牙本质发育不全Ⅱ型致病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（Dentinogenesis impefecta,DGI-Ⅱ）是一种常染色体显性遗传病,又称遗传性乳光牙本质,疾病基因定位于人类染色体4q21.笔者对DG I-Ⅱ临床表现、基因定位和牙本质涎磷蛋白基因（dentin sialophosphoprotein,DSPP）结构、蛋白质功能及突变与疾病发生的关系等方面的研究情况进行了综述.     

遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究

运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个移码突变发生在DPP结构域。在DSP结构域中,1个突变可能改变信号肽剪切位置;4个突变降低信号肽剪切的可能性;10个突变干扰外显子间的剪接;1个突变提前终止翻译过程;还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的分析软件,尚无法准确评估各个突变发生后的生物学效应。     

水稻白叶枯病菌hrp调节基因hrpG的鉴定及其变异分析

根据水稻细菌性条斑病菌(Xanthomonas oryzae pv.oryzicola,Xooc)hrp基因的序列设计引物,通过PCR方法从水稻白叶枯病菌JXOⅢ和PXO99A菌株中扩增得到核苷酸序列完全一致的hrpG基因.以该基因为探针与JXOⅢ/pUFR034基因组文库中含有hrpX克隆pUHRX245(36.8 kb)的4个亚克隆进行southern blot分子杂交,确定在亚克隆pB1中1.3 kb大小的片段和AE4(3.0 kb)片段中存在hrpG同源序列.测序结果表明,在pB1中有586个碱基序列,在AE4中有206个碱基,共同构成完整的hrpG基因,且与已知的hrpX基因是毗邻的.以同样方法从水稻白叶枯病菌PXO99A菌株的hrp-突变体M16中扩增得到hrpG基因对应位置的同源突变序列.序列分析表明其有意义突变为541位的C→T的突变,从而导致亮氨酸变为苯丙氨酸(Leu→Phe).将hrpG基因和突变序列分别导入突变体M16中,转移结合子M16/hrpG(PXO99A)恢复了其在烟草上的过敏反应和在水稻上的致病性,而突变序列的结合子M16/hrpG(M16)则不能使其恢复功能,从而确定M16是由于单个碱基的突变所引起的功能突变.经过对基因及其产物的比对发现,对于第Ⅱ组hrp调节基因hrpG的变异,种间变化明显高于种内不同致病变种的变化.     

郑州地区线粒体基因突变与2型糖尿病相关性分析

探讨线粒体t RNALeu(UUR)基因3243位点和NADH脱氢酶亚单位1(ND1)3394位点突变在河南省郑州地区2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)人群中的发生率及其临床特征。随机抽取无血缘关系的T2DM患者295例及正常对照250名,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行线粒体t RNALeu(UUR)基因3243位点及3394位点突变检测,比较线粒体基因突变在两组间分布的差异,并对样本的相关生化指标进行测定,从而得出河南省郑州地区2型糖尿病与线粒体基因点突变的相关性。2型糖尿病组中mt DNA 3243突变率为0.68%,mt DNA 3394突变率1.36%,在正常对照组未检出mt DNA 3243位点突变,mt DNA 3394突变率0.80%,组间基因型差异用χ2检验,各位点突变率差异均无统计学意义(p0.05)。胰岛素水平和线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ活性指标在有无突变组之间有明显差别(p0.05)。线粒体t RNALeu(UUR)基因3243和ND1区3394位点突变不是河南省郑州地区2型糖尿病的主要病因,仅为人群中线粒体DNA的基因多态性。但此位点突变能引起空腹胰岛素水平和线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ活性的下降,推测其对2型糖尿病的发生的其他因素有协同作用。     

VNTR技术用于大理地区结核分枝杆菌基因分型的研究

目的:应用数目可变串联重复序列(VNTR)分子分型技术,对大理地区60株肺结核临床分离株进行分型研究,探讨大理地区菌株DNA多态性及基因型特征。方法:采用VNTR分子分型技术对60株结核分枝杆菌3个VNTR位点进行检测,应用Quantity one软件和BioNumerics 6.6软件进行聚类分析。结果:60株结核分枝杆菌可以分为4个基因群(Ⅰ群、Ⅱ群、Ⅲ群、Ⅳ群),28个基因型。Ⅰ群占15.0%,含有5个基因型,Ⅱ群占31.7%,含有8个基因型,Ⅲ群占40.0%,含有11个基因型,Ⅳ群占13.3%,含有4个基因型。结论:大理地区的结核分枝杆菌存在基因多态性,其主要流行群为Ⅲ群。     

国人Ⅱ型长QT综合徊临床特点及KCNH2基因变异

遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1～8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1.本研究目的是观察中国遗传性Ⅱ型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变.应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变.77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁.晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等.目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性.证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同.     

针对不同来源金黄色葡萄球菌分离菌株的agr Ⅰ-Ⅳ分型初探

目的:金黄色葡萄球菌附属基因调节子(agr)位点是一个全面的群集感应系统并且控制着毒力因子的产生,本研究旨在针对不同来源的金黄色葡萄球菌分离菌株进行agr Ⅰ-Ⅳ基因分型研究.方法:根据金黄色葡萄球菌agrⅠ-Ⅳ基因组别类型的引物,对五种不同来源的169株金黄色葡萄球菌DNA模板进行多重PCR扩增,获得目的基因,以判断agr基因型.结果:169株分离菌株中,agrⅡ型的检出率为19%(32/169),agrⅢ型检出率为12%(20/169),agrⅣ型检出率为8%(14/169),五种不同来源的金黄色葡萄球菌均有检出agrⅡ型,均未检出agrⅠ型,并且都含有未能分型的agr阴性菌株.研究结果表明不同来源金黄色葡萄球菌分离菌株中agr Ⅰ-Ⅳ基因型的流行情况.该方法对于金黄色葡萄球菌菌株分子分型有一定的借鉴意义,也为金黄色葡萄球菌菌株分子流行病学调查奠定一定的基础.     

多重耐药鲍曼不动杆菌携带金属酶与整合酶基因特征及同源性分析

目的了解吉林地区多重耐药鲍曼不动杆菌(Multidrug-resistant Acinetobacter baumanni,MDRAB)金属酶与整合酶基因的类型,并对菌株进行同源性分析.方法收集吉林地区2所三级甲等医院临床标本分离鉴定的鲍曼不动杆菌38株.多重耐药株携带金属酶的初筛实验-双纸片协同试验:金属酶与整合酶基因的检测-聚合酶链反应(PCR),并对其进行同源性分析.结果在所有MDRAB菌株亚胺培南-EDTA协同试验中,15株(39.4%)阳性,16株(42.1%)携带整合酶基因Ⅰ,2株(5.2%)携带整合酶基因Ⅱ,2株(5.2%)携带blaVIM型金属酶基因,1株(2.6%)携带blaNDM-1型金属酶基因,未检测出金属酶基因blaIMP,blaSIM-1和整合酶基因Ⅲ.结论该地区临床分离的MDRAB耐药率高,可能与其携带金属酶基因和整合酶基因有关,A型MDRAB为医院感染主要流行株.     

凋亡基因Survivin在宫颈鳞癌中的表达及其相关性

目的:探讨不同分期宫颈鳞癌组织中Survivin基因表达的特征及其临床意义.方法:应用免疫组化法(S-P法)及图像分析技术检测凋亡基因Survivin在38例宫颈鳞癌的表达情况.0期9例、Ⅰ b期10例、Ⅱa期7例、Ⅱb期7例、Ⅲa期5例,将0期及Ⅰ b期合并为早期,Ⅱa期～Ⅲa期合并为晚期.结果:在早期和晚期宫颈鳞癌组织中均有凋亡基因Survivin的阳性表达,但表达强度不同,早期宫颈鳞癌组织中Survivin PU值为(20.65±4.57),而晚期宫颈鳞癌组织中Survivin PU值为(24.94±5.64),两者比较有统计学差异(P<0.05).结论:Survivin基因在宫颈鳞癌组织中异常表达与宫颈鳞癌的发生及临床分期相关.     

全外显子测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因突变分析中的应用

本研究旨在对一例Waardenburg综合征患者的临床症状和致病基因的分析。我们获取患者的临床信息以及全血样本,利用全外显子测序技术,确定PAX3基因在c.873dupc发生突变,该突变位于6号外显子上,导致氨基酸改变p.G272fs。对患者和患者父母进行一代测序验证,发现父母未发生此突变,且无临床症状;该突变在中国人群中为首次报道,对临床诊断有一定的遗传指导意义。     

ACE基因缺失型与Ⅰ型、Ⅱ型精神分裂症的关系及临床意义

应用阳性症状量表(SAPS)和阴性症状量表(SAVS)确定93例精神分裂症患者临床分型并与63例对照者进行ACE基因多态性检测,探讨ACE基因多态性与临床分型的关系。结果表明,精神分裂症组ACE基因缺失型(DD)明显高于对照组(p<0.01)。DD基 因型在Ⅰ型分裂症患者中的分布为57.35％,高于Ⅱ型分裂症患者的40％(p<0.001);D等位基因频率为70.59％,高于Ⅱ型分裂症患者的62％(p<0.05),提示DD基因型与Ⅰ型精神分裂症密切相关。     

血管紧张素II及其受体在动脉粥样硬化中的作用

观察不同浓度血管紧张素Ⅱ及其受体在氧化低密度脂蛋白(OXLDL)内皮受体LOX1基因表达中的作用,且探讨其机制.应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)法.结果表明,血管紧张素Ⅱ能够上调LOXl的mRNA水平,并存在剂量依赖性应用Ⅰ型血管紧张素Ⅱ阻断剂Losartan能抑制血管紧张素Ⅱ对LOXl的上调作用.血管紧张素Ⅱ可显著上调LOXl的基因表达,此作用是通过激活血管紧张素Ⅰ型受体实现的.     

中国荷斯坦牛催乳素基因A8398G多态性与产奶性状相关性分析

采用PCR-RFLP技术对中国荷斯坦牛PRL基因第4外显子A8398G位点进行单核苷酸多态性分析。结果表明PRL基因经RsaⅠ酶切后产生2种等位基因和3种基因型。等位基因A和G的频率分别为0.257和0.743。基因型AA、AG和GG的频率分别为0.010,0.497及0.493。测序分析表明AA型和GG型相比在PRL基因第8398位碱基处发生A→G突变,该突变未导致氨基酸的改变。χ2适合性检验表明,PRL基因的RsaⅠ酶切位点处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05)。在第Ⅱ泌乳期,最小二乘分析表明:基因型GG所对应的乳蛋白率最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值(P<0.05);基因型AG所对应的产奶量最小二乘均值显著高于基因型GG所对应的最小二乘均值(P<0.01);基因型GG所对应的线性评分最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值(P<0.05)。     

海拉尔—塔木察格盆地中部断陷带断裂系统对潜山油气成藏的控制

为了查明海塔盆地中部断陷带潜山成因机制及成藏特征,研究断裂与潜山的配置关系,并通过对断裂系统的解剖,总结断裂系统对潜山成藏的控制作用.海塔盆地中部断陷带潜山按成因机制共分为3个大类8个亚类,其构造形态主要受Ⅰ型(早期伸展断裂系统)、Ⅰ-Ⅱ型(早期伸展中期张扭断裂系统)和Ⅰ-Ⅱ-Ⅲ型(早期伸展中期张扭晚期反转断裂系统)共3种断裂系统控制,其中Ⅰ型断裂系统为早期形成的断裂,促进潜山裂缝储层的发育,并作为遮挡边界有利于油气聚集,同时使潜山与烃源岩对接形成单、双向2种供烃模式,因此,Ⅰ型断裂系统控制的潜山是勘探的有利目标；Ⅰ-Ⅱ型和Ⅰ-Ⅱ-Ⅲ型断裂系统属于多期活动的断裂,控制潜山的形成及演化,更易形成裂缝密集带,但由于断裂多期的活动易导致油气散失,且不利于“供烃窗口”的形成,断裂控储与控藏具有不一致性,故对潜山油藏以破坏作用为主.     

富硒中草药复方对猪大肠杆菌和沙门氏菌的体外抑菌试验

采用平皿二倍稀释法研究了三种富硒中草药复方煎剂对仔猪腹泻主要致病菌株——大肠杆菌和沙门氏菌的体外抑菌作用.试验结果表明,复方Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ对大肠杆菌的最低抑菌浓度(M IC)分别的为0.04、0.02和0.04g/mL,说明复方Ⅱ对大肠杆菌的体外抑菌作用优于复方Ⅰ和复方Ⅲ;复方Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ对沙门氏菌的最小抑菌浓度分别为0.04、0.02和0.02 g/mL,说明复方Ⅱ、复方Ⅲ对沙门氏菌的体外抑菌作用相近,并且优于复方Ⅰ;复方Ⅲ对沙门氏菌的抑菌效果优于大肠杆菌,复方Ⅰ和复方Ⅱ对这两种菌抑菌效果相近.     

Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型TGF-β受体在胃癌及癌前病变中的表达

应用免疫组化SABC方法检测正常胃粘膜(20例)、肠化生(18例)、不典型增生(20例)及胃癌(30例)中Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型TGF β受体的表达,以表达的阳性率进行统计学分析。结果表明,正常胃粘膜、肠化生、不典型增生及胃癌中,Ⅰ型TGF β受体表达递减(P<0.05);Ⅱ型TGF β受体表达递减(P<0.05),与胃癌的浸润深度及淋巴结转移呈负相关(P<0.05);Ⅲ型TGF β受体表达极低,并且在各组间表达无显著差异(P>0.05)。说明:Ⅰ型、Ⅱ型TGF β受体可能在胃癌的发生、发展中起着关键性的作用。     

植物不同青枯菌生化型的鉴定

将供试9个青枯菌菌株在TTC选择性培养基平板上纯化,移植于扩繁培养基上培养,根据Hayward划分青枯菌生化型的标准,将其分别接种在含糖、含醇化合物的鉴定培养基上,观察其对3种双糖和3种己醇的氧化利用能力从而对其归类划型.由于不同生化型的青枯菌对3种糖、3种醇化合物的利用情况不同,因而可根据培养基颜色(pH)发生的变化来确定供试菌株属于哪一个生化型.结果表明:9个供试青枯菌菌株分别属于5个生化型,即生化型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ.其中大部分属于生化型Ⅰ,它们是DA1、DB1、DC1、DD1,占44.44%;UW551和P041属于生化型Ⅱ,占22.22%;T032属于生化型Ⅲ,ZO4属于生化型Ⅳ,M5属于生化型Ⅴ,各占11.11%.     

两种角顶叶蝉的触角超微形态比较研究

通过观察比较烟草嘎叶蝉[Alobaldia tobae(Matsumura,1902)]和电光叶蝉[Maiestas dorsalis(Motschulsky,1895)]雌、雄成虫的触角形态及其上感器的类型、数量和分布情况,可为叶蝉科(Cicadellidae)昆虫触角感器的系统研究提供参考。运用扫描电子显微镜技术,观察两种叶蝉雌、雄成虫的触角形态及其感器的类型、数量和分布。结果显示:两种叶蝉成虫触角的形态相似,触角为刚毛状,包括柄节、梗节和鞭节3部分。柄节和梗节较为粗短,其上分布有鳞状突起;鞭节较为细长,由许多亚节组成。成虫触角上的感器类型分为5种类型。烟草嘎叶蝉柄节上分布有毛形感器(StⅠ)和钟形感器(ScaⅠ),梗节上分布有毛形感器(StⅠ)、锥形感器(SbⅠ)和刺形感器(SchⅠ),鞭节上分布有毛形感器(StⅡ)、锥形感器(SbⅡ和SbⅢ)、钟形感器(ScaⅡ)和腔锥形感器(ScoⅠ和ScoⅡ);电光叶蝉柄节上分布有毛形感器(StⅠ)和钟形感器(ScaⅠ),梗节上分布有毛形感器(StⅠ)、锥形感器(SbⅠ)和刺形感器(SchⅠ),鞭节上分布有毛形感器(StⅡ)、锥形感器(SbⅡ和SbⅢ)、刺形感器(SchⅡ)、钟形感器(ScaⅡ)和腔锥形感器(ScoⅠ和ScoⅡ)。说明两种叶蝉触角感器基本相似,不同点在于刺形感器(SchⅡ)仅分布在电光叶蝉触角鞭节。两种叶蝉的触角感器类型在雌、雄成虫间几乎无差异,在感器数量、分布和触角长度上存在一定差异。     

环面上含奇点的一类微分方程的定性研究

本文主要研究于环面上的微分系统dx/(dt)=Asinxcosy Bcosxsiny dy/dt=Csinxcosy Dcosxsiny的奇点性态和积分轨线的全局结构.该方程轨线的全局结构表明有且只有三种类型;(Ⅰ)中心—鞍点型;(Ⅱ)焦点—鞍点型;(Ⅲ)结点—鞍点型.     

线性内动机理论(Ⅱ)

引言本文的(Ⅱ)和(Ⅲ)部分是前部分(Ⅰ)的直接继续。在(Ⅰ)的一般的理论准备的基础上,以下的(Ⅱ)和(Ⅲ)部分将具体地刻划线性内动机的图型并全面地讨论图形的线性实现问题。本部分(Ⅱ)又是后部分(Ⅲ)的准备部分,集中讨论标准元素。标准元素相当于巡回