血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病的相关性研究

为了研究血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入(I)/缺失(D)多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关,对108例糖尿病患者和196例正常人进行了ACE基因多态性分析.发现DM患者基因型DD基因型频率为22%,χ2=4.7,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为21%,χ2=4.9,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为23%,χ2=2.1,P>0.05),而对照组DD基因型频率为16%;DM患者D等位基因频率为38%,χ2=0.0048,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为34%,χ2=0.62,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为41%,χ2=0.25,P>0.05),而对照组相应频率分别为38%.糖尿病患者与对照组之间ACE基因I/D多态性频率存在差异,但不显著.这一结果表明ACE基因的多态性与糖尿病的易感性可能无关.     

肾脏病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因型和血清ACE的检测及意义

探讨IgA肾病(IgAN)和狼疮性肾炎(LN)患者血管紧张素转换酶(ACE)与其血清活性的关系。应用PCR方法对60名正常人、96例IgAN患者和102例LN患者ACE基因多态性的分布进行了观察,并应用紫外法测定了以上人群的血清ACE水平。①正常人中DD基因型、DⅠ型和Ⅱ型血清ACE活性分别为50．4±8．6、40．0±8．9和28．5±6．1nmol／(ml·min);IgAN和LN患者中DD基因型、DⅠ型和Ⅱ型血清ACE活性分别为49．1±7．8、40．4±10．0和27．8±9．0nmol／(ml·min);LN患者中DD基因型、DⅠ型和Ⅱ型血清ACE活性分别为47．4±9．2、37．2±6．4、27．0±6．6nmol／(ml·min)。上述人群中．三种基因型血清ACE活性存在显著差异,即DD型最高,DⅠ型次之,Ⅱ型最低(DDvsDⅠ,P<0．01;DⅠvsⅡ,P<0．01);②相同基因型的正常人群、IgAN和LN患者之间血清ACE活性相近．没有统计学差异(P>0．05)。不同个体血清中ACE活性的差异与ACE基因型相关．其中以DD型最高．DⅠ型次之,Ⅱ型最低。     

血管紧张素Ⅰ转化酶多态性与内蒙古地区2型糖尿病及合并肾病的关系

为研究内蒙古地区汉族ACE基因第16内含子多态性与糖尿病及合并肾病的相关性.利用PCR技术检测内蒙古地区86例汉族对照组、2型糖尿病(type2 diabetec mellitus,T2DM)不伴有肾病患者(nephropathies,DN-)和T2DM合并肾病患者(DN+)的ACE基因第16内含子是否存在插入、缺失(I/D)多态性.结果表明.对照组与DN-组比较,I/D基因型和等位基因频率均没有统计学意义(P>0.05);对照组与DN+组比较,I/D基因型和等位基因频率均有统计学意义;DN+组的ACE基因DD型基因频率和等位基因D显著大于对照组和DN-组,有统计学意义(P<0.05),这表明在内蒙古地区2型糖尿病患者中存在AcE基因第16内含子插入/缺失多态,D等位基因的出现使DN发生的相对危险增加,与Ⅱ基因型相比,基因型为ID、DD的DM患者并发DN的可能性增加.     

ACE基因I／D多态性与郴州地区汉族2型糖尿病患者CIMT的关系

目的探讨血管紧张素转化酶（ angiotensin - converting enzyme, ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion,L／D）多态性在郴州地区汉族2型糖尿病患者中的分布及其与糖尿病血管病变的关系。方法病程大于2年的郴州地区汉族2型糖尿病患者168例,依据是否合并高血压（hypertension,I-IT）、糖尿病肾病（diabeticnephropathy,DN）和糖尿病视网膜病变（diabeticrefinopathy,DR）等归类。采用PCR法确定其ACE基因多态性,高分辨彩超测量了其颈动脉内中膜厚度（carotid intima—media thickness,CIMT）,分析了I／D多态性与HT、DN、DR和CIMT的关系。用Logistic回归分析探讨了CIMT增厚的危险因素。结果ACE基因型在本组患者中分布为：DD型21．4％,ID型38．1％,Ⅱ型40．5％。3个基因型之间CIMT（P=0．001）、并发DN的比例（P=0．001）和合并HT的比例（P=0．005）有统计学差异。CIMT增厚的危险因素包括女性性别,DD基因型,并发DN和高龄。结论郴州地区汉族2型糖尿病患者ACE基因的D等位基因与HT、CIMT增厚及DN等血管病变正相关。CIMT增厚的危险因素包括女性,DD基因型,并发DN和高龄。     

维医异常体液型冠心病与ACE、eNOS、FVII及ICAM-1基因多态性关系的研究

研究维医不同异常体液型维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因、内皮型-氧化氦合酶(eNOS)基因、凝血因子Ⅶ(FVⅡ)基因、细胞黏附分子-1(ICAM-1)基因等基因的多态性变化.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测不同异常体液型维吾尔族冠心病患者(共92例)及健康对照组(共30例)4种基因型及其等位基因频率.结果显示,冠心病组、不同异常体液型冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异(p>0.05);异常胆液质、异常黑胆质及异常血液质型冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异(P<0.05).但在异常黏液质型冠心病组无显著性差异(P>0.05).由此得出结论:ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因多态性与不同异常体液型维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与异常胆液质、异常黑胆质、异常血液质型冠心病患者有相关性.     

ACE基因多态性与异常体液型乳腺癌的易感性

 为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆汉族人群乳腺癌的相关性, 按维吾尔医将乳腺癌患者分为4 种体液型, 采用聚合酶链式反应(PCR)技术对新疆汉族139 例乳腺癌患者和72 例正常对照组ACE 基因I/D 多态性进行检测, 比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果显示, 异常黏质乳腺癌患者组II 基因型频率(P=0.018)和I 等位基因频率(P=0.004)都显著高于正常对照组;异常黏液质乳腺癌患者组I 等位基因频率显著高于异常黑胆质乳腺癌患者组(P=0.012)。由此得出, ACE 基因I 等位基因和II 基因型可能增加新疆汉族维吾尔医异常黏液质型乳腺癌的发病风险。     

青海高原汉族人群ACE基因多态性频率的观察

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性在高原汉族人群中的频率分布以及高原汉族人群和平原汉族人群的ACE多态性频率的比较.方法用聚合酶链式反应（PCR）法对高原地区汉族人群进行ACEI/D基因型的分析.结果高原地区汉族的ACE基因型频率分布是,Ⅱ型0.467、ID型0.40、DD型0.134,与平原汉族比较基因型频率无显著差异.结论高原汉族人群和平原汉族人群在ACE基因多态性的频率分布无明显的地区差异,与国外其它种族差异显著.     

新疆维吾尔族冠心病ACE、eNOS和FVII及ICAM-1基因的多态性研究

研究了解新疆维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因、内皮型-氧化氨合酶(eNOS)基因、凝血因子VII(FVII)基因、细胞黏附分子-1(ICAM-1)基因等的多态性变化.入选已确诊的维吾尔族冠心病患者124例和维吾尔族健康志愿者50例.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测及比较维吾尔族冠心病患者及健康志愿者4种基因型及其等位基因频率.结果显示,冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVII基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异(P>0.05);冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异(P相似文献   

海南汉族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南汉族106例高血压患者和97例汉族正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果显示:高血压组DD,DI,II基因型频率分别为16.0%,28.3%,55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%,69.8%.正常对照组DD,DI,II基因型频率分别为15.5%,44.3%,40.2%;D及I等位基因频率分别为37.1%,62.8%.两组之间的DD,DI,II基因型频率及D,I等位基因频率均有显著性差异(P<0.05).高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均有显著性差异(P<0.05);高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);高血压组和正常对照组的D等位基因频率都比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因.     

血管紧张素转换酶ACE基因I/D多态性与心衰患者抗阻运动效果的关联研究

将96名慢性心力衰竭(CHF)患者随机分为运动组和对照组,每组再按照血管紧张素转换酶(ACE)基因插入、缺失多态性分为II、ID和DD三种基因型.运动组进行为期8周的抗阻运动处方干预,对照组保持日常生活习惯不变.实验前后利用递增负荷功率车测定最大摄氧量(VO2max)和最大功率,利用等速肌力测试仪测定右腿股四头肌的最大力量和力量耐力.结果显示,所选实验对象基因型分布频率(II:25.8%,ID:44.1%,DD:30.1%)符合H-W遗传平衡定律(P0.05),具有群体代表性.实验前,ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和VO2max低于II基因型(P0.01);股四头肌最大力量和力量耐力在各基因型组间均无显著性差异(P0.05).抗阻运动后,组内比较,运动组ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于II基因型(P0.01);组间比较,运动组ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于对照组(P0.01).对照组各指标在各基因型间无显著性差异(P0.05).以上结果表明,CHF患者运动耐力以及抗阻运动后的干预效果与ACE基因I/D多态性存在关联,其中II基因型患者运动耐力高于D等位基因患者(DD和ID基因型),而D等位基因患者对抗阻训练的效果较II基因型更为敏感.     

Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展

牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q2l.临床上分为三型:Ⅰ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅰ, DGI-Ⅰ) 主要见于成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta, OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由Ⅰ型胶原基因突变导致.Ⅲ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅲ, DGI-Ⅲ)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.Ⅱ型(Dentinogenesis Imperfecta typeⅡ, DGI-Ⅱ)在临床上最为常见,成为研究热点.Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因主要为牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein, DSPP)突变引起,独立发生且具有高度的遗传异质性.主要对牙本质发育不全Ⅱ型的候选基因及DSPP的突变进行了综述.     

小儿肾病综合症肾素-血管紧张素系统基因多态性研究

目的:探讨肾素-血管紧张素系统基因多态性与小儿肾脏疾病的关系及其意义。方法:用PCR方法检测4 0例肾病综合症患儿及5 0例正常对照组儿童的肾素-血管紧张素系统基因多态性。结果:①血管紧张素M2 35T基因多态性MM、MT、TT基因型肾病组分别为37 5 %、2 7 5 %、35 0 % ;对照组分别为6 6 0 %、18 0 %、16 0 % ,差异有显著性(P <0 0 5 )。②血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性AA、AC、CC基因型肾病组分别为4 5 0 %、2 7 5 %、2 7 5 % ,对照组分别为6 8 0 %、2 0 0 %、12 0 % ,差异无显著性(P >0 0 5 )。③血管紧张素转换酶基因多态性Ⅱ、DI、DD基因型肾病组分别为4 5 0 %、4 2 5 %、12 5 % ,对照组分别为4 6 0 %、4 4 0 %、10 0 % ,差异无显著性(P >0 0 5 )。其中难治性肾病组(2 0例)与非难治性肾病组(2 0例)比较、激素敏感组(2 9例)与激素耐药组(11例)比较,血管紧张素M2 35T基因多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性、血管紧张素转换酶基因多态性差异均无显著性(均P >0 0 5 )。结论:血管紧张素M2 35T基因TT型可能与小儿肾病综合症的发病密切相关;血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性、血管紧张素转换酶基因多态性与小儿肾病综合症的发病无关,未能证实肾素-血管紧张素系统基因多态性与疗效有关     

我国技能主导类优秀滑雪运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的相关性分析

研究目的：探寻ACE基因I/D多态性与技能主导类优秀滑雪运动员运动能力相关性。研究方法：采用PCR的方法对46名技能主导类滑雪运动员与115名普通大学生进行比较研究。测试结果通过基因平衡定律（Hardy-Weinberg H-W）和卡方检验进行统计学分析。研究结果：对照组等位基因频率为I=66.5%,D=33.5%,基因型频率为II=46.1%,ID=40.9%,DD=13.0%;实验组等位基因频率为I=65.2%,D=34.8%,基因型频为II=39.1%,ID=52.2%,DD=8.7%;结论：ACE三种基因型分布频率的趋势为ID型〉II型〉DD型,基因型频率和等位基因无差异（P〉0.05）。提示ACE基因I/D多态性不能作为中国技能主导类优秀滑雪运动员选材的指标。     

新疆维吾尔族冠心病ACE、eNOS和FⅦ及ICAM-1基因的多态性研究

研究了解新疆维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因、凝血因子Ⅶ（FⅦ）基因、细胞黏附分子-1（ICAM-1）基因等的多态性变化。入选已确诊的维吾尔族冠心病患者124例和维吾尔族健康志愿者50例,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性（PCR-RFLP）方法,分别检测及比较维吾尔族冠心病患者及健康志愿者4种基因型及其等位基因频率。结果显示,冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVII基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异（P〉0.05）;冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异（P〈0.05）。结论为ACE基因、FⅦ基因、ICAM-1基因多态性与新疆维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与维吾尔族冠心病患者有相关性。     

VNTR技术用于大理地区结核分枝杆菌基因分型的研究

目的:应用数目可变串联重复序列(VNTR)分子分型技术,对大理地区60株肺结核临床分离株进行分型研究,探讨大理地区菌株DNA多态性及基因型特征。方法:采用VNTR分子分型技术对60株结核分枝杆菌3个VNTR位点进行检测,应用Quantity one软件和BioNumerics 6.6软件进行聚类分析。结果:60株结核分枝杆菌可以分为4个基因群(Ⅰ群、Ⅱ群、Ⅲ群、Ⅳ群),28个基因型。Ⅰ群占15.0%,含有5个基因型,Ⅱ群占31.7%,含有8个基因型,Ⅲ群占40.0%,含有11个基因型,Ⅳ群占13.3%,含有4个基因型。结论:大理地区的结核分枝杆菌存在基因多态性,其主要流行群为Ⅲ群。     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

脑梗死患者PEAR1、PTGS1基因交互作用与阿司匹林抵抗的相关性分析

目的 探讨脑梗死患者血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)和前列腺素内过氧化物合酶-1(PTGS1)基因交互作用与阿司匹林抵抗的相关性,为脑梗死患者抗血小板个体化治疗提供参考.方法 选取经头部核磁共振(MRI)平扫或计算机断层扫描(CT)平扫证实为脑梗死的患者100例为研究对象,入院后记录患者一般资料和既往病史,所有患者均满足阿司匹林100 mg/d单抗治疗.应用荧光染色原位杂交法检测基因分型,酶联免疫吸附(ELISA)法测定尿液中11-脱氢-血栓烷B2(11-DH-TXB2)含量.依据11-DH-TXB2含量将患者分为阿司匹林抵抗组(Aspirin resistance,AR)和阿司匹林敏感组(Aspirin sensitivity,AS).结果 一般资料中性别、体质量指数(BMI)和高血压、糖尿病、吸烟、饮酒史、PEAR1基因多态性在两组间差异均无统计学意义(P>0.05).PTGS1基因型、GG基因型比例阿司匹林抵抗组高于敏感组,差异具有统计学意义(P<0.001).多因素分析结果显示:PTGS1基因多态性是阿司匹林抵抗的影响因素,GG基因型发生阿司匹林抵抗的概率是AG/AA基因型的24.489倍(95％CI 4.910～122.150).PEAR1与PTGS1两基因型交互作用分析显示:PTGS1基因型为GG且PEAR1基因型为AG/AA时,OR值增加,两基因对阿司匹林抵抗的发生存在交互作用(API=17.628％).结论 PEAR1基因多态性与阿司匹林抵抗无明显相关性;PTGS1基因GG型是阿司匹林抵抗的独立危险因素;PTGS1基因型为GG且PEAR1基因型为AG/AA时存在交互作用,可增加患者阿司匹林抵抗风险.     

ACE基因多态性与中老年女性高血压患者急性运动降压效果的关联研究

目的:探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与女性高血压患者不同强度急性运动后血压和唾液一氧化氮(nitric oxide,NO)含量变化的关系,为高血压患者个性化运动处方提供依据.方法:69名中老年女性高血压患者利用聚合酶链式反应测定ACE基因插入/缺失(insertion/deletionI/D)多态并分为I等位基因型组(II+ID)和DD基因型组.所有受试者分别进行3次实验(每次间隔48h):递增负荷力竭运动实验(incremental exhausted testIET)、中等强度有氧运动实验(moderate aerobic exercise testMAET)和安静对照实验(rest control testRCT).每次实验前后分别测定受试者血压水平和唾液NO含量.结果:3种基因型分布频率(II:24.6%,ID:44.9%,DD:30.4%),符合哈迪温伯格遗传平衡定律(P0.05).II+ID组IET和MAET后SBP和MAP较实验前降低(P0.05),RCT后收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)和平均动脉压(mean arterial pressure,MAP)较实验前升高(P0.05);IET后SBP和MAP变化量低于MAET和RCT组(P0.05),MAET后SBP和MAP变化量低于RCT组(P0.05);DD组IET和MAET后SBP,DBP和MAP较实验均无显著性差异(P0.05),RCT后DBP和MAP较实验前升高(P0.05).II+ID组IET后唾液NO含量较实验前升高(P0.05),其变化量高于MAET和RCT(P0.05);DD组不同强度运动后唾液NO含量均无显著性变化(P0.05).结论:中老年女性高血压患者ACE I等位基因(而非DD基因型)携带者急性运动后SBP和MAP下降、NO升高,且与运动强度正相关.因此ACE基因I/D多态性可影响运动的降压效果与NO释放量.     

VEGF基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子rs699947(-2578C/A)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法:提取161例并发DR的2型糖尿病患者(病例组)和213例未并发DR的2型糖尿病患者(对照组)的DNA,PCR反应扩增含rs699947(-2578C/A)位点的DNA片段,限制性内切酶Bgl II酶切,测定rs699947(-2578C/A)基因多态性。结果:糖尿病视网膜病变组VEGF rs699947(-2578C/A)基因AA型基因频率高于对照组,CC基因型明显低于对照组。糖尿病视网膜病变危险因素的多元逐步Logistic回归分析显示,血糖、高血压、高血脂是糖尿病的独立危险因素,携带VEGFrs699947 AA基因型的2型糖尿病患者发生DR的危险性明显增高。结论:VEGF基因启动子-2578C/A多态性与DR病有关,携带AA基因型的2型糖尿病患者发生DR的危险性较高。     

四川地区北京型结核分枝杆菌的MIRU-VNTR基因分型

用寡核苷酸多态性基因分型(Spoligotyping)对2008年1月至2010年10月间采集的211株结核分枝杆菌临床分离株进行基因分型,然后对北京型结核分枝杆菌VNTR位点的多态性进行检测.选用的12个VNTR位点存在较高的基因多态性,该12位点组合分辨能力(HGI=0.99985)高于标准的VNTR-12位点组合(HGI=0.99546),其中多态性较高的7位点组合HGI指数为0.99977.因此,7位点组合可以作为四川地区北京家族分枝杆菌的一线分型方法.