莱芜猪和沂蒙黑猪IGF-I基因的多态性及生长性状的关联性分析

采用PCR-SSCP方法对莱芜猪(127头)和沂蒙黑猪(132头)的胰岛素样生长因子-I(IGF-I)基因exon3和exon4分别进行单核苷酸多态性分析.发现exon3上有多态性,且存在3种基因型(AA、AB、BB).统计结果表明,3种基因型在两品种中的分布不一致,差异极显著(P＜0.01).固定效应模型分析结果表明,初生重、断奶重和6月龄重基因型间差异不显著(P＞0.05).最小二乘分析结果表明,BB基因型与其它2种基因型比较有较大的初生重,同AA和AB型比较差异极显著(P＜0.01),3种基因型在初生重的大小排列顺序为AA＜AB＜BB.因此,推测IGF-I基因对个体的初生重存在一定的影响,选择带有B等位基因的个体,有望提高个体的初生重.     

新疆良种驴DGAT2基因第3内含子PCR-SSCP多态性与体尺性状的相关性分析

应用PCR-SSCP技术对新疆和田和喀什良种驴群体的DGAT2基因内含子3进行单核苷酸多态性检测和分析,探讨DGAT2基因作为候选基因影响新疆良种驴体尺性状的可能性。结果表明:DGAT2基因存在多态性,其第3内含子有两种等位基因A和B,存在AA和AB两种基因型,没有检测到BB基因型,其中AA基因型为优势基因型。AB型与AA型相比存在碱基发生A→G的突变,使赖氨酸突变为精氨酸。新疆和田良种驴AA与AB基因型个体相比,体高和胸围差异极显著(P<0.01),体长差异显著(P<0.05),AB型体高、胸围和体长高于AA型。新疆喀什良种驴AA与AB基因型个体相比,体高差异显著(P<0.05),AB型的体高、胸围和体长高于AA型。新疆喀什良种驴的体高、体长和胸围高于和田良种驴,差异极显著(P<0.01)。     

莱芜猪和沂蒙黑猪IGF-Ⅰ基因的多态性及生长性状的关联性分析

采用PCR-SSCP方法对莱芜猪（127头）和沂蒙黑猪（132头）的胰岛素样生长因子-Ⅰ（IGF-Ⅰ）基因exon3和exon4分别进行单核苷酸多态性分析.发现exon3上有多态性，且存在3种基因型（AA、AB、BB）.统计结果表明，3种基因型在两品种中的分布不一致，差异极显著（P〈0.01）.固定效应模型分析结果表明，初生重、断奶重和6月龄重基因型间差异不显著（P〉0.05）.最小二乘分析结果表明，BB基因型与其它2种基因型比较有较大的初生重，同AA和AB型比较差异极显著（P〈0.01），3种基因型在初生重的大小排列顺序为AA〈AB〈BB．因此，推测IGF—Ⅰ基因对个体的初生重存在一定的影响，选择带有B等位基因的个体，有望提高个体的初生重．     

兔BMP15基因单核苷酸多态性及其与产仔性能的相关性研究

为探究BMP15基因多态性与兔产仔数之间的关系,采用PCR-SSCP结合测序的方法检测了BMP15基因在3个品种兔(安哥拉兔、新西兰白兔和美系獭兔)中的多态性,共发现2个SNPs 位点,分别为70位点处碱基突变(A→G),导致缬氨酸转变为丙氨酸;和109位点处碱基突变(C→T),导致甘氨酸转变为谷氨酸.3个兔品种中均存在AA、AB和BB三种基因型.不同基因型与产仔数的关联分析显示,安哥拉兔群体中,BB型个体平均产仔数显著高于AA和AB两种基因型;在新西兰白兔和美系獭兔中不同基因型之间的平均产仔数差异均不显著.结果表明:BMP15基因对安哥拉兔的产仔数有一定的影响,对新西兰白兔和美系獭兔的影响不显著.     

滩羊角蛋白KAP1.3基因与二毛裘皮主要性状相关性研究

应用PCR-RFLP分子标记技术,研究了258只滩羊角蛋白KAP1.3基因的多态性及其与裘皮品质的相关性.结果表明,检测出A,B两个等位基因,基因频率分别为53%,47%;产生AA,AB,BB基因型,基因型频率分别为25.2%,55.8%,19.0%;BB基因型所对应的毛股弯曲数显著高于AA,AB基因型（P〈0.05）,AB,BB基因型在A＋194 bp处碱基T转换为C,导致氨基酸由异亮氨酸变异为苏氨酸.可通过改变KAP1.3 BB基因型的频率来提高滩羊裘皮弯曲数目,也说明角蛋白KAP1.3基因有望成为提高裘皮弯曲数性状的分子标记辅助选择候选基因.     

猪IGF2基因启动子区的遗传多态性分析

采用PCR-SSCP方法检测猪胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factor 2,IGF2)基因启动子区的多态性,并分析其对初生重、断奶重、6月龄重和背膘厚的遗传效应.根据猪IGF2基因的DNA序列(AY044828)设计8对引物,结果在Ex6引物对扩增的片段上发现了多态性,并对纯合子进行测序,发现exon6的29位G→C转换,且存在3种基因型(从、AB、BB).统计结果表明,3种基因型在各品种中的分布不一致,外来猪种(长白猪和大白猪)与地方猪种(莱芜猪和沂蒙黑猪)比较差异显著(P＜0.01);长白猪与大白猪、莱芜猪与沂蒙黑猪比较基因型分布差异不显著(P＞0.05).固定效应模型分析结果表明,背膘厚基因型间差异显著(P＜0.05),而初生重、断奶重和6月龄重基因型间差异不显著(P＞0.05).最小二乘分析结果表明,AA基因型个体同AB和BB基因型个体比较有较小的背膘厚,且差异显著(P＜0.05).因此,推测IGF2基因对个体胴体瘦肉率存在一定的影响,将IGF2基因应用于猪育种过程中的标记辅助选择可以加快猪的育种进程.     

高原型藏山羊KAP6.1和6.2位点与产绒性状的关系研究

采用PCR-SSCP技术,以65只高原型藏山羊高产群体(34只)和低产群体(31只)为样本,选取KAP基因作为候选基因,研究KAP基因与其产绒量、绒长度和细度之间的关系.结果表明:①产绒量性状KAP6.1位点的BB基因型LSM值显著高于AA基因型LSM值(P0.05),判定BB基因型为首选标记基因;KAP6.2位点的AB基因型LSM值显著高于AA基因型LSM值(P0.05),判定AB基因型为首选标记基因;通过计算选择反应,KAP6.1位点的BB基因型可作为首选标记基因.②绒长度性状KAP6.1和KAP6.2位点的AA基因型LSM值均显著高于AB和BB基因型LSM值(P0.05),判定AA基因型为首选标记基因;通过计算选择反应,KAP6.2位点的AA基因型可作为首选标记基因.③绒细度性状KAP6.2位点的BB基因型SM值均显著高于AA和AB基因型LSM值(P0.05),判定BB基因型为首选标记基因;通过计算选择反应,KAP6.2位点的BB基因型为首选标记基因型.     

PRLR和ITGB1基因多态性对大白猪繁殖性能的影响

为了研究PRLR和ITGB1基因多态性对大白猪繁殖性能的影响,本研究采用PCR-RFLP技术检测基因多态性,并将基因型与母猪繁殖性能进行关联分析。结果显示:对于PRLR基因,初产母猪各基因型间的繁殖性状差异均不显著(P0.05);经产母猪的总产仔数、活仔数和健仔数均呈现AAABBB的趋势,AA型比BB型、AB型总仔数分别多0.55头(P0.05)、0.13头,AA型、AB型比BB型活仔数分别多0.59头(P0.05)、0.43头(P0.05),AA型比BB型健仔数多0.5头(P0.05)、0.26头。对于ITGB1基因,初产母猪和经产母猪各基因型间的个体繁殖性状虽有差异,但差异不显著(P0.05)。对于合并基因型,初产母猪ABCC型比BBTT型个体的初生窝重多1.35头(P0.05);经产母猪AACC型相对于BBCC和BBTC型,健仔数分别多1.07头(P0.05)和0.71头(P0.05),AACC型个体总仔数和活仔数分别比BBCC型多1.31和1.39头、比BBTT型多0.77头和0.64头,差异均显著(P0.05)。     

NCOA1和RBP4基因多态性与大白猪繁殖性能的关联分析

目的为了研究NCOA1和RBP4基因的多态性对母猪繁殖性能的影响。方法本试验利用PCR-RFLP技术检测试验猪群NCOA1和RBP4基因的多态性,并采用最小二乘法对基因多态性与总仔数、活仔数、健仔数、木乃伊数、死胎数等繁殖性状,分别进行单独基因型分析和合并基因型分析。结果对于NCOA1基因,初产和经产母猪的总产仔数、总活仔数、健仔数和初生窝重都为AB型AA型,但仅在经产母猪中总产仔数、活仔数差异达到显著水平(P0. 05);对于RBP4基因,经产母猪的总产仔数、健仔数、初生窝重均表现为AA型BB型AB型,且AA型个体的健仔数、初生窝重极显著高于AB型(P0. 01);对于NCOA1和RBP4的合并基因型,经产母猪的总产仔数、活仔数、健仔数、死胎数、初生窝重均表现为ABBB型AAAB型,且ABBB型个体的总产仔数、死胎数极显著高于AAAB型(P0. 01)。结论 NCOA1和RBP4基因多态性对大白猪的繁殖性能有显著影响,可作为母猪繁殖性能改良的遗传标记。     

乐至黑山羊GH和IGF-I基因多态性及其与产羔性状的关联性分析(英文)

生长激素(GH)胰岛素样生长因子I(IGF-I)在卵泡的生长和闭锁中发挥关键作用。研究采用PCR-SSCP技术对157只乐至黑山羊GH和IGF-I进行多态位点的检测。结果发现,GH基因5’侧翼区和第二外显子分别检测到2种基因型,第三外显子检测到4种基因型,第四和第五外显子分别检测到3种基因型;IGF-I基因的第二外显子检测到2种基因型。通过基因测序发现GH基因有14处单核苷酸突变位点(SNPs)—T48C,A55G)(P1引物),T781C(P2引物),G1122A,A1161G,A1171G,C1179T和C1180G(P3引物),T1481C,A1494G,G1549T和C1590T(P4引物),G1942A和G1957A(P5引物);IGF-I基因有1个SNP(G3270C)(P6引物)。关联性分析结果表明,只有GH基因第三外显子BB型乐至黑山羊产羔数比AA型多0.32(p0.05),其余基因型间产羔数差异不显著。研究初步表明GH基因可能与乐至黑山羊产羔数之间存在一定关联性。     

农业经济动物的SNPs研究进展

SNPs,即单核苷酸多态性,是指基因组DNA序列中由于单个核苷酸(A,T,C,G)的替换而引起的多态性。综述了SNPs分析方法及其在农业经济动物研究中的应用。     

基于SNP标记的广东省松材线虫种群分化研究

【目的】运用SNP标记研究中国广东省松材线虫虫株SNP位点多样性,从分子角度探讨广东省不同地区松材线虫种群的亲缘关系,为松材线虫病的疫源追溯提供基础。【方法】收集来自于广东省各地区松材线虫虫株共30株,提取DNA并进行基因组重测序;利用生物信息学软件分析广东省松材线虫的SNPs位点信息及基因型类型,依据以上信息进行种群聚类分析。【结果】对30株松材线虫虫株SNPs数据进行统计分析,发现GD01、GD09、GD12、GD20、GD22、GD24、GD25这7株虫株的SNP数量、纯合子数量都明显少于其余23株虫株;对基因型类型进行统计分析发现,以上7株虫株出现频率较高的基因型为A->G、C->G、G->C、T->C;其余23株虫株则是A->G、C->T、G->A、T->C这4种基因型出现的频率较高。而通过主成分和聚类分析可将这30株虫株分为3类。【结论】广东省松材线虫种群遗传多样性较高,聚类分析表明其具有不同的传播来源。     

广东汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性及其单倍型(英文)

采用PCR扩增和直接测序法对191例健康且无血缘关系的广东汉族人群筛查了TLR9全基因序列,包括调控区、5′非翻译区、第1,2外显子、内含子及3′非翻译区上所有的单核苷酸多态性(SNP)位点.共检出五个SNP位点,分别为调控区的-1 486 T/C和-1 421 C/T、内含子区的+1174 A/G、第2外显子的+1 387 T/C和+2848 G/A,其中-1421 C/T和+1 387 T/C为首次发现的新位点.连锁不平衡分析表明-486 T/C,1174 A/G以及2848 G/A之间存在紧密连锁,并且涵盖了整个基因区域,形成了一个单倍域.在此基础上运用Hhase软件构建了TLR9基因的单倍型,共得到七种单倍型并模拟了它们可能的分布频率.进一步的中性检验表明TLR9基因在广东汉族人群中符合中性进化模式.     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

树鼩脂肪转录组SNP 位点发掘及其功能注释

摘要: 从正常笼养树鼩腹部的脂肪转录组数据开发SNP 分子标记。检测了6 只动物共计274 278 568 条unigene( 总长度43 138 417 bp) 序列信息后,在262 980 条unigene( 5. 75%) 中发现SNP 位点263 071 个,SNP 发生频率为1 /164 bp,其中转换( transition) 177 562 个,颠换( transversion) 85 509 个。在所有变异类型中,A/G 和C/T 发生频率最高,分别达33. 85%和33. 66%。将包含SNP 位点的262 980 条unigene 通过参比序列进行注释,并对其进行GO分类、COG 分类注释和代谢通路注释( KEGGpathway) ,结合已有研究,分别筛选到1 187 个有GO 注释、77 个有COG注释和1 080 条个有KEGG 通路注释的脂肪转录组中的可能与脂肪形成和代谢有关的SNP 标记。     

Proportionally more deleterious genetic variation in European than in African populations

Quantifying the number of deleterious mutations per diploid human genome is of crucial concern to both evolutionary and medical geneticists. Here we combine genome-wide polymorphism data from PCR-based exon resequencing, comparative genomic data across mammalian species, and protein structure predictions to estimate the number of functionally consequential single-nucleotide polymorphisms (SNPs) carried by each of 15 African American (AA) and 20 European American (EA) individuals. We find that AAs show significantly higher levels of nucleotide heterozygosity than do EAs for all categories of functional SNPs considered, including synonymous, non-synonymous, predicted 'benign', predicted 'possibly damaging' and predicted 'probably damaging' SNPs. This result is wholly consistent with previous work showing higher overall levels of nucleotide variation in African populations than in Europeans. EA individuals, in contrast, have significantly more genotypes homozygous for the derived allele at synonymous and non-synonymous SNPs and for the damaging allele at 'probably damaging' SNPs than AAs do. For SNPs segregating only in one population or the other, the proportion of non-synonymous SNPs is significantly higher in the EA sample (55.4%) than in the AA sample (47.0%; P < 2.3 x 10(-37)). We observe a similar proportional excess of SNPs that are inferred to be 'probably damaging' (15.9% in EA; 12.1% in AA; P < 3.3 x 10(-11)). Using extensive simulations, we show that this excess proportion of segregating damaging alleles in Europeans is probably a consequence of a bottleneck that Europeans experienced at about the time of the migration out of Africa.     

猪生长激素基因启动子区的序列变异研究

采用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接序列分析方法，对猪生长激素基因(pGH)5’-侧翼区(启动子区)序列的遗传变异进行研究，共分析了6头临高猪、3头玉山黑猪和5头蓝塘猪．结果表明：在猪生长激素基因启动区，共有10处碱基替换，它们分别位于：72位C→T，238位G→T，343位A→G，274位A→G，721位G→C。722位T→C，723位G→C，728位C→T，784位G→C，787位G→T．2处碱基插入，依次是180位插入碱基G。416位插入碱基C．新发现了3处碱基置换，分别是721位G→C，722位T→C，723位G→C和1处碱基插入，416位插入碱基C．     

调节己糖磷酸途径提高被孢霉花生四烯酸产量

研究了己糖单磷酸途径在被孢霉生产花生四烯酸中的作用。对被孢霉中己糖单磷酸途径的关键酶－葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PDH）活性的变化与生物量、油脂和花生四烯酸合成的关系进行了分析，结果表明在被孢霉发酵生产花生四烯酸的过程中，G6PDH活性的变化与生物量、总油脂产量、花生四烯酸含量及产量成正相关。利用0．8g/L谷氨酸对G6PDH进行正调节，可进一步提高被孢霉生物量、总油脂产量、花生四烯酸含量及产量。