黑猩猩基因组初步测序已完成

据英国Nature，2005，437：69报道．“黑猩猩测序和分析联盟”发表了对黑猩猩基因组的初步测序结果，并将黑猩猩基因组与人类基因组进行了比较。     

人类第8号染色体完成测序

据英国Nature，2006，439：331报道。“国际人类基因组测序联盟”发表了人类第8号染色体的测序结果。     

对基因组测序的一项高投入风险

Celera公司对人类和其他几种复杂生物体的基因组测序的商业冒险，震动了国际人类基因组计划界；但是它能够赚钱吗？在美国华盛顿北郊的一栋不起眼的办公楼里，一家10个月前刚搬来的DeleraGenowics公司，准备成为世界上最大的基因组数据生产商。今年，它计划开始以一种真正的工业化规模生产出原初生物学数据并向世界销售。尽管Celera公司试图将他们得到的基本生物学知识转化为一种商业，公司总裁克雷格·文特尔（1．CndgVenter）承诺他将‘“公开”这项3亿美元以上的投资的第一项也是最重要的一项产品——人类基因组的DNA序列。非盈利性…     

全外显子测序在糖尿病中的应用

糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷或生物作用受损引起的以高血糖为特征的代谢性疾病，可导致各种组织尤其是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害及功能障碍。糖尿病的发病机制非常复杂，其中遗传因素在糖尿病的发病过程中起着至关重要的作用。全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后，进行高通量测序的基因组分析方法。基于其高特异性、高准确性和高覆盖度的优点，全外显子测序已在复杂疾病如糖尿病、肥胖等疾病易感基因的识别方面发挥了巨大作用。文章综述了全基因组外显子测序技术在糖尿病的遗传易感基因及其编码变异筛选中的应用。     

中国基因组研究追赶中有特色

中国希望，大规模地对基因组学的投入将有助于战胜疾病、促进经济发展、以及开发其丰富的生物资源。中国科学院（CAS）遗传研究所人类基因组研究中心主任杨焕明教授声称：到本月底，由他主持的研究中心将会有足够的DNA测序仪，一天可以设取15to万个碱基序列。他自豪地说：“我们将具备独自对某种生物进行测序的能力。”作为参与人类基因组学这一革命性工作的后来者，并作为全球的一个主要的参与者——中国正在努力赶上。去年中国加入了从事人类基因组测序的国际联盟，该组织将人类基因全部序列（30亿个碱基对）的1％交给中国进行破译。如…     

第一条人类染色体序列正在完成拼接

当人类基因组计划向着在2000年3月前完成人类基因组30亿个碱基的一份草图的目标迈进时，三个测序小组正在到达一个不同的、也许更加有意义的里程碑：第一条人类染色体的完成图谱。在最近两周内，国际22号染色体测序协作组将宣布他们完成这项任务的好消息。与此同时，其他染色体的测序工作也将顺利地在2003年完成其测序的预定目标。参与协作的科学家分别来自：英国剑桥的桑格中心；美国诺曼州极克拉荷马大学；日本东京的庆应大学医学院。科学家们说他们的合作堪称国际学术合作的典范，“许多人为之抛洒了血汗和泪水。”尽管作为国际人类基因…     

读你：生命天书

1990年启动的人类基因组计划，历经艰辛和竞争，终于在10年后传出特大喜讯。参加该项目的各国科学家今年6月26日宣布，人类基因组工作草图已绘制完成，这是人类科学史上又一里程碑式的创举。如果将人类基因组比喻为一本由30亿个“字母”（碱基对）组成的生命天书，那么，这本天书由23章组成，每一章为一个染色体。而每一个染色体上，又包含着数千个被称为基因的“故事”。人类基因组计划就是测出人体所有染色体的30亿个“字母”的顺序，然后去读懂“故事”。6月26日公布的人类基因组工作草图包含人体90％以上的“字母”的位置信息，这足以帮…     

芥菜研究：从基因组到功能基因组学

植物学家们正在将要完成对一种有花植物──种名叫拟南芥菜（Ａｒａｂｉｄｏｐｓｉｓ ｔｈａｌｉａｎａ）的野生芥菜的第一套遗传序列的测序。与此同时，在最后一批Ａ、Ｃ、Ｇ、Ｔ组成的遗传信息被存储入ＧｅｎＢａｎｋ之前，一组植物学家已经为下一阶段策划了一个雄心勃勃的计划：研究此种植物的所有２５０００种基因的功能。该计划于２０００年６月初公布，得到了美国国家科学基金会（ＮＳＦ）的赞助，还给芥菜研究界带来了另一个好消息：该计划出人意外地发表了一系列发现这些基因的分子标志。 拥有１３０百万碱基对的芥菜基因组将在２０…     

科学家绘出狗基因组序列草图

美目研究人员首次绘出了狗的基因组序列草图。通过对草图进行初步分析发现，被视为“人类最好朋友”的狗，在基因水平上与人类的相似程度要超过鼠。在9月26日出版的美国《科学》杂志上，美国马里兰州基因学研究所和基因组学促进中心的研究人员发表了这一研究成果。     

DNA芯片:计算机学与生物学交叉的产物

洁净的超净室里，一群技术员正在成批地装配芯片，他们所用的厂房和机器设备与“硅谷”的没有什么差别，只是他们生产的芯片不是用硅片制成的，而是用DNA材料制作的。此外，这些芯片不是用来计算，而是用来解读生命有机体在长期进化中累积下来的浩翰的基因信息，生物学和计算机学结合的产物是讪如烟批公司设计建造的。该公司第一批DNA芯片正在经受药物公司和生物学专家的检验。初期的芯片可以测定基因表达程度以及某些基因有否致癌突变，表明芯片在检测受检人有否存在潜在性恶性病变的可能性方面具有价值非凡的作用。而新版本的芯片功能…     

人类基因组测序引起世人瞩目

人类基因组序列第一部分今日问世 由世界各国科学家联合参与、旨在破译人体细胞全部遗传密码的“人类基因组计划”取得第一次堪称里程碑的重大突破。今天，英国剑桥桑格中心的伊恩·邓纳姆（Ｉａｎ Ｄｕｎｈａｍ）及其同事在《自然》杂志上发表了２２号染色体的基因序列。２２号染色体是人类２３对染色体（位于细胞核内分离的ＤＮＡ分子）中次小的一对。 ２２号染色体的ＤＮＡ序列测定是包括美国、英国和日本在内的世界各国研究人员大规模联合攻关的结果。尽管它还含有一些小空白（由于技术原因尚未测序的ＤＮＡ段落），但仍不失为一项令人…     

蛋白质测序技术进展

蛋白质测序,即蛋白质一级结构的测定,是生命科学和医学领域重要的课题.蛋白质测序技术的发展,有助于更深刻地把握生命活动的规律以及实现疾病的早期诊断和精准治疗.以Edman降解法和质谱分析为代表的主流方法,可以有效地确定蛋白质的序列,应用广泛.然而,用这些传统方法测定极低浓度的蛋白质序列尚具挑战.另一方面,以平行荧光测序和纳米孔测序为代表的新方法,显示了单分子级别的测序灵敏度,有很大的发展前景.本文介绍了蛋白质测序的主要思路,着重阐述了高灵敏的测序新方法,并对该领域作出展望.     

单核苷酸多样性：疾病的起因

随着人类基因组序列测序计划的完成，越来越多的科学家意识到：要想在基因组数据的基础上开发21世纪的有效药物，必须将基因与人的特定条件联系起来。     

后基因组时代的生物学

生物学的飞速发展，已在对人类自身生命的奥秘乃至整个生物界生命活动的研究中取得了巨大的成就，尤其是人类基因组计划的实施，使人类对自身生命奥秘的认识逐渐逼近于其真谛。人类基因组计划按计划本是分两个阶段，第一阶段是以1990年美国正式启动的“人类基因组计划”为标志，预计在15     

基因组测序转向罕见遗传疾病

在医学诊断中．基因组测序技术或许最终不负众望，能够精确地确定基因突变位点，这是治疗个人病例的关键所在。在过去的十年里．这一领域曾是基因组学的热点．但这些突破却并不在对那些具有复杂基因起源疾病的DNA分析上。尽管许多从事基因组研究的科学家将注意力转到单个基因缺陷引起的罕见遗传病上，然而它们的病因仍是一个谜：     

超越最初的草图

要使人类基因组数据可资利用，可能还要依靠国际的“Ensembl”计划。     

基因发现史话

基因组革命 （续上）ＤＮＡ测序技术由于揭示了原先并不了解的基因之间的相互联系而立即震惊世界。两个较早的例子是致癌基因ｓｉｓ和ｅｒｂＢ。一个研究组克隆了这些基因并测定了它们的ＤＮＡ序列。同时，另一个主要从事生化研究的小组分离了两种蛋白质──血小板生长因子（ＰＤＧＦ）和表皮生长因子（ＥＧＦ）──并测定了两者的氨基酸序列。令这两个研究组人员惊讶的是，致癌基因的ＤＮＡ序列与这两种控制生长的蛋白质的氨基酸序列几乎完全一致。这就立刻表明，是致癌基因ｓｉｓ和ｅｒｂＢ使正常细胞转变成癌细胞的。 发现这样的联系还只…     

人类基因组计划：大规模生物学的经验

21世纪是生命科学的世纪，人类基因组计划的完成必将促进医疗水平的提高；如果基础研究能继续这样被支持，相信人类很快能揭开心脏病、肿瘤、糖尿病、精神分裂症等疾病的奥秘     

基因作用更精彩

人类基因组测序完成之后，各个国家的研究人员把主要精力和研究方向放在了功能基因上，即确定和找到某一种基因对于人和生物有什么样的功能和作用，无论是生理的还是病理的。现在基因研究的结果证明，基因的作用更为精彩和细致。     

人类基因组计划给我们带来了什么？——中科院副院长陈竺院士访谈录

4月15日，举世瞩目的人类基因组计划圆满地划上了句号。中国国务院总理温家宝与美国、英国、日本、法国和德国等国政府首脑共同发表联合声明，向这一科学成就表示祝贺，并对这项计划所有参与人员的创造性和奉献精神致以敬意。为使读对历时13年的这一国际大科学项目及其未来的发展有一概要的了解，本刊专访了中国人类基因组计划的领军人物之一、中科院副院长陈竺院士。