高粱F6代群体分蘖数的QTL定位

分蘖数是高粱重要的农艺性状之一。笔者通过微卫星重复序列(simple sequence repeat,SSR)分子标记,以T70×P607杂交得到的F6代重组自交系(recombinant inbred lines,RIL)群体构建遗传连锁图,运用复合区间作图法(composite interval mapping,CIM),对分蘖数进行数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)分析,在第1、2、4、5和6号染色体上检测到7个与分蘖数相关的QTL,解释性状表型变异在1%～13%之间,所得到的QTL全为超显性。     

植物数量性状基因座（QTL）的作图与克隆

从QTL定位方法以及QTL精细定位和克隆等方面对植物数量性状遗传进行了综述。     

水稻萌发期耐Cu2+胁迫的QTL定位

以典型籼粳交(春江06/台中本地1号)双单倍体(DH)群体为材料,经100μmol/L CuSO4溶液对其双亲及DH群体进行处理,考察了DH群体及其双亲的耐铜性,并利用业已构建的分子连锁图谱进行了数量性状基因座(QTL)区间分析.共检测到23个QTLs,其中与铜胁迫有关的QTL有7个,分别位于水稻第1,2,3和7染色体上;贡献率最大的QTL为qTGR-2,变异解释率为14.60%,其增效等位基因来自台中本地1号;芽质量的QTL qTSW-1增效等位基因来自春江06;余下的几个耐铜胁迫的QTL增效基因均来自台中本地1号.同时,在3号染色体上检测到了一个QTL,可显示发芽率受铜胁迫抑制的程度.     

数量性状基因座(QTL)定位的研究进展

对数量性状基因座 (QTL)的几种主要定位方法的统计学原理进行了综述 ,总结了每种方法的优缺点及其发展动态 ,特别是对新发展的多区间作图和多性状作图进行了较详细的介绍 ,并对目前存在的问题和今后的发展进行了讨论     

甲基化数量性状位点研究及其在精神分裂症中的作用

人类基因组DNA序列上存在着被称为“甲基化数量性状位点”的位点驱动着DNA甲基化的水平,其在基因组上的分布情况、功能等问题仍在很大程度上是未知的.越来越多的证据表明,甲基化数量性状位点的研究或许能为精神分裂症的发病机制提供新的见解.本研究收集了来自499名中国汉族人群首发精神分裂症患者,以及年龄性别相匹配的500名中国汉族健康对照组的甲基化数量性状位点数据,从不同的角度证明了甲基化数量性状位点与基因表达调控之间存在着紧密的关系,并展示了甲基化数量性状位点在探究精神分裂症遗传因素中的巨大潜力.最后,结合大规模精神分裂症全基因组关联研究数据提出了精神分裂症风险位点可能通过调控AS3MT基因上的甲基化水平,从而影响精神分裂症患病风险的潜在机制.     

动态复杂性状遗传结构研究的统计模型

许多重要的农艺性状、生物学和生物医学性状都是数量性状,这些性状在不同的发育阶段发生变化,并表现出复杂的动态特征。针对这些动态性状,传统的遗传作图方法是通过在不同的年龄或发育阶段利用遗传标记与表型性状进行关联分析,并比较这些性状在不同发育阶段的差异,或者通过进行不同阶段的多位点作图进行分析。然而,这些方法并不能确切地反映整个发育过程和动态特点,这使得对性状遗传结构的推测受到限制。要克服这一困难,函数作图将为动态性状的遗传学研究提供一条有效的途径。函数作图综合了生物学机制的数学特性和性状遗传作图的统计学特点,结合统计模型、遗传学和发育生物学的函数作图策略,力求解决诸如发育的遗传控制模式、QTL的持续效应以及引起发育过程中启动和终止的遗传机制等问题。笔者提出的函数作图策略将提供一个研究基因作用及互作与发育模式之间有效的量化检测平台。     

BoxCox变换对数量性状基因座位检测效率的影响

数量基因位点(quantitative trait loci, QTL)分析是利用图位法克隆控制数量性状主效基因的前提和基础 。采用BoxCox公式进行数据正态转换对提高QTL分析效率有显著作用。笔者以杨树为实例显示了BoxCox公式在数据正 态转变中的应用及数量性状表型分布对QTL分析的影响。结果发现,数据是否符合正态分布对发现控制数量性状的基 因位点有显著影响。如果不对性状的表型值进行分布检测并进行正态转变,可能无法发现某些有显著效应的遗传位 点。通过比对转化前后QTL分析的LOD值变化曲线得知,曲线变化的趋势在转化前后是一致的,曲线上各个小峰的位 置也是稳定的,但转化后LOD峰值显著提高。如第4染色体上,转化前后LOD值变化曲线上在40~60、80~100及130~150 cm区间均有3个独立峰值出现,数据转化后对应峰值升高,其中第1个峰的峰值约增加3倍,数据转化后该峰值LOD支 持度达到了极显著水平,显示该位置存在一个控制该性状的较强的遗传位点。第8染色体上也出现相似的情况。     

绵羊13个微卫星基因座对毛用性状的相关性研究

根据GenBank在绵羊1、4、6号染色体上选取13个微卫星基因座,对被测中国美利奴绵羊群体部分毛用性状的表型数据资料按基因型分组进行方差分析和多重比较。结果表明,标记羊毛细度的BM6506、OARDB6基因座不同基因型间差异达到了极显著水平（P〈0.01）,标记羊毛细度的BM2263、BMS835I、LSTS044、OARAE57、BMS178基因座不同基因型间差异达到了显著水平（P〈0.05）,可对羊毛细度进行标记;标记羊毛长度的BMS835和BM6438基因座不同基因型间差异达到了极显著水平（P〈0.01）,标记羊毛长度的BMS2263、OARDB6、OARCP26、BM143基因座不同基因型间差异达到了显著水平（P〈0.05）,这些基因座可对羊毛长度进行标记。     

基于美国高加索人群瘦体重的全基因组关联研究

为了寻找与瘦体重相关的单核苷酸多态性(SNP)位点及易感基因,在2 283名不相关的美国高加索人群中对瘦体重指数(LMI)进行全基因组关联分析(GWAS),并在1 000名不相关的美国高加索人群中验证,将研究结果与验证结果进行荟萃分析。研究发现,位于19p13.3区域的UQCR, MBD3和TCF3基因与LMI相关联。UQCR基因上rs8697(合并p=4.94×10~(-3))和rs56122285(合并p=2.59×10~(-3))具有eQTL效应,MBD3基因上rs8110543(合并p=6.88×10~(-3))和rs7252741(合并p=1.22×10~(-2))具有eQTL效应,DB得分分别为1b和1f。本研究进一步证实了UQCR,MBD3和TCF3基因在瘦体重变异中的作用,对肌少症的认识提供新的理论依据。     

牦牛数量性状主基因的研究

数量性状主基因的研究和开发利用是目前动物遗传育种学研究的热点之一,本研究用偏离正态分布检测法探索了牦牛体重、体高、体长、胸围、产奶量、乳脂率等6个数量性状的主基因。结果表明：体重、体高、产奶量、乳脂率4个性状有主基因的作用;在牦育育种中应充分考虑主基因的问题,并结合主基因分析讨论了开发利用牦牛遗传资源的途径和方法。     

水稻穗期耐冷性近等基因等的选育及耐冷性遗传研究

通过系统选育法、人工诱变、回交法等途径，以云南已建立的自然条件、人工控温鉴定和反复鉴定选择法相结合，培育出一批穗期耐冷性近等基因系（NILs)；揭示了系选NIL云粳9号与西南175、回交NIL与十和田、02428与极强耐冷品种、滇农S－1与优异种质之间耐冷基因的遗传规律；选育出一批强穗数型中间母本和优异核心种质聚合系；农林20／冲腿的孕穗期耐冷性数量性状基因座位（QTL0主要分布在第1，3－8，10和第12染色体上。     

水稻苗期形态性状的QTL定位

采用苗期形态性状上有着明显差异的粳稻Asominori和籼稻IR24杂交产生的重组自交系（RILs）为材料,经营养液培养后,对水稻苗期形态相关的6个数量性状：最大根长（MRL）、苗高（SH）、根干重（RDW）、茎（叶）干重（SDW）、总重（TW）以及根/茎（叶）干重比（RSR）进行了数量性状位点（QTL）定位分析.结果共检测到影响6个形态性状的8个QTL位点,分别位于水稻的第2,4,10和11染色体上,其贡献率为9.79%～22.90%.并发现位于第4染色体上的控制根/茎（叶）干重比的qRSR-4和根干重的qRDW-4的2个位点以及位于第10染色体上的控制茎（叶）干重的qSDW-10和总重的qTW-10的2个位点分别位于同一分子标记区间.研究结果对水稻苗期形态性状QTL的精细定位及培育理想株型具有一定的应用价值.     

牛肉质性状功能基因组学研究进展

功能基因组学的研究使人们能够从分子水平上对牛肉品质进行改良,从而得到优质高档的牛肉.牛的肉质性状与牛肉的经济价值紧密相关,其主要包括嫩度、大理石花纹、多汁性等.鉴于近年来牛肉质性状相关领域的研究比较活跃,利用68篇文献对牛的主要肉质性状的QTL、SNP遗传标记、cDNA文库以及与牛肉质性状相关的基因的研究现状和进展进行了综述.     

水稻耐淹性的QTL定位与候选基因分析

为研究水稻苗期对淹水胁迫的耐受性,以籼稻品种台中本地1号(TN1)和粳稻品种春江06(CJ06)为亲本构建的DH群体为实验材料,将淹水条件下的成苗率作为考察指标,利用该群体前期构建的分子连锁图谱对淹水数据进行数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)检测分析.利用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)技术对淹水处理前后相关基因的表达量进行分析,并对表达量存在显著差异的基因进行测序分析.结果表明:挖掘到6个与淹水胁迫相关的QTL,分别位于水稻第1,2,6,8和9号染色体上;位于8号染色体QTL区间内的基因LOC_Os08g42750的表达在两亲本间存在显著差异,该基因在两亲本的编码区域存在4处差异.检测到的QTL位点对QTL精细定位和克隆耐淹相关基因具有重要参考价值,并为研究水稻耐淹分子机制及水稻直播育种提供了新的观点和见解.     

一种快速建立同源导入近交系的方法——标记辅助选择法

实验动物模型是研究人类疾病的重要手段和工具。人类的许多疾病表现为数量性状,利用人类本身很难找到控制这些数量性状的遗传位点,鼠却能弥补这一不足。鼠以其繁殖性能好、生长快、世代间隔短,而且其基因组与人类具有较高的同源性等特点,使其逐渐成为研究控制人类疾病数量性状基因座（QTL）的模式动物。科学家们已经在小鼠中监测到酒精敏感、糖尿病、自身免疫、肥胖等疾病相关的数量性状位点。     

影响小麦加工品质数量性状位点的研究

以M5和M16为亲本构建的重组自交系为材料,对影响小麦加工品质性状的数量性状位点（QTL）进行了研究．检测了群体中籽粒硬度、蛋白质含量、SDS沉降值、拉伸面积等品质性状,它们在群体中呈近似正态的连续分布,为多基因控制的数量性状．利用43个SSR标记和42个AFLP标记构建了相关染色体的分子连锁图．在1A、5D、6D染色体上分别检测到与籽粒硬度相关的QTL各1个,其中位于染色体5D上的Xgwn190对表型变异的贡献率最大,达62．5％,为主效基因;在1B和6A染色体上分别检测到与蛋白质含量相关的QTL各1个,它们对表型变异的贡献率分别为13．2％和15．6％;在染色体1B和3B上分别检测到与SDS沉降值相关的QTL各1个,贡献率最大（10．2％）的一个QTL位于3B染色体上靠近E37M61—286的区域;在1A、3B、5D染色体上分别检测到与拉伸面积相关的QTL各1个,其中5D染色体上的Xgwn190对表型的贡献率最大,为11．5％．     

林木多元性状数据QTL区间作图统计分析及其在杨树上的应用

【目的】传统的数量性状基因座(QTL)定位统计分析方法是针对自交系产生实验群体而建立的,不能直接应用到林木这种杂合度较高生长周期较长的异交物种中。针对林木多元性状数据,将传统的QTL区间作图方法应用到林木杂交F₁代作图群体中。【方法】考虑分子标记各种可能的分离比以及连锁相信息,建立林木多元性状数据QTL定位统计分析模型,并用R语言编写了相应的计算软件包mvqtlmap。在美洲黑杨和小叶杨杂交F₁代群体中,对2014年5月29日至9月24日期间调查的6个时间点树高数据进行了QTL定位分析。【结果】有4个QTL定位在母本美洲黑杨的遗传连锁图谱上,有6个QTL分布在父本小叶杨的遗传连锁图谱上,这些QTL分别位于第1、5、7、9、11和19号染色体上,平均解释0.8%～6.7%的表型方差。【结论】研究结果可为在林木上利用多个性状或多个时间点性状数据进行QTL定位提供统计分析方法及计算工具。所建立的程序包可在网站http://www.bioseqdata.com/mvqtlmap/mvqtlmap.htm上自由下载。     

高等植物启动子及其应用研究进展

高等植物基因的表达调控已成为分子生物学研究领域的热点和前沿,启动子是基因表达调控的重要元件.深入研究启动子的结构和功能,建立可用于植物转基因表达的时、空、量三维调控系统,可为功能基因组学研究及通过基因工程技术精确地调节植物代谢提供全新的思路.文中从高等植物启动子的类型、结构和功能入手,着重介绍了启动子研究及应用的最新进展.     

阿尔茨海默病的基因组学与功能基因组学研究进展

 阿尔茨海默病（AD）是最常见的神经退行性疾病与最主要的痴呆类型,其发病率随着年龄增加而呈指数式增长。随着人口老龄化,AD造成的社会经济负担愈趋严重。AD的遗传力接近80%,其人群易感程度、表型差异等性状特征受机体遗传变异的极大影响。总结了基于家系连锁分析、病例对照全基因组关联分析、全基因组测序等基因组学分析手段鉴定与AD发生发展相关的遗传变异与风险基因,梳理了基于各种组学数据的功能基因组学研究手段,解析遗传变异背后的调控元件、效应基因及其分子过程的研究进展。对风险基因及其转录与蛋白水平改变的揭示,可为AD的发病机制解析、药物开发、精准诊断与早期预测提供直接的靶点。     

转录物组学解析植物生长发育的生物钟调控模

基于拟南芥的时间序列的基因组芯片数据,分析了植物生长的昼夜调节模式相关的基因表达规律,发现有2.4%的基因的日振幅达到了显著差异水平.从整体基因转录组水平分析,白天诱导表达的基因主要参与调控植物与环境之间的相互作用,而夜晚表达上调的基因主要参与调节植物的生长发育.此外,植物叶绿素和血红素的生物合成也受到了生物钟的调控.对整个基因组水平上生物钟核心震荡调节子CCA1/LHY和TOC1的共表达基因做了基因组水平上的扫描鉴定,得到了一些新的潜在的生物节律调节因子.这些结果为今后更为系统地完善植物的生物节律的调控网络提供了参考.