肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划

DNA序列的变异是所有肿瘤细胞发生的重要的分子层面的原因,当前学界已经有能力对一定规模的癌症队列样本开展全基因组变异图谱的分析.国际肿瘤基因组协作联盟(ICGC)于2007年成立并启动了全球范围的肿瘤基因组研究工作.ICGC提出对50种癌症、总计25000例患者样本绘制体细胞基因突变谱.多个国家的参与课题组已经阶段性地总结了特定癌症的数据并报道了研究成果,当前跨癌种的泛癌症基因组研究已经成为ICGC的工作重点.我国以中国肿瘤基因组协作组(CCGC)的形式参与了ICGC的合作研究,选择包括食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、鼻咽癌等13种癌症并取得相关进展.CCGC和ICGC研究工作将积极推动癌症基因组学向肿瘤生物学的转化研究,为肿瘤的个体化精准诊疗提供理论和技术支撑.     

疾患是否与生活方式有关?

一项建立个人生活方式和基因库的计划于 2 0 0 2年 4月下旬在伦敦启动———英国生物银行希望从 5 0万名中年英国人中记录他们的血样、饮食习惯、吸烟情况等各种生活方式的细节。然后对他们的健康状况进行为期 1 0年的追踪 ,旨在找出如癌症、糖尿病和心脏等疾病与个人生活方式之间的内在联系。例如可能因吸烟致使抵抗力下降从而导致癌症等与人体疾病相关的基因输入并充实该库。英国惠康信托基金会的董事长Ｍ·德克斯特(ＭｉｃｈａｅｌＤｅｘｔｅｒ)说 ,“这项计划是人类基因组项目完成以后的后续项目 ,从而可以证明我们过去所做的一系列研究…     

寻找致癌基因从RNAi入手

RNA干预技术 (RNAi)被一些科学家誉为近十年来最伟大的技术创新 ,它已被应用于探寻与癌症有关的基因了。目前 ,英国最大的癌症慈善机构与荷兰的一所研究院联手 ,用RNAi技术展开对上千个基因的调查 ,试图发现它们对癌症有否促进或抑制作用 ,并希望能把课题拓展到整个人类基因组的 3 5 0 0 0个基因中。英国癌症研究院首席执行官保罗·纳斯 (PaulNurse)认为 ,在人类基因组计划行将完成之际 ,着手研究单个基因的行为以及它们与癌症的关联是合乎时宜的———毕竟全世界有三分之一的人最终死于癌症。“长期以来 ,要从 3 5 0 0 0个基因中挑选…     

癌症基因组图谱研究计划启动

1986年,癌症研究的先驱雷纳托·杜尔贝科(Renato Dulbecco)在《科学》杂志上宣称:"如果我们希望更多地认识癌症,那么我们现在必需集中精力研究细胞的基因组。我们正处在一个转折点上。"这位诺贝尔奖获得者20多年前的这几句话,是日后成为了人类基因组工程的一次最早的公开倡议。前些年累积的研究成果已经让人明白,癌细胞的大量越轨行为大都来源于对细胞基因造成的损伤以及功能的改变。他写道":我们有两种选择,要么尝试逐个地去发现对恶性肿瘤起重要作用的基因,要么对整个基因组进行测序。"     

对话王福生:肿瘤的免疫治疗研究

正恶性肿瘤是导致人类死亡的重要原因之一.2015年我国约有429万癌症新发病例,另有280万人因癌症去世,相当于每天有约7700人死于癌症.受经济快速增长、生活方式的改变、自然环境的破坏、环境污染以及人口老龄化等因素的影响,恶性肿瘤的发病率呈现大幅度增加的趋势.肿瘤发生是体细胞基因突变的结果,正常机体每天都有许多细胞可能发生突变,但并不一定会导致肿瘤.根据"肿瘤免疫编辑"(Cancer Immunoediting)学说,免疫系统与肿瘤的相互关系可以分为三个不同的阶段,即"清除"(elimination)、     

《科学》:2014年值得关注的研究领域

<正>临床基因组2014年,越来越多的研究人员——甚至包括一些医生——将要求知晓病人完整的基因组序列或被称为外显子的蛋白编码DNA。其结果可能有助于诊断罕见疾病和确认癌症疗法。有不少研究将探讨测序是否应成为新生儿筛查的一部分,甚至用来指导对健康人群的医疗服务。迄今最雄心勃勃的临床测序项目中,英国将启动为期4年对10万名病人(大多患有癌症和罕见疾病)的基因组测序计划,便于指导对他们的治疗。如果测序得到"易发病"的结果是否该告知病人,目前正在争论中。     

癌症新解

癌症仍然是危害人们健康的主要敌人。不过,近来人类对癌症有了比较新的认识,对癌症的防治也出现了一些突破。全球每年死于癌症者达700万,目前,治疗癌症仍然采用化疗、放疗和手术,但是在具体的治疗、诊断方法上有了新的进展,而且在利用高新技术上,如纳米技术,研究人员也开创了一些新方法。新计划与新方法美国国立卫生研究院的国立癌症研究所和国立人类基因组研究所于2005年12月13日宣布启动“癌症基因组图谱”(TCGA)研究。这个研究有助于增进人类对癌症生物基础的认识。反过来也可通过进行新的试验,便于在早期最容易治疗的阶段及时发现癌症…     

英国癌症研究中心发起“大挑战”竞赛

<正>不久前,英国癌症研究中心宣布了一项旨在促进研发那些未经检验,但有希望成功的"大挑战"竞赛——一个2000万英镑的资助项目,正在等待提交解决癌症7大挑战之一最佳方案的研究人员的到来。作为英国研究类慈善机构的巨头,英国癌症研究中心计划未来5年在该项目上花费2亿英镑,挑战由该中心顾问委员会在过去数月内提出的问题清单,即绘制肿瘤内的细胞和分子"地图"或者微环境;旨在设计靶向     

Syn61:合成生物学的里程碑

<正>迄今为止,最大的人工合成基因组已经完成,其氨基酸编码密码子的数量比通常要少。这提高了编码含有非自然氨基酸残基的蛋白质的可能性。在过去的10年中,化学合成DNA成本的降低和DNA片段组装方法的改进使得科研人员能够将合成生物学的规模扩大到产生整个染色体和基因组的水平。之前,合成DNA已经构建了多达100万碱基对,尤其是一组来自酿酒酵母的染色体和支原体分枝杆菌的多个版本的基因组。现在,朱利叶斯·福莱     

基因的自身维护与疾病的发生

主编: 潘学峰 出版: 科学出版社 2004年8月 定价: 52.00元 本书对基因在生物细胞内的组织、维护、DNA的遗传和变异, 以及人类基因疾病的分子基础进行了系统、紧扣前沿的描述. 全书分为3篇. 第1篇阐述了核酸, 染色体和表位遗传控制, 基因组分析; 第2篇则介绍了基因在各种情况下的维护机制, 包括DNA活体内代谢、DNA的损伤和修复、基因重组、细胞周期及细胞周期控制、DNA复制及损伤修复、重组的协同; 第3篇则有选择地介绍了与基因自身维护有关的人类疾病发生, 包括肿瘤和癌症的发生, 基因组的稳定性与人类疾病, 生存环境、基因突变和人…     

人工再造真核生命问世

<正>世界第一个人工再造真核生命体,已经在华大基因及其合作伙伴的实验室里实现了!合成生物学是继"DNA双螺旋发现"和"人类基因组测序计划"之后,以基因组设计合成为标志的又一次突破,实现了基因组"读与写"的贯穿。该计划由美国发起,由中、美、英、法等多国共同协作承担,重新设计并化学合成真核     

人类有望攻克癌症

最近美国马塞诸塞州学院罗伯特·韦伯格博士通过对基因的研究,找到了细胞突变的“钥匙”,并在实验室里第一次将一个正常的人类细胞转变成了癌细胞。同行们称韦伯格博士的这一研究成果是人类战胜癌症的一个里程碑。因为这一实践上的突破,可使人类深入了解基因和细胞深层次奥秘,有助于开发治疗癌症的药物,彻底消除癌症。研究人员知道,癌症是由于基因突变引起的,所以人们尝试发明一种药物来制止基因突变。但在长时间里,人们只是在黑暗中摸索,不知道哪一种突变引起哪一种癌症,也不知道哪一种药物可以修补受损害的基因。现在有了基因技术,科学家…     

21世纪的癌症与肝癌研究的启迪

我国是发展中国家,但疾病谱却很接近发达国家,特别是城市,癌症与心脑血管疾病已成为死亡的首要原因。因此,癌症的防治与研究在我国迈入21世纪之际,有十分重要的意义。 一、21世纪的癌症 未来全球癌症趋势 1985年全球有760万新病人,500万人死于癌症,其中发达国家与发展中国家各占50％;预期2000年将有1030万新病人,其中有710万人死于癌症;至2010年的病例数——欧洲将增加27％,北美增加44％,拉美增加101％,非洲增加116％;发展中国家     

破译个人基因卖大钱

近几年随着基因热的兴起 ,为个人破译基因图谱日益成为一门赚大钱的生意。曾为人类基因组计划作出重大贡献的科学家克雷格·文特尔计划为个人提供全部的基因资料 ,要价 40万英镑。有了这些资料 ,你就能够检查与诸如癌症和早老性痴呆病等疾病有关的基因。一种新兴商业行为目前科学家只知道几十种病是由基因异常引起的 ,预计在今后几十年会发现数千种与基因异常有关的疾病。虽然文特尔的商业行为引起了科学界的愤慨 ,但他说 :“很多人找到我 ,希望为他们破译基因组密码。我们开始能够在一周内破解基因密码 ,希望最终缩短到一天内。”文特尔计…     

中外科学家联合破译灵长类生命天书

<正>人类作为灵长类中的一员，长期以来一直对灵长类动物的起源和演化过程热切关注。该方向研究不仅有助于我们回答人类的起源问题，也有助于更多地了解我们人类独特身体结构特征的演变历史。随着分子生物学的发展，近年来我们已经有能力通过基因来回答有关问题。浙江大学生命演化研究中心的张国捷教授团队，昆明动物研究所吴东东研究员团队，西北大学齐晓光教授团队，云南大学于黎研究员团队等联合国内外多个研究中心组成联盟开展灵长类基因组比较研究，     

人和谁相近

如今,基因的研究越来越重视人与动物的对比以及生理和心理的对比。沿着这两个方向,产生了许多鼓舞人心的结果。人与灵长类的基因差异研究人员要测定尼安德特人的基因组,因为他们是人类已经消失了的表亲。但是,这个任务相当艰巨。德国马克思·普朗克进化人类学研究所与美国、欧洲454家生命科学公司合作,计划启动检测尼安德特人(Homoneanderthalensis,20万年至3万年前生活于中东、欧洲的智人)的基因组,预计在两年内完成。把尼安德特人的基因组与现代人和其他灵长类的基因组相比较,有助于确认在人与尼安德特人之间的进化联系。而且,这项研究也…     

信息革命和癌症研究

遗传毒理学为降低癌症发病率作出应有贡献遗传毒理学(又名毒理遗传学)是遗传学与环境科学交叉形成的一门新兴边缘科学.它用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损伤及毒理效应.主要内容之一便是分析环境因素诱发体细胞的基因突变或染色体畸变,或探讨在亲代的遗传背景上诱发体细胞突变,促使体细胞恶性转化为癌细胞.显而易见,这是一门与癌症发生因素的寻找紧密联系的学科,从而可为降低癌症发病率提供重要信息.本学科的萌芽发端于1927年.当时摩尔根的高足之一,也是后来的诺贝尔奖金得奖人缪勒,用X 射线照射果蝇导致基因突变,获得了第一个人工诱变.嗣后人们用各种理化因素得到了愈来愈多的实验证据.广岛和长崎的核爆炸,产生了强大的杀伤力,也引发了巨大的遗传损伤和白血病等的猛增,这震惊了世界,     

癌症探秘(下)——靶向疗法

<正>靶向疗法已经带来在癌症治疗方面的许多重要突破。或许只要再过5年,药物将可能真正个人化——基于一个人的独特基因组,开发适合于这个人的药物。2011年,50岁的美国新罕布什尔州男子詹姆斯·拉格诺的病情很重,医生估计他只剩大约1年的寿命。在他被确诊患有晚期肺癌后,哪怕是最强大的化疗和放疗都无法阻止他的肿瘤变大。雪上加霜的是,他还被确诊患有甲状腺癌。几个月后,他又被诊断患有脑癌。于是,医生建议他考虑写遗嘱。幸运的     

四种防癌的营养素

控制细胞分裂增殖的基因如果产生突变，积累起来就会渐渐导致癌变。大多数癌症就是这种基因突变导致的后果：诱导基因突变的因素有很多，比如吸烟和环境污染。但人们也许还不知道，最大的致癌诱变因素来自我们的饮食：幸运的是。科学家已经对如何“解毒”有了新的认识。可以有效地将这些诱变物质对我们基因的影响降至最低.     

人工智能用图像和生物组学解码癌症

正机器学习可以对癌症照片、肿瘤病理切片和基因组进行分析。如今,科学家正准备将这些信息整合到癌症超级模型中。每个癌症患者都在思考的一个问题是:我还能活多久?基因组学家迈克尔·斯奈德(Michael Snyder)希望他能找到答案。目前,所有医生能做的就是将患有类似癌症的患者分组,然后对他们和其他组患者的相同药物反应或预后进行评估,但目前的分组方法粗略而不完善,而且往往都只是基于人工收集的数据。