肌营养蛋白的一个功能核心部位及其与DMD/BMD的关系

假肥大型肌营养不良症在临床上有两种不同类型,即杜氏型(Duchenne muscular dystro-phy DMD)和贝克型(Becker muscular dystrophy BMD),是一种常见的神经肌肉系统 X 性连锁隐性遗传病,主要发生在男性.DMD 发病率为活产男婴的1/3500,患者一般3—5岁发病,临床表现主要为进行性肌无力、肌萎缩和腓肠肌假性肥大,通常在20岁左右因呼吸及循环衰竭而死亡;BMD 发病率约为1/30000,发病晚,病情相似但较轻。智力可正常。可结婚生     

DMD基因全顺序的YAC克隆

假肥大型肌营养不良症(duchenne/becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种主要发生于男性的进行性肌肉萎缩症。DMD病人一般在5岁左右发病,在20岁之前常由于心力及呼吸衰竭而死亡;BMD病人症状较轻,寿命也较长。发病率在活产男婴中为1/3500。基因组探针、cDNA探针印迹杂交及脉冲电泳分析都表明,该病主要由基因部分缺失(占病例的65％)所致。约有6％的病例已发现有基因部分重复(我们实验室的结果亦如此,另文发     

肌营养不良蛋白的疏水区结构

假肥大型肌营养不良(duchenne/beckermuscular dystrophy,DMD/BMD)是神经肌肉系统最常见的x连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩。DMD病人通常于20岁左右因呼吸衰竭而死亡。BMD患者症状轻的较多,个别人甚至有活到60岁。     

一例中国人BMD家系突变基因的起源

Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)是一种较常见的X-连锁隐性神经肌肉疾患,发病率占出生男性的3—6/10万。它与Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)相比,发病较迟,病程进展较缓慢,患者存活时间长。BMD基因和DMD基因位于同一位点,互为等位关系。     

杜氏肌营养不良症(DMD)患者X染色体Xp 21区的限制酶位点多态性

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X连锁遗传的肌肉疾病,每3500名男性婴儿中约有一名罹患此病。患者表现为骨骼肌进行性萎缩,通常因呼吸衰竭于20岁前死亡。DMD基因定位于人类X染色体短臂上(Xp 21),     

大气污染对儿童鼻炎发病率的影响

近年来,我国儿童过敏性鼻炎发病率迅速增加,但其原因尚不明确.近期研究表明,我国室外大气污染不断加剧可能是导致儿童鼻炎的潜在原因,因此,本文主要研究室外大气污染物对鼻炎发病率的影响.本研究对长沙市4988个1⁸岁儿童进行标准问卷调查,问卷包括健康状况、家庭环境、过敏原暴露等因素,同时收集了长沙市2006²011年室外大气污染物PM₁0,SO₂,NO₂浓度监测数据.结果表明,长沙市3⁶岁儿童确诊鼻炎发病率为8.4%（95%CI,7.0%¹0.0%）.儿童鼻炎发病率与室外污染物平均背景浓度无关,而与年龄累积PM₁0,SO₂,NO₂浓度显著正相关.研究表明儿童长期暴露于高浓度大气污染可能是导致鼻炎的重要原因.     

2008年北京市手足口病流行的规律与传播机制

基于18445例手足口病的病例数据, 分析了2008年北京市手足口病的流行规律, 并阐述了影响疫情传播的机制. 结果表明: (ⅰ) 发病主要集中在夏季, 5月份发病最多, 男性患者多于女性; (ⅱ) 患者大部分是1~4岁的婴幼儿童, 相对于威布分布和伽玛分布, 患者年龄更好的服从对数正态分布, 平均年龄为3.4岁; (ⅲ) 患者年龄分布中出现以一年为周期的有规律的突变, 突变部位基本为整数年龄值; (ⅳ) 手足口病患者的出生时间与发病时间存在显著正相关(ρ= 0.9864), 出生时间可能对手足口病的发病风险有直接影响, 出生当月受感染的风险显著高于其他月份; (ⅴ) 平均发病率为132.7/100000, 城乡接合部的发病率远高于城市中心和远郊地带, 发病风险在空间上呈环状分布; (ⅵ) 夏季的疫情暴发比自然状态提前一个月进入下降趋势, 且大大减小了疫情规模, 防控措施较为有效.     

检测肌营养不良症的探针

Duchenne 肌营养不良症(DMD)可能是男性最常见的X 连锁的遗传性疾病,此病由女性携带者传递.尽管大约70%的携带者血清肌酸激酶水平升高,但现在还没有可靠的方法进行产前诊断以及检出女性携带者.编码DMD 的位点位于X 染色体短臂(Xp21)的中部,近两年来,已报道有两个DNA 探针能识别此位点旁边的序列,十分遗憾的是它们都离其位点较远.新近莫纳科(Monaco)等人成功地克隆了一个DNA 片段,可检出DMD 基因内或近旁的缺失.这对精确检出     

PVC/PE共混物中的增容-交联协同作用的研究

文献中采用单一的增容或交联方法以改善PVC/PE的相容性,早有报道.我们则用增容-交联并用的方法可显著提高PVC/LDPE共混物的力学性能,并在此基础上提出了增容-交联协同的设想.本文又考察了增容-交联并用技术对PVC/HDPE体系的作用.实验所用聚氯乙烯(PVC)为萧山树脂厂生产的二型树脂;高密度聚乙烯(HDPE)为齐鲁石化总公司生产的(DMD6158);增容剂为氯化聚乙烯(CPE,含氯35%);交联剂为过氧化二异丙苯(DCP)/氯化镁(MgO)/三     

爱滋病潜伏期患者中的带状疱疹性眼病

本文报导了对54例带状疱疹性眼病患者所作两年以上的探索性研究.认为:疱疹性眼炎与爱滋病之眼部并发病在成人组中可用免疫学评价鉴别之.包括爱滋病因素的存在,T细胞的聚集和血清γ球蛋白增加.研究期结束后,21%(3/14)的爱滋病潜伏期患者发展成爱滋病,其死亡率为14%(2/14).由于爱滋病感染终致免疫缺陷症.认为:爱滋病潜伏期患者的带状疱疹性眼炎提示了一个早期症状. 带状疱疹眼炎是在儿童期受感,而在60岁～79岁期主要发病.带状疱疹病毒潜伏在神经节内,沿三叉神经分布区出现小泡状疹者因地就医.它可伴睑炎、结膜炎、角膜炎和色素膜炎.发病率为8%～17.5%,胸部带状疱疹居于二位.     

有机发光二极管(OLED)顶发射器件的透明电极

有机发光二极管(OLED)已经成功应用于手机显示屏(小面积)及电视显示屏(大面积).对于小面积显示屏来说,由于显示面积的限制,大多采用顶发射结构.顶发射OLED(TEOLED)由于其更大的开口率,相较传统底发射器件而言,可在相同电流密度下获得更高的发光功率,但是顶发射器件中最关键的就是透明电极的制备.概括起来,根据制作方法和材料来区分,TEOLED透明电极主要分为以下几类,即(1)透明导电氧化物电极;(2)超薄复合金属电极;(3)电介质金属电介质(DMD)复合电极;(4)纳米材料电极等.一般氧化物在可见光范围光透过率很好,但是热蒸发温度很高,需要用溅射的方法来制作,从而对有机层造成损伤;复合金属电极可以用热蒸镀方式制作,方法简单易行,目前被大部分商用产品采用,但是透明度较低;纳米材料的透过率很高,且可以制成柔性电极,但是由于需要溶液加工处理,较易破坏有机层.DMD复合电极既可以具有高透光率,而且可以采用热蒸镀方法成膜,有望成为未来OLED顶发射透明电极的首选.本文对几种透明电极的发展现状和优缺点进行了综述,提出了透明电极今后可能的发展方向.     

2DMD应用于微通道内气体流动研究

为了将2DMD(二维分子动力学)方法应用于微通道内气体流动的研究, 以平衡状态气体分子速度的分布函数为基础, 得到了分子平均速率、平均碰撞频率、平均自由程和动力黏度的理论形式, 以及二维体系气体流动的滑移边界条件. 在此基础上, 应用2DMD方法模拟了气体在亚微米通道内的滑移流动, 并与3D模拟的计算结果和计算量进行了对比分析.     

揭开全长胰高血糖素受体分子构象的面纱

<正>糖尿病是一组由遗传和环境因素相互作用引起的代谢性疾病,其特点是慢性高血糖,伴随因胰岛素(Insulin)分泌和/或功能缺陷引起的糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱.糖尿病主要分为1型和2型,后者占患者群体的90%以上.目前,糖尿病已经成为现代社会严重威胁人类健康与生命的主要疾病.中国是全球糖尿病患者人数最多的国家,成人发病率高达11.6%,相当于1.139亿人口;高风险人群率为50.1%,对应于4.934亿人口.这种局面给我国的经济增长     

我国室内灰尘四溴双酚A及其类似物的污染特征及暴露评估

室内灰尘是人们暴露污染物的潜在来源之一.四溴双酚A(tetrabromobisphenol A, TBBPA)、四溴双酚S(tetrabromobisphenol S, TBBPS)和四氯双酚A(tetrachlorobisphenol A, TCBPA)作为阻燃剂被大量应用于日常用品.尤其是TBBPA,已被广泛使用并导致在多种环境介质及人体中检出.本研究检测了中国25个省和直辖市共计94个室内灰尘样品中TBBPA, TBBPS和TCBPA的含量, TBBPA为主要检出物质(对总浓度贡献率:≥88.3%),其浓度范围在未检出(nd)～1840 ng/g之间,平均值为43.3 ng/g.在我国华东地区采集的室内灰尘中, 3种目标化合物总浓度的平均值最高(178 ng/g),其范围为6.84～1850 ng/g.进一步评估了人体通过直接摄入、呼吸和皮肤接触室内灰尘引起的TBBPA, TBBPS和TCBPA的每日暴露量,发现直接摄入是暴露的主要途径.儿童通过直接摄入灰尘的∑3TBBPAs(TBBPA, TBBPS和TCBPA浓度的总和)日暴露量为3300 pg (kg bw)~(-1)d~(-1),是成人日暴露量(422 pg (kg bw)-1d-1)的7～8倍.本研究为进一步了解常用溴代阻燃剂TBBPA及其类似物在我国室内环境的污染状况以及如何针对这些污染采取管控措施提供了数据支持.     

哪些人易患白血病

白血病俗称“血癌”,是一种造血系统的恶性肿瘤,在我国发病率约为3-4/10万人,急性患者占70%以上,且13岁以下的儿童更是白血病高发人群。各型白血病在50岁以后人群中男性发病率均高于女性,在近年国内恶性肿瘤死亡率抽样调查中,白血病死亡率占第6位,儿童则占第1位。目前认为白血病并非单一因素所致,是多因素共同作用于机体产生的结果。白血病的易患因素白血病的发病原因尚未完全明了,但有研究资料表明,它的发病与病毒感染、遗传、物理及化学因素有密切的关系。病毒感染人类白血病只有成人T细胞白血病(ATL)肯定是由病毒引起的,除ATL外其他类…     

BMP4对SVZa神经干细胞增殖和分化的调控

为了解BMPs在SVZa神经干细胞增殖和分化过程中的作用, 在使用不同浓度BMP4诱导SVZa神经干细胞增殖分化的基础上, 利用启动子活体荧光标记技术, 动态显示BMP4的表达. 结果表明, 低浓度(1~5 ng/mL)BMP4促进SVZa神经干细胞的增殖, 而高浓度BMP4 (10~100 ng/mL)抑制其增殖; BMP4在分化的早期(1~3 d)促进神经元的分化, 而在4 d以后抑制神经元的分化; 加入BMP4的拮抗剂Noggin可以阻断其作用. 在嗅球, BMP4的主要作用可能是促使神经元祖细胞退出细胞周期启动分化, 在RMS可能为促进其增殖并维持神经元祖细胞状态, 而在SVZa, BMP4则主要促进神经干细胞向星形胶质细胞分化.     

囊性纤维化的新探索

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,多见于高加索人,至今尚无良好的治疗方法.约1/20人群携带囊性纤维化基因,如果儿童从父母双方各获得一份这种基因则会发病.白人发病率为1/1800.囊性纤维化累及许多不同的脏器,主要表现为三个方面.(1)肺部感染:婴儿期患者表现为肺部细菌性感染,并终身迁延,即使用大剂量抗生素亦难以奏效.肺部感染和呼吸道稠性粘液可造成气道壁破坏,患者常死于呼吸衰竭.(2)胰     

胆石症流行病学

胆石症是普通外科中常见病,占普通外科住院病人的1/10。自50年代以来全国胆石症的情况是:胆囊结石在增加,原发性肝内外胆管结石在减少,住院死亡率显著下降。一、五十年代全国13个医院2,180例胆石症综合如下: 1.性别:男性1,059例,女性1,121例,男女比值为1:1.06。 2.胆结石部位:记载完全的1,530例中,胆囊结石585例(38.2％),胆囊胆总管结石243例(15.9％)。胆总管结石651例(42.6％),肝内胆管结石51例(3.3％),原发性肝内外胆管结石的发病率为45.9％。 3.胆囊结石与胆管结石之比为0.83:1,胆管结石为多。胆管结石多见于年轻者,21～40岁的占60～70％,男性稍多于女性。     

胰腺癌二级预防的策略及再思考

为何要提出这一命题 ?首先 ,从流行病学角度来看 ,在过去的 2 0年中 ,欧美等发达国家胰腺癌的发病率始终徘徊于 9～ 1 0例/ 1 0万人口 ,居高不降。日本国在 90年代早期为 9 8例 / 1 0万人口。在我国 ,如上海市 ,1 963年胰腺癌的年发病率为 1 3例 / 1 0万人口 ,1 977年为 4例 / 1 0万人口 ,1 996年上升为 9 6例 / 1 0万人口 ,1 998年为9 8例 / 1 0万人口 ,表明我国经济发达地区胰腺癌的发病率已与西方国家水平持平。其次 ,胰腺癌预后令人失望。在美国每年死于胰腺癌病例达 2 40 0 0例 ,为恶性肿瘤死因的第 5位 ,年龄调整的死亡率从 1 92 0年…     

征服脑疾的新武器

在65岁以上的老龄人口中,阿耳茨海默氏病(Alzheimer’s disease;又称早老期痴呆)的发病率高达15％。其他一些脑疾,如帕金森氏病(Parkinson’s disease,又称震颤麻痹。仅美国目前就有50万帕金森氏病患者)和可在1年内导致患者死亡的各种恶性脑肿瘤,也严重威胁着人们的生命健康。