麂属动物小麂线粒体DNA文库的建立和序列分析

通过建立麂属动物小麂线粒体DNA文库，鸟枪法测序，我们获得了小麂线粒体基因组全序列的初步信息，这也是国内有关哺乳动物线粒体基因组全序列的首次报道，与其他哺乳动物线粒体基因组全库列的比较研究发现：全长为16354bp的小麂线粒体基因组同样编码13种蛋白、2种rRNA和22种tRNA，除了用于调控线粒体DNA复制和转录的D-Loop区以外，小麂线粒体基因组各基因长度，位置与其他哺乳动物相似，其编码蛋白质区域的rRNA基因与基因他哺乳动物具有很高的同源性，D－Loop区长度和序列的差异是导致各种哺乳动物线粒体差异的主要原因。     

高原鳅属鱼类线粒体全基因组序列结构特征及其系统发育信息

为了深入开展高原鳅属(Triplophysa)鱼类的分类鉴定、系统进化等研究,利用生物信息学的方法分析了37种高原鳅属鱼类的线粒体全基因组序列及系统发育信息.通过Clustal X对线粒体DNA(mtDNA)全基因组序列进行对比,然后用MEGA7分析mtDNA的序列差异,并用邻接法生成系统进化树.结果发现:(1)高原鳅...     

基于相对熵原理构建生物进化系统树

根据相对熵原理定义了物种进化距离,把它应用到基于DNA序列分析的生物进化系统树构建的研究中.首先选用64种脊椎动物的线粒体DNA序列为材料,得到与传统的根据物种形态构建的系统树基本一致的树形;进而进行全基因组序列层次的物种进化的研究,选取长度约为线粒体DNA序列102倍的12种古生菌、真细菌全序列,最终也得到了合理的系统树.     

蚜蝇科昆虫比较线粒体基因组分析

通过检索GenBank数据库(截止2018年9月)和查阅文献资料,对已知的6种蚜蝇线粒体基因组全序列进行了分析,其基本结构特点是:1)全序列在碱基组成中表现出很强的AT偏向性; 2)未出现基因重排现象; 3) tRNA基因的二级结构为典型的三叶草结构; 4)大多数线粒体蛋白编码基因的起始密码子都是ATN。同时基于8条线粒体基因组全序列(含3个外群)构建蚜蝇科系统发育关系,结果支持蚜蝇科的单系性。     

苏姜猪线粒体基因组全长测序及线粒体基因多样性分析

从分子水平上探究苏姜猪的遗传多样性,采用二代测序方法测定了苏姜猪线粒体基因组全序列,整合NCBI数据库中已公布的家猪类,以及本实验室测定的苏姜猪线粒体基因组全序列,使用蛋白编码基因和rRNA基因联合的数据集,基于贝叶斯法(BI法)和最大似然法(ML法)构建了家猪类的系统发生树,测序结果表明,该样本线粒体基因组全长15 436 bps,包含典型的家猪类线粒体基因组37条基因,结构紧凑,其线粒体基因组碱基组成(A+T)约占40%,(C+G)约占60%,t RNA总共有8处错配,结果表明苏姜猪具有丰富的遗传多样性,江海型线粒体核苷酸多态性高于全国6个类型猪的平均水平,体现了其独特的遗传多样性.在基于线粒体基因组完整编码区的系统发育分析中,苏姜猪在中国6个类型家猪中单独成为一支,支持其作为一个新猪种而存在.     

绵羊(0vis aries)线粒体DNA的遗传变异类型研究

通过PCR-RFLP和DNA序列测定发现绵羊线粒体基因组内存在的HinfⅠ酶切多态是COⅠ基因第234位的T-C碱基替换的结果.DNA序列分析表明该位点碱基的替换不导致氨基酸的改变,为一同义突变.依据这一单核苷酸多态可直接进行绵羊线粒体基因组的分型鉴定,并可作为绵羊核质基因互作研究、核外基因效应分析及转基因、动物克隆研究中胚胎及个体识别的分子标记.     

绵羊（Ovis aries）线粒体DNA的遗传变异类型研究

通过PCR－RFLP和DNA序列测定发现绵羊线粒体基因组内存在的HinfⅠ酶切多态是COⅠ基因第234位的T－C碱基替换的结果。DNA序列分析表明该位点碱基的替换不导酸的改变,为一同义突变。依据这一单核苷酸多态可直接进行绵羊线粒体基因组的分型鉴定,并可作为绵羊核质基因互作研究、核外基因效应分析及转基因、动物克隆研究中胚胎及个体识别的分子标记。     

疣尾蜥虎线粒体基因组全序列及其基因组成

测定了疣尾蜥虎(Hemidactylus frenatus) 的线粒体基因组全序列.序列全长为16 891 bp, 包括13 个蛋白质编码基因、2 个rRNA 基因和22 个tRNA 基因.除大部分基因由重链编码外,仅1个蛋白编码基因和8个tRNA基因由轻链编码.碱基组成的偏好与其他脊椎动物线粒体DNA接近.没有发现长的基因间隔区,说明该基因组的结构十分紧凑.基因组的组成与典型脊椎动物的相近,即没有发现重排、基因或控制区的重复等在其它有鳞类动物中出现过的异常特征.除单性生殖的壁虎外,现有的壁虎类线粒体基因组在基因含量和顺序上是一致的.作为蜥虎属线粒体基因组全序列的惟一代表,该序列有望在有鳞类系统发生的推断上发挥一定的作用.     

全长cDNA文库构建方法及应用研究

构建全长cDNA文库是获得大量基因全序列信息的有效途径,也是进行功能基因组研究的一条经济、快速的途径,它克服了常规cDNA文库的缺点,极大地推进了功能基因组的研究,尤其是对于那些因基因组庞大而未能进行全基因组序列测定的生物来说更为重要．全长cDNA文库的研究在不断发展,几种文库构建方法已经建立,并得到了较为广泛的应用．本文重点阐述了全长cDNA文库的构建方法,对各种方法进行了分析和比较;同时对全长cDNA文库的应用也作了介绍．     

扬子鳃蛭线粒体基因组全序列测定及其系统学地位——基于Pacbio和Illumina技术

利用Illumina和Pacbio测序技术对扬子鳃蛭（Ozobranchus jantseanus）线粒体基因组全序列进行测序及注释，并与NCBI数据库中蛭纲（Hirudinea）其他物种的线粒体全序列的排列方式和系统进化关系进行了比较，以确定其系统学地位.结果显示：获得的线粒体基因组序列长度为14 868 bp，蛋白编码基因存在2种起始密码子，分别为ATG和ATT；终止密码子共有4种，分别为TAA，TAG，TA和T；蛭纲10个物种的线粒体基因组全序列基因排序可分为2种类型，其差异表现在tRNAs的互换和长非编码区的长度的不同；扬子鳃蛭所属的吻蛭目（Rhynchobdellida）均为b型，绝大部分无吻蛭目（Arhynchobdellida）的排列方式为a型.基于蛭纲物种的13个蛋白编码基因(PCGs)的Neighbor-Joining（NJ）树进化分析显示，扬子鳃蛭与其他吻蛭目物种聚类.     

Genetic typing of mitochondrial DNA in sheep (Ovis aries )

Using PCR-RFLP and DNA sequencing, this study confirmed that HinfI polymorphism in the ovine mitochondrial COI gene resulted from the T-C substitution at the nucleotide 234 but this mutation did not encode another amino acid, which was actually a synonymous mutation. This single nucleotide polymorphism can be used as gene typing marker for mitochondrial genome in the research of the interactions between mitochondria and nucleus, extranuclear gene effects, and as molecular discriminating marker for embryo or individual in the research area of gene transfer and animal cloning.     

Advances in the study of helminth mitochondrial genomes and their associated applications

Helminths, including flatworms and roundworms, are abundant organisms that have a variety of life histories. Of these, the genera Schistosoma, Echinococcus, Trichinella are notable parasites of veterinary and medical importance, and cause substantial socio- economic losses throughout China and the rest of the world. Genetic markers in the mitochondrial (mt) genome have proven use- ful for systematic, ecological, evolutionary and population studies, and the growth of mt genomic research has increased in the last two decades. Technological improvements, such as the long-polymerase chain reaction method and high-throughput se- quencing have allowed minute amounts of DNA from single worms, biopsy samples or microscopic organisms to be used for whole mt genome characterization. To facilitate the retrieval, annotation and analyses of mitochondrial features, multiple data- bases and specific software have also been designed and established. This review focuses on current progress, applications and perspectives regarding helminth mt genomics. To date, the complete mt genomes for 93 species of helminths have been sequenced and analyzed. Analyses of the mt genes, including gene content, arrangement, composition and variation have revealed unique features among the helminths when compared with other metazoans. This provides important data concerning their functional and comparative mitochondrial genomics, molecular taxonomy and characterization, population genetics and systematics, and evolu- tionary history. Moreover, mt genome data for parasitic helminths are important for diagnosis, epidemiology and ecology of in- fections. Mitochondrial genome data offer a rich source of markers for the systematics and population genetics of socioeconomi- cally important parasitic helminths of humans and other animals.     

广西5种常见星虫动物的线粒体基因组特征和系统进化分析

为探明广西北部湾星虫动物的线粒体基因组遗传变异和基因序列特征,采用高通量测序测定广西北部湾5种常见星虫动物的线粒体基因组,并对其基因序列特征、遗传变异、系统进化进行分析。结果显示,星虫动物线粒体基因组具有典型的无脊椎动物线粒体基因组的特征,基因排列高度保守,特别是其13个蛋白质编码基因（PCGs）。此外,星虫动物线粒体基因组的基因均编码在H链上,并存在3个高度保守的基因排列区块,与环节动物和螠虫动物线粒体基因组特征较为相似。cox1、cox2和cob等3个基因进化速率最慢、遗传变异水平最低,适合作为星虫动物种属系统进化研究以及不同种间生物条形码构建的分子标记。nad6、nad4、nad5和nad2等4个基因的遗传变异水平较高（大于60%）,变异位点数量较多,适合作为星虫动物种群遗传多样性研究的分子标记。星虫动物线粒体13个蛋白质编码基因的Ka/Ks比值均低于1（0.058 2-0.726 6）,其中cox1、cox3和cob等3个基因的Ka/Ks比值最低（小于0.1）,表明在星虫动物线粒体遗传进化过程中,这3个蛋白质编码基因承受强烈的自然选择压力和功能束缚。基于线粒体基因组蛋白质编码基因系统进化树的研究结果表明,星虫动物可分为方格星虫纲和革囊星虫纲两个进化分支,星虫动物与环节动物的进化地位、亲缘关系较近,而与软体动物的亲缘关系较远。本研究结果不仅为广西北部湾特色星虫动物渔业资源多样性调查和保护提供分子遗传数据,也为星虫动物系统进化研究提供了科学参考。     

全基因组测序技术研究及其在木本植物中的应用

基因组序列是开展遗传研究重要的信息基础,随着测序技术飞速发展至第3代长片段测序方法,测序读长历经从几十到数万个碱基的提升,对进一步提升基因组组装的完整度以及准确性提供了极大的裨益。现已完成了大量植物种全基因组测序工作,其中木本植物有40多个,还有更多树种的全基因组测序正在进行之中。针对各类测序技术的基因组组装及后续分析,研究人员也开发了大量的生物信息学工具。笔者从测序技术、基因组装技术和全基因组测序生物信息学分析等方面,罗列了目前已完成全基因组测序的木本植物,介绍了全基因组测序技术的发展与应用,以及适用于第3代数据基因组组装的生物学分析软件,为林木基因组研究者提供一定的借鉴。     

A decade's perspective on DNA sequencing technology

The decade since the Human Genome Project ended has witnessed a remarkable sequencing technology explosion that has permitted a multitude of questions about the genome to be asked and answered, at unprecedented speed and resolution. Here I present examples of how the resulting information has both enhanced our knowledge and expanded the impact of the genome on biomedical research. New sequencing technologies have also introduced exciting new areas of biological endeavour. The continuing upward trajectory of sequencing technology development is enabling clinical applications that are aimed at improving medical diagnosis and treatment.     

能源植物高粱基因组研究进展

 回顾了高粱基因组学研究的发展进程, 概述了初期组学数据的积累、参考基因组的破译及新一代测序技术和数据分析方法引领下的组学研究进展;介绍了高粱基因组的结构, 从比较基因组学的角度, 分析了高粱基因组的进化及其特性;探讨了高粱功能基因组的研究方法和研究进展, 总结了已经发掘的高粱关键基因和遗传位点, 对高粱组学数据资源进行了归纳。对高粱基因组学的发展方向进行了展望。     

Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans

The analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) has been a potent tool in our understanding of human evolution, owing to characteristics such as high copy number, apparent lack of recombination, high substitution rate and maternal mode of inheritance. However, almost all studies of human evolution based on mtDNA sequencing have been confined to the control region, which constitutes less than 7% of the mitochondrial genome. These studies are complicated by the extreme variation in substitution rate between sites, and the consequence of parallel mutations causing difficulties in the estimation of genetic distance and making phylogenetic inferences questionable. Most comprehensive studies of the human mitochondrial molecule have been carried out through restriction-fragment length polymorphism analysis, providing data that are ill suited to estimations of mutation rate and therefore the timing of evolutionary events. Here, to improve the information obtained from the mitochondrial molecule for studies of human evolution, we describe the global mtDNA diversity in humans based on analyses of the complete mtDNA sequence of 53 humans of diverse origins. Our mtDNA data, in comparison with those of a parallel study of the Xq13.3 region in the same individuals, provide a concurrent view on human evolution with respect to the age of modern humans.     

基于线粒体COI基因对云南切梢小蠹地理种群遗传结构研究

采用线粒体DNA细胞色素c氧化酶亚单位I(COI基因)部分序列,对我国西南地区15个地点共计240个云南切梢小蠹个体进行扩增和测序.研究发现,云南切梢小蠹不同地理种群间在线粒体基因组水平上具有不同程度的多样性,位于云南省中部地区的采样点遗传多样性较为丰富,而西北的丽江和宁蒗遗传多样性比较单一,四川的3个采样地在地理上很近,多样性也较为丰富;研究证实,云南切梢小蠹为单起源,源于云南中部,随后向四周扩散分布;云南切梢小蠹的分布与云南松分布息息相关,二者相辅相成,没有云南松的地方亦没有云南切梢小蠹.     

基于人类线粒体基因功能网络的线粒体蛋白功能预测

本研究旨在利用生物信息学的方法建立高可信度线粒体基因清单,通过整合14个全基因组和线粒体水平的异质组学证据,利用朴素贝叶斯模型建立了线粒体基因功能网络,然后基于此网络预测线粒体相关KEGG pathway新的组件,确定部分线粒体基因功能.本研究预测得到78个线粒体相关KEGG pathway新的组件.