人体基因组研究的展望

人体基因组研究分两个阶段。第一个阶段是以1990年美国正式启动的“人体基因组计划”[1]为标志，预定在15年内主要完成人体基因组的遗传连锁图、物理图、转录图和核苷酸序列图等四张图谱。这是弄清楚基因组内所有核着酸的物理位置。2005年以后则开始了“基因组后”阶段的研究（2），也就是进入所谓的“蛋白质组”时期，其目标是阐明由基因组内的基因编码产生的蛋白质的功能，揭示基因组的核苷酸序列所蕴含的生物学功能和意义，在此基础上，使人类得以认识自身的遗传本性。两个阶段在时间上是可以明确划分的，但在工作内容上却是连贯延续的。…     

基因组测序转向罕见遗传疾病

在医学诊断中．基因组测序技术或许最终不负众望，能够精确地确定基因突变位点，这是治疗个人病例的关键所在。在过去的十年里．这一领域曾是基因组学的热点．但这些突破却并不在对那些具有复杂基因起源疾病的DNA分析上。尽管许多从事基因组研究的科学家将注意力转到单个基因缺陷引起的罕见遗传病上，然而它们的病因仍是一个谜：     

中国水稻功能基因组研究进展与展望

功能基因组研究是植物生命科学研究的核心领域之一.从少数基因的克隆到重要农艺性状的功能基因组解析,我国水稻功能基因组研究实现了跨越式发展,阐明了水稻育种中的一些重大生物学问题,功能基因组的研究为水稻品种改良和育种技术变革奠定了基础.着眼未来,我国科学家提出了继续推进"水稻2020"研究计划,适时启动水稻4D基因组的发展建议.     

书讯

《比较基因组学》著者:[美]M.克拉克译者:邱幼祥高翔出版:科学出版社2007年8月定价:38.00元本书讲述了各种模式生物基因组在人类基因组研究与人类基因鉴定中发挥的重要作用.介绍了研究模式生物基因组的不同方法,如突变研究、cDNA表达图的构建     

1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标(续)

目标4──功能基因组学技术人类基因组计划正在对生物学和医学在下一个世纪及其以后的研究产生革命性的作用。整个基因组序列的获得为生物学带来了一种常称为功能基因组学的新方法──在基因组水平上阐明DNA序列的功能。一些已经完成测序的生物的经验证实了许多基因和基因组的其它功能元件仅在整个DNA序列已知的情况下才能得以发现,序列数据的积累将促进这些发现。但是,获知一个基因或者其它元件的结构仅仅回答了问题的一部分。下一步是通过了解基因组与它们所处环境的相互作用来阐明其功能。目前在基因组水平上研究DNA功能的方法包括…     

利用群体基因组学策略扫描人群特异的自然选择信号

自然选择是人类进化的动力, 直接影响人群分化. 目前对于自然选择在人群分化中的作用及其功能还知之甚少. 为了探讨这一问题, 本研究利用人类基因组国际单体型图计划的数据分析人群的遗传分化. 通过群体基因组学策略扫描常染色体区, 共发现了12669个高人群分化的SNPs和1853个人群特异的自然选择“候选基因”, 并通过基因诠释确定了121种受到强选择压力的生物学过程. 多层次分析显示, 人类基因组中存在普遍的正选择信号, 这些信号聚集于特定的染色体区域; 且多数“候选基因”和相应的生物学过程均局限于特定人群中, 提示自然选择在人群分化中发挥了重要作用. 本研究为从群体遗传和功能学角度深入研究自然选择和人群分化提供了新的线索.     

1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标

在1993～1998的5年计划中，人类基因组计划成功地完成了既定的所有重要目标。我们提出了一项新的1998～2003年的计划，人类DNA测序是其重中之重。一项旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序的雄心勃勃的计划已经投入实施、在此过程中，一幅人类基因组序列的“工作草图”将在2001年底产生。此项计划的目标还包括：测序技术的开发；人类基因组序列变异的研究；功能基因组学技术的开发；完成美丽隐杆线虫和黑腹果蝇的测序并启动小鼠基因组的测序；研究基因组研究带来的伦理学、法律和社会学影响；生物信息学和计算生物学研究；以及基因组科学家的培养。     

老鼠是人类最好的朋友?

自从人类基因组公布以后 ,科学界就在期待着老鼠基因组测序的研究结果。本周的这篇文章是老鼠基因排序科研组的一个里程碑式的发布 ,其中的很多论述表明 ,老鼠基因组研究比人类基因组研究更有意义。为什么呢 ?实验用老鼠被认为是含有人类基因组研究的关键因素。用老鼠作为实验模型 ,就允许我们对每一个基因进行操作 ,以判断它们的功能 ,这样也使我们能看到人类疾病产生的很多方面的细节 ,以作为人类生物学的研究基础。报告中用来研究排序的第 3 5Ｇｂ老鼠基因组来自第Ｃ5 7ＢＬ/6Ｊ基因链 ,揭示了大约 3 0 0 0 0个基因 ,其中99%和人类基因…     

起航三维基因组学研究

人类基因组测序完成已有十多年.但是,基因组信息如何指导基因在特定空间和时间表达的机理仍有待阐明."结构决定功能"是认识自然规律中的一个共识.在生物学中,这一共识不仅适用于RNA、蛋白质等小规模的有机分子,同样也应该适用于全基因组这样的DNA大分子.最近的研究表明,基因组的三维空间结构对基因组的表达、调控等功能有重要的影响.因此,研究全基因组的三维空间结构和功能成为基因组学一个新发展趋势.基因组三维空间结构与功能的研究简称三维基因组学,是指在考虑基因组序列、基因结构及其调控元件的同时,对基因组序列在细胞核内的三维空间结构,及其对基因转录、复制、修复和调控等生物过程中功能的研究.随着大规模基因组测序技术的发展,我们已经拥有研究三维基因组的相关技术如ChIA-PET和Hi-C.初步的ChIA-PET和Hi-C数据分析展示了基因组三维空间结构对基因组功能的意义,为进一步研究基因组三维空间结构和功能提供了基础.本文总结了三维基因组学研究的发展,概括了三维基因组学研究中的问题和目前的进展,并讨论了可能的应用前景.登高更见远,期待三维基因组学研究将深化对生命现象和规律的认识,为基础生物学发展带来新契机、为更进一步推动生物医学及农业应用打下坚实的基础.     

关于未来类人猿研究的思考

黑猩猩是灵长类中最接近人类的类人猿动物,通过对黑猩猩的基因研究,有助于了解人类自己,以及人类进化过程中的未解之谜——当1991年国际人类基因组研究组织决定为人类基因组研究立项时,规划者曾有远见地把研究范围扩大到包括对照动物的基因测序。但在当时,列入基因组计划的非人     

为了中国的人类基因组研究─—上海人类基因组研究中心陈竺院士访谈录

问：人类基因组的研究一再成为国内外各新闻媒介的热点，可以说从西方热到东方。据说现在不少老太太都在争说基因、克隆，可见其魅力不亚于火星探测。时至今日，这一计划已实施过半，您能否向我们的读者谈一下您对这一大科学工程的理解？答：人类基因组研究的目标是到2005年将3     

初具规模的生物技术七大产业(下)

高科技与生物技术结合是必然发展趋势。5年来，科学家通过对生物技术进行数字化改造、创新，找到了解决问题的答案。自动化、微型化、特种芯片设计以及计算机工业开拓技术已出现创新试验仪器端倪：基因测序机器、信息软件编程乃至自动化学分拆装置层出不穷。这些高科技与生物技术融为一体的新装置加快了从测绘基因图诺到确立和测试新型合成药物时间并减少了开支。基因组学是推动测试仪器创新的源泉。自lop年美国联邦政府实施人类基因组工程以来，人们日起意识到它的重要性。该工程旨在2000年绘制出所有人类基因草图。为何科学家对此给予特别…     

药物基因组学

为什么说不同患者患有相同疾病，并表现为相同症状，但对同一种药物的治疗效果却不同？在分子水平上弄清楚上述差异，将会非常有价值，因为药品制造商们可根据个体的特殊需要合成所需要的药物。药物基因组学就是指解决药物发现问题的技术平台，在过去的６年里已逐步完善起来。 药物基因组学是功能基因组学和分子药理学结合的产物。功能基因组学是一门以发现基因功能，并能产生高附加值的学科，从事功能基因组研究的许多公司在很短的时间内就可获得丰厚利润。按功能筛选与疾病有关的基因是一项非常诱人的开发新药的方法。单基因引起的疾病非…     

蠕虫线粒体基因组研究及其应用进展

蠕虫主要包括扁形动物和线虫,其种类繁多,生活方式多样,可寄生于动物和植物体内,引起蠕虫病,其中血吸虫病、棘球蚴病、旋毛虫病等是重要的人兽共患寄生虫病,在世界各地普遍流行,危害严重.蠕虫线粒体基因组的碱基组成、基因结构、基因变异等方面有其特点,这为蠕虫线粒体功能基因组学研究、比较基因组学研究、分子分类学研究、虫种(株)鉴定与分类、生态学研究、分子系统发育和进化分析等提供了重要依据,为蠕虫病的诊断、分子流行病学与生态学调查等分子检测方法的建立奠定了基础.近20年来蠕虫线粒体基因组研究得到了极大发展,迄今为止,已完成蠕虫93个种(虫株)线粒体基因组全序列测定和分析.本文将对蠕虫线粒体基因组序列分析方面的研究进展、应用和今后发展方向作一简要评述.     

第5届全国植物基因组学大会即将召开

为了解在植物基因组学研究领域的最新进展,加强学术交流,促进我国植物基因组学研究,第5届全国植物基因组学大会定于2004年8月19~22日在武汉市华中农业大学召开.此次大会由华中农业大学承办,武汉大学协办.大会将邀请国内外知名学者做大会特邀报告.大会报告语言鼓励用英文.详情请见:http://croplab.hzau.edu.cn/sym-posium.大会主题:功能基因组研究;基因组结构分析;比较基因组研究;蛋白组学研究;生物信息学;植物分子育种.论文摘要:会议将编辑论文摘要.为加强对外交流,论文摘要提倡用英文.论文摘要要求:A4纸,限1页(尽量满页),Word文件,参会作…     

表现遗传学与人类基因组

人类基因组测序计划完成后，科学家们利用已知的人类基因组序列开始了新一轮的生物学研究热潮，其中的研究热点之一就是揭示调节基因表达的根本原因。同时，随着对实验动物特别是克隆动物生物学性状的了解以及人们对众多疾病的深入研究，科学家发现．除了基因组DNA外．还有基因组之外的大量遗传学信息调控着基因的表达，     

革命性的基因编辑技术

2016年3月24日,美国《科学》杂志发表了合成生物学领域一项里程碑式的重要研究,人类基因组研究先驱克雷格•文特尔(Craig Venter)及其团队耗费20年时间,设计并制造出了一种最简单的人工合成生命体,该生命体仅有维持生命所需的473个基因,是目前已知最小的生命体基因组。据介绍,研究者利用一种叫做规律成簇间隔短回文重复序列(CRISPR/Cas9)的技术实现对特定基因的筛选。该研究有望帮助科学家更好地了解细胞中每个必需基因的功能。     

肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划

DNA序列的变异是所有肿瘤细胞发生的重要的分子层面的原因,当前学界已经有能力对一定规模的癌症队列样本开展全基因组变异图谱的分析.国际肿瘤基因组协作联盟(ICGC)于2007年成立并启动了全球范围的肿瘤基因组研究工作.ICGC提出对50种癌症、总计25000例患者样本绘制体细胞基因突变谱.多个国家的参与课题组已经阶段性地总结了特定癌症的数据并报道了研究成果,当前跨癌种的泛癌症基因组研究已经成为ICGC的工作重点.我国以中国肿瘤基因组协作组(CCGC)的形式参与了ICGC的合作研究,选择包括食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、鼻咽癌等13种癌症并取得相关进展.CCGC和ICGC研究工作将积极推动癌症基因组学向肿瘤生物学的转化研究,为肿瘤的个体化精准诊疗提供理论和技术支撑.     

中国基因组研究追赶中有特色

中国希望，大规模地对基因组学的投入将有助于战胜疾病、促进经济发展、以及开发其丰富的生物资源。中国科学院（CAS）遗传研究所人类基因组研究中心主任杨焕明教授声称：到本月底，由他主持的研究中心将会有足够的DNA测序仪，一天可以设取15to万个碱基序列。他自豪地说：“我们将具备独自对某种生物进行测序的能力。”作为参与人类基因组学这一革命性工作的后来者，并作为全球的一个主要的参与者——中国正在努力赶上。去年中国加入了从事人类基因组测序的国际联盟，该组织将人类基因全部序列（30亿个碱基对）的1％交给中国进行破译。如…     

蛋白质组(proteome)研究——后基因组时代的生力军

随着人类基因组计划的全面推进与十余种模式生物基因组全序列测定的完成,基因组计划的重心已逐渐由结构基因组研究转移到功能基因组研究,生命科学随之开始了一个新的幻元－后基因组时代,蛋白质组研究则应运而生。