个人遗传学:新时代的大问题

距离科学家首次粗略测定人类基因组序列已经十年过去了。如今,像23andMe这样的公司已能直接为顾客测定部分基因组序列,顾客只需支付99美元。专家组费用一落千丈、获取途径变广的DNA测序技术正开创个体化遗传医学的新前景,同时它们也推     

生物学家欲启动所有生命体DNA测序

<正>一说到基因组测序,有远见的人总是能推出雄心勃勃的计划:比如英国的生物银行(Biobank)计划对50万人进行基因组测序或者冰岛致力于研究其全国所有人口的基因组数据。2017年2月,史密森尼学会生物多样性基因组学基金会和位于中国深圳的基因测序巨头华大基因公司共同组织了一场会议,部分与会研究者推出了史无前例的宏伟计划:宣布他们有意对地球上所有生命最终完成DNA测序。     

知识卡片

PCR是聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction)的缩写,是上世纪80年代中期发展起来的体外核酸扩增技术。1985年美国PE-Cetus公司人类遗传研究室的穆利斯(Mullis)等发明了具有划时代意义的聚合酶链反应。其原理类似于DNA的体内复制,只是在试管中给DNA的体外合成提供以致一种合适的条件,能在一个试管内将所要研究的目的基因或某一DNA片段于数小时内扩增至十万乃至百万倍,使肉眼能直接观察和判断;可从一根毛发、一滴血、甚至一个细胞中扩增出足量的DNA供分析研究和检测鉴定。过去几天几星期才能做到的事情,用PCR几小时便可完成。PC…     

DNA修复研究荣膺诺贝尔化学奖

<正>马斯·林达尔、保罗·莫德里克和阿齐兹·桑贾尔分享了2015年诺贝尔化学奖。2015年诺贝尔化学奖授予三位在DNA修复研究中做出突出贡献的科学家。托马斯·林达尔(Tomas Lindahl)、保罗·莫德里克(Paul Modrich)、阿齐兹·桑贾尔(Aziz Sancar),"在分子水平上描绘出细胞如何修复受损DNA并维护遗传信息。"授予该奖的瑞典皇家科学院说。DNA不是一种稳定的分子,而是会随着时间发     

湿地生态环境恶化之严峻挑战

在不久前于北京召开的生态环境监测与评价研讨会上,中国的科学家和决策者回顾了近几十年经济快速发展在生态环境上所付出的代价,并讨论了遏制环境恶化所面临的巨大挑战。"目前的生态环境形势异常严峻",科技部的徐俊(音译)坦承道。例如,在过去十年里,因农田开垦和采矿活动,中国草原的四分之一以上已经消失,而剩余的400万平方公里的草原中,90%的草原生态环     

研究绩效评估:具有一定局限性

<正>●在澳大利亚和新西兰,年轻学者和交叉学科的研究绩效往往被低估。本文作者安娜贝尔·麦吉利夫雷(Annabel MCGilvlay)如此认为。在和我聊天的前一天,乔纳森.波士顿(Jonathan Boston)收到了同事的一封邮件。邮件谈到了一位因新西兰学术绩效研究基金要求,学术生涯受到"怪异扭曲"的年轻学者。波士顿告诉我,"过去几年,我收到过许多类似的,讨论学术业绩研究基金利弊的     

乞力马扎罗到2022年将无雪

<正>一项新研究结果显示,非洲乞力马扎罗山上的雪到2022年很可能会消失。科学家发现,在过去几十年中,乞力马扎罗山顶的雪一直在以他     

无法忽视的昆虫危机

<正>我们必须创建一套全球性的并且具有长远眼光的专业计划,以支持研究和保护无脊椎动物生物多样性的事业。——阿克塞尔·霍奇克奇在我有幸参与编撰的国际自然保护联盟(IUCN)受威胁生物红色清单中,只有394种昆虫物种被列为濒危。这个数字低得令人难以置信。不难想象,在过去一周或者几周中,已经有几十种昆虫从地球上消失了。     

基于二维材料纳米孔的生物传感器:计算和模拟研究进展

近年来,基于纳米孔的生物传感器被广泛用于DNA、RNA和蛋白质等生物分子的检测和分析.以DNA测序为例,纳米孔测序摒弃了样本扩增和荧光标记等步骤,与传统测序技术相比,在成本、读取长度和效率等方面具有明显优势.过去10年间,拥有优异力学、电学、光学等性质的石墨烯和其他二维材料受到了纳米孔传感器领域研究人员的关注.一方面,...     

转基因小解读

<正>什么是转基因生物?它们是怎么做成的?什么是转基因生物转基因生物是指经过基因改造的生物。基因改造技术已经问世了几十年。如果要创造有特定特点的动物或植物,那么基因改造是最有效和最迅捷的方法。基因改造能实现对DNA序列的精确定位改造。因为DNA基本上包含决定着整个生物体的蓝图,所以对DNA的改变也就改变了生物体的某些功能。这一点只有通过过去40年来研发的基因改造技术才能做到,     

古老基因组显现新信息

<正>借助高科技测序技术其创造性的理念和进化基因组学的发展,科学家在古老基因组研究中又迈出了扎实一步。在今年6月举行的欧洲科学开放论坛(ESOF)上,一个从古老DNA中挖掘出新的信息的议题引起了大家的兴趣。丹麦自然历史博物馆生物遗传学研究中心主任埃斯科·威勒斯莱夫(Eske Willerslev),今年早些时候在《自然》杂志上发表了他的最新研究,再一次验证了"一个人的垃圾是另一个人     

挖掘微生物:为抗争疾病创造基因组工具

<正>随着DNA测序成本越来越低,基因组学已经成为研究个体微生物及微生物群落的流行工具。如今,各式各样的测序技术已整装待发,从样本采集至分析等各方面来协助研究人员。2015年,伦敦皇家布朗普敦医院重症监护室的几位患者出现了不明原因的病症。医生怀疑是真菌感染,但是难以确诊,而培养病人血液中的菌类又需要时间。于是,他们请来了伦敦帝国大学的遗传流行病学家乔·罗德斯(Jo Rhodes)。在使用了名叫     

卧底精神病院

<正>全新的文件和采访质疑了大卫·罗森汉1973年在《科学》(Science)上发表的试验结果。《大伪装者》(The Great Pretender:The Undercover Mission That Changed Our Understanding of Madness),苏珊娜·卡哈兰著心理学的过去几十年并不风光。研究者们无法重复学科     

打开天书:第一种树木基因组图谱发表

一国际研究小组于近日发表了黑三叶杨(Populus trichocarpa, theBlack Cottonwood,poplar)完整的DNA序列图谱,这是人类得到的第一个树木基因图谱。此项研究由美国能源部(DOE)、加拿大基因组学研究中心(Genome Canada)和瑞士于默奥植物科学中心(Umea Plant Science Centre)共同参与。黑三叶杨是北美洲最具生态学和商业价值的树木种类之一,它的测序工作是在DOE的联合基因组研究所(JGI)的测序基因组学     

让精准医疗服务于癌症诊疗

<正>十个月前,美国新泽西州的一位76岁的售货员因患有尿道晚期癌症而焦躁不安,医生们决定尝试一种非常规的疗法。之前,他们将这位女患者的肿瘤样本分别邮寄到康奈尔大学威尔医学院精准医疗研究所和纽约长老会医院。基因测序显示,她的HER2基因(该基因也称为ERBB2)有比正常人更多的拷贝数。在多年的常规手术治疗、化疗、放疗均告失败之后,医生们决定对这位女患者采用赫赛丁(Herceptin,曲妥单抗,通常用于乳腺癌的治疗)药物靶     

《科学》:2014年值得关注的研究领域

<正>临床基因组2014年,越来越多的研究人员——甚至包括一些医生——将要求知晓病人完整的基因组序列或被称为外显子的蛋白编码DNA。其结果可能有助于诊断罕见疾病和确认癌症疗法。有不少研究将探讨测序是否应成为新生儿筛查的一部分,甚至用来指导对健康人群的医疗服务。迄今最雄心勃勃的临床测序项目中,英国将启动为期4年对10万名病人(大多患有癌症和罕见疾病)的基因组测序计划,便于指导对他们的治疗。如果测序得到"易发病"的结果是否该告知病人,目前正在争论中。     

生物学中的革命

三十年来分子生物学一直是一门成果丰富和进展中的学科,当前我们正处于以其前所未有的活跃和令人振奋为特征的时代的中间。两项有关的工艺——基因无性生殖和快速DNA测序开辟了新的巨大的研究领域。第一项进展——重组DNA使分离和研究真核基因的结构变得和以前研究细菌基因一样简便(或许更为容易些,因为还要通过重组体DNA手段来更多地了解细菌基因)。由Sanger等以及Maxam和Gilbert所发展的快速DNA测序术使测定真核基因的分子结构成为可能,一种我们在10年前没有想到的成就。     

全球气候变暖的关键问题有了肯定答案

<正>地球科学领域最麻烦,也最基本的一个问题,等了41年,终于等来了一个更精确的新答案。2015年,全世界最顶尖的32位地球科学家齐聚德国巴伐利亚,在阿尔卑斯山麓的城堡里进行了为期一周的科学研讨。巨头汇集的大场面源于困扰这一行几十年的难题。地球科学——一门研究陆地、海洋和气候的学科——在过去的40年间蓬勃发展,这要归功于大量人才的涌入:很多在更老一辈眼里应该奔着     

科学家发现多数灵长类动物濒临灭绝

<正>我们人类的同伴——灵长类动物已陷入困境。在一项史无前例大规模的研究中,由31位灵长类动物学家组成的研究团队分析了所有已知的灵长类物种,判断它们的生存现状。这些与人类最接近的物种状况堪忧。研究者发现:3/4的灵长类物种数量呈下降趋势;而大约60%的灵长类物种正濒临灭绝。由于农业、狩猎和采矿,从大猩猩到长臂猿,各种灵长类动物近几十年的生存状况明显恶化。安东尼·赖兰兹(Anthony B.Rylands)是保护国际     

有花植物与传粉媒介溯源

<正>一个多世纪以来,人们一直对开花植物(被子植物)惊人的增长速度和早期的多样性感到着迷。达尔文将被子植物看似爆发性的多样性描述为"讨厌的谜团",而关于促使被子植物物种形成的起源与过程的争论一直在继续。传统上,被子植物起源的年代测定是研究植物化石记录的古植物学家的特权,然而随着DNA测序技术愈加成熟,分子年代测定法开始走上舞台。许多被子植物化