有一名罹患此病。患者表现为骨骼肌进行性萎缩,通常因呼吸衰竭于20岁前死亡。DMD基因定位于人类X染色体短臂上(Xp 21),     

妇女的免疫性能比男人强一倍

妇女能更好地产生抗体,病毒和细菌感染的发病率比较低。男、女婴感染疾病之比为120:100,十六岁时,这一比例就变得相等了。在此之后,女性患病的比率继续下降。美国内布拉斯加大学医学中心的戴维·珀蒂洛指出,研究表明男性更容易患各种疾病。例如,中枢神经系统感染(流行性脊髓灰质炎)、葡萄球菌感染、军团病及某些癌症。男性抵抗力低的一个原因可能是他们只有一个X染色体,而女性则有两个。近来的研究表明X染色体携带有一些控制免疫力的基因。因为妇女有一对X染色体,她们就多了个备用品。如果其中一个发生问题,另一个就能够代替它。珀蒂洛正对男性因缺少这种备用染色体而易患的几种免疫缺陷中的     

性基因的发现

人们长期来的疑问:究竟是什么决定子孙后代的性别?现在美国麻萨诸塞州的Whitehead研究所的遗传学家D.Page已弄清了性别之谜.他花了6年时间寻找决定性别的染色体中的开关,最近已鉴定Y染色体上一个单基因是构成这种决定性别的开关.而且,其他哺乳动物似乎亦有同样的开关. Page开始寻找少数”性颠倒”人的基因,这种人很稀少,他们的外部性别与其基因组配不一致.通常有两种性染色体:男性具有X和Y染色体,女性具有一对X染色体.但约有两万分之一的男性有两个X染色体,亦有些男性有三个性染色体XXY.而有些女性亦具有XY染色体. 从20年代以来,科学家相信决定性别的物质是在X染色体上,女人所以是女人因为其有两个X染色体.后来科学家发现只有一个X染色体的女人,因而从60年代以后把注意力转向Y染色体.     

人体第21对染色体破译成功

德国和日本等国科学家5月8日宣布，他们已基本完成了人体第刀对染色体的基因测序工作。这项工作是“人类基因组计划”的一部分，它的完成标志该工程朝着2003年破译人类全部遗传密码的目标又前进了一步。第刀对染色体的基因测序工作的完成还有助于找到唐氏综合症（先天性痴呆）等多种疑难病症的发病机理及治疗方法。在人体23对染色体中，第刀对染色体是最小的一对，其所含碱基对约占人体全部碱基对门刚乙对）的1％至1．5％。科学家已在第刀对染色体上发现了127个基因，估计还存在98个基因。这些基因中包括与白血病、唐氏综合症、肌肉萎缩性测…     

纺锤体检验点的功能与染色体不稳定性

细胞生长和个体发育均依赖于母细胞将遗传物质（染色体）精确地分配给两个子细胞。在染色体分离过程中，纺锤体检验点起到了举足轻重的作用。染色体的正确分离是遗传信息稳定性的保证，而异常分离则产生染色体不稳定性，继而直接或间接地导致了一些疾病的发生，如先天愚型综合症和癌症等。动粒及其调控蛋白构成了纺锤体检验点，决定细胞有丝分裂过程中染色体分离的时空可调性。     

雄性大危机

正Y染色体是一种决定生物个体性别的性染色体,对哺乳纲动物来说,它含有SRY基因,决定着雄性性状。不过,人类的Y染色体却在遭遇前所未有的震荡。对人类而言,区分个体性别的主角就是性染色体X和Y。其实,Y染色体并不是一开始就存在的,而是基因突变的产物。3亿年前,性染色体X和Y的原始祖先与     

胎儿遗传性疾病的早期诊断法

英国圣玛丽医院医学学校最近研制成功一种新的化验装置,它可以在妊娠初期的第九周,查明胎儿是否患有遗传性疾病(Lancet 1981年,2卷,1125页)。而在从前,孕妇们却通常不得不等到怀孕后的第16周,才能得知胎儿是否受到象唐氏综合症这类遗传疾病的侵扰,必须要到比较后期,才能用羊水(子宫中环绕着胎儿的液体)标本化验出染色体是否     

转基因技术或成灭蚊利器

<正>每当盛夏来临之际,令人烦恼的蚊子便开始了它们的叮咬"工作"。据英国广播公司(BBC)报道,由伦敦帝国理工学院的一研究团队,将一种黏菌基因移植到非洲疟蚊体内后,会产生一种名为核酸内切酶的生物酶,进而在疟蚊产生精子的过程中破坏其X染色体,只留下很少携带x染色体的精子来形成雌性胚胎。最终或许会完全根除蚊子种群。当蚊子的精子正常产生时,X染色体和Y染色体各占一半。而在新培育的蚊子种群中,攻击X染色     

探寻白血病线索

引发白血病的基因与引起另一组疾病的基因存在重叠,这些疾病就是,骨髓要么无法产生健康的血细胞,要么产生大量错误类型的血细胞。这些状况中最为严重的就是一种非侵蚀性癌症——骨髓增生异常综合症(MDS)。大约1/3的骨髓增生异常综合症患者都会发展为急性髓系白血病,而这些患者都没有良好的预后。若能更好地了解MDS的基因,或许不仅可以提高其诊断率,同时对预测骨髓增生异常综合症向急性髓系白血病转化亦有所帮助。牵涉到急性髓系白血病的很多基因,同样出现在MDS病例中。研究人员发现,MDS病     

解开"老化"之谜

一项新的研究显示,科学家最近找到了造成老化的原因,原来是决定性别的两枚染色体中的X染色体作祟所致。比利时科学家在最近出版的英国医学周刊《柳叶刀》上表示,他们从比利时北部弗兰德斯数百名志愿者体内取出白血球,检查其中染色体端粒的长度,结果发现,受试者父女、母子、母女与其他兄弟姐妹彼此间的端粒长度大致相同,而父子或者配偶之间的染色体端粒长度则有别。     

Y染色体和H-Y抗原

关于H—Y抗原和Y染色体的关系,目前各家的看法如下: 第一种假说:H-Y抗原是位于Y染色体上的初级雄性决定基因的产物。 Boczkowski(1971)假定在X染色体上有睾丸分化因子(TDF)和睾丸抑制因子(TIF)。雄性的TIF受到位于Y染色体上的抑制因子的阻遏,于是睾丸得到发育。雌性则是TIF抑制了TDF。在X染色体上还有卵巢分化因子(ODF),女性的卵巢发     

男人不会灭绝

一些研究人员曾预言：男性特有的Y染色体正呈现萎缩之势,上面的许多基因因为突变正在逐渐失去功能,Y染色体早晚可能消失,而男性也会随之灭绝。美国怀特海德研究所的科学家们认为,上述观点实在是＂危言耸听＂,并于近日在英国《自然》杂志上发表了相关驳文。女性的性染色体为两条X,男性则具有一条X染色体和一条Y染色体。由于只有Y染色体是决定男性性别的染色体,因此它异常“脆弱”。     

应用绒毛细胞性染色质预测早期妊娠胎儿性别50例初步报告

胎儿的性别,是当卵子受精的时候由精子带的性染色体决定的。女子的卵只带有X性染色体。男子的精子有两种:一种带有X性染色体,这种精子与卵结合受精,得XX性染色体,便发育成为女胎;一种精子带有Y性染色体,这种精子与卵结合受精,得XY性染色体,便发育成为男胎。性染色质是由一个X性染色体在细胞分裂期间由于染色体的     

疟原虫和锥虫的染色体

要了解那些引起人类主要疾病的原虫的遗传学情况,首先必须知道其所具有的染色体数目.Kemp等报道用一种新技术——脉冲场梯度(PFG)凝胶电泳来分离和鉴定恶性疟原虫的7条染色体.Kemp 等对3株恶性疟原虫(巴布亚新几内亚、加纳和泰国株)进行了研究.溶解培养的红内期疟原虫后,发现它们的DNA 可分成7个不连续的区带,用酵母染色体