上海交大发现中国人2种糖尿病易感基因

近日，上海交大附属第六人民医院贾伟平教授课题组运用基因芯片技术，发现了两种中国人群Ⅱ型糖尿病易感基因。该项研究成果最近先后被国际糖尿病界两大权威杂志——欧洲糖尿病学会官方月刊《糖尿病学》（Diabetoloqia）和美国糖尿病学会官方月刊《糖尿病》（Diabetes）在线发布。     

我国学者成功定位鼻咽癌易感基因

2002年度“中国高等学校十大科技进展”于近日揭晓。中山大学“鼻咽癌分子遗传学研究”榜上有名该项研究成果是在国家自然科学基金、“863”和“973”等项目支持下,由中山大学肿瘤研究中心曾益新教授领导的科研小组在多年研究基础上取得的。 曾益新教授为1998年国家杰出青年科学基金获得者,多年来一直从事鼻咽癌易感基因的定位研究工     

自闭症谱系障碍与共病的主要易感基因

共病在自闭症患者身上非常普遍,在回顾以往研究的基础上,对自闭症与共病之间存在的重叠关键基因进行了总结,为理解自闭症与这些共病的发生机理以及自闭症与共病之间所涉及的共同生物学过程提供一些启示。     

基于数据整合策略探究肌萎缩侧索硬化症易感基因

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种以运动神经元凋亡为特征的神经退行性疾病， 目前尚无有效的治疗方法和药物. 发现新的相关基因或靶点基因， 对研究ALS的发病机制及临床治疗具有重要作用， 为临床预防、 诊断和治疗提供新的方向和目标.     从网站数据库搜集ALS相关基因的数据信息， 通过多种致病基因预测工具软件进行生物信息学分析， 并预测致病基因. 整合数据信息后得到39个候选基因. 结果表明，   候选基因与ALS均有一定的相关性.      

SLC30A8基因rs13266634多态性与中国东乡族2型糖尿病的关系

明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。     

安医大附院领衔采用最新基因研究方法首次发现汉族人红斑狼疮易感基因

由安徽医科大学第一附属医院研究团队领衔、在国家人类基因组南方研究中心等17个单位配合下，中国科学家通过对12000多份样本进行研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。这标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平。     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因多态性交互作用研究

目的：探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用。 方法：病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例。运用PCR-RFLP技术检测脂联素（ADIPOQ） 基因rs266729位点多态性。采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果： ADIPOQ 基因rs266729多态性等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 定律; T2DM基因型频率分布依次为 CC: 85.61% CG : 5.42%GG : 9.02%。校正 BMI之后,CG基因型人群是 CC基因型人群患T2DM的0.260倍,且有显著性意义( p=0.009),而 GG基因型人群是 CC基因型人群患 T2DM的1.146倍, 无显著性意义( P=0.790)。 交互作用分析结果表明： rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。结论：脂联素基因 rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。     

基于易感者-染病者-易感者的时变机场网络延误传播模型

为宏观角度分析机场网络延误传播机理,基于复杂网络易感者-染病者-易感者(susceptible-infective-susceptible, SIS)传染病模型建立了延误传播模型。从机场网络延误传播的时变性和与SIS传染病模型的相似性入手,以机场为节点,定义了其在机场网络延误传播过程里存在的不同状态,依据节点状态间的转变机理,建立机场网络延误传播动力学模型,并根据航班时刻规划航班流运输路径。以全国153个机场为例,采集航班延误数据,进行模型仿真并分析实验参数。结果表明:机场网络延误节点的延误影响范围有限,且网络对延误的传播能力具有一定的抑制性,很少出现全网的崩溃现象;该模型具有有效性和实用性,可以较好地仿真实际延误的传播过程。     

糖尿病肾病相关基因的研究进展

糖尿病肾脏病变(DN)是糖尿病主要的微血管并发症之一,也是患者致死、致残的重要原因。目前其发病率在不断的上升。糖尿病肾病的发病是一种多基因、多因素和多系统协同作用的过程。其中,相关性较为肯定的遗传基因有血管紧张素转换酶基因、血管紧张素原基因、血管紧张素Ⅱ型受体基因、醛糖还原酶基因、葡萄糖转运蛋白1基因、载脂蛋白E基因和内皮型一氧化氮合酶基因等等。本文就DN相关基因作一综述,从基因水平探索DN的发病机理,为DN的早期诊断、控制病情、以及寻求有效的防治方法提供理论依据。     

妊娠期糖尿病44例临床分析

目的：探讨妊娠期糖尿病的临床经过．方法：选取我院1996年1月～2004年1月期间，在我院分娩的妊娠期糖尿病44例进行临床分析．结果：妊娠可使糖尿病病情加重，变得不稳定，血糖难以控制，并易发生酮症酸中毒．糖尿病对妊娠的影响可使妊高征、羊水过多、难产、死胎、死产、巨大儿等发生率增加．结论：妊娠期糖尿病对母婴均有一定危害，正确处理妊娠期糖尿病可以提高母婴预后，减少并发症．     

利用病例-父母设计的候选疾病易感基因的LOD值排除分析

已有的一种LOD值排除方法,可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性.LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充.虽然与传统的关联分析相比,方法更加保守,但是仍然受到群体分层的影响.为了控制群体异质性所带来的混杂影响,文中通过病例-父母设计,发展了一种LOD值排除分析方法.这种方法与连锁分析中的排除分析是相似的.观测到的核心家系数据的似然函数可以构建多项分布式:L=n!/Ⅱi,j nij! Ⅱi,j(pij)nij.其中nij是父母配对类型为i而受累子代的基因型为j的家庭个数,pij为有一个受累子代的核心家庭中父母配对类型是i而受累子代的基因型为j的核心家庭的条件概率.这个似然值是基因频率和被检测遗传标记的相对风险的函数.在这种方法中,能够分析候选基因的特定遗传效应和遗传模型.如果LOD值≤-2.0,检测位点没有含有比特定位点更大的效应而被排除.我们进行了模拟研究来检测排除分析中遗传效应和遗传模型的功效.模拟表明,这种方法有一定的合理功效来排除一个具很小遗传效应的候选基因.与核心家系中传递不平衡检验(TDT)关联分析相似的是,该排除分析一般不受群体混层的影响.排除分析可以作为排除不含有或者含很小遗传效应的候选基因的TDT分析方法的补充.这种方法已经被用来检测维生素D受体对骨质疏松症的重要性.     

试述原发性高血压基因的SNPs与高血压病的关系

原发性高血压是一种复杂性遗传病。由于种族、居住地、通婚情况的差异,所携带的原发性高血压基因也有所不同。通过检查原发性高血压组和对照组基因的SNPs差异,可初步确定该研究人群的主要高血压候选基因。     

PGC-1基因与Ⅱ型糖尿病

糖尿病是目前全世界发病率和病死率最高的5种疾病之一,King等[1]预测其患病率在2025年将达到5.4%,约3亿人.Ⅱ型糖尿病占所有糖尿病的90%以上,是一种常见的具有明显异质性的多因素、多基因遗传病,其遗传方式和发病机制十分复杂,环境因素与遗传因素的交织作用共同促成了糖尿病的发生.     

我科学家发现特应性皮炎易感基因 为揭示一种特殊类型湿疹的发病机制奠定基础

本刊讯由安徽医科大学张学军教授领衔的皮肤病遗传学研究团队牵头，联合上海交通大学附属新华医院、德国基尔大学等国内外30多家单位联手攻关，发现了特应性皮炎易感基因。6月12日，国际著名学术期刊《自然遗传》在线发表这项最新研究成果。     

肥胖易感及肥胖抵抗动物模型的建立与评价

建立肥胖易感(OP)和肥胖抵抗(OR)大鼠模型并进行评价。以高脂饲料喂饲雄性SD大鼠3周。根据体重筛选出OP和OR大鼠。继续喂饲高脂饲料10周,期间检测大鼠体重、体长,计算Lee’s指数、BMI指数。实验结束处死动物,测量体脂肪含量。OP组动物与对照组相比,体重、Lee’s指数、BMI指数、体脂含量等指标均具有显著性差异。OR组动物的各项指标与对照组动物相近,提示用高脂饮食诱导肥胖与肥胖抵抗的动物模型造模成功。     

53例妊娠期糖尿病患者临床分析

目的探讨妊娠期糖尿病的预防措施.方法以吉林市妇产医院和丰满区妇幼保健院2004~2006年收治的妊娠期糖尿病(GDM)患者53例作为研究组,与同期112例非患者作为对照组进行分析.结果两组比较羊水过多、妊高症、早产、胎儿窘迫、巨大儿、剖宫产有显著意义(P<0.05).产后感染、酮症酸中毒、羊水过少、胎儿畸形、死胎无显著意义(P>0.05).结论提示GDM的母婴并发症明显增加.进行糖尿病筛查,及时发现妊娠期糖尿病,能较好控制血糖,加强围生期GDM孕妇的管理,可降低GDM母婴的并发症.     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病的相关性研究

为了研究血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入(I)/缺失(D)多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关,对108例糖尿病患者和196例正常人进行了ACE基因多态性分析.发现DM患者基因型DD基因型频率为22%,χ2=4.7,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为21%,χ2=4.9,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为23%,χ2=2.1,P>0.05),而对照组DD基因型频率为16%;DM患者D等位基因频率为38%,χ2=0.0048,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为34%,χ2=0.62,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为41%,χ2=0.25,P>0.05),而对照组相应频率分别为38%.糖尿病患者与对照组之间ACE基因I/D多态性频率存在差异,但不显著.这一结果表明ACE基因的多态性与糖尿病的易感性可能无关.     

脑出血患者肺部感染病原菌分布及易感因素分析

目的分析脑出血患者引起肺部感染的易感因素及病原菌分布。方法回顾性分析186例脑出血患者合并肺部感染的临床资料,进行肺部感染易感因素及细菌学分析。结果肺部感染的易感因素为慢性疾病糖尿病史、护理不当引起食管反流、使用≥3种抗菌药物、昏迷时间7 d、年龄60岁,差异均有统计学意义(P0.05)。共检出病原菌186株,以革兰阴性杆菌为主,占75.4%.前5位的病原菌依次是肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌,分别占22.5%,18.1%,13.4%,6.4%,5.7%,病原菌呈现较高多重耐药性。结论针对引发肺部感染的病原菌分布及易感因素进行预防和治疗,给予患者更好的护理,可降低医院肺部感染的发生和死亡率。     

血清硒元素与妊娠期糖尿病相关性分析

目的探析血清硒元素与妊娠期糖尿病相关性.方法2020年3月—2021年9月,依据入选标准选取360例孕妇为研究对象,分为对照组和观察组,对照组为180名体检正常的孕妇,GDM诊断结果为阴性;观察组为180名GDM诊断结果为阳性的孕妇,接受住院治疗.对同组孕妇不同妊娠期硒元素水平、两组孕妇相同妊娠期硒元素水平、两组孕妇妊娠结局和新生儿结局进行对比.结果两组孕晚期孕妇血清硒元素水平显著低于孕中期和孕早期孕妇（P<0.05）,孕中期孕妇血清硒元素水平显著低于孕早期孕妇（P<0.05）,并且观察组不同妊娠期孕妇硒元素水平均显著低于对照组（P<0.05）;观察组不良妊娠结局发生率和不良新生儿结局发生率均高于对照组.结论血清硒元素与妊娠期糖尿病具有较强的相关性,因此在妊娠期间对孕妇进行微量元素检测,为孕妇补充硒元素具有积极意义.