我国新发现4个人类等位基因 增器官移植成功率

浙江省血液中心20日宣布，该机构近日成功发现了4个人类HLA新等位基因。这是继去年9月，该中心发现2个HLA等位基因以来的叉一科研新发现。人类相容性组织抗原又称白细胞抗原（英文缩写HLA），由A、B、DR基因组成。人与人哪怕是双胞胎之间，     

浙江发现4个新的HLA等位基因

渐江省卫生厅宣布：以严力行教授为主的浙江省血液中心课题组又发现了4个新的HLA（人类白细胞组织相容性抗原）等位基因。这是继去年9月．浙江省血液中心发现两个HLA等位基因以来．我国科学家对骨髓和器官移植、输血医学和人类遗传学等作出的又一个重要贡献。     

浙江省血液中心再发现4个人类新基因

浙江省血液中心严力行教授领导的输血医学研究室自去年9月发现2个HLA新等位因基以来,最近又发现了4个新的HLA等位基因。这4个等位基因已被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-A^＊3308,B^＊1586,B^＊4061和DRB1^＊1212,相关研究论文已发表于国际权威免疫遗传学杂志《组织抗原》上。     

科技事件

黑龙江首次发现人类新基因黑龙江省血液中心首次发现两个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因,被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为"DRB1*1216"和"B*5621"。     

我国发现两个新的人类白细胞抗原基因

北京血液中心目前发现了两个新的人类自细胞抗原（HLA）等位基因,并已获得世界卫生组织人类白细胞抗原命名委员会的正式命名。专家表示,这一发现可能有助于提高人类骨髓和器官移植的存活率。     

HLADQB1＊03、DRB1＊13与新疆维吾尔族、汉族HPV感染和宫颈癌的相关性研究

运用PCR及PCR-SSP技术检测HPV16 DNA和HLA DQB1＊03、DRB1＊13等位基因在新疆维族、汉族ISCC和对照组织中的分布,探讨HLA DQB1＊03,DRB1＊13等位基因与HPV16感染和ISCC的相关性及在新疆维族、汉族正常人群中的分布。结果显示：HLA DQB1＊03等位基因在维族ISCC和HPV16阳性的ISCC中的分布频率高于维族对照组,差异具有统计学意义（χ2=6.166,P〈0.05;χ2=4.336,P〈0.05）;在维族正常人群中的分布频率低于汉族正常人群,差异具有统计学意义（χ2=14.923,P〈0.05）。HLA DRB1＊13等位基因在维族、汉族ISCC和HPV16阳性ISCC分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义;在维族正常人群中的分布频率与汉族正常人群比较,差异无统计学意义。提示HLA DQB1＊03等位基因可能是维族ISCC的遗传易感基因。     

一月科技珍闻

中国学者发现人类新基因1月4日,解放军307医院免疫学研究室承担的国家“973”重大基础课题组,在国际上首次发现了一个HLA(人类白细胞抗原)新等位基因,现已被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为A*110104。此次发现意味着不同家族的人之间也可以进行造血干细胞移植和器官移植,而且排异反应会大大减少。20亿年后土卫六可能诞生生命1月16日,欧洲宇航局的科学家根据“惠更斯”号发回的首批照片推断,土卫六上目前没有生命存在,但是再过20亿年,土卫六上很可能会诞生生命!这些照片给科学家带来3个惊喜,一是发现有液态物质在土卫六表面流淌;二是…     

天花粉蛋白诱发人体免疫抑制中DQA1和DQB1等位基因的顺式互补受邻近DQ基因的调变

人类白细胞抗原HLA－DQ等位基因DQA1*0501和DQB1*0201以顺式和反式两种互补格局决定中药提取物天花粉蛋白诱发人体免疫抑制中CDS介导型性状的表达．研究工作进一步揭示其中的顺式互补受另一单元型上DQB1等位基因的调变．其中起正向调变作用的等位基因是DQB1*0302，0303，0401，0601；发挥负向调变作用的等位基因是DQB1*0201，0501，0602．以上现象表明天花粉蛋白诱发人体免疫应答的遗传控制呈现十分复杂的格局．     

盐胁迫对番茄同工酶基因表达的影响

分析了普通番茄在ＮａＣｌ胁迫下酯酶（ＥＳＴ）和过氧化物酶（ＰＲＸ）同工酶的变化，考察了盐胁迫对１０个同工酶位点２１个等位基因在特定组织中表达的影响。发现许多ＥＳＴ和ＰＲＸ等位基因在盐胁迫对１０个同工酶位点２１个等位基因在特定组织中表达的影响。发现许多ＥＳＴ和ＰＲＸ等位基因在盐胁迫下表达，产生盐诱导同工酶；另有些等位基因的表达受盐抑制，它们在盐胁迫下的表达活性显著减弱或消失。实验表明，ＥＳＴ和ＰＲＸ     

一种以测序为基础的基因分型方法的建立

设计了一种自动化的基因分型方法，能够直接利用PCR产物的DNA测序结果作为数据，通过自动化基因分型程序（automatic genotyping program)与一个含有其等位基因序列的数据库进行比较，来完成高精度的基因分型工作。用这种方法对50个随机挑选的中国南方人的HLA－DPB1基因进行了基因分型，证明该方法是可行的，并从中发现了2个不明确杂合子以及一个新的等位基因序列。随后对这些样品克隆测序，发现除了2个不明确杂合子得到了 进一步的区分外，其它样品都与前面的分型结果一致，显示了96％的精确性。通过以上的研究表明，成功建立了一种高精度的、基于序列的分型（sequence-based typing)方法。既然该方法能成功分型HLA－DPB1基因，预示了该方法同样能应用于其它基因的分型。该AGP程序可以在http:/genome.zsu.edu,cn免费下载。     

HLA系统及其研究现状

HLA(人类白细胞抗原)是人类主要组织相容性抗原系统.HLA的化学本质是糖蛋白,可分作两类:第一类是由一条重链和一条轻链构成,第二类是一条α链和一条β链.编码HLA的基因是一个基因复合体,它的4个主要基因均为复等位基因系列.几乎所有的人此座位皆为杂型合子;由于每一单倍型组合方式的巨大变异性,使得HLA基因型相同者极为罕见. 关于HLA的研究,领域十分广泛.抗原活性及其独特表位的研究表明,只有当β_2-m存在时重链才显免疫活性,似乎β_2-m的作用在于保持重链在细胞膜上的构型.因而,β_2-m的微小差异都将影响HLA的活性.许多疾病与特定的HLA基因型有联系,HLA与寿命或衰老的关系是自70年代发展起来的一个热门课题. 关于HLA的研究显示了巨大的潜势.除上述,有如在法医学中亲子关系的确定,以及对人类的进化与种族的形成,都将提供有价值的资料。     

青海东部黄牛乳中四种乳蛋白的多态性

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳法对148头青海东部黄牛乳中四种乳蛋白的多态性进行了研究。结果发现：①α-乳白蛋白，β—乳球蛋白，αal-酪蛋白和β—酪蛋白都存在多态性；②四种乳蛋白的平均有效等位基因数为1．2954个，平均基因杂合度为0．2012，平均基因均质度指数为0．6598；③在青海东部黄牛的αal-CN基因座上发现一个新的等位基因αal-CN^E以及罕见等位基因αal-CN^D.     

中国汉族群体17个Y-STR遗传多态性研究

该文通过收集18个不同地域8697名中国汉族男性个体17个Y-STR基因座基因频率数据,经过统计分析,共发现320种等位基因或单倍型,等位基因频率在0.00011~0.72508之间,基因座的等位基因个数7~121个之间,基因多样性(GD)在0.4265~0.9714之间。     

HLA 分布仿真扩展研究

分析HLA 扩展研究现状,针对HLA分布仿真互操作和重用的两个典型问题,结合Web 服务技术,将 传统HLA仿真应用框架进行去耦处理,提出一个HLA 分布仿真扩展体系结构,基于pRTI 和AXIS 引擎实现原 型系统,通过实例详细说明RTI 服务的封装部署以及RTI API 调用到SOAP 消息的映射。该扩展设计能够封 装原有的RTI 库;将传统的HLA 分布仿真应用扩展到广域网环境;具有广泛的兼容能力,可以支持不同的系 统平台,实现松散耦合、跨平台的分布式仿真系统。     

成华猪血液蛋白多型性研究

采用水平板淀粉凝胶电泳法检测了４０头成华猪１３个血液蛋白座位的多型性的相关并计算其等位基因的频率及其估计误差以及估计值的精确度和可靠必酹明：成华猪在Ｔｆ、Ａｍ、Ｈｐ座位表现多型并分别同人显性等位基因支配，同时，在Ａｍ座位还发现了一个新基因，暂命名为Ａｍ＾ｃ。     

新型冠状病毒复制依赖基因MTHFD1的表达及功能

【目的】研究新型冠状病毒(SARS CoV 2)复制依赖基因MTHFD1在人群间的功能差异以及该基因与病毒蛋白的相互作用关系。【方法】使用千人基因组计划和gnomAD数据库，系统分析MTHFD1基因的重要功能变异(包括有害错义变异和eQTL变异)在世界不同人群间的分布。并进一步通过蛋白互作数据库STRING和IntAct，以及手工文献检索，寻找与MTHFD1蛋白有相互作用的其他蛋白。【结果】MTHFD1基因上有419个错义突变，其中有害变异195个；大部分的有害变异都是低频的，唯一的例外是变异位点rs10813，它在全世界总人群中等位基因频率大于001且该位点在物种间具有保守性。此外，在肺组织中发现了1个MTHFD1基因的eQTL变异(rs57087457)，该位点在东亚人群中具有更低的等位基因频率，说明在东亚人群中MTHFD1基因可能具有较高表达水平。通过蛋白相互作用研究，发现GGH，ACSL3，MAT2B，ARF6，CUL2，BRD4等6个蛋白与MTHFD1蛋白存在蛋白互作。【结论】在不同人群中，MTHFD1存在天然抗性变异，这些变异的等位基因频率在人群间存在差异，可能对新型冠状病毒的易感性和感染后症状有影响；蛋白互作研究结果则提示MTHFD1基因在新型冠状病毒感染细胞中发挥了多种功能。     

海南省人群中血清α_1—抗胰蛋白酶等位基因的频率调查

本文采用 Frants 超簿层等电聚焦分析技术进行海南省1353人血清α_1—抗胰蛋白酶等位基因频率调查。结果表明该人群α_1—抗胰蛋白酶等位基因频率为 M_10.7158M_20.1981 M_30.0732,此外尚发现 MEtokyo,M-Haikow—1,M-Haikow-2,Mz,完全缺失型和未定型共6种变异类型,其总发生率占该人群1.85%。     

基于HLA的处突效能评估仿真框架的建立

针对当前武警部队处置群体性突发事件(处突)的实际需求,研究了如何利用HLA仿真进行处突效能的评估,设计了基于HLA的处突效能评估仿真框架.基于该框架的HLA仿真系统能有效地进行处突效能评估.     

组织学配型与肾移植效果的影响因素(综述)

HLA抗原系统分为I类抗原（A、B、C）和Ⅱ类抗原（DR、DP、DQ）。国内外的临床研究资料表明，HLA配型在改善肾移植方面起着重要作用。不同位点的HLA抗原所起的作用不同，其重要性为DR＞B＞A＞C。良好的HLA配型，特别是DR位点的相合，可明显改善高群体反应性抗体（PRA）受者的紧移植效果。     

三个不同地理种群大仓鼠的遗传多样性

利用从大仓鼠基因组部分文库中筛选的3对高变异特异性微卫星引物-PAY7802、PAY7807和P5022801对北京顺义,河北固安,河北饶阳3个不同地理种群大仓鼠的遗传多态性进行检测和分析.结果表明PAY7802和PAY7807在固安和顺义两地分扩增出6个与5个等位基因,但是这两对引物在饶阳没有扩增出等位基因.相反,P5022801则只在饶阳种群中扩增出6个等位基因.在检测等位基因的扩增片断时发现,固安和顺义大仓鼠种群等位基因片断之间差异较小,而饶阳种群的等位基因数和片断大小均与固安和顺义两地的大仓鼠种群存在明显差异.因此PAY7802、PAY7807和P5022801可以用作不同地理种群大仓鼠遗传多态性的遗传标记,为在分子水平上研究大仓鼠种群扩散机理及地理分布提供参考.