突变压与群体遗传─—自交植物群体基因型频率动态模型的建立

在突变压力下，一个自交植物群体中某一位点的一对等位基因所构成的三种基因型频率，随世代的推移，其动态规律可用随机过程来描述。本文建立了相应的数学模型，并将基因频率与基因型频率的同步动态关系联系起来。     

普通群体与近交群体的对比分析

对普通群体与近交群体的有关概念、性质、影响因素、基因型频率的动态趋势以及随机交配率与随机交配指数对基因型频率的影响进行分析.结果表明:普通交配与近交的概念不同;随机交配率与随机交配指数性质不同;普通群体3种基因型频率在世代间的动态逐渐趋于平衡,近交群体3种基因型频率的动态趋于近交系数等于1的状态;随机交配率与基因型频率呈曲线相关,近交系数与基因型频率呈直线相关.     

关于近交衰退值和杂种优势值的讨论

当性状表现涉及到多个基因座位时，只要有关座位的基因型值以加性方式组合在一起，群体平均值就是各座位贡献的总和。而近交衰退值杂种优势值：一般｜Ｉｄ｜＝ＣＨＦ１．Ｉｄ的大小决定于显性程度、显性方向和基因对数。ＣＨＦ１的大小决定于显性程度、显性方向、双亲基因频率差和基因对数。因此，在一般情况下，Ｉｄ和ＣＨＦ１值的遗传含义是混杂不清的。只有当基因显性方向完全为正时，     

用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

同工酶分析与小麦群体改良研究

籍助小麦标准品系“中国春”缺四体及双端体进行基因定位,现已将三十多种酶的九十多个位点定位于染色体或染色体臂上．通过对同工酶酶谱的分析,可以判断出个体的基因型,据此可推导出群体中有关基因及基因型频率,进而研究群体的遗传结构．此项研究工作对群体改良方案的确立和实施具有重大的指导意义     

性连锁基因的遗传平衡

本文推出了性连锁遗传的3个公式，即：(1)建立群体偏离遗传平衡的程度与世代数和原初群体两性等位基因频率间差值的关系；(2)估算任一世代的雌性或雄性中的等位基因频率；(3)确定群体平衡时的等位基因频率和基因型频率这些公式更深刻地揭示了性连锁基因的遗传特点，从而为其遗传研究，如模拟研究提供了方便．     

群体基因频率的世代演替模型及稳定性讨论

群体基因频率是某一个基因座位上的各复等位基因在群体中的相对频率。如果有两个(或两个以上)复等位基因的相对频率改变,则该群体基因频率即发生了变化。定义1:若群体在某个基因座位上有n个复等位基因α_1,α_2,…α_n,它们在第m代的基因频率为p_(im)(i=1,2…n),则该基因座位的群体基因频率可用一个n维向量P_m表示,其中分量p_(im)≥0(i=1,2…n)且n个分量p_(im)的和为1。如果群体是一个大而随机交配的群体,那么第m代群体基因型频率为A_m=P_m·P_m~*(P_m~*为P_m的转置阵)。定义2:若基因α_i突变成基因α_j的频率为μ_(ij),回复突变的频率为μ_(ji),因迁移,选择而引起的基因α_i的改变为μ_(ii)=μ_(ii)~M μ_(ii)~S,那么从第m代到第m 1代群体基因频率的变化可用一演替矩阵π_m表示。P_(m 1)和P_m之间的关系为P_(m 1)=μ_m~(-1)π_mP_m。μ_m~(-1)为归一化常数,以保证第m 1代群体基因频率的n个分量p_im 1之和为1。定义3:若当m趋向无穷大时,P_m的每一个分量的极限都存在,则我们说群体基因频率P_m是极限稳定的。定理1:群体基因频率稳定的充要条件是矩阵π_m的特征方程有正实根,而第m代基因频率向量则正好是这个特征值所对应的一个特征向量。定理2:当μ_(ii)=0,μ_(ij)(i≠j)不随世代而变时,群体基因频率必将趋于极限稳定。作为特例,当n=2时,我们的结果与遗传学中的结论是一致的。     

双羔滩羊血红蛋白多态性的研究

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析滩羊双羔系和单羔系血红蛋白（Ｈｂ）多态性的差异．结果表明，Ｈｂ位点鉴别出的两个等位基因ＨｂＡ和ＨｂＢ控制着三种表现型（基因型），其中实验组２８只产双羔家系滩羊的基因型频率比对照组的６２只产单羔家系滩羊的基因型频率ＨｂＡＡ低１．２７％，ＨｂＡＢ低９．５６％，ＨｂＢＢ高１０．８３％，而基因频率实验组比对照组的ＨｂＡ低６％，ＨｂＢ高６％，因而两组的基因型频率和基因频率均有差异．     

Bt/CpTI抗虫转基因水稻及其非转基因亲本与普通野生稻杂种F2群体的等位基因偏态分离

了解水稻转基因是否影响野生稻基因传递的频率,对于评价转基因逃逸及其生态影响有重要意义.本研究构建了不含转基因和含转基因的栽培稻与普通野生稻杂种F2群体,利用分子标记检测了F2群体各位点的基因型和基因频率.以连续卡方分析了F2群体相关位点的基因型和基因频率观察值是否符合理论分离比,同时对各位点进行了连锁不平衡分析,并对实验群体所需的最小样本量进行理论探索.结果表明两个F2群体分别有25.93%与33.33%的位点出现了显著的非随机分离,非转基因与转基因F2群体分别在偏态分离位点数与偏离亲本方向上出现一定差异,并观察到连锁不平衡位点.实验个体数应不少于280个才能保证实验结果准确.外源转基因在杂种后代群体中会因为选择而影响基因分离,进而影响杂种群体的进化潜力.     

配子体自交不亲和基因遗传的通解和多态平衡

本文根据配子体自交不亲和群体的基因型频率的递推方程．推导了其基因型频率和等位基因额率的通解，从而能更直观地研究这些频率随世代的变化趋势和确定平衡的频率．最后．讨论了该群体具有高度遗传多态性的原因和意义．     

平衡群体中基因频率的实际运算

主要研究了在平衡群体中的基因频率的实际运算，探讨了任一群体是否达到平衡的方法，分别介绍了等位基因、复等位基因、伴性遗传、独立遗传情况下的群体基因频率的计算方法。     

关于近交衰退值和杂种优势值的讨论

当性状表现涉及到多个基因座位时，只人有关座位的基因型值以加性方式组合在一起，群体平均值就是各座位贡献的总和。     

中国南方汉族人群Clara细胞蛋白基因38A/G多态性和COPD易感性的关系

目的:研究C lara细胞蛋白(CC16)基因的38A/G多态性与中国南方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:在广州城区和韶关农村流行病学调查人群中经严格配对选取COPD患者与非COPD受试者共332例作为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测两组CC16的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与非COPD组CC16基因第1外显子第38位点的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(AA基因型频率:17.5%vs 17.5%;GG基因型频率:34.9%vs 42.8%;AG基因型频率:47.6%vs 39.7%;等位基因A频率:41.3%vs 37.3%;等位基因G频率:58.7%vs 62.7%)。结论:CC16基因第1外显子38A/G多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关。     

西藏耗牛血液蛋白多态性的研究

采用淀粉凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳法对西藏耗牛的４上血液蛋白位点（Ｈｂ，Ｔｆ，Ａｌｂ，Ｐａ）进行检测，得出了基因频率和基因型频率，进行遗传变异性分析，引用６个其它耗牛品种Ｈｂ和Ｔｆ位点的基因频率资料，比较分析了西藏耗牛和其它耗牛品种的关系，并探讨了耗牛血液蛋白多态性研究中的有关问题。     

PPARγ C161-T变异与高血压病的相关性临床研究

目的探讨过氧化物酶体增殖体激活型受体γ(PPARγ)C161-T变异与高血压病的关系.方法本研究采用病例对照设计,选出120例高血压病患者(高血压组)及116例非高血压病人员(对照组)为研究对象.采用聚合酶链式反应-限制性长度多态性方法测定PPARγ基因多态型.结果高血压组与对照组PPARγ基因型的分布频率符合Hardy-weinberg平衡,高血压组与对照组PPARγCC基因型频率分别为76.7%,60.3%,CT基因型频率为20.8%,36.2%,TT基因型频率为2.5%,3.5%,高血压组PPARγCT基因型频率显著低于对照组(P＜0.05).结论PPARγCT基因型的多态性与高血压病相关.     

西藏黄牛血清淀粉酶（Am）,酯酶（Es）同工酶遗传特性的…

应用聚丙烯酰胺凝胶电泳法研究了西藏黄牛的Ａｍ和Ｅｓ同工酶，得出了其基因频率和基因型频率。结果表明，西藏黄牛的Ａｍ和Ｅｓ两个同工酶位点的基因分布及其频率与瘤牛种差异较在，而与普通牛种较为一致，这进一步从同工酶位点上验证了我们对西藏黄牛的Ｙ染色体特征和血液蛋白多态性的研究结果。     

滩羊角蛋白KAP1.3基因与二毛裘皮主要性状相关性研究

应用PCR-RFLP分子标记技术,研究了258只滩羊角蛋白KAP1.3基因的多态性及其与裘皮品质的相关性.结果表明,检测出A,B两个等位基因,基因频率分别为53%,47%;产生AA,AB,BB基因型,基因型频率分别为25.2%,55.8%,19.0%;BB基因型所对应的毛股弯曲数显著高于AA,AB基因型（P〈0.05）,AB,BB基因型在A＋194 bp处碱基T转换为C,导致氨基酸由异亮氨酸变异为苏氨酸.可通过改变KAP1.3 BB基因型的频率来提高滩羊裘皮弯曲数目,也说明角蛋白KAP1.3基因有望成为提高裘皮弯曲数性状的分子标记辅助选择候选基因.     

豫西黑猪保种场氟烷基因的检测

氟烷基因是引发猪应激综合征(PSS)和产生白肌肉(PSE)的主要基因之一,为合理地开发和利用豫西黑猪的遗传资源,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)技术,对豫西黑猪和长白猪氟烷基因多态性进行了检测。检测结果表明:豫西黑猪和长白猪都检测到了显性纯合子Hal~N Hal~N基因型、杂合子Hal~N Hal~n基因型和隐性纯合子Hal~n Hal~n基因型。豫西黑猪氟烷基因Hal~N HalN基因型的频率(36.36%)和Hal~N Hal~n的频率(59.09%)都高于长白猪Hal~N HalN(33. 33%)和Hal~N Hal~n(46. 67%)基因型的频率,但在Hal~n Hal~n基因型频率上,豫西黑猪(4.55%)小于长白猪(20.00%)。豫西黑猪和长白猪Hal~n等位基因的频率分别为34.09%和43.33%。豫西黑猪保种群中Hal~N Hal~n基因型频率和Hal~n等位基因的频率较高,保种场有必要筛选和净化豫西黑猪氟烷基因。     

FTO基因SNPrs9939609等多态性与新疆哈萨克族肥胖人群的关系

为研究脂肪量和肥胖相关（FTO）基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人群超重肥胖及其相关代谢指标的关系。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI—TOF-MS）检测489名研究对象（252例超重肥胖患者和237名对照）FTO基因rs9939609、rs1421085、rsS050136的基因型。结果显示：1）rs1421085CC基因型频率肥胖组为7．2％,超重组为4．4％,对照组为5．6％;rs8050136AA基因型频率肥胖组为6．3％,超重组为5．8％,对照组为5．9％;rs9939609AA基因型频率肥胖组为6．4％,超重组为4．3％,对照组为5．6％。所检测3个位点的各基因型频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。2）rs1421085、rs8050136、rs9939609的超重＋肥胖组与对照组的基因型频率及等位基因型频率分布差异无统计学意义。3）rs1421085TT基因型空腹血浆葡萄糖水平（FPG）与CC＋TC基因型差异有统计学意义（P=0．045）,但在其他相关代谢指标中与CC＋TC基因型差异无统计学意义;rs8050136、rs9969309各基因型在肥胖相关代谢指标方面差异均无统计学意义（P〉0．05）。由此可知,FTO基因单核苷酸多态性（SNP）rs9939609、rs8050136、rs1421085多态性与新疆哈萨克族超重肥胖不存在相关性。除rs1421085TT基因型FPG与AA＋TC基因型差异有统计学意义外,其他位点多态性对代谢指标影响并无差异。     

我国技能主导类优秀滑雪运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的相关性分析

研究目的：探寻ACE基因I/D多态性与技能主导类优秀滑雪运动员运动能力相关性。研究方法：采用PCR的方法对46名技能主导类滑雪运动员与115名普通大学生进行比较研究。测试结果通过基因平衡定律（Hardy-Weinberg H-W）和卡方检验进行统计学分析。研究结果：对照组等位基因频率为I=66.5%,D=33.5%,基因型频率为II=46.1%,ID=40.9%,DD=13.0%;实验组等位基因频率为I=65.2%,D=34.8%,基因型频为II=39.1%,ID=52.2%,DD=8.7%;结论：ACE三种基因型分布频率的趋势为ID型〉II型〉DD型,基因型频率和等位基因无差异（P〉0.05）。提示ACE基因I/D多态性不能作为中国技能主导类优秀滑雪运动员选材的指标。