研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病，也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变，加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病，这类疾病通常不符合孟德尔遗传，但临床意义极大，因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

排除基因:发现癌机理的线索

新近的研究工作增强了一种想法:在癌细胞中和在受到正常的、遗传程序影响的细胞中,DNA(脱氧核糖核酸)分子上甲基的变化是重要的。同时,从医学的观点看,已知引起肿瘤生长的化学药品同样破坏部份身体的防御机构。在过去几年中,有几个研究小组发现了高级生物的一个规律:在 DNA 的特定的脆嘧啶残基上没有甲基的基因比有甲基的基因更富于活性。新近,有的分子生物学家也发现,瘤细胞中 DNA 上的甲基是“不稳定的”,而且,激素会影响细胞中 DNA上甲基化的程度。有研究者曾看到三个基因的DNA:两个编码的携氧蛋白血红素和一个生长激素。这三个基因固定在不同的染色体上,在结肠瘤细胞和肺瘤细胞中,它们均不起作用。然而,所有     

从RNA走向DNA——细胞基因组的发生与形成

基因和基因组的发现为研究物种的进化提供了物质基础,物种进化的本质是细胞基冈组的进化,以此可完美地阐明达尔文的进化论,但细胞基因组本身是如何发生与形成的.目前尚未阐明,甚至有的科学家还认为生命最初是一堆有机分子偶然聚集在一起形成的.     

麻疹病毒绒猴细胞受体基因的克隆及功能鉴定

血凝素基因（ha)突变的麻疹病毒株失去了感染其敏感宿主Vero细胞的能力，但可以感染绒猴－B类淋巴母细胞系B95a，推测在B95a细胞上有这类麻疹病毒毒株的新的受体分子，为此，采用酵母双杂交系统，从B95a细胞cDNA文库中筛选，克隆了一个上述麻疹病毒血凝素蛋白（Ha蛋白）的相互作用蛋白基因－bip(b-lymphoblastoid interaction protein of marmoset)，该基因cDNA全长1540个碱基对，包含1101个碱基对的可读框，推测编码337个氨基酸组成的蛋白（Bip)，推导的氨基酸一级结构表明；Bip蛋白含有一个疏水跨膜区和一个疏水引导压，缺失突变体研究表明,Bip蛋白跨膜区缺失不影响Bip蛋白与Ha蛋白的相互作用，在麻疹病毒非允许细胞CHO（中国仓鼠卵巢细胞）中表达 bip基因，结果证明CHO／Bip 由非允许细胞变成了对上述麻疹病毒敏感的允许细胞，即表达有Bip蛋白的CHO细胞可以被麻疹病毒吸附，感染，证明bip是位于绒猴－B类淋巴母细胞中的麻疹病毒新的细胞受体基因。     

无所不能的基因工程

基因工程,可通过基因的转导和重组,创造出新的品种;或纠错更换人类有病的基因,使患有遗传疾病的病患得以康复;或通过重组,创造全新的生物,甚至定制天才婴儿。基因工程为我们展示了美好的图景,那么,当今的基因工程,正在发生或将要发生怎样的奇迹呢?给细胞安装编程语言细胞是生命活动的基本单位。生命物质的合成、生物的生长发育,都是在细胞质中进行的。细胞核染色体中     

新技术 新挑战

正要了解基因编辑,首先得知道什么是基因。我们的身体,就像是一个由很多细胞组成的王国;而在每一个细胞里,又有很多携带着遗传信息的小纸条,它们就是DNA。在这个DNA上,有一些被称为基因的片段,它们决定了你有棕色的眼睛,黑色的头发,黄色的皮肤,也规定了你身上的每一种细胞分别负责干什么。可以说,     

癌的本质

本文精辟地总结了癌症发生机理的当前认识,并乐观地作出结论:有充分的依据推测癌细胞是有可能回复到正常状态的。如何寻找实现这个目的的物质,也有了一些线索。癌症中心问题是:与正常细胞大不相同的肿瘤细胞的特征究竟是什么?在生物学家看来,细胞不过是它所含有的全部基因的产物。分子生物学的进展,从遗传工程到单克隆抗体,终于使我们有可能对这些基因开始进行探索。正是这些学科以及和它们密切关联的病毒学,开辟了探讨癌的本质问题的新途径。     

英开发出糖尿病基因疗法

在英国威尔考姆基金会和医学研究理事会的资助下,英国巴斯大学的研究人员开发出一种治疗糖尿病的新方法。他们向人体肝细胞内注入一种基因,使这些细胞转变为可产生胰岛素的细胞,从而为最终治愈糖尿病提供了希望。科学家分别用人体细胞和一种非洲青蛙的蝌蚪进行了这项实验。实验中,科学家使用了一种分化转移法,这种方法可将一种细胞转变为另一种细胞。他们向人类肝细胞内注入一种称为Pdx1的基因后,结果这些肝细胞具备了胰腺的功能,有的甚至产生出胰岛素。对蝌蚪的实验显示,经基因改变的蝌蚪细胞,同样可产生通常在胰腺中发现的所有类型的细胞…     

血红蛋白H病的产前诊断

血红蛋白H(HbH)病是我国南方常见的一种血红蛋白病,在缺失型HbH病患者的细胞中,4个α珠蛋白基因缺失3个,因此α珠蛋白链的合成严重减少,β珠蛋白链的合成便相对过剩,结果多余的β链聚合成血红蛋白H     

花粉壁发育研究进展

在被子植物中,花粉壁是雄性配子体表面包裹的一层致密物质,在抵御各种环境压力或微生物的侵袭,以及授粉时细胞的识别等方面具有重要作用。花粉壁由花粉内壁和花粉外壁所组成,其中外壁又分为外壁外层和外壁内层。花粉外壁的物质直接来源于绒毡层细胞,外壁的沉积模式是由初生外壁决定,而花粉内壁由小孢子自身控制。近年来在模式植物拟南芥中,人们克隆了许多与花粉外壁形成相关的基因,这些基因的突变往往会导致植株雄性不育的表型。这些基因涉及到绒毡层发育的调控,孢粉素的生物合成与运输,以及胼胝质壁和初生外壁的形成。笔者对这些基因的功能与花粉壁发育的关系进行介绍。     

受伤植物中的信号分子

环境胁迫或病原物侵入会激起高等植物的抵御性反应。一些反应局限在受到刺激的部分,而另一些反应却是系统性(或全身性)发生,即在植物的远离刺激位点的部分发生。在这些局限性或系统性反应中受到活化的许多基因已经被详细地进行过研究,但是对导致它们活化的信号事件了解得却很少。人们特别感兴趣的是,由一种细胞识别刺激物然后引起远距离细胞内的基因发生改变,在这一系列事件之间的联系问题。在蕃茄和马铃薯中出现的受伤反应就是长距离信号传递的好例子。损伤诱导新的基因产物[包括蛋白酶抑制因子(PIs)]的累积,已知PIs的作用是病原物和寄     

活性氧也许是端粒酶的调控者

许多事实证明活性影响细胞增殖、分化、衰老和死亡以及至于癌等多种过程,有人把少戌一氧看作细胞自分泌性的分裂信号和生存信号,这种功能广泛盱微生物和动植物细胞中,活性氧对细胞多种过程的调控是通过基因的转录和表达来介导的,作为基因产物的收 一级结构中的半胱氨酸残基所含有的巯基对氧化还原状态极敏感,活性氧也能歙闰于细胞质中的转录因子ＮＦ－ｋＢ摆脱抑制因子后,进入核中与ＤＮＡ结合,以妄动基因的转录,最近发现活     

全球首例基因编辑人体临床试验在中国进行

正由四川大学华西医院的肿瘤学家卢铀领导的团队,从8月份起,开始在肺癌患者身上测试CRISPR-Cas9细胞,并将成为首个把CRISPR-Cas9基因编辑技术修饰的细胞注入人体的国家。据悉,这项临床试验将招募化疗、放疗等常规治疗无效的转移性非小细胞肺癌患者,从患者血液中采集T细胞,然后使用CRISPR-Cas9技术来敲除细胞中的一个基因。经过基因编辑的细胞会在实验室进行培养增殖,     

科学家培育出六个脑袋的怪鱼

为什么有的孕妇生下了健康的宝宝,有的孕妇却生下了怪胎。俄罗斯科学家正在用六个脑袋的怪鱼帮助揭开人类的这一奥秘。 俄罗斯科学家布尔拉科夫最近通过一系列实验培育出了一种长着六个头的怪鱼。这种鱼没有躯干,胸鳍长在头上,鱼头后面就是尾鳍,有的鱼甚至连尾鳍都没有,但它们却都能在水中游动。 这些怪物是布尔拉科夫利用特定的细胞能量辐射波,对鱼的胚胎施加影响后培育出来的。布尔拉科夫运用一种功能已被确定的能量辐射波,持续对鱼的胚胎中负责制造鱼头的基因施加影响,被激发的基因便“开足马力”一个接一个地制造鱼头。运用同样…     

基因真能决定行为?

现在几乎人人都相信,我们的一切行为习惯、性格特征都是由先天的基因遗传和后天的环境因素交互作用所决定的,并认为基因在其中起了主要的作用,它决定了个体的智力水平、人格特质;有的基因甚至是构成犯罪倾向的基础。似乎只要我们破解了基因的奥秘,就等于掌握了打开生命之门的钥匙,就可以为所欲为、无所不能。然而,基因是否真如人们想象中那样奇妙,是否真有点石成金、化腐朽为神奇的魔力?     

新医学时代:治疗性基因组编辑

正1901年,阿奇博尔德·加洛德爵士鉴定出已知的第一种人体遗传疾病尿黑酸尿症。今天我们认识到,至少有8 000种人体疾病是由单个基因突变引起的,称为单基因病,其数目几乎每天都在增加。这些疾病在美国被分类为"罕见病",因为它们的受累人群都少于20万人,而在全球范围它们则可能累及4亿人口。一些疾病,如镰刀细胞病,全球累及数千万人口,而在世界的特定区域它只能分类为"罕见",包括美国、欧洲和亚洲的远东地区。对于少数病人,     

恶性淋巴细胞增殖病细胞分化与基因重排研究

恶性淋巴细胞增殖病是淋巴细胞在不同分化阶段发生恶性转化造成克隆性增殖的常见病.常规形态学和组织细胞化学分析不能明确克隆性增殖的细胞起源及其分化阶段,而利用抗淋巴细胞分化抗原单克隆抗体(McAbs),则可以识别绝大多数恶性淋巴细胞增殖病的细胞分化起源,但还不能鉴定少数未分化肿瘤的细胞源性,更不能特异地识别恶性细胞.本研究将McAbs免疫酶标和体外基因扩增聚合酶链反应(PCR)技术结合起来分析淋巴细胞表面     

淋巴恶性肿瘤的免疫球蛋白基因重排

淋巴细胞表面有免疫球蛋白(Ig)和T细胞受体(TCR),起传递细胞外界信息的作用,Ig和TCR基因都是由起源最早的免疫球蛋白基因,在进化中转换到不同的染色体,生成功能不同的淋巴细胞(B细胞和T细胞)的功能基因,在结构上都是在线性排列的DNA上有一些结构恒定的C区,高度可变的V区和结合区J区编码,有些还有多变的D区,V区数目较多,可达数百个,C区较少,可以是一个或几个,细胞分化过程中,Ig和TCR基因不同的     

癌症起因的争论在继续

癌细胞着实可怕 ,充满着失活的基因 ,染色体的多余或缺失 ,以及许多其他大大小小的遗传异常。研究人员大都同意 ,多数癌症是几种异常变化积累起来的结果———有的变化使某些肿瘤抑制基因消失了 ,有的使促进癌生长的基因激活了。但癌细胞早期怎样会发生如此多的突变和染色体异常的 ,人们看法不一。争论的焦点是基因组不稳定性的作用 :某些先天性缺陷是否使癌细胞的基因组比正常细胞对癌变更具有敏感性。约翰·霍普金斯大学的Ｂ·沃格尔斯坦 (Ｂ Ｖｏｇｅｌｓｔｅｉｎ)认为 ,要认识癌症 ,必需能回答有关基因组不稳性对癌变所起到作用的许多…     

生物工程培养鸡

在美国的农业研究服务中心的实验室里培育了一种特种鸡,它们的基因里含有一种“locomotive”。令人惊异的是,这种locomotive是由某种弱化的鸟类白血病毒的基因所构成的。白血病毒实际上是一种还原病毒.一旦进入细胞,这种病毒会释放一种使RNA转变成DNA的酶。此时,DNA会寻觅细胞基因并将其整合,而后产生出新的病毒粒子。研究人员再将这种还原病毒