6例9号染色体倒位的遗传学分析

通过对本地区9号染色体倒位患者发生率及临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。采用微量全血培养及染色体标本制备技术,进行外周血染色体检查。结果显示1314例案例中发现9号染色体臂间倒位6例,发生率为0.46%;发生倒位的断裂点p11一例,p12两例,p13两例,p21一例;q12两例,q13三例,q21一例。说明9号染色体的倒位节段通常为p12→q13。9号倒位携带者会引起不良的遗传效应,如造成流产、不孕、不育、畸胎、其他遗传病患儿。     

贵州产绿臭蛙核型,C—带和银带研究

本文报道贵州仁怀产绿臭蛙的核型、C—带和银带。其染色体数目为2n=26,NF=52,大型染色体5对(相对长度大于9％),小型染色体8对(相对长度小于7％)。第3、4、6、9四对为亚中部着丝粒染色体,其余为中部着丝粒染色体。各号染色体均有着丝粒区C带,3q和4q上有一条居间区C带(4q异态),2p有一条弱居间区C带。9q有一对标准NORs(异态)。本文还讨论了贵州与四川产绿臭蛙染色体核型、带型的异同。     

荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy 21/46XX(96%/4%),47XY 13, 48xy 10 18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy 16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.     

844例遗传咨询患者染色体分析研究

对８４４例遗传咨询患者的外周血染色体进行了分析，检出染色体异常型２６例，占受检人数的３．０８％。常染色体异常中，平衡易位５例，其中２例丈夫染体为平衡易位，致妻反复流产，说明在流产夫妇中检查丈夫染色体的必要性。     

776例畸形、死胎、习惯性流产患者的染色体分析及临床意义

回顾性总结患者核型资料，为产前诊断提供依据。对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行染色体检查，共检出异常核型25例，占受检人数的3．2％，其中平衡易位携带者13例，臂间倒位5例，性染色体异常7例。这表明染色体异常是导致畸形、死胎、习惯性流产的重要原因。在遗传咨询门诊中，应对患者进行染色体检查，若再次妊娠，则应进行生育指导。     

Γ-半群的(∈，∈∨q)-模糊双理想

将半群中的几种(∈,∈∨q)-模糊子集的概念推广到Γ-半群中,在Γ-半群中引入(∈,∈∨q)-模糊Γ-子半群、(∈,∈∨q)-模糊双理想、(∈,∈∨q)-模糊广义双理想的概念, 用有关模糊集的理论讨论了它们的刻画。证明了(∈,∈∨q)-模糊双理想的交、并仍为(∈,∈∨q)-模糊双理想,正则Γ-半群的每个(∈,∈∨q)-模糊广义双理想为(∈,∈∨q)-模糊双理想。     

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

在遗传咨询门诊中,遇有一例涉及六条染色体有三个易位的畸变患儿。经查阅国内外文献均未见有报导,现报告如下:病例介绍血检号172,王×,男,10个月令,因智力明显低下来诊。患儿系第一胎,足月顺产。体检身长62公分,体重6公斤,心肺透视无异常,皮纹检查正常。患儿面容较为呆板,眼距较宽,眼裂小,斜视,上眼睑下垂,鼻梁扁平,肛门口狭     

756例遗传咨询者的染色体分析

目的:探讨遗传性疾病的细胞遗传学基础.方法:对756例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体分析.结果:发现异常核型126例,异常检出率16.67%.结论:智力低下、流产、死胎、生育畸形儿、性发育不全及生殖力低下者的染色体检查,均有细胞遗传学改变.     

一例果蝇镶嵌体形成可能性的研究

在杂交劣生试验中,发现了一只镶嵌体雌蝇。其右侧的四个性状与父本相同而左侧的四个性状与母本相同。故对该镶体的种系基因型做了三点测交试验,并检查了她的后代的唾腺染色体。可推测,这只镶嵌体是极体与受精卵共同发育而来。     

人膀胱癌细胞系BIU-87细胞遗传学研究

运用染色体显带技术对人膀胱癌细胞系BIU—87进行了细胞遗传学研究.结果表明,该细胞系干系染色体众数为90,94条,分别为亚四倍体和超四倍体,存在很多染色体数目和结构异常.可见较多多倍体,核内复制和C—后期核型.结构异常包括双着丝粒染色体,环状染色体,染色单体裂隙等.研究结果确定了该细胞系的11个标记染色体,涉及的主要断裂点有1p11,1p32,3p11,6q21,7q31,9p13,9p21,11q11,11q13及17p11,并对这些断裂点在肿瘤发生中的意义进行了讨论.     

染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析

目的:通过对2 450例有自然流产、死胎、畸胎、少精等不良孕育史的患者的染色体结果调查,探讨平衡易位与不良孕育史的关系。方法:取外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果:2 450例患者中检出染色体平衡易位22例(罗伯逊易位3例),占0.90%。患者表现为自然流产、死胎、畸形儿、少精等不良孕育史。结论:染色体平衡易位是导致患者不良孕育史的重要原因之一。对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。     

流产的原因

<正> 流产是产科常见的异常情况,占妊娠总数的10—20%。流产由多种因素引起,一般分为母体因素,胚胎因素及外界因素。诸如母亲严重的急慢性疾病、生殖器官的异常及疾病,内分泌失调、血型不合、精、卵细胞的缺陷、胚胎附浸物的异常及病变,外伤、精神刺激、腹部手术、药物中毒等.近几十年来,随着遗传、生殖生理、内分泌及免疫学研究的进度,由这些方面所引起的流产,日益受到重视,现就这几方面造成的流产,予以综述。一、染色体异常:60年代初开始有关于染色体异常而致流产的报导,1966年国际卫生组织公布流产儿染色体异常率为19.4%,随着研究的深入,发现染色体异常是造成流产的最大     

核型为46，XYt（1；13）（p22；q12）病例的细胞遗传学分析

本文报道了一例人类１号和１３号染色体易位的病例，经细胞遗传学检查证明，患者的核型为４６，ＸＹｔ（１；１３）（ｐ２２：ｑ１２），此患者临床表型正常，但其爱人先后多次早期流产。此病例经鉴定为国际首报病例。本文对衍生的易位染色体来源、患者染色体核型与表型的关系及生育正常后代的可能性等问题作了分析。     

一例45,XO/46,X,i(Xq)嵌合型Turner′s综合征及其细胞遗传学分析

本文描述了一种少见的嵌合型Turner′s综合征。细胞遗传学检查证明:患者一个细胞系为45,XO,约占95％;另一个细胞系为46,X,i(Xq)约占5％。与典型Turner′s综合征相比较,分析了该患者染色体核型与表型的关系,讨论了Lyon关于两个X染色体之一随机失活的观点和异常核型产生的原因。     

兰州地区2816例遗传咨询者细胞遗传学研究并世界首报染色体异常核型8例

我室自1981年3月至1999年5月对2816例遗传咨询者进行了外周血染色体检查，现将结果报告如下。1 资料与方法1.1 对象 受检者来自遗传咨询门诊、另性不育症门诊、妇科、儿科、内科及外科门论据等选择有流产史、分娩畸胎史、死胎、早产及有不良孕产史、不孕症的夫妇，智力低下、发育异常、原状发闭经、性征异常及疑有染色体异常的患者及家族成员等。1.2 方法 受检者的外围血淋巴细胞均按湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室的常规方法进行培养，制片及G带染色体检查，少数病例有选择地作高分辨G带、C带、Ag—NOR等，G11染色体，fra（x）…     

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.     

阴超在药流后宫内残留物检诊中的应用价值

探讨阴超在药流后宫内残留物的声像表现及临床应用价值。分析69例不全性药物流产后宫内残留物的声像图特点及局部血流特点。69个病例中58例宫内探及残留物,局部探及彩色血流,呈低阻力型动脉频谱,清宫后病理为蜕膜、绒毛及血块;11例残留物局部未探及彩色血流,清宫后病理仍为蜕膜、绒毛及血块。阴超检查在药物流产后宫内残留物检诊中有较高应用价值,能为临床选择治疗提供了可靠的诊断依据。     

染色体进化与生物进化关系研究的历史与现状

<正> 0 引言生物是进化的产物。进化是对遗传的适应性变异的选择。而遗传的变异又主要是由于染色体上的基因的突变和染色体结构、数目的改变。因此,染色体进化与生物进化有着极其密切的关系。染色体是基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构,也是生物进化的档案库。研究染色体进化与生物进化的关系,主要是研究染色体的化学成分,DNA含量,碱基组成和以染色体数目、形态、结构、大小等为特征的核型进化与物种形成和演化的关系,为揭示生物进化趋势提供染色体方面的科学资料。染色体的发现和命名,至今已100多年了,但染色体进化与生物进化关系的研究还是Suton和Boveri发现染色体行为与遗传因子行为的平行性,并于1903年提出遗传的染色体学说之后的事。如果从1911年W·R·B·Robertson发现等臂染色体可能是进化过程中由近端着丝粒染色体融合而来算起,至今才81年的历史。     

X线工作人员淋巴细胞染色体与再障关系的调查报告

电离辐射是再障的发病原因之一,而染色体的畸变是衡量早期干细胞损伤的灵敏剂量仪,我们对兰州地区从事X线工作人员进行了随访观察,并对其中61例10年以上工龄的人员进行了外周血染色体的检查,其结果报告如下:1 材料与方法1.1 染色体检查均取静脉血,对照组50例均为健康干部、工人等,在近期内未进行过射线照射。     

(K1,4;2)-图的闭包

定义一个新的图类(K1,p;q)-图(p≥3,q≥1),它是无爪图的推广.证明了(K1,p;q)-图的一个重要性质;(K1,p;q)-图必为(K1,p 1;q 1)-图,并给出了以下结论:设G是T3-free或K1∨P4-free的(K1,4;2)-图,则1)cl(G)仍为(K1,4;2)-图;2)cl(G)是唯一确定的.