常见疾病关键技术防治研究——遗传病的产前诊断和基因诊断

“十五”国家科技攻关计划“常见疾病关键技术防治研究——遗传病的产前诊断和基因诊断”（2004BA720A04）课题，汇聚了国内优势单位从细胞遗传学、生化遗传学到分子遗传学，对已有的科研成果进一步深入研究和转化，完善已有的疾病诊断途径，建立遗传病诊断平台。     

近代遗传单位概念在中国的传播与“gene”的中译

20世纪初，随着遗传学的进步，经典遗传学知识开始传入中国，“gene”一词在出现不久后也进入国人的视野，并产生了若干译名。经过四十余年的积淀，中文“基因”一词最终得到普遍使用。作为一个全新的概念，“基因”一词的中译和演变，是反映近代遗传学知识在中国的建构与本土化过程的典型案例。中国近代遗传学共同体对译名学术性和普及性等要素的反复衡量，也体现了多种因素在科学传播中对概念形成的共同作用。     

谈《遗传学名词》（第二版）公布出版

《遗传学名词》(第二版)已由全国科学技术名词审定委员会公布出版,本刊作部分选登。1989年全国自然科学名词审定委员会(现称“全国科学技术名词审定委员会”)公布了《遗传学名词》(第一版),审定了遗传学名词1519条,少数名词附有简短释文。2001年,中国遗传学会受全国科学技术名词审定委员会的委托,组成了第二届遗传学名词审定委员会,负责修订第一批公布的名词并全部补上释文,同时扩大收录名词的数量。在遗传学界四十多位学者的通力合作下,经过五年努力,从收集到的6000条名词中,先遴选出3000多条并写出释文,然后在广泛征询意见和开会逐一讨论的基础上反复推敲,精心雕琢,完成了全部审定工作。2006年3月出版公布了《遗传学名词》(第二版),共收录审定名词2358条,比第一版增加了55%。遗传学是生命科学领域中各个学科的基础,特别是随着分子遗传学的发展,遗传学在生命科学领域的中心地位日益明显;遗传学使用的术语和名词广泛地渗入其他学科。在审定第一批遗传学名词时,基本上已解决了经典遗传学名词或遗传学专用名词的规范统一;因而第二版任务的重点为收录和注释新出现的名词特别是分子遗传学和基因组学的新名词,以及尽可能地与其他相关学科如细胞生物学、生物化学和分子生物学、免疫学和医学等取得统一,这明显地增加了工作的难度。在过去五年的工作中,主要采用了以下几种做法。1.根据遗传学的内涵来定名和释义对于多个学科共用的名词,主要根据遗传学的内涵来审定。例如,cryptic splice site有“隐性剪接位点”和“隐蔽剪切位点”两种译名,我们选定的是后者。因为在遗传学中,“隐性”和“显性”是描述生物性状遗传的方式,若用“隐性剪接位点”则容易使人误解这个剪接位点是以隐性方式遗传的。同理,cryptic structural hybrid定名为“隐蔽结构杂种”,cryptochimera定名为“隐蔽嵌合体”。又如,orthologous gene和paralogous gene的译名原来分别是“直系基因”和“旁系基因”。这是根据英文单词直译的,没有反映出名词的科学内涵。根据遗传学研究的结果,orthologous gene指的是不同物种中起源于同一个祖先基因的一些同源基因;paralogous gene则是指在进化过程中一个物种的某个基因发生倍增(duplication)后再演化成若干个同源基因。因而,把前者定名为“种间同源基因”,后者为“种内同源基因”。2.固定英文名词和中文名词的对应关系遗传学的不少名词是两个单词缀成的复合名词,把英文单词固定地译成一个中文单词,就可减少一词多名。例如,我们将gene和genetic分别译为“基因”和“遗传”,不相互通用。这样,gene theory是“基因学说”,genetic engineering是“遗传工程”等。同样,在描述DNA的一级结构或其功能时,经常用box来表明一些特定的核苷酸序列。于是,把box统一译成“框”,“框”并不是把若干个核苷酸框在一起的实质性结构,而只是人们在写核苷酸线性序列时,把具有某种功能的核苷酸框出来,如××××××中的“TATA框”;其他如“同源异形框”(homeobox)、“CG框”等。至于cassette则译作“盒”,如与酵母交配型转换模型相关的沉默盒(silent cassette)和活性盒(active cassette)。生物化学和分子生物学名词审定组也把reverse统一译作“逆”,而不译作“反”,如逆转录酶、逆转录病毒等,anti-则译作“反”。又如把inhibition译作“抑制”,suppression译作“阻抑”,repression译作“阻遏”等,这些想法都不谋而合。但可惜的是在获悉他们的这个具体做法时,《遗传学名词》(第二版)已经出版,想要同其他学科的定名取得统一已来不及了。3.采用“又称”“也称”等以期求同存异各个学科各有自身发展的历程,对一些名词的使用已约定俗成,形成了传统习惯,这对取得统一带来困难。这需要有较长时间的讨论、协商和磨合,方能取得成效。因此,与其在短期内强求一致,不如在各个学科之间先兼容并存,待以后再趋统一。所以采用“又称”“也称”等方式介绍两个同义的名词。例如,alternative splicing为“选择性剪接”又称“可变剪接”等。有些争议比较大的名词,如ribozyme,生化学界一直沿用“核酶”。可是,从英文单词和名词的科学内涵来看,译成核酶是比较牵强的。ribo-代表的是核糖而不是核;-zyme虽然是代表酶(enzyme),但ribozyme毕竟不是生物化学中所说的酶,因为酶是蛋白质而ribozyme是核糖核酸。所以,ribozyme的确切名词应是酶性核酸,是具有像酶一样的催化活性的一种核糖核酸。只是考虑到生化学界一直沿用核酶,所以兼收了这两个名词。prion该怎么译,一直争论不休,莫衷一是。目前存在的名词有十多种,如朊病毒、朊粒、朊毒体,蛋白感染子、感染朊,普恩蛋白、普利朊、普里安和普里昂等。prion的全称是proteinaceous infectious particle,即蛋白质感染性粒子。由于prion不含核酸,肯定不是病毒,因而不能称为朊病毒;朊代表蛋白质,朊粒、蛋白质感染性粒子等都比较贴切,但未能达成共识。为此,采用了类似基因(gene)、克隆(clone)等名词音译方式,把prion定名为“普里昂”,同时兼收了两个“又称”的名词：“朊粒”和“蛋白质感染性粒子”。《遗传学名词》(第二版)的出版标志着第二届遗传学名词审定委员会的任务已告完成,同时又意味着收集辑录和统一更多遗传学名词的开始。名词的收集和注释要与学科的发展同步,及时地从新发表的文献中积累,并尽可能地及早提出一个规范的名词。长期滞后是不利于学术交流的,因为这不仅会长期存在一实多名,而且对以后统一规范增加难度。表观遗传学的定名就是一个很好的例子。Epigenetics见诸文献后,就出现了表遗传学、外遗传学、后生遗传学等,在复旦大学《英汉遗传工程词典》第三版刊出的表观遗传学的推动下,很快得到了认同。同样,对loop的译名,已有学者提出应以“襻”取代过去的“环”,这是一个很好的意见,应引起重视。又如,1998年第一次出现的名词metagenomics,已有多种译名,如元基因组学、宏基因组学和超基因组学等。可是,这些名词都不能望文生义地了解专门学科的内容。实际上,它研究的是一个生态环境中混杂了各种生物体基因组的总体,即不是一种生物体的基因组而是多种生物体基因组混杂在一起的DNA,所以称为混杂基因组学比较贴切。* 赵寿元教授为遗传学名词审定委员会主任。     

谈《遗传学名词》(第二版)公布出版

1989年全国自然科学名词审定委员会(现称“全国科学技术名词审定委员会”)公布了《遗传学名词》(第一版),审定了遗传学名词1519条,少数名词附有简短释文。2001年,中国遗传学会受全国科学技术名词审定委员会的委托,组成了第二届遗传学名词审定委员会,负责修订第一批公布的名词并     

麦克林托克：读懂玉米语言的遗传学家

本文记叙了麦克林托克对玉米遗传学所做的开创性工作。其中重点叙述了麦克林托克建立转座理论的具体过程。在此基础上，作者分析了麦克林托克的理论长期不被接受的原因；由此引伸出经典遗传学与分子遗传学在思想及方法上的不同；并且对麦克林托克本人的思维特点及研究艺术进行了有益的探讨和分析。     

遗传学的发展和实践

实践是检验真理的唯一标准。理论来源于实践,理论靠实践来证明。理论靠实践得到发展。我想从遗传学发展的历史来谈这个问题。遗传学是研究生物的遗传与变异的科学。从1866年奥国的孟德尔发表《植物杂交试验》算起,遗传学大致经历了三个发展阶段。1900年以前是启蒙时期;本世纪的前四十年,是经典遗传学形成与发展的主要时期;四十年代起,遗传学以证实遗传物质是脱氧核糖核酸(简     

话“术语哲学”

2003 年,国际术语学研究所举办了东西欧术语学基础理论比较研讨会,在此会议上,来自东、西欧的术语学研究者畅所欲言,对自20世纪30年代以来,在奥地利(代表欧洲中西部地区)和苏联等东欧国家逐渐发展起来的术语学理论进行了深入研讨。俄罗斯女学者阿莱克谢耶娃做了“术语学和哲学之间的相互影响”的主题发言,国际术语学研究所副所长布丁教授也以“对术语哲学的展望”为题做了演讲,它探究了术语学的哲学源头,分析了术语学理论与“知识工程”和“知识本体”的内在联系,以此作为对东欧学者的呼应。文章旨在介绍布丁教授这篇演讲里的重要观点,以期为广大读者充分了解术语学的理论基石提供途径。     

经典遗传学与分子遗传学之间的理论还原

基因中心论认为生物体的基因决定其性状值,但近年来发育系统理论向基因中心论发起了挑战,指出前者过分夸大了基因在发育中的作用。在二者的论战中,我们认为一个关乎胜负的问题是经典遗传学能否被还原为分子遗传学,因此本文就这两个学科之间的关系展开了讨论。首先,我们就两个学科之间为何不能构成理论还原进行了综述,认为相关的反理论还原论证主要集中在生物学知识结构和桥梁原则两个方面。进一步,我们提出两个学科之间实际上构成半同构半非同构关系,二者的同构关系一方面使得经典遗传学在某些情境下比分子遗传学更具实用价值,另一方面让前者能够为后者提供宝贵的研究线索;而二者的非同构关系则构成了基因中心论的错误根源。     

交际术语学理论（TCT理论）对普通术语学理论（TGT理论）的批判

维斯特是现代术语学的开创者和奠基人,其提出的“普通术语学”理论（TGT理论）是指导术语研究的权威理论,从20世纪30年代这个理论创立之初起,近一个世纪无人能撼动其地位。但是近年来,术语学界逐渐出现了不同的声音,对TGT理论的质疑之声渐有耳闻。在这一片质疑声中,西班牙术语学领军人物加布列博士显然又是最具代表性的人物。她所倡导的“交际术语学理论”（TCT理论）从几个最根本的方面对TGT理论提出了质疑和批判。理论一经提出,马上受到世界术语学界的高度重视。文章力图详细分析TCT理论对TGT理论进行批判的几个根本着力点,从而加强我国学界对TCT理论的认识和了解。     

为什么摩尔根没有想到?─—从基因调控到发育遗传

１９９５年，诺贝尔生理医学奖授予三位发育遗传学家，但完成这些成果的技术和理论早在３０年代就已具备，为什么一直关注发育问题的摩尔根以及后来的生物学家没有取得重大进展？本文给出的基本答案是，长期以来生物学家认为对发育的理解依赖于对基因调控的了解。由此，本文对发育遗传学技术和摩尔根发育遗传思想作了历史的考察，并比较了发育遗传和基因调控两种研究形态的异同，以期洞见生命科学发展的一般结构。     

达尔文、孟德尔以及科学发表方式—兼及颜青山《从科学普及的角度看“孟德尔之谜”》一文

本文对颜青山《从科学普及的角度看“孟德尔之谜”》一文提出了修正,指出了其中的一些科学和历史错误。达尔文进化论对现代生物学的影响,大于孟德尔的遗传学说。在孟德尔时代,在学术期刊上发表论文,已是生物学家们公布自己研究成果的最主要的手段。理论生物学以专著总结学术成果并产生重大影响的传统,自达尔文以来也从来没有断裂过。将孟德尔的成果被忽视的原因归咎孟德尔以论文而不是以专著的形式发表成果,和声称孟德尔开创了新的论文发表方式,都是不能成立的。     

对波莱尔关于函数奇点问题的思想研究

利用函数的泰勒展开研究函数奇点问题是函数解析开拓理论研究的重要课题。文章基于原始文献．深入探讨了波莱尔在函数奇点研究方面的有关工作，特别是对“函数奇点乘积的阿达玛定理”和“泰勒展开一般以收敛圆为割线”问题进行了深入研究，探讨其思想的演变过程及在当时的重要影响。该研究对客观评价波莱尔在函数奇点方面的工作有重要价值，对了解函数奇点理论的历史发展有重要意义。     

微生物的遗传变异问题

在去年八月间青岛遗传学会议上,因受到时间的限制,对遗传学中的哲学问题没能很好地加以讨论;而遗传学中的哲学问题却是许多生物学家和哲学家共同关心的并都认为是极待探讨的。为了准备开展这方面的研究工作,我们计划在“自然辩证法研究通讯”中举行笔谈会。遗传学中的哲学问题方面很广。例如,遗传学各学派在遗傅的物质基础问题上的各种见解,在环境与有机体遗传的关系问题上的不同意见,在物种的本质,种的形成和种内种间关系问题上的争论等等,如果从哲学的观点加以分析,一定是很有价值的,遗传学研究的方法论的若干问题,如物理学化学因素的作用问题,生物统计学方法问题,分析与综合的问题等等,也都具有哲学上的兴趣。从对这些问题的争论中,从对过去生物学哲学问题研究的经验和教训中,研究哲学和自然科学的关系问题,更有很重要的意义。关於这些问题以及其他一切您所想到有关遗传学的哲学问题,希望您能写下自己的意见。笔谈文章一般不必各方面都讲到,就某一点发表意见就可以了。文章不求很长,二千字左右就可以。当然,问题谈得多些详细些的文章,也是很受欢迎的。     

论经验的性质：“观察渗透理论”与“理论颠覆经验”

本文首先描述了“经验与理论”的三种典型叙事 ,并指出其中的“理论颠覆经验”和“观察渗透理论”的叙事方式 ,导致对感觉经验是否具有独立性和真实性的普遍怀疑。对此作者提出了“反经验主义悖论” ,进而对“经验”概念和经验主义进行了重新的分析和定位 ,区分了经验的“认识论意义”和“本体论意义” ,指出科学的游戏规则是以前者为基础的 ,而后者是在理论之中派生的 ,是经验的“本体论注脚” ,经验主义不会因任何经验研究而垮台。     

述往事多存高见编史实为思来者 --评《中国遗传学史》

现代遗传学从孟德尔的工作被重新发现算起,不过是一门只有百年历史的年轻学科,在我国的发展时间就更短.虽说上个世纪20年代前后,孟德尔的理论和有关工作已经被介绍进来,但因遗传学是一门实验生物学科,需要一定的实验设备,当时我国物质条件很差,因此在相当一段时间内,没有太大的进展.在我国真正比较系统、全面地开展遗传学的教育研究,是上个世纪后半叶的事情,而这期间还饱受政治和意识形态的干扰.中国遗传学会直到1978年才成立,正是这种曲折经历的最好诠释.尽管如此,遗传学却是近年来在我国发展最快、而成果又异常突出的重要学科之一.遗传学与医学、农业等关系到国计民生的行业密切相关,它的成长历程理所当然地受到人们的关注,谈家桢和赵功民主编的<中国遗传学史>就是介绍了这一成长历程.     

马克思"再生产整个自然界"思想的当代意义

人与自然的物质变换产生了“人化的自然”,“人化的自然”是人“再生产整个自然界”的结果。“生态环境再生产”对解决生态环境问题具有世界观和方法论意义。“生态环境再生产”具有历史必然性。研究、建构生态环境再生产理论,对社会再生产理论、生态环境理论的完备,对生态环境的治理、开发和改造等工程具有直接的现实意义。     

简讯

第二届遗传学名词审定委员会于2002年12月23～24日在北京召开了全体委员会议,出席会议的有戴灼华、王兴智,杜荣骞、金振华、刘一农、程光胜、邵鹏柱、刘宝、杨晓、张学、张成岗、乔守怡、刘权章、李岩、安锡培等专家,以及全国科技名词委高素婷等。戴灼华副主任主持了会议。本次会议对遗传学总论、经典遗传学、分子遗传学、细胞遗传学、发育遗传学、进化遗传学等六个分支学科的名词的释义进行了逐条讨论和修改,并制定了下一步工作计划。 (高素婷)     

简讯

《遗传学名词》(第二版,定义)公布、出版全国科学技术名词审定委员会审定公布的《遗传学名词》(第二版,定义)已于2006年3月由科学出版社出版。内容包括:总论,经典遗传学,分子遗传学,细胞遗传学,发育遗传学,群体、数量遗传学,进化遗传学,基因组学8部分,共2358条。该书对1989年公     

玻姆的隐序理论

玻姆提出的隐序理论以“整体”或“整体性”、“隐序”与“显序”、“卷入”与“展出”、“全运动”、“能”或“能量海”等为基本概念,对宇宙、时空、运动、意识等重大哲学问题进行了独特的探讨。本文对玻姆的隐序理论给予了较详细的叙述和分析。