遗传病基因治疗研究的历史与现状

引言基因治疗(gene thcrapy),顾名思义,即是指在基因水平对遗传病进行治疗,具体地说,是将正常的基因通过某种途径转入到由于该基因缺陷而患有某种遗传病的患者体细胞内,并得到良好的表达,产生患者所缺乏的蛋白产物,从而达到永久性治疗遗传性疾病的目的。近年来,随着分子遗传学特别是DNA重组技术的不断发展,越来越多的人结构基因被克隆和分析。同时明确了不少遗传病的致病基因及其发病     

Ⅸ因子重组质粒的构建及其转化细胞移植在小鼠体内的表达

血友病B是由于凝血因子Ⅸ缺乏所致的一种严重出血性遗传病,其临床治疗主要依靠输血或补充人Ⅸ因子浓缩制剂,但这种替代疗法不仅疗效短,费用昂贵,而且使患者面临着爱滋病毒及肝炎病毒感染的威胁。目前,利用基因转移技术进行遗传病基因治疗的研究已取得令人注目的进展。在先前的血友病B基因治疗的研究中,我们构建了几个带有不同启动子控制     

人体内的医药工厂--基因治疗

奇迹是怎样发生的? 1990年9月14日在美国马里兰州的Bethesda一家医院里,美国国立卫生研究院的布利兹(Blease)和卡尔弗(Culver)教授等人正在为一位4岁的遗传病患者进行人类历史上的第一次基因治疗,接受治疗的小女孩因为先天性体内缺乏一种称为腺苷脱氨酶(ADA)的物质而患有严     

中国血友病B生物基因治疗研究状况

血友病B为一种严格的X连锁隐性遗传病, 由于其单纯的分子遗传基础和明确的临床表现, 容易观察疾病治疗的效果; hFⅨ较小的基因规模可以适用于几乎所有的常用基因载体系统. 在多种细胞均可以获得有效的表达使得基因治疗时可以有广泛的细胞选择范围, 同时也为生物工程制备重组蛋白药物提供了便利. 而且, 血友病B有天然和基因操作形成的动物模型便于治疗的临床前实验研究. 基于上述理由, 血友病B一直是遗传病基因生物治疗和重组蛋白药物制备的重要模型. 我国在20世纪90年代成功完成了基因治疗血友病B的临床试验, 对推进我国的基因治疗起到重要作用. 本文简述我国在血友病B的生物基因治疗方面的研究情况与发展方向, 希望为基因治疗和重组蛋白药物研究人员提供参考.     

人类疾病的体细胞基因治疗是一个优生学问题吗?

体细胞基因置换以治疗遗传病可能即将付诸研究了。基因治疗只是类似外科手术或药物治疗的旨在逆转疾病进程的一种方法,还是它会带来优生学重新抬头的威胁?     

遗传病:遗传物质的先天与后天改变

以往50年的遗传医学，对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease）。而在走进基因组医学时代的今天，其认识更加深化和全面，即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上，人类几乎所有的疾病，除外伤以外，在基因水平上都与遗传物质有关，包括生殖细胞和体细胞的遗传物质改变。     

“基因测试”与保险业

据科学家估计,人体的结构基因约有8万～10万个,并且人们现在还知道,许多遗传疾病都与相应的基因有关。在过去40年里,几乎每周都能发现三种新的遗传疾病,迄今所发现的人类遗传病已达6500多种。与此同时,人类对遗传病基因的搜寻也正经历着一场革命。近几年来,人们运用新的基因诊断技术已发现了高血压、心脏病、糖尿     

遗传带给人类的十大困扰

许多疾病是天生就有的,这就是可怕的遗传病。遗传病是人类基因变异导致的,它们可以代代相传,是基因科学家正在攻克     

帕金森病回顾与展望

越来越多的资料显示帕金森病已经成为严重危害中老年人健康的神经系统疾病之一,正引志世界各国神经科学工作者的高度重视。近年来,临床和基础研究方面取得了一些令人鼓舞的成就。诸如涉及本病遗传基因的定位、早期诊断技术、神经保护治疗、细胞和基因治疗等均有较大的发展,为人类认识和防治此类疾病展现了良好的前景。     

基因治疗

所谓基因治疗,就是对人体细胞的异常基因进行置换或引入外源的正常基因治疗疾病的方法。本文概述了这一领域的进展及展望。本文提示,运用生物技术操纵人类基因组,以达到防治人类疾病、改善或改变人类自己的时代已经开始。——译注     

维持人类遗传病频率的原因是什么？

进化生物学家们很容易认识到,传染病是两个种间,即寄主和病原菌之间斗争结果的反映.可是,是什么魔力影响着避免遗传病基因的自然选择.使人类遭受遗传病之害呢?从不断增加的病例看,遗传病的基因频率,似乎是由补偿效益所维持的.     

人类的环境与遗传性

科学技术进步不仅发展了生产力,而且改善了人们的生活条件,提高了生活水平。另一方面,人类周围环境日益加剧的污染降低了生存的舒适程度。但问题还不仅如此,污染时常导致自然界的不可逆变化,而根据很多学者的意见,这些变化将带来生态与生物意义上的不良后果。因此,提出了科技进步对人类遗传性的影响的问题:遗传病增长的危险大吗?     

应用电子计算机作多基因遗传病遗传咨询

多基因遗传病(以下简称多基因病)是一些发病原因与遗传因素和环境因素都有密切关系的常见疾病,如高血压、冠心病、精神分裂症、哮喘、先天性心脏病、唇裂、近视等,这些疾病的发病率较高,对人类健康威胁较大。因此积极做好多基因病的防治工作,具有重要意义。     

利用EBV穿梭质粒表达人凝血Ⅸ因子的初步研究

目前开展的遗传病基因治疗研究大多是先取患者体细胞体外培养,通过反转录病毒感染使正常基因cDNA整合于基因组中,选择克隆、扩增,再将细胞植回病人体内.但有以下问题:(1)细胞表达水平的高低很大程度取决于基因的整合位置,各克隆的表达相差悬殊,虽可通过挑克隆解决这一问题,但挑克隆工作量大,且克隆细胞如传代次数过多亦不利于其表达.(2)病毒载体通常只带一份拷贝进入细胞,转基因产物的表达量不高,这样植回病人体内的细胞就需     

人类基因组研究：人类认识自身的跨世纪工程

人类基因组计划(HGP)是当今医学和生物学领域的一项巨大工程。通过遗传连锁图谱分析、物理图谱分析和大规模DNA测序来完成人基因组3×10~9碱基对全部核苷酸的顺序分析,从而为进一步的基因识别奠定基础。其最终目的是要研究人类基因组约10万个相关基因及其结构、生物学功能,这将为阐明人类单基因遗传病和多因素的多基因疾病的发病机制和防治方法提供重要的依据,并对全球生命科学的发展起巨大的推动作用。     

研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病，也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变，加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病，这类疾病通常不符合孟德尔遗传，但临床意义极大，因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

基因治疗离我们还有多远？

基因治疗离我们还有多远？常常听到这种说法，中国科技的整体实力较发达国家还有相当大的距离，但在若于有限的领域，我们已经有了世界承认的与国际水平并驾齐驱的地位．例如在被称作２１世纪新医学的基因治疗方面，中国科学家的工作就可以印证这一说法。日前，我在上海复...     

狗基因组图谱将造福人类

最近,英国《自然》杂志上公布了一只12岁拳师狗的完全基因组图谱。对这一图谱的研究,将有助于人类了解一些特定基因的演化过程,可以用于寻找一些人类疾病的致病基因,促进对人、狗共患遗传疾病的研究,为人类遗传病的治疗提供新的途径。     

基因诊断和治疗技术的进展及其面临的社会问题

基因诊断和治疗技术的进展及其面临的社会问题许国平自从８０年代以来．由于分子生物学的基础理论和实验技术的研究获得了重大突破．推动着遗传学的研究走向分子水平，许多遗传病的发病机制已在分子水平得以阐明．与疾病有关的基因亦不断地分离得到。分子遗传学是遗传病的...     

外星寻宝

人类对太空探索的热情越来越高涨,一方面源于人类对未知领域的好奇心,一方面也源于人类对外星资源的渴望。许多科幻片都曾描述过人类到外星球开矿致富的故事。虽然要实现外星发财的梦想尚需时日,但是这样的故事并非没有依据,因为天文学家发现了越来越多的太空矿藏。