当前人类遗传学研究方向

人类基因组测序研究已将人类遗传学带入了一个信息爆炸的新时代。人类遗传学研究中基因组学、功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学的应用使得人们可以在一个极为广泛的范围内研究人类基因疾病。     

医学遗传学的进展

用现代遗传学的基本原理,来研究人类遗传与疾病的关系,以探索各种遗传疾病,或虽非遗传疾病但与遗传有联系的疾病的发病机理,病理过程、诊断、预防和治疗等问题的科学,叫做医学遗传学。目前,世界各国对医学遗传学都越来越重视。主要原因是:随着医学的进步,许多对人类威胁最大的烈性传染病,已经基本消灭或被控制,而主要由遗传因素引起的疾病,或既有遗传因素又受环境因素影响的疾病就被突出起来。     

人类疾病的转基因模型

<正> 美国马萨诸塞大学兽医与动物科学系和转基因科学公司(Worcester,MA)合作生产基因工程家兔用作人类疾病模型,这种家兔在心血管治疗研究方面已取得重要资料。遗传学明确的家兔可使研究工作者在每次试验用家兔的数量减少很多,因为一只遗传学     

猪—研究肥胖和糖尿病的理想模式动物

猪是最接近人类的模式动物．猪在心血管解剖结构和功能、脂蛋白分布和大小、肥胖倾向性及种类习性方面,其表现型与人类高度相似．而且,它与人类在遗传学上也具有高度相似性,特别是遗传决定的代谢相似性．这使得猪成为研究人类肥胖、糖尿病及其并发症等疾病的最佳模式动物,在未来的医学研究中发挥着不可忽视的作用．     

第3届发育遗传国际学术会议

该会议由美国霍华德休斯医学研究所（HHMI）和复旦一耶鲁生物医学研究中心主办，复旦大学发育生物学研究所承办。大会以小鼠遗传和人类疾病学研究为主题，又称为“小鼠遗传学及人类疾病学研讨会和小鼠遗传技术发展应用讲习班”。由于许多疾病研究不能够在人体上直接进行，模式生物尤其是和人类最相似的小鼠已成为研究人类多种疾病分子机制不可替代的工具。目前世界上发达国家的生物医学研究机构中大多数科学家在研究中使用模式生物，     

7万年前全球只剩2000人

由美国国家地理学会和IBM电脑公司进行的一项大型遗传学研究得出惊人结论:大约7万年前,受到严重干旱的极端气候影响,地球上人类的祖先曾差点濒临灭绝的边缘,人口最少的时候,地球上仅有2000多人,而且全部在非洲。直到石器时代初期,人类数量才重新上升,走出绝种边缘。目前地球上的66亿人口,其实全都是这2000多名人类祖先繁衍出来的!     

我校人体基因定位研究处于领先地位

七十年代初期,由于体细胞遗传学的发展,开创了人体基因定位研究的新局面.八十年代初,与重组DNA技术结合,人类和医学遗传的研究进入了一个新阶段.为赶超世界先进水平,我校遗传学研究所人类和医学遗传研究室从一九八二年开始用体细胞遗传学技术对人体基因进行基因定位研究,为遗传性疾病的基因诊断和基因治疗提供了理论依据和实验基础. 研究人员首先在中国仓鼠细胞中筛选了双重抗性突变型细胞作为亲本,然后将仓鼠细胞与人体淋巴细胞在仙台病毒促融下进行杂交,从而获得FD1杂种克隆.在此杂种细胞中保留整套鼠的染色体、残留不同数目和不同内容的人体染色体,经90代左右的繁     

人类基因组计划的基因组图谱与模式生物

人类基因组计划的研究任务是在２００５年之前完成人类基因组核苷酸序列的全分析，弄清每个基因的结构、功能及各种突变与疾病的关系。与之有关的基因组图谱分为遗传学图谱、物理图谱和转录图谱。模式生物包括酵母、线虫、果蝇、家猪和小鼠。     

当前线粒体DNA研究及在法医学中的应用

线粒体DNA是人类第二套基因组DNA,它具有母系遗传、拷贝数多、异质性、进化速度快、突变率高等特点。正由于其上述特点,目前国内外对线粒体DNA的研究也越来越多,疾病相关性、线粒体核质基因相互作用、群体遗传学、法医学等方面的研究也都在积极地开展,线粒体DNA分析技术也不断地得到改进,虽然其检测在法医学领域仍然存在许多问题,但法医个人认定和母系遗传亲属的确定的前景还是乐观的。     

从人类遗传变异的规律谈运动员选材

人类遗传学是研究人类遗传和变异规律以及如何应用这些规律的科学。人类遗传学的基本规律,亦可应用在运动员的选材上,为提高运动成绩服务。优异的运动成绩,取决于人体各器官的生理机能状态,身体素质和基本体能,以及与运     

为疾病研究注入“强心剂”——国家人类基因组南方研究中心全基因组关联分析综合技术平台速览

“十二五”期间，我国将更加关注民生问题，提高全民健康水平。并加强防治技术研究与推广工作，提高我国重大疾病、重大传染病、常见病等疾病的预防、诊断和治疗能力。2011年上半年，国家人类基因组南方研究中心依靠其专业的全基因组关联分析综合技术平台为多家医疗研究机构提供检测分析服务，为我国重大疾病、常见病的研究做出了很好的贡献。     

细胞遗传学在畜牧生产中的应用

自从1900年孟德尔的遗传论文重新发现后,在不到20年的时间就形成了细胞遗传学、它是遗传学各分支学科的基础。到本世纪50年代,随着染色体理论及技术的发展,使细胞遗传学进入一个更富有生气、研究内容更丰富的时期,近年来由于遗传学各学科的横向联系,使细胞遗传学的研究内容更深入、更活跃,在这方面,人类细胞遗传学走在前列,起着领导作用,而细胞遗传学在家     

中国科协第47期“科学家与媒体面对面”聚焦“罕见病”

正根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.065%~0.1%的疾病。目前全球已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。罕见疾病的发生几率很低,目前所能获得的研究资源非常有限,大量罕见病的药物几乎是空白,临床治疗困难重重,已成为一个不容忽视的社会问题。2014年9月18日,中国科协召开第47期"科学家与媒体面对面"活动,邀请中华医学会医学遗传学会前副主任委员黄尚志、中国医     

上海交大等在人类皮肤基因研究领域获得重要成果

近日，中科院上海生命科学研究院和上海交通大学医学院健康科学研究所经过4年多的艰苦努力，在人类皮肤基因研究领域获得重要成果，发现KITLG基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症。研究结果已发表在国际学术期刊《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）上。     

我国在Leber遗传性视神经病变发病风险研究方面取得突破

在中国科学院“百人计划”、国家杰出青年科学基金资助下,中科院昆明动物所姚永刚课题组与中山大学中山眼科中心张清炯课题组通过合作研究,发现特定线粒体DNA（mtDNA）单倍型类群对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病与否有重要影响。研究结果发表在生命科学领域国际项尖杂志《美国人类遗传学杂志》（2007年影响因子11．09）。     

遗传学的兴趣教学法

提出了在遗传学教学中唤起学生学习兴趣的教学方法,这些方法多与其他学科和经济相联系,多与人类自身和日常生活相联系,多与时事和历史相联系,并采用了现代化教学媒介、形象鲜活的语言以及精心设计提问等教法.     

第三届全国动植物数量遗传学术讨论会即将召开

第三届全国动植物数量遗传学术讨论会由中国遗传学会、江苏省遗传学分会组织,南京林业大学和南京农业大学主办,拟定于2005年10月28-30日在南京召开。在包括分子数量遗传学在内的生物信息学迅速发展的今天,动物、植物和人类数量遗传学已取得了较大的进展,有必要将从事动植物数量遗传与育种应用的同行组织在一起,共同交流我国动植物数量遗传研究领域几年来所取得的重要成果与进展,并探讨数量遗传学的相关问题。此会议将邀请知名专家回顾我国数量遗传学领域取得的成果,展望该学科的发展趋势,推广数量遗传学的新理论与新方法,包括动物、植物和人…     

遗传学与人类未来

<正>2016年9月23～25日,第3届全球华人遗传学大会在浙江大学举行。此次会议由浙江大学、中国遗传学会、中国科学院遗传与发育研究所和美洲华人遗传学会共同主办,浙江大学医学院等承办。大会以"遗传学与人类未来"为主题,邀请到了李家洋、张亚平、邓子新、贺林、杨焕明和朱健康院士以及其他百余位来自耶鲁大学、剑桥大学、多伦多大学、中国科学院、清华大学、北京大学、浙江大学和中国人民解放军军事医学科学院等国内外著名学     

今后十年的十大尖端技术产品

美国巴特勒研究所的两位技术专家预测在今后10年中,高新技术将给我们带来能改变我们的工作和生活方式的新产品。这些尖端技术产品是: 1.基因药品。基因药品是遗传学研究与制药工业相结合的产物。人类对自身基因的研究和基因工程的进展,将在今后10年中使制药工业取得飞跃,因为遗传学研究将提供治疗许多疾病的新方法,如治疗骨质疏松、早老性痴呆、囊性纤维变形等疑难杂症的药物将问世,艾滋病的治疗也将取得突破。 2.人格化电脑。技术人格化的最典型例子是家用电脑和办公电脑。今天的个人计算机将被功能强     

双链RNA对基因表达的抑制及其应用

RNAi(RNA interference)为研究未知功能基因提供了新的反向遗传学手段;并能应用于人类的基因治疗.文中就RNAi的研究进展、作用机制及其应用进行了评述,并与基因敲除及反义RNA抑制进行了比较.